Limb Reduction Defects
การขาดหายไปของส่วนใดส่วนหนึ่งของแขนขา อาจเป็นปัญหาเดี่ยว ๆ (ครึ่งหนึ่ง) หรือเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มโรคจำเพาะ พบได้ประมาณ 0.5 ต่อ 10,000 การคลอด ประมาณครึ่งหนึ่ง
- Isolated limb reduction: มักจะเป็นกับส่วนแขนมากกว่าส่วนขา
- ฤmniotic band syndrome
- Phocomelia: มีมือ-เท้า แต่กระดูกท่อนยาวหายไป อาจเป็น Robert’s syndrome, variants of TAR syndrome, and Grebe’s syndrome
- Radial ray defects: อาจเป็นส่วนของโรคคือ trisomy 18 TAR syndrome, Fanconi’s syndrome, Holt-Oram syndrome, VATER association, Goldenhar’s syndrome
[image_swap image_id=”708″ image_id2=”21027″]
[image_swap image_id=”709″ image_id2=”21028″]
Distal transverse limb reduction
Scan of the forearm and hand: absence of three digits
VATER associations
Longitudinal scan of forearm: absent radius with transverse finger reduction
[image_swap image_id=”710″ image_id2=”21029″]
[image_swap image_id=”711″ image_id2=”21030″]
Radial ray defect
Absent radius with fixed flexion of hand
Phocomelia
Absent forearm and abnormal hand posture
[image_swap image_id=”712″ image_id2=”21031″]
[image_swap image_id=”713″ image_id2=”21032″]
Phocomelia
Absent lower leg bones and feet
Phocomelia
Absent lower leg, femur directly connecting with foot
Classic Images
