Achondrogenesis
บทนำ
Achondrogenesis เป็นภาวะบกพร่องในการสร้าง cartilaginous matrix มีลักษณะจำเพาะคือ แขนขาสั้นมาก ลำตัวสั้น กระโหลกโต เป็นภาวะที่เลี้ยงไม่รอด
จำแนกได้เป็นสองประเภทตามลักษณะทางรังสีและจุลกายวิภาค
- Parenti-Franccaro type (type I) เกิดจากความผิดปกติของ endochondral และ membranous ossification ทำให้ ossification ของกระดูกบกพร่องไป ซึ่งเด่นที่กระโหลก กระดูกสันหลัง และแขนขา แขนขาสั้นมาก กระดูกซี่โครงหักได้บ่อย
- Langer-Saldino type (type II) เกิดจากความผิดปกติของ endochondral ossification อย่างเดียว รุนแรงน้อยกว่าประเภทแรก มี ossification ของกระโหลก ส่วนที่กระดูกสันหลังมีความบกพร่องได้หลายระดับความรุนแรง ไม่มีกระดูกซี่โครงหัก Langer-Saldino type สามารถจำแนกย่อยออกได้หลายชนิด
ลักษณะทางคลื่นเสียงความถี่สูง
- แขนขาสั้นมาก (micromelia) ซึ่งสามารถตรวจได้แน่ชัดตั้งแต่ไตรมาสที่สอง
- กระดูกไขสันหลังโปร่งเสียงกว่าที่ควรจะเป็น โดยที่กระดูกบริเวณอื่น ๆ ปกตินั้นนับว่าเป็นลักษณะสำคัญที่บ่งชี้ถึงภาวะนี้มาก
- กระโหลกศีรษะโตกว่าปกติ แต่มักจะมีความเข้มเสียงปกติ หรือลดลงเล็กน้อย
- ลักษณะอื่น ๆ ที่อาจตรวจพบ ได้แก่ ทรวงอกแคบ (ร้อยละ 40) แขนขาผิดรูปร่าง (ร้อยละ 33) ครรภ์แฝดน้ำ (ร้อยละ 47) ทารกบวมน้ำ (ร้อยละ 33) เนื้อเยื่อเด่นดูจ้ำม่ำ
- triad ที่ทำให้วินิจฉัย achondrogenesis ได้บ่อย ๆ คือ 1) แขนขาสั้นมาก 2) ossification บกพร่องที่กระดูกไขสันหลัง 3) กระโหลกใหญ่ โดยมี ossification ปกติหรือลดลงเล็กน้อย
- ในรายที่มีประวัติในครอบครัวของ achondrogenesis มาก่อนถ้าตรวจพบแขนขาสั้นมาก ก็สามารถอนุมานได้ว่าทารกเป็นโรคนี้
Spinal poor ossification
Mid-sagittal scan of the cervical spine: very sonolucent spine (arrow) in association with achondrogenesis
Long bone shortening
Longitudinal scan of the thigh and leg: shortening of thigh and leg, compared with foot (achondrogenesis)
Sonolucent and shortened arm
Longitudinal scan of the arm: Sonolucent and shortened humerus (*) in case of achondrogenesis
Small thorax
Sagittal scan showing disproportion between head and thoracic size of the fetus with achondrogenesis
Poor ossification of hand
Sonolucency of the hand bones as well as short fingers
Spinal poor ossification
Mid-sagittal scan of the cervical spine: very sonolucent spine (arrow) in association with achondrogenesis
Classic Images
