บทนำ
Neural Tube Defects (N.T.D.) อุบัติการค่อนข้างสูง ในต่างประเทศพบได้ 1.2-1.7 ต่อ 1,000 ของการคลอด ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ multifactorial ถ้าคลอดบุตรคนแรกเป็น NTD โอกาสเกิดซ้ำในบุตรคนต่อไปสูงร้อยละ 2-5 และถ้าบุตรสองคนแรกเป็น NTD คนที่สามจะมีโอกาสเกิดซ้ำได้สูงถึงร้อยละ 10-15
Anencephaly
คือภาวะที่ไม่มีสมองและกระโหลกศีรษะ เป็น NTD ที่รุนแรงที่สุดและพบได้บ่อยที่สุด เป็นเพศหญิงมากกว่าเพศชาย (อัตราส่วน 4:1) ไม่มีสมองทั้งสองซีก เป็นพยาธิสภาพรุนแรงที่ไม่สามารถมีชีวิตรอดได้
- ลักษณะทางคลื่นเสียงความถี่สูง
- ไม่พบกระโหลกและสมองส่วนที่อยู่เหนือระดับเบ้าตาขึ้นไป
- ในวิว coronal ที่ตัดผ่านเบ้าตา จะเห็นเบ้าตาเด่นขึ้นดูคล้ายใส่แว่นตาดำ (spectacle sign)
- ประมาณครึ่งหนึ่งมีภาวะครรภ์แฝดน้ำร่วมด้วย และยิ่งพบได้บ่อยในรายอายุครรภ์มากขึ้น
ความผิดปกติอื่น ๆ ที่พบร่วมด้วย เช่น omphalocele เป็นต้น บ่อยครั้งที่วินิจฉัยได้เนื่องจากตรวจวัด BPD ไม่ได้ ในไตรมาสแรกจะวินิจฉัยได้ค่อนข้างยาก แต่ในไตรมาสที่สองเป็นต้นไปจะวินิจฉัยได้ง่าย
Anencephaly
Coronal scan of the face no skull above the orbit
Anencephaly
Oblique coronal scan: no skull above the orbit (*)
Anencephaly
Coronal scan of the face of twins: normal face of the left twin and no skull (arrowhead) above the orbits (arrowhead) in the right twin
Anencephaly
Coronal scan of the fetus at 12 weeks: no skull above the orbits (* = face)
Anencephaly
Coronal scan of the face (12 weeks): no skull (arrowhead) above the orbits (*) with frog face appearance
Anencephaly
Facial profile view: no skull above the orbit (*)
