Chondrodysplasia Punctata
บทนำ
Chondrodysplasia puntata แบ่งออกเป็นสองชนิด คือ 1) rhizomelic เป็นชนิดรุนแรง และเลี้ยงไม่รอด 2) nonrhizomelic (Conradi-Huenermann syndrome) พบได้บ่อยกว่าและไม่รุนแรง ทั้งสองชนิดนี้มีลักษณะทางพันธุศาสตร์ รังสี และทางคลินิกแตกต่างกัน rhizomelic type ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal recessive แต่ nonrhizomelic type มีการถ่ายทอดหลายแบบ คือ autosomal dominant, X-linked dominant & recessive
ลักษณะทางคลื่นเสียงความถี่สูง
- ภาวะนี้อาจวินิจฉัยก่อนคลอดได้ด้วยคลื่นเสียงความถี่สูงด้วยความมั่นใจ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในรายที่มีประวัติในครอบครัว
- แขนขาสั้นมาก โดยเฉพาะอย่างยิ่งกระดูกต้นแขน และมีภาวะข้อหดเกร็ง
- ที่ตัวกระดูกไขสันหลังอาจตรวจพบว่า ossification center ส่วนหน้าและหลังแยกกันด้วยแท่งกระดูกอ่อน
- stippling ของ epiphysis ของกระดูกต้นแขนและต้นขา (ถือเป็นลักษณะจำเพาะ)
- การมีประวัติในครอบครัวจะช่วยการวินิจฉัยได้มาก แต่ถ้าไม่มี มักแยกยากจากภาวะอื่น ๆ ที่ทำให้มี rhizomelia เช่น heterozygous achondroplasia และ asphyxiating thoracic dystrophy
Bone stippling
Coronal scan of spine: irregular ossification of lumbar spine (arrow) of the fetus with warfarin syndrome
Bone stippling
Longitudinal scan of femur: irregular ossification of proximal femur (arrow) of the fetus with warfarin syndrome
Classic Images
