Back To The Course

Nuchal Translucency

บทนำ

Nuchal translucency (NT) เป็นมาร์คเกอร์ของคลื่นเสียงความถี่สูงที่มีความไวที่สุดในการตรวจหากลุ่มอาการดาวน์ ซึ่งตรวจในไตรมาสแรกช่วง 10-14 สัปดาห์ NT อาจเกิดจากหัวใจทารกล้มเหลว ความผิดปกติของ extracellular matrix หรือความผิดปกติของระบบท่อน้ำเหลือง แต่ความไวแปรปรวนไปในแต่ละรายงานจากร้อยละ 20-90 จากการศึกษาในมารดา 96,127 คน พบว่าการใช้ NT ร่วมกับอายุมารดามีอัตราการตรวจพบทารกดาวน์ได้ร้อยละ 77 โดยมีอัตราการเจาะน้ำคร่ำเพื่อตรวจโครโมโซมร้อยละ 5 15 ซึ่งนับว่าดีกว่าการคัดกรองด้วยอายุเพียงอย่างเดียว หรือ triple screen ซึ่งมีอัตราการตรวจพบเพียงร้อยละ 20-30 และ 60 ตามลำดับ NT หนายังพบได้บ่อยในความผิดปกติของโครโมโซมอื่น ๆ ด้วย เช่น trisomy 13, 18, 45,X และ 47,XXY นอกจากนั้นยังมีประโยชน์ในการกรองความผิดปกติ หรือกลุ่มอาการอื่น ๆ เช่น Cornelia de Lange, Noonan syndrome, Smith-Lemli-Opitz syndrome, Apert syndrome และความผิดปกติของโครงสร้าง เช่น หัวใจพิการ ไส้เลื่อนกระบังลมเป็นต้น รวมถึงผลการตั้งครรภ์ที่ไม่ดี (ทารกตายในครรภ์ระยะแรก ๆ)

วิธีการวัด

วิธีที่เหมาะสมสำหรับการวัด NT คือสแกนสำหรับ crown-rump length ระหว่าง 40-80 มม. ให้เห็นตัวอ่อนในวิวด้านข้าง (ตรวจทางช่องคลอดจะดีกว่า) แล้วขยายภาพตัวอ่อนขึ้นให้เต็มสกรีน ปรับจนเห็น nuchal skin ชัด และแน่ใจว่าแยกจาก amnion แล้วจึง freeze ภาพเพื่อการวัด วัดความกว้างที่สุดของบริเวณโปร่งเสียงระหว่าง soft tissue และผิวด้านในของผิวหนัง

Nuchal translucency
note: amnion separated from nuchal skin

Nuchal translucency (NT)
Proper plane for NT measurement

Nuchal translucency (NT)
Proper plane for NT measurement, note the fetal nose

Thickened nuchal translucency
NT measurement in fetal prone position, abnormally thickened NT

ข้อสังเกต:

  • NT จะมีโอกาสผิดปกติของโครโมโซมมากขึ้นถ้าเป็นชนิด septate มีความหนามาก ยิ่งรุนแรงยิ่งมีโอกาสมีโครโมโซมผิดปกติไปตามลำดับ คือ local NT, diffuse NT, cystic hygroma และ hydrops24
  • NT ที่โครโมโซมปกติ พยากรณ์ดีมาก แต่อาจสัมพันธ์กับความผิดปกติอื่นได้บ้าง เช่นหัวใจพิการ25 Noonan syndrome หรือ polycystic kidney เป็นต้น
  • การวัดโดยอัลตราซาวด์ทางช่องคลอดมีความถูกต้องและแม่นยำกว่าทางหน้าท้อง ถ้าใช้ค่า 3 มม.เป็นจุดตัด จะสามารถตรวจหาทารกดาวน์ได้ประมาณร้อยละ 80 โดยมีอัตราตรวจโครโมโซมร้อยละ 5 ของประชากรที่มีความเสี่ยงสูง แต่ค่า NT เพิ่มขึ้นเล็กน้อยตามอายุครรภ์ จุดตัดที่ดีที่สุดควรถือตามค่าเปอร์เซนไตล์ที่ 95 ของแต่ละความยาว crown-rump length ซึ่งเกณฑ์นี้จะมีความไวและจำเพาะกว่า
  • การวัด NT ให้ถูกต้องมีความจำเป็นต้องผ่านการฝึกอบรมอย่างเข้มงวด มีการประเมินความสามารถของผู้ตรวจอย่างเป็นระบบ และได้รับการควบคุมคุณภาพจากบุคคลภายนอกอย่างต่อเนื่อง

Classic Images