Agenesis of the corpus callosum (ACC)
บทนำ
Corpus callosum คือ bundle ของ white matter tract ซึ่งประสานกันระหว่างสองซีกสมอง การฝ่อหายไป (ACC) นับเป็นความผิดปกติรุนแรงที่พบได้ไม่บ่อย คือราว 1 ต่อ 19,000 ของการชัณสูตรศพ การฝ่อหายไปอาจเป็นเพียงบางส่วนหรือทั้งหมดก็ได้
ACC ทำให้สมองและระบบ ventricle เปลี่ยนไปซึ่งมีลักษณะคือ third ventricle เลื่อนสูงขึ้นไป (interhemispheric cyst) ซึ่งเป็นลักษณะที่จำเพาะที่สุดของ ACC แต่ให้ภาพได้ในหลายลักษณะ lateral ventricles เลื่อนขึ้นบนและออกด้านข้าง
มีความผิดปกติอื่นทั้งในและนอกระบบประสาทได้มาก ซึ่งที่พบได้บ่อย ๆ นอกจากนั้นยังอาจมีความสัมพันธ์กับความผิดปกติของโครโมโซมด้วยคือ trisomy 18, 13 และ 8
ถ้าเป็น ACC เดี่ยว ๆ โดยไม่มีความผิดปกติอื่น ๆ ร่วมด้วยอาจจะไม่มีอาการเลย แต่ส่วนมากมักจะมีระดับสติปัญญาต่ำกว่าทั่วไป และมีอาการชัก
ลักษณะทางคลื่นเสียงความถี่สูง
Corpus callosum มองไม่เห็นก่อน 20 สัปดาห์ แต่หลังจากนั้นจะวินิจฉัยได้ถูกต้องมากด้วยคลื่นเสียง ลักษณะสำคัญจากการตรวจด้วยคลื่นเสียงที่ช่วยในการวินิจฉัยได้แก่
- การขยายใหญ่ขึ้นของ occipital horn อย่างไม่ได้สัดส่วน (colpocephaly)
- เห็นผนังทั้งด้านในและนอกของ ventricle ได้รอบ (ในระดับวิวตรวจ ventricle ปกติ)
- ผนังด้านในและนอกของ ventricle ขนานกันมากกว่าปกติ
- Interhemispheric cyst (midline cyst) เป็นลักษณะค่อนข้างจำเพาะแต่มิได้มีทุกราย
- ไม่เห็น cavum septum pellucidum
- พบความผิดปกติอื่น ๆ ร่วมได้บ่อย
Colpocephaly
Transverse scan of the skull: dilated occipital horn of lateral ventricles (*), and third ventricle (solid circle) (arrow = choroid plexus)
Agenesis of the corpus callosum
Transverse scan of the skull: marked dilated occipital horn of lateral ventricles (*), and third ventricle (solid circle
Classic Images
