Back To The Course

Nuchal Translucency

บทนำ

Nuchal translucency (NT) เป็นมาร์คเกอร์ของคลื่นเสียงความถี่สูงที่มีความไวที่สุดในการตรวจหากลุ่มอาการดาวน์ ซึ่งตรวจในไตรมาสแรกช่วง 10-14 สัปดาห์ NT อาจเกิดจากหัวใจทารกล้มเหลว ความผิดปกติของ extracellular matrix หรือความผิดปกติของระบบท่อน้ำเหลือง แต่ความไวแปรปรวนไปในแต่ละรายงานจากร้อยละ 20-90 จากการศึกษาในมารดา 96,127 คน พบว่าการใช้ NT ร่วมกับอายุมารดามีอัตราการตรวจพบทารกดาวน์ได้ร้อยละ 77 โดยมีอัตราการเจาะน้ำคร่ำเพื่อตรวจโครโมโซมร้อยละ 5 15 ซึ่งนับว่าดีกว่าการคัดกรองด้วยอายุเพียงอย่างเดียว หรือ triple screen ซึ่งมีอัตราการตรวจพบเพียงร้อยละ 20-30 และ 60 ตามลำดับ NT หนายังพบได้บ่อยในความผิดปกติของโครโมโซมอื่น ๆ ด้วย เช่น trisomy 13, 18, 45,X และ 47,XXY นอกจากนั้นยังมีประโยชน์ในการกรองความผิดปกติ หรือกลุ่มอาการอื่น ๆ เช่น Cornelia de Lange, Noonan syndrome, Smith-Lemli-Opitz syndrome, Apert syndrome และความผิดปกติของโครงสร้าง เช่น หัวใจพิการ ไส้เลื่อนกระบังลมเป็นต้น รวมถึงผลการตั้งครรภ์ที่ไม่ดี (ทารกตายในครรภ์ระยะแรก ๆ)

วิธีการวัด

วิธีที่เหมาะสมสำหรับการวัด NT คือสแกนสำหรับ crown-rump length ระหว่าง 40-80 มม. ให้เห็นตัวอ่อนในวิวด้านข้าง (ตรวจทางช่องคลอดจะดีกว่า) แล้วขยายภาพตัวอ่อนขึ้นให้เต็มสกรีน ปรับจนเห็น nuchal skin ชัด และแน่ใจว่าแยกจาก amnion แล้วจึง freeze ภาพเพื่อการวัด วัดความกว้างที่สุดของบริเวณโปร่งเสียงระหว่าง soft tissue และผิวด้านในของผิวหนัง

[image_swap image_id=”21080″]
[image_swap image_id=”326″]

Nuchal translucency
note: amnion separated from nuchal skin

Nuchal translucency (NT)
Proper plane for NT measurement

[image_swap image_id=”327″]
[image_swap image_id=”21081″]

Nuchal translucency (NT)
Proper plane for NT measurement, note the fetal nose

Thickened nuchal translucency
NT measurement in fetal prone position, abnormally thickened NT

ข้อสังเกต:

  • NT จะมีโอกาสผิดปกติของโครโมโซมมากขึ้นถ้าเป็นชนิด septate มีความหนามาก ยิ่งรุนแรงยิ่งมีโอกาสมีโครโมโซมผิดปกติไปตามลำดับ คือ local NT, diffuse NT, cystic hygroma และ hydrops24
  • NT ที่โครโมโซมปกติ พยากรณ์ดีมาก แต่อาจสัมพันธ์กับความผิดปกติอื่นได้บ้าง เช่นหัวใจพิการ25 Noonan syndrome หรือ polycystic kidney เป็นต้น
  • การวัดโดยอัลตราซาวด์ทางช่องคลอดมีความถูกต้องและแม่นยำกว่าทางหน้าท้อง ถ้าใช้ค่า 3 มม.เป็นจุดตัด จะสามารถตรวจหาทารกดาวน์ได้ประมาณร้อยละ 80 โดยมีอัตราตรวจโครโมโซมร้อยละ 5 ของประชากรที่มีความเสี่ยงสูง แต่ค่า NT เพิ่มขึ้นเล็กน้อยตามอายุครรภ์ จุดตัดที่ดีที่สุดควรถือตามค่าเปอร์เซนไตล์ที่ 95 ของแต่ละความยาว crown-rump length ซึ่งเกณฑ์นี้จะมีความไวและจำเพาะกว่า
  • การวัด NT ให้ถูกต้องมีความจำเป็นต้องผ่านการฝึกอบรมอย่างเข้มงวด มีการประเมินความสามารถของผู้ตรวจอย่างเป็นระบบ และได้รับการควบคุมคุณภาพจากบุคคลภายนอกอย่างต่อเนื่อง

Classic Images