Back To The Course

Holoprosencephaly

บทนำ

Holoprosencephaly (HP) คือการที่สมองส่วนหน้า (prosencephalon) ไม่แยกตัวออกจากกัน เพื่อพัฒนาไปเป็นซีกสมองทั้งสองข้าง หรือแยกออกจากกันไม่สมบูรณ์ ทำให้สมองใหญ่แทนที่จะเป็นสองซึกกลับรวมตัวเข้าด้วยกัน พบได้ 1:5200 ถึง 1:16,000 ของการคลอดรอดชีวิต แบ่งออกได้สามชนิดคือ

1. alobar HP เป็นชนิดที่รุนแรงที่สุด และวินิจฉัยก่อนคลอดได้บ่อยที่สุด สมองส่วนหน้าไม่แยกจากกันเลย มีแต่เพียงขยายใหญ่ขึ้นโดยมี ventricle ดั้งเดิมอันเดียวที่ไม่พัฒนาไปเป็น lateral ventricles อยู่ตรงกลางและขยายโตขึ้น มีลักษณะเฉพาะคือ
Thalamus เชื่อมติดกัน

    • Ventricle เดียว ไม่มี third ventricle
    • ไม่มี falx cerebri
    • ความผิดปกติของใบหน้า
    • ไม่มี neurohypophysis ไม่มี olfactory bulbs และ tracts

2. semilobar HP สมองสองข้างแยกบางส่วนทางด้านหลัง ทำให้เห็นสมองพยายามแยกเป็นสองซีกแต่ไม่สมบูรณ์ข้างในยังคงมี ventricle อันเดียวที่มีการแยกส่วนเล็กน้อย พบความผิดปกติของใบหน้าได้บ่อย

3. lobar HP ซึ่งรุนแรงน้อยที่สุด มักวินิจฉัยได้หลังคลอด มีการแยกกันของ ventricle และ thalamus แต่ไม่มี septum pellucidum และ olfactory tract

Alobar และ semilobar HP ส่วนบนของ ventricle ที่มีเพียงอันเดียว อาจยื่นโตเป็นบอลลูน แทรกเนื้อสมองออกถึงกระโหลกเกิดเป็นถุงน้ำซึ่งเรียกว่า dorsal sac ขนาดต่าง ๆ ทำให้แยกย่อยออก เป็น 3 ชนิดคือ pancake, cup และ ball ดังไดอะแกรม โดยมากทารกมักตายในเวลาสั้น ๆ หลังคลอด แต่ชนิด lobar อาจรอดได้แต่ก็มักมีสติปัญญาบกพร่อง

ลักษณะทางคลื่นเสียงความถี่สูง

ลักษณะสำคัญของของ HP ทั้งสามชนิด

Alobar (พบได้บ่อยที่สุด)

  • thalamus เชื่อมติดกัน
  • lateral ventricles รวมกันเป็นอันเดียว
  • ไม่มี falx cerebr
  • ไม่มี septum pellucidum
  • มีความผิดปกติของใบหน้าร่วมได้บ่อย
  • อาจพบ dorsal sac เป็นช่องว่างที่อาจไม่เห็นเนื้อสมองไปจนถึงกระโหลกศีรษะ ซึ่งถ้าสังเกตอย่างละเอียดมักพบเนื้อเยื่อสมองแยกคั่นระหว่าง dorsal sac กับ ventricle เหลืออยู่บ้าง

Semilobar (พบได้น้อยที่สุด)

  • thalamus เชื่อมติดกัน
  • lateral ventricles รวมกันเป็นอันเดียว เนื้อสมองมากขึ้น โดยเฉพาะส่วนท้ายทอย
  • มี falx และแยก ventricle บางส่วน โดยเฉพาะด้านหลัง
  • ไม่มี septum pellucidum
  • อาจพบ dorsal sac
  • มีความผิดปกติของใบหน้า

Lobar (มักพบในวัยเด็ก)

  • lateral ventricles แยกเป็นสองข้างได้เกือบสมบูรณ์ มี frontal horn เป็นรูปสี่เหลี่ยม
  • ไม่มี cavum septum pellucidum
  • อาจมี ventriculomegaly
  • กายวิภาคในกระโหลกส่วนใหญ่เหมือนปกติ
[image_swap image_id=”233″]
[image_swap image_id=”234″ image_id2=”20948″]

Holoprosencephaly, cyclopia & proboscis
Common lateral ventricle (*), fused orbits and proboscis (arrow)

Holoprosencephaly & proboscis
Common lateral ventricle and proboscis

[image_swap image_id=”235″ image_id2=”20950″]
[image_swap image_id=”236″ image_id2=”20951″]

Holoprosencephaly
Common lateral ventricle and fused thalamus, no falx cerebri with severe brain desrtuction

Holoprosencephaly
Common lateral ventricle and fused thalamus, no falx cerebri with severe brain destruction

[image_swap image_id=”237″ image_id2=”20952″]
[image_swap image_id=”238″]

Holoprosencephaly
Common lateral ventricle, no falx cerebri, severe brain destruction with dorsal sac

Holoprosencephaly, hypotelorism & proboscis
Left: common lateral ventricle (CV), Right: hypotelorism (arrow) and proboscis

[image_swap image_id=”239″ image_id2=”20954″]
[image_swap image_id=”240″ image_id2=”20955″]

Holoprosencephaly
Oblique coronal scan of the skull: common ventricle (solid circle)

Semilobar holoprosencephaly
Oblique coronal scan of the skull: common ventricle (*) with partial separation (solid circle = orbits)

Classic Images