VATER Associations

Fetal Anomalies
VATER Associations

บทนำ

VATER associations เป็นสเปคตรัมของกลุ่มความพิการหลาย ๆ อย่าง ซึ่งประกอบด้วย vertebral defects (V), imperforate anus (A), tracheoesophageal (T-E) fistula, และ radial หรือ renal dysplasia (R) เป็นความผิดปกติที่เกิดเองกระจัดกระจาย โดยทั่วไปไม่มีประวัติในครอบครัว ไม่ทราบสาเหตุ อาจพบได้บ่อยขึ้นในรายที่มารดาเป็นเบาหวาน กลุ่มความพิการนี้อาจเกิดขึ้นเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการอื่น ๆ เช่น trisomy 18 หรือ del (13q) syndromes เป็นต้น ในโรงพยาบาลมหาราชนครเชียงใหม่มีความชุกร้อยละ 0.012 ของการคลอด พบร่วมกับความผิดปกติอื่น ๆ ได้บ่อย และพยากรณ์โดยรวมไม่ดีนัก

ลักษณะทางคลื่นเสียงความถี่สูง

เกณฑ์การวินิจฉัยควรประกอบด้วยความพิการอย่างน้อย 3 อย่างของความพิการโดยแบบฉบับข้างต้นอาจสรุปได้ดังนี้

ความผิดปกติของกระดูกสันหลัง เช่น คด โก่ง รูปร่างผิดปกติ
เรเดียสหายไปทั้งสองข้างและมืออยู่ในท่าที่ผิดปกติ
T-E fistula หรือหลอดอาหารตีบ (กระเพาะอาหารแฟบ หรือไม่เห็น ร่วมกับครรภ์แฝดน้ำ)
หัวใจพิการ (ส่วนใหญ่เป็น VSD)
ไตผิดปกติ
ความผิดปกติที่พบร่วมด้วยได้บ่อย
- ทารกโตช้าในครรภ์
- ครรภ์แฝดน้ำ (แต่ในรายที่ไตพิการรุนแรงอาจมีน้ำคร่ำน้อย)
- เส้นเลือดแดงสายสะดือเส้นเดียว

ความผิดปกติที่ซับซ้อนนี้มักจะเห็นได้ง่ายตั้งแต่ไตรมาสแรก ยกเว้นบางอย่าง เช่น รูทวารหนักตีบ แต่ในรายที่ไตผิดปกติรุนแรงอาจมีน้ำคร่ำน้อย

เนื่องจากมีมาร์คเกอร์คลื่นเสียงหลายอย่าง จึงมักจะมีหลักฐานชวนให้สงสัย แต่การให้การวินิจฉัยที่แน่นอนอาจไม่ง่าย เนื่องจากเป็นกลุ่มอาการที่มีความเหลื่อมล้ำกับกลุ่มอาการอื่น ๆ ได้มาก เช่น Holt-Oram syndrome (กลุ่มความผิดปกติของมือร่วมกับหัวใจ ถ่ายทอดแบบยีนเด่น)