Limb Reduction Defects
การขาดหายไปของส่วนใดส่วนหนึ่งของแขนขา อาจเป็นปัญหาเดี่ยว ๆ (ครึ่งหนึ่ง) หรือเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มโรคจำเพาะ พบได้ประมาณ 0.5 ต่อ 10,000 การคลอด ประมาณครึ่งหนึ่ง
- Isolated limb reduction: มักจะเป็นกับส่วนแขนมากกว่าส่วนขา
- ฤmniotic band syndrome
- Phocomelia: มีมือ-เท้า แต่กระดูกท่อนยาวหายไป อาจเป็น Robert’s syndrome, variants of TAR syndrome, and Grebe’s syndrome
- Radial ray defects: อาจเป็นส่วนของโรคคือ trisomy 18 TAR syndrome, Fanconi’s syndrome, Holt-Oram syndrome, VATER association, Goldenhar’s syndrome
Distal transverse limb reduction
Scan of the forearm and hand: absence of three digits
VATER associations
Longitudinal scan of forearm: absent radius with transverse finger reduction
Radial ray defect
Absent radius with fixed flexion of hand
Phocomelia
Absent forearm and abnormal hand posture
Phocomelia
Absent lower leg bones and feet
Phocomelia
Absent lower leg, femur directly connecting with foot
Classic Images
