{tab=Clinical Review}
Campomelic Dysplasia
บทนำ
Campomelic dysplasia มีลักษณะจำเพาะคือแขนขาโก่ง (โดยเฉพาะขา) กระดูกสะบักพัฒนาไม่ดี กระดูกขาท่อนบนและล่างสั้นและโก่งมาด้านหน้า talipes equinovarus อย่างรุนแรง ซึ่งอาจเกิดจากกล้ามเนื้อน่องและ hamstring สั้น fibula ฝ่อหรือหายไป pedicle ของกระดูกสันหลังช่วงอกฝ่อ กระดูกสะบักเล็กมาก โดยทั่วไปถือว่าเป็นภาวะที่เลี้ยงไม่รอด แม้ว่าบางรายอาจมีชีวิตอยู่ได้เป็นปี ๆ ก็ตาม
ลักษณะทางคลื่นเสียงความถี่สูง
- กระดูก femur และ tibia สั้น และโก่งมาด้านหน้า เด่นมากที่ tibia
- บางรายกระดูก fibula หายไป
- บางรายทารกหัวบาตร
- ความผิดปกติของเท้า clubfoot และกระดูกสะบักฝ่อหรือหายไป
- ภาวะที่ไม่จำเพาะอื่น ๆ ได้แก่ ครรภ์แฝดน้ำ น้ำคร่ำน้อย กระดูกต้นขาสั้น
Campomelia
Bowing tibia with clubfoot, normal bone density
Campomelia
Small thorax compared with abdomen, normal bone density
Classic Images
