Back To The Course

Osteogenesis Imperfecta Type II

บทนำ

Osteogenesis imperfecta (OI) เป็นกลุ่มความผิดปกติในการสร้างคอลลาเจน ส่วนใหญ่ที่วินิจฉัยได้ก่อนคลอดเป็นชนิด type II ซึ่งเป็นชนิดที่เลี้ยงไม่รอด ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal recessive แต่บ่อยครั้งที่ตรวจพบเกิดจากการกลายพันธุ์ใหม่ของยีน ที่วินิจฉัยได้ก่อนคลอดนั้นมีเพียงน้อยรายเท่านั้นที่มีประวัติในครอบครัว กระดูกเปราะ และหักหลายแห่งตั้งแต่อยู่ในครรภ์ แขนขาสั้น ทรวงอกสั้นแต่ไม่แคบ กระดูกซี่โครงเป็นตุ่ม ๆ แบบลูกปัด กระโหลกอ่อน โปร่งเสียง มี blue sclera น้ำหนักน้อย อาจตายคลอดหรือตายในระยะแรกคลอด

ลักษณะทางคลื่นเสียงความถี่สูง

  • แขนขาสั้นมาก (micromelia) โก่ง หักมุม หนาตัวขรุขระในหลายบริเวณซึ่งเกิดจากแคลลัสที่มีกระดูกหักบ่อย ทำให้ยากที่จะเห็นตลอดแนวของกระดูกท่อนยาวในระนาบเดียวกันได้
  • กระดูกมีความเข้มเสียงต่ำทั่ว ๆ ไป (hypomineralization) กระโหลกอาจโปร่งมากจนสามารถเห็นร่องซัลคัสและไจรายของสมองได้ชัดเจนกว่าปกติ และกระโหลกอ่อนจนสามารถใช้หัวตรวจกดยุบได้โดยผ่านทางหน้าท้องมารดา
  • มีกระดูกซึ่โครงหักหลาย ๆ บริเวณ ทำให้ทรวงอกแฟบ
[image_swap image_id=”723″ image_id2=”21099″]
[image_swap image_id=”724″ image_id2=”21100″]

Fracture in utero
Longitudinal scan of upper extremity: poorly ossified and fracture of forearm

Callus formation of long bone
Longitudinal scan of humerus and femur: irregularity due to callus (arrowhead) in osteogenesis imperfecta type IIA

[image_swap image_id=”725″ image_id2=”21101″]
[image_swap image_id=”726″ image_id2=”21102″]

Sonolucent and compressible skull
Poorly ossified and compressible cranium (arrow), cerebral sulci and gyri could easily be seen

Poorly ossified and compressible skull
Cross-sectional scan of skull: deformable skull with sonolucency in osteogenesis imperfecta type IIA

[image_swap image_id=”727″ image_id2=”21103″]
[image_swap image_id=”728″ image_id2=”21104″]

Osteogenesis imperfecta type IIA
Longitudinal scan of lower extremity: shortened and irregular ossified long bones

Fracture in utero
Longitudinal scan of upper extremity: poorly ossified and fracture in osteogenesis imperfecta type IIA

[image_swap image_id=”729″ image_id2=”21105″]
[image_swap image_id=”730″ image_id2=”21106″]

Rib fractures
Multiple rib fractures with poor ossification in the fetus with osteogenesis imperfecta type IIA

Collapsed thorax
Coronal scan of fetal trunk: Disproportionate size of the thorax and abdomen

Classic Images