Holoprosencephaly
บทนำ
Holoprosencephaly (HP) คือการที่สมองส่วนหน้า (prosencephalon) ไม่แยกตัวออกจากกัน เพื่อพัฒนาไปเป็นซีกสมองทั้งสองข้าง หรือแยกออกจากกันไม่สมบูรณ์ ทำให้สมองใหญ่แทนที่จะเป็นสองซึกกลับรวมตัวเข้าด้วยกัน พบได้ 1:5200 ถึง 1:16,000 ของการคลอดรอดชีวิต แบ่งออกได้สามชนิดคือ
1. alobar HP เป็นชนิดที่รุนแรงที่สุด และวินิจฉัยก่อนคลอดได้บ่อยที่สุด สมองส่วนหน้าไม่แยกจากกันเลย มีแต่เพียงขยายใหญ่ขึ้นโดยมี ventricle ดั้งเดิมอันเดียวที่ไม่พัฒนาไปเป็น lateral ventricles อยู่ตรงกลางและขยายโตขึ้น มีลักษณะเฉพาะคือ
Thalamus เชื่อมติดกัน
-
- Ventricle เดียว ไม่มี third ventricle
- ไม่มี falx cerebri
- ความผิดปกติของใบหน้า
- ไม่มี neurohypophysis ไม่มี olfactory bulbs และ tracts
2. semilobar HP สมองสองข้างแยกบางส่วนทางด้านหลัง ทำให้เห็นสมองพยายามแยกเป็นสองซีกแต่ไม่สมบูรณ์ข้างในยังคงมี ventricle อันเดียวที่มีการแยกส่วนเล็กน้อย พบความผิดปกติของใบหน้าได้บ่อย
3. lobar HP ซึ่งรุนแรงน้อยที่สุด มักวินิจฉัยได้หลังคลอด มีการแยกกันของ ventricle และ thalamus แต่ไม่มี septum pellucidum และ olfactory tract
Alobar และ semilobar HP ส่วนบนของ ventricle ที่มีเพียงอันเดียว อาจยื่นโตเป็นบอลลูน แทรกเนื้อสมองออกถึงกระโหลกเกิดเป็นถุงน้ำซึ่งเรียกว่า dorsal sac ขนาดต่าง ๆ ทำให้แยกย่อยออก เป็น 3 ชนิดคือ pancake, cup และ ball ดังไดอะแกรม โดยมากทารกมักตายในเวลาสั้น ๆ หลังคลอด แต่ชนิด lobar อาจรอดได้แต่ก็มักมีสติปัญญาบกพร่อง
ลักษณะทางคลื่นเสียงความถี่สูง
ลักษณะสำคัญของของ HP ทั้งสามชนิด
Alobar (พบได้บ่อยที่สุด)
- thalamus เชื่อมติดกัน
- lateral ventricles รวมกันเป็นอันเดียว
- ไม่มี falx cerebr
- ไม่มี septum pellucidum
- มีความผิดปกติของใบหน้าร่วมได้บ่อย
- อาจพบ dorsal sac เป็นช่องว่างที่อาจไม่เห็นเนื้อสมองไปจนถึงกระโหลกศีรษะ ซึ่งถ้าสังเกตอย่างละเอียดมักพบเนื้อเยื่อสมองแยกคั่นระหว่าง dorsal sac กับ ventricle เหลืออยู่บ้าง
Semilobar (พบได้น้อยที่สุด)
- thalamus เชื่อมติดกัน
- lateral ventricles รวมกันเป็นอันเดียว เนื้อสมองมากขึ้น โดยเฉพาะส่วนท้ายทอย
- มี falx และแยก ventricle บางส่วน โดยเฉพาะด้านหลัง
- ไม่มี septum pellucidum
- อาจพบ dorsal sac
- มีความผิดปกติของใบหน้า
Lobar (มักพบในวัยเด็ก)
- lateral ventricles แยกเป็นสองข้างได้เกือบสมบูรณ์ มี frontal horn เป็นรูปสี่เหลี่ยม
- ไม่มี cavum septum pellucidum
- อาจมี ventriculomegaly
- กายวิภาคในกระโหลกส่วนใหญ่เหมือนปกติ
Holoprosencephaly, cyclopia & proboscis
Common lateral ventricle (*), fused orbits and proboscis (arrow)
Holoprosencephaly & proboscis
Common lateral ventricle and proboscis
Holoprosencephaly
Common lateral ventricle and fused thalamus, no falx cerebri with severe brain desrtuction
Holoprosencephaly
Common lateral ventricle and fused thalamus, no falx cerebri with severe brain destruction
Holoprosencephaly
Common lateral ventricle, no falx cerebri, severe brain destruction with dorsal sac
Holoprosencephaly, hypotelorism & proboscis
Left: common lateral ventricle (CV), Right: hypotelorism (arrow) and proboscis
Holoprosencephaly
Oblique coronal scan of the skull: common ventricle (solid circle)
Semilobar holoprosencephaly
Oblique coronal scan of the skull: common ventricle (*) with partial separation (solid circle = orbits)
Classic Images
