{tab=Clinical Review}
Caudal Regression Syndrome
บทนำ
Caudal regression syndrome (CRS) เป็นภาวะที่ไม่มีพัฒนาการของกระดูกสันหลังส่วนปลาย ทำให้มีความผิดปกติของเชิงกราน และขาตามมา บางท่านเชื่อว่า sirenomelia หรือ mermaid syndrome ซึ่ง เป็นความผิดปกติที่มีการเชื่อมติดกันของขาทั้งสองข้าง อาจรวมกันทั้งหมดเป็นชิ้นเดียว ก็เป็นรูปแบบที่รุนแรงของ CRS บางท่านเชื่อว่าเป็นคนละโรคกัน กลุ่มนี้มีเส้นเลือดแดงสายสะดือเส้นเดียวทุกราย พบได้ประมาณ 1:60,000 ของการคลอด
บางหลักฐานบ่งชี้ว่าเป็นรูปแบบรุนแรงที่สุดของ caudal regression syndrome มีความผิดปกติอื่นร่วมได้บ่อยมาก และมีพยากรณ์ที่ไม่ดี ไม่สามารถเลี้ยงรอดได้
ลักษณะทางคลื่นเสียงความถี่สูง
ลักษณะจำเพาะทางคลื่นเสียงของ sirenomelia คือ ขาทั้งสองข้างเชื่อมติดกันทางด้านข้าง กลายเป็นอวัยวะชิ้นเดียวกัน แต่การมักจะตรวจได้ยากเนื่องจากมีภาวะน้ำคร่ำน้อยมากได้บ่อยมาก โดยเฉพาะอย่างยิ่งกรณีไตฝ่อทั้งสองข้าง ทำให้การตรวจด้วยคลื่นเสียงมีขีดจำกัดในการวินิจฉัยภาวะนี้ การตรวจด้วย TVS โดยเฉพาะในรายอายุครรภ์ไม่มาก หรือการเติมน้ำในโพรงน้ำคร่ำ ทำให้วินิจฉัยด้วยภาพคลื่นเสียงดีขึ้น มีรายงานวินิจฉัยตั้งแต่ 14-16 สัปดาห์
ลักษณะสำคัญที่ช่วยในการวินิจฉัยคือ
- ขามีอันเดียว (หรือสองข้างเชื่อมกัน)
- ไตฝ่อทั้งสองข้าง
- ความผิดปกติของกระดูกไขสันหลังส่วนล่าง
- ความผิดปกติอื่น ๆ ที่พบอาจพบร่วมด้วย เช่น ผนังหน้าท้องโหว่ situs inversus
- การวินิจฉัยแยกโรคที่สำคัญ ควรแยกกับภาวะอื่นที่สัมพันธ์กับความผิดปกติของกระดูกไขสันหลังส่วนล่างและไตฝ่อทั้งสองข้าง เช่น Fraser syndrome, MURCS association, VATER association และไตฝ่อทั้งสองข้าง
Sirenomelia
Fused lower limb, two femora, two tibia one fibula
Sirenomelia
Only one femur and distal bifid