Back To The Course

Achondrogenesis

บทนำ

Achondrogenesis เป็นภาวะบกพร่องในการสร้าง cartilaginous matrix มีลักษณะจำเพาะคือ แขนขาสั้นมาก ลำตัวสั้น กระโหลกโต เป็นภาวะที่เลี้ยงไม่รอด

จำแนกได้เป็นสองประเภทตามลักษณะทางรังสีและจุลกายวิภาค

  • Parenti-Franccaro type (type I) เกิดจากความผิดปกติของ endochondral และ membranous ossification ทำให้ ossification ของกระดูกบกพร่องไป ซึ่งเด่นที่กระโหลก กระดูกสันหลัง และแขนขา แขนขาสั้นมาก กระดูกซี่โครงหักได้บ่อย
  • Langer-Saldino type (type II) เกิดจากความผิดปกติของ endochondral ossification อย่างเดียว รุนแรงน้อยกว่าประเภทแรก มี ossification ของกระโหลก ส่วนที่กระดูกสันหลังมีความบกพร่องได้หลายระดับความรุนแรง ไม่มีกระดูกซี่โครงหัก Langer-Saldino type สามารถจำแนกย่อยออกได้หลายชนิด

ลักษณะทางคลื่นเสียงความถี่สูง

  • แขนขาสั้นมาก (micromelia) ซึ่งสามารถตรวจได้แน่ชัดตั้งแต่ไตรมาสที่สอง
  • กระดูกไขสันหลังโปร่งเสียงกว่าที่ควรจะเป็น โดยที่กระดูกบริเวณอื่น ๆ ปกตินั้นนับว่าเป็นลักษณะสำคัญที่บ่งชี้ถึงภาวะนี้มาก
  • กระโหลกศีรษะโตกว่าปกติ แต่มักจะมีความเข้มเสียงปกติ หรือลดลงเล็กน้อย
  • ลักษณะอื่น ๆ ที่อาจตรวจพบ ได้แก่ ทรวงอกแคบ (ร้อยละ 40) แขนขาผิดรูปร่าง (ร้อยละ 33) ครรภ์แฝดน้ำ (ร้อยละ 47) ทารกบวมน้ำ (ร้อยละ 33) เนื้อเยื่อเด่นดูจ้ำม่ำ
  • triad ที่ทำให้วินิจฉัย achondrogenesis ได้บ่อย ๆ คือ 1) แขนขาสั้นมาก 2) ossification บกพร่องที่กระดูกไขสันหลัง 3) กระโหลกใหญ่ โดยมี ossification ปกติหรือลดลงเล็กน้อย
  • ในรายที่มีประวัติในครอบครัวของ achondrogenesis มาก่อนถ้าตรวจพบแขนขาสั้นมาก ก็สามารถอนุมานได้ว่าทารกเป็นโรคนี้
[image_swap image_id=”652″ image_id2=”20700″]
[image_swap image_id=”653″ image_id2=”20702″]

Spinal poor ossification
Mid-sagittal scan of the cervical spine: very sonolucent spine (arrow) in association with achondrogenesis

Long bone shortening
Longitudinal scan of the thigh and leg: shortening of thigh and leg, compared with foot (achondrogenesis)

[image_swap image_id=”654″ image_id2=”20704″]
[image_swap image_id=”655″ image_id2=”20705″]

Sonolucent and shortened arm
Longitudinal scan of the arm: Sonolucent and shortened humerus (*) in case of achondrogenesis

Small thorax
Sagittal scan showing disproportion between head and thoracic size of the fetus with achondrogenesis

[image_swap image_id=”656″ image_id2=”656″]
[image_swap image_id=”657″ image_id2=”20706″]

Poor ossification of hand
Sonolucency of the hand bones as well as short fingers

Spinal poor ossification
Mid-sagittal scan of the cervical spine: very sonolucent spine (arrow) in association with achondrogenesis

Classic Images