Hypotelorism / Hypertelorism
Hypotelorism
คือภาวะที่ระยะห่างระหว่างเบ้าตาทั้งสองข้างสั้นเข้า อาจเข้ามาชิดติดกันจนเป็นตาเดียว เรียกว่า cyclopia อาจสัมพันธ์กับความผิดปกติอื่น ๆ ได้ดังนี้
- Holoprosencephaly พบได้บ่อยที่สุด
- ความผิดปกติของโครโมโซม (trisomy 13, trisomy 21, 18p-, 5p-, 14q+)
- กระโหลกเล็ก
- Meckel-Gruber syndrome
- Myotonic dystrophy
- Williams syndrome
- Oculodental dysplasia
- Trigonocephaly
Hypotelorism
Coronal view of the face: hypoteloism associated with trisomy 13
Cyclopia and proboscis
Transverse scan of the skull showing fused orbit (*) and the proboscis
Hypertelorism
ระยะห่างระหว่างเบ้าตาห่างกันมากผิดปกติ อาจเป็นความผิดปกติเดี่ยว ๆ หรือร่วมกับความผิดปกติอื่น ๆ เช่น cephalocele ส่วนหน้า และมีความเสี่ยงต่อการเกิดซ้ำด้วย ส่วนมากที่วินิจฉัยก่อนคลอดจะมี cephalocele ส่วนหน้าร่วมด้วย สาเหตุสำคัญของ hypertelorism ได้แก่
- เป็นเดี่ยว ๆ (primary)
- เป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการอื่นๆ (secondary)
- Cephalocele ส่วนหน้า พบได้บ่อยที่สุด
- Median cleft syndrome
- Craniosynostosis (Alpert’s, Crouzon’s, Carpenter’s syndrome)
ลักษณะทางคลื่นเสียงความถี่สูง
- วัดระยะห่างของเบ้าตาได้มากกว่าปกติ
- fronto-ethmoidal cephalocele ยื่นออกมาจากรอยแยกของกระดูก frontal มองเห็นก้อนบริเวณใกล้ ๆ เบ้าตา
- เห็นรอยแยกกระดูกกระโหลก frontal จะช่วยในการวินิจฉัยมาก
- การวินิจฉัย cephalocele ส่วนหน้าควรแยกจากก้อนอื่นที่หน้าผากคือ ถุงน้ำท่อน้ำตา
- Orbital duplication
- Hemangioma
- Dermoid cyst
- อาจพบ cephalocele ที่ส่วนอื่น เช่น ท้ายทอย บางรายศีรษะขนาดเล็ก หรือมีความพิการหลายอย่าง
Classic Images
