Skeletal Disorders

Skeletal Disorders

บทนำ

ในปฏิบัติการทางสูติศาสตร์ทั่วไป พบทารกผิดปกติของระบบโครงร่างได้พอสมควร แม้จะไม่บ่อยนัก ซึ่งส่วนใหญ่มักจะสามารถวินิจฉัยได้ก่อนคลอดด้วยคลื่นเสียงความถี่สูง และสามารถให้การดูแลได้โดยเร็ว เช่น ให้ยุติการตั้งครรภ์ในรายที่ไม่อาจมีชีวิตรอดได้เป็นต้น

ในการตรวจคัดกรองความผิดปกติของระบบโครงร่างควรตั้งคำถามดังนี้

• มีกระดูกแขนขาสั้นผิดปกติ หรือหายไปบ้างหรือไม่ ?
  สั้นผิดปกติบ่งชี้ถึง skeletal dysplasia
  หายไปบางส่วน อาจเป็น radial ray defect หรือ sirenomelia
• ความเข้มของกระดูกปกติหรือไม่ ?
• มีส่วนแขนขาที่อยู่ในท่าผิดปกติ หรือตรึงอยู่กับที่หรือไม่ ?
• มือและเท้าผิดรูปร่างหรือไม่ ?

ศัพท์ที่ใช้เรียกความผิดปกติของแขนขา

 การจำแนกความผิดปกติของระบบโครงร่างมีดังนี้

1) Sekeletal dysplasia (Dwarf syndrome) 1/4,000 ของความชุก แบ่งออกเป็นสองกลุ่มหลัก

1.1 กลุ่มที่เลี้ยงไม่รอด

• Thanatophoric dysplasia 1/10,000
• Achondrogenesis 1/40,000
• Osteogenesis imperfecta type II 1/60,000
• Congenital hypophosphatasia 1/100,000
• Chondrodysplasia puntata 1/110,000
• Campomelic dysplasia 1/150,000
• อื่น ๆ 1/200,000 หรือน้อยกว่า

1.2 กลุ่มที่อาจเลี้ยงรอด

• Heterozygous achondroplasia 1/30,000
• Osteogenesis imperfecta type I 1/30,000
• Asphyxiating thoracic dysplasia 1/70,000
• อื่น ๆ 1/200,00 หรือน้อยกว่า

2) มีความผิดปกติหรือขาดหายบางส่วน

• Amniotic band syndrome
• Limb-body-wall complex
• Robert’s syndrome
• Raydial ray defects
• Holt-Oram syndrome
• Thrombocytopenia and absent radius syndrome (TAR syndrome)
• Sirenomelia

3) ความผิดปกติเล็กน้อยของมือหรือเท้า

• Clubfoot
• Polydactyly
• Clinodactyly
• Syndactyly
• Arthrogryposis multiplex congenita

สาเหตุที่พบได้บ่อยของขาสั้นผิดปกติ

• Achondrogenesis
• Campomelic dysplasia
• Hypophosphatasia
• Osteogenesis imperfecta type II
• Thantophoric dysplasia

สาเหตุที่พบได้บ่อยของ hypomineralization ของกระดูกทารก

• Achondrogenesis
• Hypophosphatasia
• Osteogenesis imperfecta type II

สาเหตุของแขนขาสั้นที่พบได้บ่อยพอสมควร จำแนกตามชนิดของการสั้น สั้นทั่ว ๆ ไป

• Achondrogenesis
• Osteogenesis imperfecta type II,III
• Thanatophoric dysplasia
• Rhizomelia
• Asphyxiating throracic dysplasia
• Heterozygous achondroplasia
• Mesomelia
• Acromesomelic dysplasia
• Mesomelic dysplasia

ลักษณะทางคลื่นเสียงของความผิดปกติทางกระดูกที่สำคัญอาจสรุปได้ดังนี้

1. กลุ่มเลี้ยงไม่รอดที่พบได้บ่อย

• Achondrogenesis AR ตัวกระดูกไขสันหลังโปร่ง หรือหายไป แต่กระโหลกศีรษะมักจะมี ossification ดี แขนขาสั้นทั่วไป แต่ไม่มีกระดูกหัก
• Hypophosphatasia AR กระดูกโปร่งทั่วไป หรือไม่มี ไม่ค่อยมีกระดูกหัก แขนขาสั้น
  กระโหลกโปร่งบาง อ่อน
• Osteogenesis type II AR/AD กระดูกโปร่งทั่วไป หักหลายที่ มีแคลลัส ทำให้ดูหนาขรุขระ
  แขนขาสั้นทั่วไป กระโหลกโปร่ง อ่อน
• Thanatophoric dysplasia sporadic กระโหลกดอกจิก หรือโต กระดูกสันหลังแคบ และแบน
  AD (new mutation) ความเข้มเสียงของกระดูกปกติ แขนขาสั้นทั่วไป ทรวงอกเล็ก

 2. กลุ่มเลี้ยงไม่รอดและพบน้อย

• Campomelic dysplasia AR? กระดูกต้นขา tibia, fibula โก่งหน้า แต่ยาวปกติ
• Chondrodysplasia puntata Rhizomelic type AR Rhizomelia มี stippling ของ epiphyses หดเกร็ง
• Homozygous dominant AD คล้าย thanatophoric dysplasia
• Achondroplasia (พ่อและแม่ต้องเป็น achondroplasia)
• Short-rib polydactyly syndrome (SRP) AR? นิ้วเกิน อาจมีปากแหว่ง ถุงน้ำที่ไต แขนขาสั้น

3. กลุ่มอาจเลี้ยงรอด

• Antley-Bixler syndrome sporadic AR กระดูกท่อนยาวหัก กระดูกต้นขาโก่ง craniosynostosis ความผิดปกติของท่อทางเดินปัสสาวะและสืบพันธุ์ และกลางหน้า ครรภ์แฝดน้ำ
• Asphyxating thoracic dystrophy AR ทรวงอกแคบ อาจมี rhizomelia (ไม่รุนแรงเท่า SRP) อาจมีนิ้วเกิน และถุงน้ำที่ไตไดั (พบในคนผิวขาวเกือบทั้งหมด)
• Chondroectodermal dysplasia AR แขนขาสั้น (ไม่รุนแรงเท่า SRP) ทรวงอกแคบ นิ้วเกิน ASD
• Conradi-Hunermann syndrome AD มีหินปูนจับเป็นจุด ๆ ที่ epiphysis กระดูกท่อนยาวสั้นเล็กน้อย ไม่สมมาตร หลังคด ต้อกระจก
• Diastrophic dysplasia AR หดเกร็งมาก หัวแม่มือแบบ hitchhiker
• Kniest’s syndrome AR,AD sporadic ต้อกระจก เพดานโหว่ platyspondyly กระดูกต้นขาสั้น
• Oromandibular limb ไม่ทราบ คางเล็ก ความผิดปกติที่มือ กระดูกท่อนยาวสั้น hypogenesis syndrome ปอดแฟบ clubfeet
• Spondyloepiphyseal dysplasia congenita AR,AD แขนขาสั้น ไม่มี ossification ที่ epiphysis ของกระดูกต้นขาส่วนปลาย และ tibia ส่วนต้น ครรภ์แฝดน้ำ
• Spondylothoracic dysplasia
  • Type I (Jarcho-Levin) AR ศีรษะเล็ก เพดานโหว่ ทรวงอกสั้น แขนขายาวปกติ กระดูกไขสันหลังไม่พัฒนา ท้องยื่น ผนังหน้าท้องโหว่ มักไม่รอด
  • Type II AD มีความรุนแรงน้อยกว่า มีชีวิตยืนยาวใกล้เคียงคนปกติ
• Weyers’ syndrome AR กระดูก ulna และ fibular ray ขาดหายหรือบกพร่อง hydronephrosis ทั้งสองข้าง