Congenital Hypophosphatasia
บทนำ
Congenital hypophosphatasia คือความผิดปกติทางเมตาบอลิสึมที่เกิดจากการขาด alkaline phosphatase ก่อให้การสะสมแร่ธาตุในกระดูกผิดปกติไป ขาดการสะสมของอินออกานิคฟอสเฟตในกระดูกตรวจระดับ alkaline phosphatase ในซีรั่มจะพบต่ำมาก และมีการขับ phosphoethanolamine ในปัสสาวะออกมาก มีลักษณะเด่นคือแขนขาสั้นมาก และโปร่งบาง เป็นภาวะที่เลี้ยงไม่รอด
ลักษณะทางคลื่นเสียงความถี่สูง
- กระดูกโปร่งเสียง บางทั่วไป ทั้งกระโหลกศีรษะ แขนขา ซี่โครง กระดูกไขสันหลัง กระโหลกศีรษะบาง และโปร่งเสียง อาจใช้หัวตรวจกดผ่านทางหน้าท้องมารดาให้เปลี่ยนรูปร่างได้ ซึ่งอาจเหมือนกับ OI type II แต่ OI type II อาจมีกระโหลกที่หนาตัวกว่า สำหรับภาวะ achondrogenesis ส่วนใหญ่กระโหลกมักปกติ แต่มักจะโปร่งเสียงเฉพาะส่วนตัวกระดูกไขสันหลัง
- ไม่ค่อยมีกระดูกหัก กระดูกซี่โครงเรียบไม่ขรุขระหรือหนาตัวเป็นลูกปัดเหมือนใน osteogenesis imperfecta (OI type II)
- ภาวะกระดูกโปร่งเสียงที่สำคัญ ได้แก่ hypophosphasia, OI type II และ achondrogenesis
- แขนขาสั้นมาก โปร่งเสียง คล้าย OI type II แต่ไม่ค่อยมีกระดูกหัก แลดูบางกว่า OI type II และไม่ขรุขระ หรือมีแคลลัสแบบใน OI
ยืนยันการวินิจฉัยหลังคลอดด้วยการตรวจรังสีที่มีลักษณะจำเพาะ และพบ alkaline phosphatase ในซีรั่มต่ำมาก
ปัจจุบันมีวิธีการวินิจฉัยก่อนคลอดในไตรมาสแรกได้ด้วยการตรวจต่ำ alkaline phosphatase ในตัวอย่างชิ้นเนื้อรก (จาก chorionic villous sampling)
Hypophosphatasia
Oblique sagittal scan of the spine: poorly ossified spine
Hypophosphatasia
Cross-sectional scan of the spine: poorly ossified posterior ossification centers but normally ossified anterior center (arrow)
Hypophosphatasia
Longitudinal scan of long bones: shortened and poorly ossified bones
Hypophosphatasia
Longitudinal scan of the forearm: sonolucent long bone with club hand
Hypophosphatasia
Cross-sectional scan of the skull at 14 weeks: disorganized base of skull with very thin and sonolucent calvarium
Sonolucent spine
Sagittal scan of the fetus at 14 weeks: sonolucent vertebrae of the fetus with hypophosphatasia
Classic Images
