Omphalocele
บทนำ
Omphalocele พบได้ประมาณ 1:4,000 ของการคลอด และมีอุบัติการเพิ่มขึ้นในมารดาที่มีอายุมาก เกิดจากความบกพร่องของผนังหน้าท้อง (กล้ามเนื้อ fascia และผิวหนัง) ในแนวกลางตัว ทำให้อวัยวะในช่องท้องเคลื่อนออกมาทางฐานของสายสะดือ โดยมีเยื่อบุช่องท้อง (peritoneum) และ amnion เป็นเยื่อหุ้มคลุมเป็นถุงไส้เลื่อน มีน้อยรายที่ถุงหุ้มแตกในครรภ์และทำให้แยกจาก gastroschisis ยากขึ้น
ลำไส้จะออกมาอยู่ในสายสะดือได้เป็นปกติในช่วงอายุครรภ์ 8-12 สัปดาห์ การวินิจฉัยภาวะนี้จึงควรถือเอาหลังอายุครรภ์ 13 สัปดาห์ไปแล้ว
Omphalocele อาจมีความผิดปกติอื่น ๆ ร่วมด้วยสูงถึงร้อยละ 70 ความผิดปกติของหัวใจพบได้มากถึงร้อยละ 30-50 และแม้ในรายที่โครโมโซมปกติก็ตาม ความผิดปกติของระบบประสาทพบได้บ่อยรองลงไป แต่ตรวจพบด้วยคลื่นเสียงได้ง่ายกว่า ความผิดปกติของทางเดินปัสสาวะและท่อสืบพันธุ์ก็พบได้ค่อนข้างบ่อย แต่สำหรับภาวะลำไส้ตีบตันใน gastroschisis พบได้บ่อยกว่าใน omphalocele
ความผิดปกติของโครโมโซมมีประมาณร้อยละ 20-50 และความเสี่ยงนี้ยิ่งสูงขึ้นในรายที่มีปริมาณน้ำคร่ำผิดปกติ (มากหรือน้อย) หรือมีเพียงลำไส้ออกมาอย่างเดียว และ omphalocele ที่มีขนาดเล็กก็มีความเสี่ยงนี้เช่นกัน โครโมโซมผิดปกติที่พบบ่อยที่สุดคือ trisomy 18 และ 13 สำหรับ trisomy 21, Turner syndrome และ triploidy พบได้รองลงไป
อัตราการตายสูง (ร้อยละ 80) ในรายที่พบร่วมกับความผิดปกติอื่น ๆ แต่ในกลุ่มที่ไม่มีความผิดปกติอื่นร่วมด้วย และได้รับการผ่าตัดอย่างเหมาะสมมีอัตราการตายร้อยละ 10 ซึ่งพอ ๆ กับ gastroschisis พยากรณ์ที่ไม่ดีอื่น ๆ ได้แก่ omphalocele ขนาดใหญ่
ลักษณะทางคลื่นเสียงความถี่สูง
- ตำแหน่งรอยโหว่ของผนังหน้าท้องอยู่แนวกลาง ที่ฐานของสายสะดือ การเห็นเส้นเลือดดำสายสะดือวิ่งผ่านตำแหน่งพยาธิสภาพ ก็นับว่าเป็นหลักฐานชัดเจนว่าพยาธิสภาพอยู่ในแนวกลาง
- เห็นเยื่อหุ้มถุงคลุมอวัยวะที่ออกมา แต่บางครั้งเยื่อหุ้มนี้บางจนอาจเห็นได้ยากจากคลื่นเสียง โดยเฉพาะอย่างยิ่งในรายที่ไม่มีน้ำในช่องท้อง
- บางรายอาจเห็นเนื้อเยื่อ Wharton jelly แทรกระหว่าง amnion กับเยื่อบุช่องท้อง
- น้ำในช่องท้อง พบได้บ่อย
- ผนังลำไส้ไม่หนาตัวเหมือนใน gastroschisis เนื่องจากไม่สัมผัสน้ำคร่ำโดยตรง ลักษณะของลำไส้มีความเข้มเสียงมากกว่าตับ และไม่สม่ำเสมอ และไม่มีหลอดเลือดภายใน
- การที่มีตับออกมาเป็น omphalocele เกือบเสมอ แม้ในรายที่ไม่เห็นถุงคลุมก็ตาม และในรายที่มีตับเป็นองค์ประกอบนั้นเกิดขึ้นในรายที่มีความบกพร่องของผนังหน้าท้องขนาดใหญ่ ตับที่อยู่นอกท้องมีลักษณะความทึบเสียงสม่ำเสมอ และเส้นเลือดเช่นเดียวกับตับในท้อง
- ชนิดที่ตับอยู่นอกท้อง จะต้องแยกจาก LBWC ซึ่งทารกทุกรายจะตายในที่สุด ควรสังเกตว่า LBWC จะมีความผิดปกติของกระดูก เช่น แขนขา กระดูกไขสันหลัง กระโหลกศีรษะ และสายสะดือเชื่อมกับรกอย่างผิดปกติ หรือไม่มีสายสะดือ
- ครรภ์แฝดน้ำ พบได้ประมาณหนึ่งในสามของ omphalocele ในรายที่มีครรภ์แฝดน้ำจะมีพยากรณ์โดยรวมแย่กว่ารายที่ไม่มี และความผิดปกติอื่น ๆ ก็พบร่วมได้บ่อยกว่า
- ควรระวัง pseudo-omphalocele ซึ่งเป็นเกิดจากท้องทารกถูกกดเบียดทำให้ส่วนของท้องหรือตับยื่นปูดออกไปทางด้านหน้า ส่วนใหญ่เกิดจากหัวตรวจกดจากหน้าท้องมารดา มักเกิดในการกดแนวเฉียงของท้องทารก การตรวจซ้ำในแนวขวางและกดน้อยที่สุดจะช่วยแยกได้
- สายสะดือที่หนาตัวมากในบางรายอาจทำให้วินิจฉัย omphalocele และเป็นผลบวกลวงได้
Physiologic omphalocele
Sagittal scan of the fetus: bowel (arrow) protruding through the umbilicus at 9 weeks
Small omphalocele
Cross-sectional scan of the abdomen: bowel (arrow) protruding through the umbilicus (* = liver, arrowhead = spine)
Small omphalocele
Cross-sectional scan of the abdomen: small protrusion of the liver, simulating pseudo-omphalocele
Omphalocele
Cross-sectional scan of the abdomen: liver mass (*) protruding through large defect, invisible covering membrane blending with the liver (solid circle = spine)
Omphalocele
Free floating sac (arrow) containing liver and bowel (*) with covering membrane (arrowhead) (arrow = omentum)
Omphalocele
Free floating sac containing liver (solid circle) and bowel (*) with covering membrane (arrow)
Omphalocele
Free floating liver mass with covering membrane (*) in amniotic fluid
Omphalocele
Cross-sectional scan of the abdomen: liver mass (*) with covering membrane (arrow) protruding through large defect (solid circle = spine)
Pseudo-omphalocele
Oblique cross-sectional scan of the fetus: the liver (*) covered by normal abdominal wall (arrow) protrudes anteriorly, may be mistaken for omphalocele (arrowhead = spine)
Omphalocele
Cross-sectional scan of the abdomen: liver mass (*) protruding through large defect, invisible covering membrane (arrowhead) blending with the liver, simulating pseudo-omphalocele (arrow = spine)
Classic Images
