Destructive Brain Lesions

Fetal Anomalies
Destructive Brain Lesions

บทนำ

พยาธิสภาพการทำลายสมอง (porencephaly / schizencephaly / hydranencephaly)

Porencephaly คือพยาธิสภาพจากการทำลายเนื้อสมองทำให้เกิดโพรงถุงน้ำของ CSF ขึ้นแทน ซึ่งโพรงเหล่านี้อาจต่อกับระบบ ventricle และ subarachnoid space การทำลายอาจเกิดจากเส้นเลือดอุดตัน หรือการอักเสบ และน้อยรายถ่ายทอดทางพันธุกรรม มีการทำลายเนื้อสมองในขนาดต่าง ๆ เป็นข้างเดียวหรือสองข้างก็ได้ แต่ส่วนใหญ่เป็นข้างเดียว เชื่อว่ามีการทำลายตั้งแต่ระยะแรก ๆ ของการตั้งครรภ์ ทำให้เกิดแอ่งน้ำในสมอง ขอบเรียบ เชื่อมต่อกับ ventricle โดยตรง จะทำลายตลอดชั้นความหนาของเนื้อสมอง โพรงพยาธิสภาพจึงบุด้วย white matter

Hydranencephaly เป็นพยาธิสภาพการทำลายสมองที่รุนแรงสุดของ porencephaly คือสมองสองข้างกลายเป็นโพรงถุงน้ำ เชื่อว่าสาเหตุหลักเกิดจากการอุดตันของเส้นเลือดแดง internal carotid ทั้งสองข้าง ซึ่งพบได้น้อยกว่า 1 ต่อ 10,000 ของการคลอด

Schizencephaly สมองแหว่งเป็นบางส่วน ภาพจากคลื่นเสียงคล้ายกับ porenecephaly แต่เชื่อว่าพยาธิกำเนิดแตกต่างกัน เชื่อว่าเกิดจากความผิดปกติในพัฒนาการมากกว่าการถูกทำลาย เกิดจากการเจริญไม่ดีของสมองส่วนนั้น โพรงพยาธิสภาพจึงบุด้วย grey matter ซึ่งต่างจาก porencephaly

พยาธิสภาพกลุ่มนี้มักไม่มีความผิดปกติอื่น ๆ ร่วมด้วย porencephaly และ schizencephaly มีอาการทางคลินิกได้หลายระดับความรุนแรงแล้วแต่ตำแหน่งและขนาดของพยาธิสภาพ เช่นชัก ปัญญาอ่อน สายตาผิดปกติ หัวบาตร ส่วน hydranencephaly ไม่สามารถมีชีวิตรอดได้

ลักษณะทางคลื่นเสียงความถี่สูง

1. Porencephaly พบโพรงน้ำอยู่ในเนื้อสมองซึ่งอยู่ในตำแหน่งปกติ มีลักษณะสำคัญคือ

มักเป็นโพรงน้ำในสมองที่พบข้างเดียว
มักติดต่อกับ lateral ventricles หรือ subarachnoid space
ความผิดปกติอื่น ที่พบร่วมบ่อย ได้แก่ ครรภ์แฝดน้ำ ศีรษะโต ventricle โต
โพรงพยาธิสภาพบุด้วย white matter ตรวจได้ด้วย MRI หลังคลอด

2. Schizencephaly พบโพรงน้ำในสมองซึ่งอาจแยกจาก porencephaly ด้วยคลื่นเสียงไม่ได้ มีโพรงน้ำของเนื้อสมองอาจติดต่อกับ ventricle หรือไม่ก็ได้ มักเป็นสองข้าง แต่ข้างเดียวก็พบได้

3. Hydranencephaly มีลักษณะทางคลื่นเสียงคือ

กระโหลกมีแต่น้ำไม่พบเนื้อสมอง แต่บางรายสมองส่วน occipital อาจเหลืออยู่บ้าง
มี midbrain, posterior fossa, thalamus, basal ganglia และ tentorium
Falx ยังมีอยู่แต่อาจถูกเบี่ยงออกจากแนวกลาง ในน้อยราย falx ก็อาจหายไปได้
มีศีรษะโตเกือบทุกราย อาจเนื่องจาก choroid สร้าง CSF อย่างต่อเนื่อง
ครรภ์แฝดน้ำเกิดร่วมด้วยทุกราย
Thalamus ไม่เชื่อมรวมกัน

Hydranencephaly
Transverse scan of the skull: absent brain tissue, present falx cerebri (arrow), abnormal fused thalamus (*)

Hydranencephaly
Transverse scan of the skull: absent cerebral tissue, present falx cerebri (arrow), abnormal fused thalamus, and normal posterior fossa (*)