หัวข้อการถามประวัติผู้ป่วย

หัวข้อการถามประวัติผู้ป่วย


รศ.นพ.กำจัด สวัสดิโอ

แบบที่ 1 : ประวัติผู้ป่วยทางสูติกรรมและนรีเวชกรรม

I. Age and parity

II. Chief complaint

III. Present illness

A. Bleeding

1. Change in interval, duration, and amount of menstrual bleeding

2. Intermenstrual bleeding

3. Contact bleeding

4. Postmenopausal bleeding

5. Relation to exogenous steroids

B. Pain

1. Location

2. Relation to menses

3. Radiation

4. Character

C. Mass

1. Location

2. Time of onset

3. Rate of growth

4. Pain, discomfort, pruritus, discharge, or bleeding

5. Relation to menses

D. Vaginal discharge

1. Color, ordor, and consistency

2. Onset, duration, and quantity

3. Pain or pruritus

E. Urinary and gastrointestinal symptoms

1. Frequency, urgency, dysuria, urinary incontinence, and hematuria

2. Diarrhea, constipation, tenesmus, fecal incontinence, rectal bleeding

F. Protrusion through the vagina

1. Sensation of mass falling out

2. Difficulty in emptying bowel

3. Stress incontinence of urine

4. Relaxed vaginal outlet

G. Infertility

1. Female factors (endometrial biopsy; tubal patency test)

2. Male factors (sperm dount)

3. Reproductive incompatibility (refer to specialist)

IV. Menstrual history

A. Age of menarche

B. Character of early cycles

C. Interval between normal periods

D. Amount and duration of normal periods

E. Associated signs and symptoms

F. Last normal menstrual period and previous normal menstrual period

G. Premenstrual tension

H. Abnormalities of uterine bleeding

I. Hypomenorrhea or amenorrhea

J. Relation to oral contraceptives

K. Menopause

1. Date of last menses

2. Climacteric symptoms

V. Obstetric history

A. Dates of deliveries

B. Lengths of gestations

C. Complications during pregnancy (bleeding, headache, edema)

D. Durations of labors

E. Methods of deliveries (spontaneous, forceps, cesarean section)

F. Weight, sex, and condition of each infant at delivery

G. Number and health of children now alive

H. Postpartum complications

I. Abortions

1. Spontaneous

2. Medically indicated

3. Elective

VI. Contraceptive history

A. Type of contraceptive used

B. Duration of use

C. Reason for choice

D. Satisfaction with method

E. Effectiveness of method

F. Undesirable side effects

VII. Sexual history

A. Regularity of intercourse

B. Libido, satisfaction, and orgasm

C. Dyspareunia, frigidity, and other sexual problems such as premature ejaculation

VIII. Medical history

A. Diabetes

B. Hypertension

C. Cardiac disease

E. Syphilis

F. Tuberculosis

G. Epilepsy

H. Exposure to rubella

I. Allergies

J. Present medications

Ix. Surgical History

A. Dates of operations

B. Surgeons and hospitals where performed

C. Diagnoses

D. Results

X. Family history

A. Twinning

B. Hereditary disease

XI. Social History

A. Tobacco

B. Alcohol

C. Occupation

D. Hobbies and recreational activities

          

file: TopicHxTaking.doc

 

Read More

Case: POMR

POMR

ผู้ป่วยหญิงไทยคู่ อายุ 32 ปี บ้านอยู่ อ.เมือง เชียงใหม่ มีอาการปวดท้องเฉียบพลันขณะรับประทานอาหาร 2 ชม.ก่อนมาโรงพยาบาล กินยาแก้ปวดแล้วไม่ทุเลา รู้สึกหน้ามืดจึงรีบมาโรงพยาบาล ท่านเป็นแพทย์ที่ห้องฉุกเฉิน ท่านจะให้การดูแลผู้ป่วยรายนี้ตามขั้นตอนอย่างไร เพื่อการวินิจฉัยโรคและการรักษา

ข้อมูลเพิ่มเติม

2 ชั่วโมงก่อนมาโรงพยาบาล ผู้ป่วยรู้สึกปวดท้องมาก เริ่มจากด้านขวาล่างก่อน ต่อมาปวดทั้ง 2 ข้าง ปวดมากจึงกินยาแก้ปวดไป 2 เม็ด อาการปวดกลับมากขึ้น จนหน้ามืด ใจสั่น ไม่มีไข้ มีตกขาวเล็กน้อย มีเลือดออกทางช่องคลอดเป็นเลือดเก่า ๆ ออกมา 2-3 วันแล้ว การขับถ่ายอุจจาระ ปัสสาวะปกติ มีอาการคลื่นไส้และอาเจียน 1 ครั้งก่อนมา มีท้องอืดเล็กน้อย คัดตึงเต้านม

เคยเป็นโรคดีซ่าน 10 ปีก่อน ตอนนี้หายดีแล้ว

เคยผ่าตัดคลอดบุตร 2 คน

ประวัติประจำเดือน

ประจำเดือนมาค่อนข้างสม่ำเสมอ บางเดือน 30 วัน บางเดือน 35 วัน มาครั้งละ 4 วัน ประจำเดือนครั้งสุดท้าย 40 วันก่อน ไม่มีปวดประจำเดือน

ประวัติการคลอดและการคุมกำเนิด

มีบุตร 2 คน น้ำหนักแรกคลอด 3,200 และ 3,400 กรัม ตามลำดับ เป็นเพศหญิงทั้งคู่ อายุ 6 และ 2 ปี เคยแท้ง 1 ครั้ง เมื่อ 8 ปีก่อน (ท้องได้ 2 เดือน) ไม่ได้คุมกำเนิดเพราะต้องการมีบุตรอีก มีเพศสัมพันธ์สม่ำเสมอ ครั้งสุดท้ายเมื่อ 5-6 วันก่อน

การตรวจร่างกาย

GA ผู้ป่วยกระสับกระส่าย เหงื่อออก , ซีด, นอนอยู่บนเปล

VS T 37o C, P 120/m, R 26/m, BP 96/60 mmHg

HEENT ตาซีด แต่ไม่เหลือง คลำไม่พบต่อมน้ำเหลือง

Breasts หัวนมมีสีคล้ำ ไม่มี Montgomery nodule

Chest ปกติ ยกเว้น หัวใจเต้นเร็ว

Abd ดูอืดเล็กน้อย การทำงานของลำไส้ลดลง คลำท้องมี guarding และ rigidity กดเจ็บ lower abdomen ข้างขวามากกว่า ข้างซ้าย และมี rebound tenderness, ที่ McBurney’s ไม่เจ็บมากกว่าบริเวณอื่น คลำไม่พบก้อนใด ๆ เคาะโป่รง บริเวณรอบๆ สะดือ แต่เคาะทึบ บริเวณท้องน้อย

Ext ปกติ

การตรวจภายใน

BUS/IUB : ปกติ

Vg : พบเลือดสีน้ำตาล ปนเล็กน้อย

Cx : สีคล้ำ, นุ่ม, ไม่มี erosion หรือ eversion, โยกเจ็บ 2 ด้าน , os closed

Ut : มดลูกนุ่ม ขนาดปกติ คลำยาก , คว่ำหลัง

Adx : กดเจ็บทั้ง 2 ข้าง คลำได้คล้ายจะมีก้อนทางด้านขวาขนาดไม่ชัดเจน กดเจ็บ ก้อนอยู่ หลังต่อมดลูก

Cul-de-sac : โป่ง, กดเจ็บ

การตรวจทางทวารหนัก

Normal sphincter tone, กดเจ็บทั้ง 2 ด้าน, คลำได้คล้ายมีก้อนด้านขวาเหมือนการตรวจภายใน

ผลการตรวจทางห้องปฏิบัติการ

CBC : Hb 8.0 gm %, Hct 24 % , wbc 10,000/cu.mm, Neutrophil 70%, lymphocyte 30 %

UA : ปกติ

************************************************************

file : casepomr.doc

 

Read More

Outline การเขียนรายงานผู้ป่วยทางนรีเวช

Outline การเขียนรายงานผู้ป่วยทางนรีเวช


1. วันที่เขียนรายงาน

2. ข้อมูลเกี่ยวกับตัวผู้ป่วย (Identification)

ชื่อ, อายุ, เลขที่โรงพยาบาล, สถานภาพการสมรส, วันที่เข้าโรงพยาบาล, วันที่ออกจากโรงพยาบาล , ภูมิลำเนา, อาชีพ

3. ประวัติการเจ็บป่วย

 อาการนำมาโรงพยาบาล (Chief Complaint)

 ประวัติปัจจุบัน (Present Illness)

• ที่เกี่ยวข้องกับอาการนำมาโรงพยาบาล เช่น ระยะเวลาที่มีอาการ, ความเปลี่ยนแปลงของอาการ หรือการรักษาที่ได้รับมาก่อน ฯลฯ

• ประวัติประจำเดือน : LMP, PMP

• ประวัติการตั้งครรภ์และการคลอด : parity

• ประวัติการคุมกำเนิด

• ประวัติเพศสัมพันธ์, การแต่งงาน

• ประวัติครอบครัว

 ประวัติอดีต (Past History)

• ประวัติประจำเดือน : Menarche, previous 6 months

• การเจ็บป่วยในอดีต ทั้ง medical และ surgical

• การแพ้ยา

• ยาที่ใช้ประจำ/สิ่งเสพติด : บุหรี่, เหล้า, ยาเสพติด

 ประวัติเกี่ยวกับ Systemic Review

 Integument (including hair, skin, nail): pigmentation, bruise, color, eruption

 Eyes, Ears, Nose, Throat

 Respiratory system

 Cardiovascular system

 Gastrointestinal system

 Genitourinary system

 Musculo-skeletal system

 Nervous system

 Hematologic system

 Allergic and immunologic system

4. การตรวจร่างกาย

– Vital signs       Height      Body weight

– General appearance

– Head, Eyes, Ears, Nose, Throat

– Chest : Breasts

Heart

Lungs

– Abdomen

– Extremities

5. การตรวจภายใน (Pelvic Examination)

– External genitalia (MIUB, NIUB)

– Vagina

– Cervix

– Uterus

– Adnexa

– Cul de sac

6. การตรวจทางทวารหนัก (Rectal Examination)

– Sphincter tone

– Rectal mucosa

– Uterosacral ligaments

– Parametriums

– Recto-vaginal septum

– Others : Cervix, abnormal mass

7. Basic laboratory Examination

– CBC

– Urinalysis

8. Problem lists

# 1

# 2

(สำหรับนศพ. ควรเขียน Differential diagnosis พร้อมคำอธิบายในแต่ละ Problem list ด้วย)

10. Initial plans

แต่ละปัญหาที่ลำดับไว้ นำมาเขียนแยกเพื่อวางแผนการรักษาต่อไป

1. Diagnostic plan

2. Therapeatic plan

3. Promotive and preventive plan

11. การดูแลรักษาที่ผู้ป่วยได้รับ ในขณะอยู่โรงพยาบาลครั้งนี้ (Progress note)

S (Subjectivity) : อาการ

O (Objectivity) : อาการแสดงและผลทางห้องปฏิบัติการเท่าที่ทราบ

A (Assessment) : อธิบายเหตุผลในการวินิจฉัยแยกโรค

P (Plan) : วางแผนดูแลผู้ป่วยต่อไป

1. เพื่อการวินิจฉัยโรค

2. เพื่อการรักษา

3. เพื่อให้สุขศึกษาแก่ผู้ป่วย

ลงชื่อ……………………………………………..

Further Readings

1. กำจัด สวัสดิโอ. ประวัติและการตรวจการตั้งครรภ์และโรคเฉพาะสตรี. โครงการส่งเสริมการศึกษา แพทย์สำหรับชาวชนบท คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย.

2. กอบจิตต์ ลิมปผยอม. การเขียนประวัติผู้ป่วยแบบแก้ปัญหา. ใน : เฉลิม วราวิทย์, เสรี ร่วมสุข (บรรณาธิการ), แพทยศาสตร์

file: Outlinestdreport.doc

ศึกษา, พิมพ์ครั้งแรก, คอมพิวดีไซน์ แอนด์พริ้นท์ 2526 หน้า 211-32.

 

Read More

แบบแผนการเขียนรายงานผู้ป่วยโดยยึดหลักการแก้ปัญหา

แบบแผนการเขียนรายงานผู้ป่วยโดยยึดหลักการแก้ปัญหา
(General Format for Problem Oriented Medical Record)


1) DATA BASE

1. History – taking

2. Physical examination

3. Baseline (Admission) Laboratory Examinations

2) PROBLEM LIST

3) INITIAL WORK – UP PLANS

For each numbered and titled problem

1. Diagnostic Plan (Dx)

a) To confirm the diagnosis

b) To R/O the other possibilities

3.1 Further details of symptoms and signs

3.2 Laboratory studies :-routine, special

3.3 Special investigations

2. Therapeutic Plan (Rx)

a) Goal

b) Choice of drugs

c) Administration

3. Promotive and preventive Plans (Px)

4) PROGRESS NOTE (Problem – Specific; Problem – Orineted)

1. Narrative (SOAP format)

– Subj :- Symptoms

– Obj :- Signs

– Assessment :- Comment, discussion, remark, impression,

Differential diagnosis

– Plan :- Dx, Rx, Px

2. Flow Sheet :- In severely – illed patent.

3. Weekly Summary :- Explained datagram.

5) DISCHARGE SUMMARY


 

DEPARTMENT OF MEDICINE

Patient’s Name ________________________________ H.N. ___________________________ Ward_________________

{tabulizer:style[gr.alterora.elemental_1_yellow_green.css]}

MEDICAL RECORD PATIENT’S PROBLEM LIST
Remarks : Upon discharge – place form in the Medical Record folder second to the first yellow page.   
Problem Approx. Number Date of Onset. Date Problem Recorded Active Problems Past/Inactive/Resolved Problems Date Resolved

*Denotes reason for admission

การเขียนรายการปัญหา (PROBLEM LIST)

เขียนรายการปัญหาลงในแบบฟอร์ม เมื่อผู้ป่วยอยู่ในโรงพยาบาล ควรเก็บฟอร์มนี้ไว้เป็นแผ่นแรกของแฟ้มรายงาน เมื่อจะเย็บรายงานเก็บควรเก็บไว้เป็นแผ่นรองจากแผ่นทะเบียนแผ่นแรก

1) อะไรบ้างที่เป็นรายการปัญหา

จาก data base เราจะเห็นปัญหาสำคัญที่เป็นลักษณะของโรคหรือความผิดปกติต่าง ๆ ที่ต้อง investigate และรักษาต่อไป

รายการปัญหาทั้งหมดของผู้ป่วย จำแนกได้เป็นพวก ๆ ดังต่อไปนี้ คือ

1. การวินิจฉัยโรคที่แน่นอนแล้ว เช่น Arteriosclerotic heart disease; G-6-PD deficiency.

2. กลุ่มอาการหรือสิ่งตรวจพบ เช่น Congestive heart failure.

3. อาการหรือสิ่งตรวจพบ เช่น Dyspenea; Hepatomegaly.

4. ผลการตรวจจากห้องทดลองหรือการตรวจพิเศษที่ผิดปกติ เช่น Abnormal ECG, elevated alkaline phosphatase, Abnormal chest film.

5. Risk factors เช่น สูบบุหรี่วันละ 3 ซอง

6. Allergy และ drug hypersensitivity.

7. การผ่าตัดที่ได้รับและระบุ, P.O. complications เป็น sub-headings.

8. Special problems เช่น การว่างงาน, ล้มละลาย

9. Psychiatric problem.

2) ชนิดของปัญหา

1. Active Problem

ได้แก่ ปัญหาการป่วยเจ็บที่ยังคงมีอยู่ในปัจจุบัน, ยังต้องการการดำเนินการเพื่อการวินิจฉัยให้แน่นอนและต้องการรักษา

2. Inactive Problem

ได้แก่ปัญหาที่เคยเกิดมาแล้วในอดีต แต่ได้หายไปแล้วหรือสงบไปแล้ว แต่อาจกลับคืนมาเป็นเรื่องสำคัญได้อีก

3. Resolved Problem

ได้แก่ปัญหาซึ่งเดิมเป็น active แต่ได้แก้ตกไปแล้ว, ไม่ต้องการดำเนินการเพื่อการวินิจฉัย และการรักษาอีกต่อไป

3) วิธีเขียนรายการปัญหา

1. ให้หมายเลขกำกับทุกรายการ

2. ปัญหาบางอันเกิดเป็นส่วนหนึ่งของปัญหาอันต้น ๆ และเราไม่ต้องการทำอะไรมาก ไม่จำเป็นต้องให้หมายเลข

ตัวอย่าง

# 1. Arteriosclerotic Heart Disease with congestive heart failure

3. ปัญหาบางอันเกิดเป็นส่วนหนึ่งของปัญหาอันต้น และมีความสำคัญในการวินิจฉัยโรค และการรักษา, ต้องให้หมายเลข และระบุว่าเป็นเรื่องสืบเนื่องจากปัญหาไหน

ตัวอย่าง

# 1. Cirrhosis of The Liver

# 1.1 Ascites, massive, 2O to # 1

        Jaundice, deep, 2 O to # 1

4) รายการปัญหาที่เปลี่ยนแปลงไป

เมื่อติดตามการดำเนินการของโรคไป ปัญหาอาจเปลี่ยนแปลงไปในทำนองบอกอะไรถูกต้องมากขึ้น ให้เขียนลูกศรชี้ไปยังรายการปัญหาที่จะเปลี่ยน และเขียนวันที่เปลี่ยนไว้บนลูกศร

ตัวอย่าง

# 3. Diarrhea

       2/4/73 Steatorrhea

       2/1/73 Gluten enteropathy

5) การรวมกลุ่มปัญหา

เมื่อปัญหาหลายอันกลายเป็นส่วนหนึ่งของ single problem เมื่อผู้ป่วยมาใหม่ ๆ อาจมีปัญหาเป็นไข้, pericarditis, arthritis; ต่อมาทราบว่าเป็นส่วนหนึ่งของ S.L.E.

ตัวอย่าง

# 1. Fever, unknown origin, prolonged

      2o to # 4

# 2. Arthritis, knew and hips

      2o to # 4

# 3. Pericarditis

       2o to # 4

# 4. Systemic lupus erythematesus, with

       1,2 and 3

6) เมื่อ resolved problem กลับกลายเป็น active problem อีกให้เขียนลูกศรย้อนกลับที่เดิม และลงวันที่บนลูกศร

ตัวอย่าง

# 2. Arthritis,  2o to # 4      4/1/74 Resolved

       Recurs   4/5/74

 


 

การเขียน INTIAL WORK – UP PLAN

1) เขียน initial work-up plan ของแต่ละ problem, โดยใช้หมายเลขเดิมในรายการปัญหา

2) Diagnostic Plan

{tabulizer:style[gr.alterora.elemental_1_yellow.css]}

Plans To confirm Dx To R/O other possibilities
Symptoms Signs อาการ และสิ่งตรวจพบอะไรอีกที่จะช่วยยืนยันการวินิจฉัยโรค อาการและสิ่งตรวจพบอะไรอีก ที่จะแยกโรคที่คล้ายกันออกไปได้
Lab Studies Special Invest. ทำอะไร, ทำเมื่อใด, ลำดับก่อนหลัง, ได้ผลอย่างไรที่จะช่วยยืนยันการวินิจฉัยโรค ทำอะไร, ทำเมื่อใด, ลำดับก่อนหลัง, ได้ผลอย่างไรจึงจะแยกว่าไม่ใช่โรคอื่นที่ต้องแยก

3) Therapeutic Plan

{tabulizer:style[gr.alterora.elemental_1_yellow_orange.css]}

Rx Goal Choice of drugs or methods Administration
General Measures
Symptomatic Rx
Supportive Rx
Specific Rx

4) Promotive and Preventive Plan

{tabulizer:style[gr.alterora.elemental_1_yellow_orange.css]}

Plan Methods – Administrations
Promotive
  – Health educ.
  – Hygiene
  – Sanitation
Preventive
  – Specific prev.
  – Early Dx – Rx
  – Disability limit.
  – Rehab.
Patient’s education


การเขียน PROGRESS NOTE

ความเห็นทั่วไป

1) การบันทึกการดำเนินของโรคเป็นส่วนสำคัญมากของรายงานผู้ป่วย เราจะเรียน clinical course ของโรคไม่ได้ ถ้าไม่ติดตามผู้ป่วย

2) การติดตามผู้ป่วยที่ดี แสดงว่ามี patient care ที่ดี

3) การติดตามผู้ป่วยที่ดีทำให้เกิดเจตคติด้านวิชาการที่ดี, มองเห็นสิ่งที่ยังเป็นคำถามอยู่, เห็นทางวางแบบแผนใหม่ ๆ , เกิดความเข้าใจดีขึ้น.

4) การบันทึก progress note ให้มีคุณภาพดี ต้องการความรู้เรื่องผู้ป่วยรายนั้น, เจตคติการศึกษาด้วยตนเอง, และความขยันหมั่นเพียร

วิธีเขียน

1) บันทึก progress note แต่ละ problem ในรายการปัญหาโดยใส่หลายเลขเช่นเดิม

2) S O A P – format

1. Subjective data :- เป็นการบันทึกอาการที่ปรากฏในวันนั้น, ตามแบบของการถามประวัติผู้ป่วย

2. Objective data :- เป็นการบันทึกสิ่งตรวจพบจากการตรวจร่างกาย, การตรวจทางห้องทดลอง, การตรวจพิเศษ เช่น เอ๊กซเรย์, ผลการตรวจชิ้นเนื้อ, ผลที่พบจากการผ่าตัด

3. Assessment :- เป็นการบันทึกความเห็นจากการสังเคราะห์ subjective และ objective data; เหตุผลที่ดัดแปลงหรือรวมกลุ่มรายการปัญหา, อธิบายข้อมูลที่ยังคลุมเครือ, อธิบายผลการรักษา

4. Plan :- เป็นการบันทึก work-up plan ที่จะทำต่อไปเช่นเดียวกับใน Initial work-up plan.

 

การเขียน DISCHARGE SUMMARY

1. Patient Profile

2. S O A P – format

1. Subjective data

2. Objective data

3. Assessment

3.1 Treatment, course and condition

3.2 Disability

3.3 Prognosis

4. Plan :- หัวข้อของ discharge plan

4.1 Condition on discharge

4.2 Disposition; Medical follow – up :- ให้ผู้ป่วยกลับไปที่ใด (คลินิก, แพทย์ไปรเวท, และอื่น ๆ), นัดตรวจอะไร – เมื่อใด การปฏิบัติตนและยาที่ให้ไป

4.3 Discharge order :- อาหาร, ยา, การปฏิบัติตน.



ศ.นพ.ชาญ สถาปนกุล, คู่มือการเรียนกับผู้ป่วยในภาควิชาอายุรศาสตร์. ภาควิชาอายุรศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่. P9-P16. 2523.

file: Document 3-1.doc

Read More

ใบประเมินผลจากการซักประวัติของนศพ.

ใบประเมินผลจากการซักประวัติของนศพ. (สำหรับผู้สังเกตการณ์)

เพื่อเป็นการช่วยเหลือเพื่อนที่กำลังฝึกหัดซักประวัติ ให้ได้รับการพัฒนามากยิ่งขึ้น

กรุณาทำเครื่องหมาย  ⁄  ในหัวข้อต่อไปนี้

เลือก Case

 Case A.

 Case B.

 Case C.

 

 {tabulizer:style[gr.alterora.elemental_1_yellow_orange.css]}

ดีมาก ดี ปานกลาง ควรปรับปรุง
1. การแต่งกาย + มารยาทในการซักประวัติ
2. ใช้ภาษาที่เข้าใจง่าย , กระชับ
3. ความต่อเนื่องของคำถามเข้าประเด็น
4. ครอบคลุมเนื้อหาครบถ้วน
5. บรรยากาศไม่เคร่งเครียด / ข่มขู่
6. ทักษะในการรับฟัง
7. ให้โอกาสผู้ป่วยตอบคำถามและซักถามเพิ่มเติม

เวลาที่ใช้___________นาที

 

File: Document 2-2

Read More

เอกสารหมายเลข 2.1

เอกสารหมายเลข 2.1


A. Scenario abnormal vaginal bleeding

 

ผู้ป่วยหญิงไทยคู่ อายุ 35 ปี บ้านอยู่ อ.แม่เมาะ ลำปาง มาพบท่านซึ่งเป็นแพทย์ประจำห้องตรวจผู้ป่วยนอก ด้วยเรื่อง มีเลือดออกกระปริดกระปรอยทางช่องคลอดหลังร่วมเพศมานาน 2 เดือน

ข้อมูลเพิ่มเติม

2 เดือนก่อนมาโรงพยาบาล สังเกตว่ามีเลือดออกหลังร่วมเพศ เป็นเลือดสีแดงเปื้อนกางเกงใน ปริมาณเล็กน้อย ไม่มีกลิ่น มีอาการปวดถ่วงท้องน้อยบางครั้ง แต่ไม่มาก มีตกขาวปกติ ไม่มีคัน การขับถ่ายปกติ ไม่มี hematuria (ปัสสาวะเป็นเลือด) ไม่มีประวัติสอดใส่สาร หรือวัตถุแปลกปลอมใด ๆ ทางช่องคลอด ไม่มีประวัติได้รับบาดเจ็บในอุ้งเชิงกราน สุขภาพทั่วไปแข็งแรงดี น้ำหนักเท่าเดิม รับประทานอาหารได้ตามปกติ

ประวัติประจำเดือน

ประจำเดือนมาปกติสม่ำเสมอ ทุก 28 วัน นานครั้งละ 3 วัน ประจำเดือนไม่เคยขาด ครั้งสุดท้ายมาเมื่อ 20 กพ. นาน 3 วัน ก่อนครั้งสุดท้าย เมื่อ 20 มค. นาน 3 วัน

ประวัติครอบครัวและการคุมกำเนิด

สามีอายุ 50 ปี อาชีพค้าขาย สุขภาพแข็งแรงดี มีบุตร 2 คน คลอดปกติ อายุ 13 และ 10 ปี ตามลำดับ สุขภาพแข็งแรงดี ทำหมันหลังคลอดบุตรคนสุดท้าย

ประวัติโรคประจำตัวและการแพ้ยา

ไม่มีประวัติเจ็บป่วยในอดีตที่รุนแรง ไม่มีโรคประจำตัว ไม่เคยใช้ยาอะไรเป็นประจำ ไม่เคยแพ้ยาใดๆ

ประวัติส่วนตัว

ผู้ป่วยมีอาชีพแม่บ้าน โดยก่อนแต่งงานมีอาชีพเป็นหญิงบริการ ประมาณ 1ปี ผู้ป่วยสูบบุหรี่หรือดื่มสุราเป็นบางครั้ง

B. Scenario lower abdominal pain

ผู้ป่วยหญิงไทยคู่ อายุ 20 ปี อาชีพ รับจ้าง บ้านอยู่ อ.ดอกคำใต้ จ.พะเยา มีอาการปวดท้องน้อยมาก 1 วันก่อนมาโรงพยาบาล ผู้ป่วยซื้อยามารับประทานอาการไม่ทุเลา จึงมาพบแพทย์ที่ห้องตรวจผู้ป่วยนอก ซึ่งท่านประจำอยู่

ข้อมูลเพิ่มเติม

2 วันก่อนมาโรงพยาบาล เริ่มมีอาการปวดท้องน้อยทั้งสองข้าง เวลาปวดมีร้าวไปเอว และมีไข้หนาวสั่นร่วมด้วย รู้สึกเบื่ออาหาร มีคลื่นไส้แต่ไม่อาเจียน มีตกขาว ไม่คัน ไม่เหม็น สีคล้ายหนอง มีถ่ายอุจจาระเหลว ปัสสาวะรู้สึกแสบ ไม่มีเลือดออกทางช่องคลอด ได้ไปซื้อยาจากร้ายขายยา ได้ยามา 4 อย่าง มีเม็ดแคปซูลด้วย แต่อาการไม่ดีขึ้น กลับรู้สึกปวดมากขึ้นจึงมาโรงพยาบาล

ประวัติประจำเดือน

ประจำเดือนมาครั้งแรกเมื่ออายุ 14 ปี มาสม่ำเสมอดีทุก 30 วัน ครั้งละ 5 วัน ครั้งสุดท้ายประมาณ 1 สัปดาห์ก่อน ไม่มีประวัติปวดประจำเดือน

ประวัติครอบครัวและประวัติคุมกำเนิด

สามีอายุ 25 ปีมีประวัติชอบเที่ยวกลางคืน อาชีพขายประกัน ไม่เคยมีบุตรหรือแท้งมาก่อน, คุมกำเนิดด้วยยาชนิดกินหลังร่วมเพศทันที ร่วมเพศครั้งสุดท้าย 3 วันก่อน

ประวัติโรคประจำตัวและการแพ้ยา

ไม่มีประวัติเจ็บป่วยในอดีตที่รุนแรง ไม่มีโรคประจำตัว ไม่เคยใช้ยาอะไรเป็นประจำ ไม่เคยแพ้ยาใดๆ

ประวัติส่วนตัว

ไม่สูบบุหรี่ หรือ ดื่มสุรา หรือยาเสพติดใดๆ

C. Scenario pelvic mass

ผู้ป่วยหญิงไทยคู่ อายุ 42 ปี มาพบแพทย์เนื่องจากคลำก้อนในท้องน้อยได้ประมาณ 6 เดือน กลัวว่าจะเป็นมะเร็ง จึงมาพบแพทย์เพื่อขอคำแนะนำ ท่านเป็นแพทย์ประจำห้องตรวจผู้ป่วยนอกแผนกนรีเวช

ข้อมูลเพิ่มเติม

6 เดือนก่อนมาโรงพยาบาล คลำได้ก้อนที่ท้องน้อยขนาดเท่าผลส้มค่อนมาทางด้านขวารู้สึกโตขึ้นช้า ๆ ปัสสาวะบ่อยขึ้น แต่อุจจาระปกติ ไม่มี postcoital bleeding มีเลือดประจำเดือนออกมากและนานขึ้น ออกมาเป็นก้อนๆ มีปวดประจำเดือนมากขึ้นด้วย รู้สึกอ่อนเพลีย เบื่ออาหาร และนน.ลด ไม่มีตกขาวผิดปกติ

ประวัติประจำเดือน

ประจำเดือนมาครั้งแรกเมื่ออายุ 15 ปี มาปกติสม่ำเสมอดีทุกเดือน ครั้งละ 3-5 วัน มีปวดประจำเดือนบางครั้งแต่ไม่มาก 2 ปีก่อนมาโรงพยาบาล ประจำเดือนเริ่มออกมากขึ้น และนานกว่าปกติ บางครั้งออกมาเป็นก้อนเลือด และมีปวดประจำเดือนมากขึ้น ประจำเดือนครั้งสุดท้าย 2 สัปดาห์ก่อนมาโรงพยาบาล นาน 7 วัน ประจำเดือนก่อนครั้งสุดท้าย 6 สัปดาห์ก่อน นาน 6 วัน ระยะ 2 ปีหลัง รู้สึกประจำเดือนออกมากและนานกว่าปกติ บางครั้งมีก้อนเลือดออกมาด้วย พร้อมกับมีอาการปวดท้องน้อยร่วมด้วย

ประวัติครอบครัวและการคุมกำเนิด

ผู้ป่วยแต่งงานเมื่ออายุ 30 ปี เคยตั้งครรภ์แต่แท้งเมื่ออายุครรภ์ 2 เดือน เมื่อ 10 ปีก่อน เคยคุมกำเนิดด้วยยารับประทาน 2 ปีแรกของการแต่งงาน หลังจากนั้นไม่ได้คุมกำเนิดแต่ไม่ตั้งครรภ์อีกเลย สามีอยู่ด้วยกันตลอด ไม่เคยไปรับการตรวจเรื่องมีบุตรยากที่ใด สามีอายุ 45ปี สุขภาพแข็งแรงดี

ประวัติโรคประจำตัวและการแพ้ยา

เคยผ่าตัดไส้ติ่งอักเสบเมื่อตอนอายุ 21 ปี เป็นโรคนอนไม่หลับบ่อยๆ ต้องรับประทานยาคลายเครียดเป็นประจำเนื่องจากมีปัญหากับสามีเรื่องต้องการมีบุตร อย่างอื่นไม่มีประวัติเจ็บป่วยในอดีตที่รุนแรง ไม่เคยแพ้ยาใดๆ

File : casehxtaking.doc

Read More

Guidelines for History Taking

Guidelines for History Taking

 

ศ.เกียรติคุณ.นพ. กอสิน อมาตยกุล
ผศ.พญ. สุปรียา วงษ์ตระหง่าน


 

 

เนื่องจากการซักประวัติเป็นส่วนที่สำคัญที่สุดส่วนหนึ่งของการรักษาผู้ป่วย ด้วยเหตุว่าการให้การรักษาที่ถูกต้องนั้นจะต้องมาจากการวินิจฉัยโรคได้อย่างถูกต้องเสียก่อน และการที่จะได้มาซึ่งการวินิจฉัยที่ถูกต้อง จะต้องมาจากข้อมูลจากการซักประวัติที่ถูกต้องและครบถ้วน ดังนั้นจึงขอให้นักศึกษาแพทย์พยายามซักให้ละเอียด ในระยะแรก ๆ ที่เรายังไม่ชำนาญ การซักประวัติจะกินเวลามาก แต่พอนาน ๆ เข้าและมีความชำนาญมากขึ้นก็จะเร็วขึ้น

การซักประวัติเป็นทักษะในการสื่อสารอย่างหนึ่ง ซึ่งประกอบด้วยกิริยามารยาทท่าทาง การใช้คำพูด ความรู้เรื่องพยาธิสภาพ การฟัง เพื่อประมวลข้อมูล กลั่นกรอง และเรียบเรียง ไว้ประกอบการวินิจฉัยโรค ข้อดีคือเป็น two-way communication ซึ่งสามารถตรวจสอบความถูกต้องของข้อมูลได้ทันที ปัจจุบันแพทย์ให้ความสำคัญกับการซักประวัติน้อยลง เพราะคิดว่าเสียเวลา และ เป็นข้อมูลที่เชื่อถือไม่ค่อยได้ การตรวจร่างกายและการตรวจทางแลปหรือการตรวจด้วยวิธีการพิเศษมีความสำคัญมากกว่า แต่ความจริงการซักประวัติกลับเป็นประตูที่สำคัญด่านแรกที่จะนำไปสู่ขั้นตอนการตรวจร่างกายและการตรวจอื่นต่อไป บางครั้งเราสามารถให้การวินิจฉัยโรคได้เลย เพียงแค่จากการซักประวัติเท่านั้น ด้วยเหตุนี้จึงมีความจำเป็นที่เราจะต้องซักให้ได้ข้อมูลต่าง ๆ ที่สมบูรณ์ที่สุดเท่าที่จะทำได้ ไม่ว่าเราจะดูแลคนไข้ทาง medicine, surgery หรือ ob-gyn

หลักการที่สำคัญในการซักคนไข้ คือเราจะพยายามไม่ถามนำ (leading questions) แต่ในบางโอกาสโดยเฉพาะในรายที่คนไข้ที่ยังไม่คุ้นเคยกับเราและโรงพยาบาลหรือไม่ได้รับการศึกษามาก ถ้าไม่ถามนำเลยอาจจะไม่ได้ข้อมูลที่ดีพอที่จะนำมาใช้วินิจฉัยโรคได้ ขอแนะนำว่าไม่ใช้คำถามนำจะดีกว่าเพื่อนจนกว่าจะมีความชำนาญมากขึ้นเสียก่อน คำถามส่วนตัวบางชนิดจะเก็บเอาไว้ถามตอนท้าย ๆ อาจจะเหมาะสมกว่า เช่นคำถามเกี่ยวกับเพศสัมพันธ์ บางครั้งเราคิดว่าคำตอบที่ negative ไม่มีความสำคัญ ความจริงในขบวนการซักประวัติเราจะนึกถึงโรคหรือกลุ่มของโรคตลอดเวลา จึงมีการซักประวัติเพื่อ rule in หรือ rule out โรคต่างๆตลอดเวลา

ข้อมูลต่าง ๆที่เราจำเป็นต้องได้มาคือ:

1) Bio-Social data : เช่น ชื่อและนามสกุล, อายุ, สถานภาพการสมรส, งานที่ทำ และที่อยู่ เป็นต้น

2) Chief complaints : ควรจะแจงเป็นอย่าง ๆ ว่ามีอะไรบ้าง พร้อมทั้งบ่ง ว่าได้เป็นมานาน เท่าใดด้วย เช่น ปวดท้องน้อยเป็นมาได้ 5 ชั่วโมงหรือวัน เป็นต้น

3) Present illness : เพื่อขยายความตามหัวข้อที่ 2 เป็นอาการส่วนที่เกี่ยวข้องกับอาการนำมารพ. เราจึงจำเป็นที่ต้องมีความรู้พอสมควรเกี่ยวกับโรคนั้นๆ หรือ symptomatology เช่นถ้ามีการปวดก็น่าจะกล่าวถึง ว่าเริ่มต้นจากที่ใด และร้าวต่อไปที่ใด (ถ้ามี) ค่อย ๆ เริ่มหรือเริ่มต้นอย่างฉับพลัน ปวดชนิดใด แบบตื้อ ๆ หรือแบบเสียด ปวดเป็นพัก ๆ หรือตลอดเวลา มีส่วนเกี่ยวข้องกับการกระทำอื่น ๆ หรือเปล่า เช่น ในตอนมี exertion ตอนมีประจำเดือน ตอนปัสสาวะหรืออุจจาระ เป็นต้น เหตุการณ์เช่นที่กล่าวนี้เป็นจุดเริ่มนำมาซึ่งความเจ็บปวดหรือเปล่า หรือทำให้ปวดมากขึ้น หรือน้อยลงเป็นต้น การพักหรือกินยา ช่วยทำให้การปวดน้อยลงหรือหายไปหรือเปล่า และถ้าเป็นมานานแล้วควรจะบอกด้วยว่ามีการเปลี่ยนแปลงหรือเปล่า เช่น มากขึ้นหรือน้อยลงหรือเท่าเดิม (เช่น โรคต่าง ๆ ทาง circulation เช่น heart attack และ cerebro-vascular accident ส่วนมากจะมีอาการฉับพลัน ส่วนพวกโรคติดเชื้อนั้นความรุนแรงจะค่อย ๆ เพิ่มขึ้น)

3.1) gastro-intestinal system :- การเปลี่ยนแปลงของอาหารการกินและการขับถ่าย รวมทั้งการเปลี่ยนแปลงของเวลากิน น้ำหนัก อาการจุกเสียด ก่อนหรือหลังกิน คลื่นไส้-อาเจียน ลงท้องและมวนท้อง เป็นต้น

3..2) genito-urinary system : ถ่ายบ่อยโดยเฉพาะต้องลุกขึ้นบ่อย ๆ กลางคืน ถ่ายเจ็บ หรือแสบ ปัสสาวะขัด เป็นเลือดหรือหนอง มีกรวดทรายปนออกมาด้วย ถ่ายไม่ออกหรือลำบาก รวมทั้งกลั้นปัสสาวะไม่ได้ ( stress incontinence ) โดยเฉพาะถ้าเป็นคนไข้ผู้หญิง

3.3) ประจำเดือน ครั้งสุดท้ายและครั้งก่อนสุดท้ายเมื่อใด ห่างจากกันเท่าใด มาบ่อยสม่ำเสมอหรือไม่ ? มีครั้งละกี่วัน มากน้อยเท่าใด หรือใช้ผ้าอนามัยครั้งละกี่ผืน มีปวดประจำเดือนหรือ เปล่า (ถ้ามีนิด ๆ หน่อย ๆ ที่ไม่ได้ทำให้การดำเนินชีวิตประจำวันผิดไปถือว่าเป็นปกติ)

3.4)ประวัติแต่งงาน หรือเพศสัมพันธ์ และการคุมกำเนิด ถ้าแต่งงานแล้วมีการคุมกำเนิดหรือเปล่าและชนิดใด มี dyspareunia ไหม ? ถ้ามี เป็นชนิดตื้นหรือลึกในช่องคลอด มีเลือดออกด้วยหรือเปล่า อาการทั้งหมดนี้มีความสำคัญมากโดยเฉพาะใน gynaecology ของเรา สามีหรือคู่นอน เป็นอย่างใด ? มีสุขภาพเป็นอย่างใด ? เปลี่ยนบ่อยไหม ? คนที่เท่าไหร่ ? เคยมีลูกมาก่อนหรือเปล่า ? ซึ่งอาจจะสำคัญในรายที่มีลูกยาก

3.5) ประวัติการตั้งครรภ์การคลอด และหลังคลอดอย่างละเอียดรวมทั้งสาเหตุการตายของเด็กถ้ามี รวมทั้งการเลี้ยงด้วยน้ำนมแม่เองด้วย

3.6) ประวัติครอบครัว สุขภาพของสามี บุตร และพี่น้อง รวมทั้งพ่อและแม่ (ถ้ายังมีชีวิตอยู่) รวมทั้งโรคทางกรรมพันธุ์ด้วย (ถ้ามี )

3.7) ประวัติอุปนิสัยส่วนตัว เช่นการดื่มแอลกอฮอล์ กาแฟ การสูบบุหรี่ การใช้ยาประจำ

3.8) ประวัติการแพ้ยา

4) Past Health and Family histories : ข้อมูลส่วนนี้มีความสำคัญมากอาจจะมีส่วนสัมพันธ์กับพยาธิสภาพของคนไข้ที่มาหาเราก็ได้ ดังนั้นจึงมีความจำเป็นที่จะต้องซักถามอย่างละเอียดจากคนไข้ทุกราย ซึ่งประกอบด้วย :

4.1) ประวัติของการมีประจำเดือน เริ่มและหมดเมื่อใด มีเลือดออกตอนอื่นหรือเปล่า ?

4.2) ประวัติการเจ็บป่วยเมื่อตอนเด็ก

4.3) ประวัติการเจ็บป่วยทางอายุรกรรม

4.4) ประวัติการเจ็บป่วยทางศัลยกรรม

5) ประวัติเกี่ยวกับ Systemic Review เป็นการช่วยให้เราไม่หลงลืมว่ามีความผิดปรกติอย่างอื่นร่วมด้วย

Integument (including hair, skin, nail): pigmentation, bruise, color, eruption

Eyes, Ears, Nose, Throat

Respiratory system

Cardiovascular system

Gastrointestinal system

Genitourinary system

Musculo-skeletal system

Nervous system

Hematologic system

Allergic and immunologic system

จะเห็นว่าในการซักประวัติแต่ละครั้ง เราจะได้ข้อมูลมากมายทั้งการเจ็บป่วยครั้งนี้และอดีต จะทำให้เราดูแลผู้ป่วยอย่างครบถ้วน เมื่อซักประวัติเสร็จเรียบร้อยเราควรบันทึกข้อมูลเป็นลายลักษณ์อักษรด้วย

 file : Kamjat.doc

Read More
basicP1

หัตถการพื้นฐานทางนรีเวช (Basic Gynecologic Procedures)

หัตถการพื้นฐานทางนรีเวช (Basic Gynecologic Procedures)

พญ.สุจิณันฐ์ นันทาภิวัธน์
อ.นพ.มนัสวี มะโนปัญญา


การทำหัตถการทางนรีเวชมีหลายชนิด ทั้งนี้ มีหัตถการพื้นฐานที่นักศึกษาแพทย์ควรเรียนรู้ และแพทย์ทั่วไปสามารถเรียนรู้และฝึกปฏิบัติได้ด้วยตัวเองจึงได้รวบรวมวิธีการทำหัตถการพื้นฐานทางนรีเวชโดยมีรายละเอียดขั้นตอนการปฏิบัติ ข้อบ่งชี้ และข้อห้าม เพื่อให้ง่ายต่อการศึกษา ดังนี้

การดูดมดลูกด้วยเครื่องมือสุญญากาศมือถือ (Manual Vacuum Aspiration)

เครื่องดูดมดลูกสุญญากาศมี 2 ชนิดคือ

  1. เครื่องดูดไฟฟ้า (Electric Vacuum Aspiration – EVA)
  2.  เครื่องดูดมือถือ (Manual Vacuum Aspiration – MVA)

ข้อบ่งชี้ (Indication)

  1. เพื่อยุติการตั้งครรภ์ตามข้อบ่งชี้ในกรณีที่อายุครรภ์ไม่เกิน 14 สัปดาห์
  2. เพื่อการรักษาในผู้ป่วยที่มีภาวะดังต่อไปนี้
    • มีเลือดออกจากโพรงมดลูกปริมาณมาก หรือไม่ตอบสนองต่อการรักษาด้วยยา
    • แท้งไม่ครบ (Incomplete abortion) หรือแท้งค้าง (Missed abortion)
    • ตั้งครรภ์ไข่ปลาอุก (Molar pregnancy) ในกรณีที่ขนาดมดลูกโตไม่เกิน 12 สัปดาห์
    • มีชิ้นส่วนของรกหรือถุงการตั้งครรภ์ตกค้างหลังคลอด
  3. เพื่อการวินิจฉัยโรคในผู้ป่วยที่มีเลือดออกผิดปกติจากโพรงมดลูก

การทำแท้งที่อายุครรภ์น้อยที่เลือกใช้เครื่องมือทางศัลยกรรม (Surgical Termination of Pregnancy Surgical Abortion – STOP) องค์การอนามัยโลก(1)แนะนำว่าการยุติการตั้งครรภ์ทางศัลยกรรมที่ปลอดภัยควรทำโดยการ “ดูดมดลูก” โดยใช้เครื่องดูดสุญญากาศ (Vacuum Aspiration) แทนการ “ขูดมดลูก” โดยใช้เหล็กแหลม (Dilatation and Curettage with Sharp Curette) ให้ใช้ Dilatation and Curettage เมื่อไม่มีเครื่องดูดสุญญากาศเท่านั้น

basicP1

รูปที่ 1 ข้อแนะนำสำหรับการทำหัตถการในการทำแท้ง

ข้อห้ามโดยเด็ดขาด (Absolute contraindication)

  1. สัญญาณชีพไม่คงที่
  2. มีติดเชื้อในอุ้งเชิงกรานที่ยังควบคุมไม่ได้

ข้อห้ามโดยอนุโลม (Relative contraindication)

  1. ผู้ป่วยมีโรคหรือภาวะทางอายุรกรรมอื่นร่วมที่ยังไม่สามารถควบคุมโรคได้ อาทิเช่น
    • ความดันโลหิตสูงที่ยังควบคุมความดันโลหิตได้ไม่ดี
    • โรคเบาหวานที่ยังควบคุมระดับน้ำตาลได้ไม่ดี
  2. ผู้ป่วยที่มีปัญหาเกี่ยวกับการแข็งตัวของเลือด รับประทานยาหรือสมุนไพรที่มีผลต่อการแข็งตัวของเลือด

ขั้นตอนการขูดมดลูกด้วยเครื่องดูดสุญญากาศมือถือ (Manual vacuum aspiration: MVA)

การเตรียม

1. เตรียมเครื่องมือและอุปกรณ์ (2)

basicP2

รูปที่ 2 อุปกรณ์ในการทำ MVA

basicP3

รูปที่ 3 การประกอบอุปกรณ์ MVA

basicP4

รูปที่ 4 Cannulae

basicP5

รูปที่ 5 ขนาด cannulaeที่เหมาะสมกับแต่ละอายุครรภ์

basicP6

รูปที่ 6 ต่อ plunger O-ring เข้ากับ plunger สามารถเติมน้ำมันเพื่อเพิ่มความหล่อลื่น

basicP7

รูปที่ 7 สอด plunger เข้าไปใน cylinder ที่ต่อกับ collar stop

ที่มา : Performing Uterine Evacuation with the Ipas MVA Plus® Aspirator and IpasEasyGrip® Cannulae: Instructional Bookletavailable from
http://www.iawg.net/resources/RH%20Kit%208%20-%20Ipas%20MVA%20instructional%20booklet.pdf.

basicP8

รูปที่ 8 ประกอบ valve liner cap adapter เข้าด้วยกัน

basicP9

รูปที่ 9 กด valve ลงไปและดันไปข้างหน้าเพื่อ lock

2. เตรียมผู้รับการตรวจ

3. เตรียมผู้ตรวจ

การปฏิบัติ

  1. พิจารณาเลือกวิธีระงับปวดหรือยาสลบตามความเหมาะสม โดยอาจเป็นยาแก้ปวด Pethidine 50 mg ร่วมกับ Valium 10 mg ทางหลอดเลือดดำ หรือทำ Para-cervical block โดยการใช้ยาชา 1% Lidocaine without epinephrine 10 ml ต่อกับ Spinal needle เบอร์ 20
  2. ใช้น้ำยาฆ่าเชื้อทำความสะอาดบริเวณอวัยวะสืบพันธุ์ภายนอก
  3. ปูผ้าปราศจากเชื้อ
  4. ตรวจภายในเพื่อประเมินขนาดและตำแหน่งของมดลูก
  5. ถ่างขยายช่องคลอดด้วย Bivalve speculum
  6. ทำความสะอาดบริเวณช่องคลอดและปากมดลูกด้วยน้ำยาฆ่าเชื้อ
  7. ประเมินรูปากมดลูก ถ้ามีขนาดเล็กต้องทำการถ่างขยายปากมดลูก โดยHegar dilator
  8. สอด canulaผ่านปากมดลูกอย่างนุ่มนวลจนถึง Fundus จากนั้นถอยออกมาเล็กน้อย
  9. การดูด (suction)
  10. เมื่อดูดเสร็จให้ปล่อย valve button และดึงเครื่องมือออก
  11. ปลด plunger ออกและเท content ใน cylinder ใส่ภาชนะที่เตรียมไว้
  12. ในกรณียังเหลือ content ค้างในโพรงมดลูกให้ทำการขูดมดลูกด้วย sharp curette หรือใช้ ring forceps ใส่เข้าไปคีบเอาเนื้อเยื่อในโพรงมดลูกออกมา อาจทำการตรวจ ultrasound ซ้ำ เพื่อความแน่ใจ
  13. เอาเครื่องมือออก
  14. การส่งตรวจทางพยาธิวิทยา

basicP10

รูปที่ 10 สอด cannula ผ่านปากมดลูกอย่างนุ่มนวล

ที่มา: Performing Uterine Evacuation with the Ipas MVA Plus® Aspirator and IpasEasyGrip® Cannulae: Instructional Bookletavailable from
http://www.iawg.net/resources/RH%20Kit%208%20-%20Ipas%20MVA%20instructional%20booklet.pdf

basicP11

รูปที่ 11 ดึง plunger จน arm กางออก ดึงต่อจนถึง cylinder base

basicP12

รูปที่ 12 ดูด content ในโพรงมดลูก โดยหมุน cylinder ไปแต่ล่ะด้าน 180 องศา ร่วมกับค่อยๆเลื่อน cannula เข้า-ออก พร้อมกันไป

basicP13

รูปที่ 13 เมื่อดูดเสร็จให้ปล่อย valve button และดึงเครื่องมือออก

ที่มา: Performing Uterine Evacuation with the IpasMVA Plus® Aspirator and IpasEasyGrip® Cannulae: Instructional Bookletavailable from
http://www.iawg.net/resources/RH%20Kit%208%20-%20Ipas%20MVA%20instructional%20booklet.pdf

การตัดติ่งเนื้อที่ปากมดลูก (Cervical Polypectomy)

basicP14

รูปที่ 14  ภาพติ่งเนื้อที่ปากมดลูก

ที่มา: Linda J. Vorvick M. cervical polypavailable from http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001494.htm (3)

ข้อบ่งชี้ (Indication)

ผู้ป่วยที่มีติ่งเนื้อที่ปากมดลูกหรือติ่งเนื้อที่ยื่นออกมาจากปากมดลูก

ข้อห้าม (Contraindication)

  1. ห้ามทำหัตถการการตัดติ่งเนื้อที่ยื่นออกมาจากปากมดลูกในผู้ป่วยที่มีปัญหาเกี่ยวกับการแข็งตัวของเลือด หรือรับประทานสมุนไพรที่มีผลต่อการแข็งตัวของเลือด
  2. ห้ามทำหัตถการการตัดติ่งเนื้อที่ยื่นออกมาจากปากมดลูกในหญิงตั้งครรภ์ ยกเว้นกรณีที่สงสัยว่าเป็น โรคที่ร้ายแรง เช่น มะเร็งปาดมดลูก

ขั้นตอนการทำ Cervical polypectomy

การเตรียม

  1. เตรียมเครื่องมือเเละอุปกรณ์
  2. เตรียมผู้รับการตรวจ
  3. เตรียมผู้ตรวจ

การปฏิบัติ

  1. ใช้น้ำยาฆ่าเชื้อทำความสะอาดบริเวณอวัยวะสืบพันธุ์ภายนอก
  2. ถ่างขยายช่องคลอดด้วย Bivalve speculum
  3. ประเมินขนาดขั้วของติ่งเนื้อ โดยใช้ไม้พันสำลีหรือ Ring forceps ช่วยขยับติ่งเนื้อเพื่อให้เห็นขั้วได้ชัดขึ้น
  4. ทำความสะอาดบริเวณช่องคลอดและปาดมดลูกด้วยน้ำยาฆ่าเชื้อ
  5. ถ้าเป็น cervical หรือ endocervical polyp ที่ขั้วมีขนาดเล็ก ให้จับติ่งเนื้อด้วย ring forceps และทำการหมุนบิดขั้วพร้อมกับออกแรงดึงเล็กน้อย จนกระทั่งติ่งเนื้อหลุดออกมา ถ้าขั้วมีขนาดใหญ่ต้องทำหัตถการในห้องผ่าตัด และผูกขั้วด้วย absorbable suture แล้วตัดแทนการบิดขั้ว หรือทำการตัดในขณะทำ Hysteroscopy(4)
  6. นำติ่งเนื้อวางไว้บนผ้ากอซหรือส่งให้ผู้ช่วย
  7. ใช้ผ้ากอซหรือสำลีเช็ดบริเวณฐานของขั้วที่ตัดออกไป ถ้ามีเลือดออกให้ทำการกดห้ามเลือดไว้ชั่วครู่ กรณีที่เลือดไม่หยุดไหล สามารถใช้ Monsel’s solution หรือ silver nitrate ป้ายบริเวณแผลเพื่อทำการห้ามเลือด
  8. ถอด Bivalve speculum ออกจากช่องคลอด
  9. ส่งชิ้นเนื้อตรวจทางพยาธิวิทยา

 

basicP15

รูปที่ 15  A-B การบิดขั้วติ่งเนื้อขนาดเล็กด้วย ring forceps C-F การผูกและตัดขั้วของติ่งเนื้อ

ที่มา: Essential elements of obstetric care at first referral level.World Health Organization Geneva; 1991 (5)

ภาวะแทรกซ้อน

  1. เลือดออกจากขั้วของติ่งเนื้อ
  2. การติดเชื้อ

การให้คำแนะนำผู้ป่วยหลังทำหัตถการ

  1. อาจมีเลือดออกหรือคราบน้ำยาห้ามเลือดออกจากช่องคลอดได้เล็กน้อยภายหลังจากการทำหัตถการ
  2. ห้ามสวนล้างช่องคลอด ใช้ผ้าอนามัยแบบสอด หรือมีเพศสัมพันธ์เป็นเวลาอย่างน้อย 1 สัปดาห์
  3. กรณีที่มีอาการดังต่อไปนี้ให้กลับมาพบแพทย์
    • มีเลือดออกมาก
    • มีตกขาวมีกลิ่นหรือมีลักษณะคล้ายหนอง
    • มีอาการปวดท้องน้อย
    • มีไข้
  4. ให้มาฟังผลชิ้นเนื้อทางพยาธิวิทยาตามวันและเวลาที่นัด

การตัดชิ้นเนื้อที่ปากมดลูก(Cervical punch biopsy)

ข้อบ่งชี้ (Indication)

ผู้ป่วยที่มีรอยโรคหรือพยาธิสภาพที่ปากมดลูก และต้องการผลการตรวจทางพยาธิวิทยา เพื่อช่วยในการวินิจฉัยและวางแผนการรักษา

ข้อห้าม (Contraindication)

  1. ห้ามทำหัตถการตัดชิ้นเนื้อที่ปากมดลูกในหญิงตั้งครรภ์ ยกเว้น กรณีสงสัยว่าเป็นโรคร้ายแรง เช่น มะเร็งปากมดลูก
  2. ห้ามทำหัตถการตัดชิ้นเนื้อที่ปากมดลูกในผู้ป่วยที่มีปัญหาเกี่ยวกับการแข็งตัวของเลือด หรือรับประทานยาหรือสมุนไพรที่มีผลต่อการแข็งตัวของเลือด

ขั้นตอนการทำ Cervical punch biopsy

การเตรียม

  1.  เตรียมเครื่องมือและอุปกรณ์
  2. เตรียมผู้รับการตรวจ
  3. เตรียมผู้ตรวจ

basicP16

รูปที่ 16 ภาพ cervical punch biopsy

basicP17

รูปที่ 17 ภาพ cervical punch biopsy

ที่มา: Chughtai MA. CERVICAL Biopsy Punch Forcesp available from :http://lebord.en.ecplaza.net/cervical-biopsy-punch-forcesp–81418-2188880.html (6)

การปฏิบัติ

  1. ใช้น้ำยาฆ่าเชื้อทำความสะอาดบริเวณอวัยวะสืบพันธุ์ภายนอก
  2. ถ่างขยายช่องคลอดด้วย Bivalve speculum
  3. เลือกตำแหน่งที่จะตัดให้เหมาะสม ถ้ามองไม่เห็นรอยโรคชัดเจน ให้ทำการตรวจเพิ่มเติมด้วยกล้องกำลังขยายสูงทางช่องคลอด (colposcopy) โดยชโลม acetic acid บริเวณปากมดลูกและช่องคลอด ร่วมกับการตรวจด้วยน้ำยาฆ่าเชื้อ
  4. .ทำความสะอาดบริเวณช่องคลอดและปากมดลูกด้วยน้ำยาฆ่าเชื้อ
  5. ใช้ Biopsy forceps ตัดชิ้นเนื้อที่ปากมดลูกบริเวณที่เลือกไว้ และให้ติดเนื้อดีด้วย โดยใส่ปลาย Biopsy forceps ด้านที่ลึกกว่าเข้าไปใน cervical os(7)
  6. นำชิ้นเนื้อวางไว้บนผ้ากอซหรือส่งให้ผู้ป่วย
  7. ใช้ผ้ากอซหรือไม้พันสำลี เพื่อดูปริมาณเลือดที่ออก ถ้ามีเลือดออกให้ทำการกดห้ามเลือดไว้ชั่วครู่ ถ้าเลือดไม่หยุดไหล สามารถใช้ Monsel’s solution ป้ายบริเวณแผลเพื่อทำการห้ามเลือด ในกรณีที่เลือดออกค่อนข้างมากหรือไม่มี Monsel’s solution อาจใช้ผ้ากอซหรือ Tampon ใส่เข้าไปในช่องคลอดให้แน่นไว้ประมาณ 6-24 ชั่วโมง ถ้าเลือดออกไม่หยุด ควรเย็บด้วย absorbable suture
  8. ถอด Bivalve speculum ออกจากช่องคลอด
  9. ส่งชิ้นเนื้อตรวจทางพยาธิวิทยา

basicP18

รูปที่ 18 ใช้ cervical punch biopsy forceps ตัดชิ้นเนื้อที่ปากมดลูก โดยด้านที่ลึกกว่าเข้าไปใน cervical os

ที่มา: Chen Y-B. Cervical biopsyavailable from : http://health.allrefer.com/health/cervical-cancer-cervical-biopsy.html (8)

ภาวะแทรกซ้อน

  1. เลือดออกจากแผลที่ตัดชิ้นเนื้อ
  2. การติดเชื้อ

การให้คำแนะนำหลังทำหัตถการ

  1. อาจมีเลือดออกหรือคราบน้ำยาห้ามเลือดออกจากช่องคลอดได้เล็กน้อยภายหลังจากการทำหัตถการ
  2. ห้ามสวนล้างช่องคลอด ใช้ผ้าอนามัยแบบสอด หรือมีเพศสัมพันธ์เป็นเวลาอย่างน้อย 1 สัปดาห์
  3. ให้เอาผ้ากอซออกในรายที่ใส่ไว้ภายใน 24 ชั่วโมง หลังทำหัตถการ
  4. กรณีที่มีอาการดังต่อไปนี้ให้กลับมาพบแพทย์
    • มีเลือดออกมาก
    • มีตกขาวมีกลิ่นหรือมีลักษณะคล้ายหนอง
    • มีอาการปวดท้องน้อย
    • มีไข้.ให้มาฟังผลชิ้นเนื้อทางพยาธิวิทยาตามวันและเวลาที่นัด
  5. ให้มาฟังผลชิ้นเนื้อทางพยาธิวิทยาตามวันและเวลาที่นัด

การผ่าและเย็บปากถุงน้ำบาร์โธลิน(Bartholin’s Marsupialization)

ข้อบ่งชี้ (Indication)

  1. ผู้ป่วยที่มีถุงน้ำบาร์โธลินที่มีอาการปวดหรือมีขนาดโตขึ้นเรื่อยๆ
  2. ผู้ป่วยเป็นฝีของต่อมบาร์โธลิน

ข้อห้าม (Contraindication)

ผู้ป่วยที่มีถุงน้ำบาร์โธลินที่มีขนาดเล็กและไม่มีอาการ

ขั้นตอนการทำ Bartholin’s marsupialization

การเตรียม

  1. เตรียมเครื่องมือและอุปกรณ์
  2. ประเมินผู้รับการตรวจ
  3. เตรียมผู้รับการตรวจ
  4. เตรียมผู้ตรวจ

การปฏิบัติ

  1. ใช้น้ำยาฆ่าเชื้อทำความสะอาดบริเวณที่จะทำการผ่าตัดและอวัยวะสืบพันธ์ภายนอก
  2. สวมปลอกขาและปูผ้าช่องปราศจากเชื้อ
  3. ตรวจคลำดูถุงน้ำบาร์โธลินเพื่อประเมินตำแหน่งและขนาดให้ชัดเจน
  4. ฉีดยาชา 1-2% Lidocaine ใต้ผิวชั้น mucosa บริเวณกลางถุงน้ำและบริเวณขอบรอบๆ ถุงน้ำเป็นรัศมีประมาณ 2 เซนติเมตรจากขอบ และทำการทดสอบว่าชาหรือไม่ก่อนลงมือ
  5. แหวก Labia minoraด้วยนิ้วหัวแม่มือและนิ้วชี้ของมือซ้าย เพื่อให้เห็นบริเวณถุงน้ำชัดเจน
  6. ใช้มีดกรีดจากบริเวณส่วนกลางของถุงน้ำทางด้าน mucosa ของช่องคลอดที่คลุมต่อมบาร์โธลินและอยู่หน้าต่อ hymenal ring เพียงเล็กน้อย โดยกรีดในแนวตรงจากด้านบนลงด้านล่างจนทะลุผนังของถุงน้ำ แล้วขยายบริเวณปากถุงไปทางด้านบนและด้านล่าง ให้แผลมีความยาวประมาณ 2-3 เซนติเมตร เพื่อให้น้ำในถุงออกให้หมดและเพียงพอให้มีการเปิดของปากแผลหลังผ่าตัดหรือกรีดเป็นรูปวงรี (elliptical incision) ที่ mucosa ให้มีความกว้างช่วงกลางประมาณ 1-1.5 เซนติเมตร และยาว 2-3 เซนติเมตร ร่วมกับตัดเอาส่วนหนังด้านบนองถุงน้ำออกบางส่วนเพื่อลดโอกาสการปิดปากแผลเร็วกว่ากำหนด(4)
  7. ล้างทำความสะอาดภายในถุงด้วย normal saline solution หรือน้ำยาฆ่าเชื้อ ในกรณีที่ผู้ป่วยอายุมากกว่า 40 ปีให้สำรวจผนังภายในถุงให้ละเอียดว่ามีก้อนหรือรอยโรคหรือไม่ เนื่องจากมีโอกาสที่จะเป็นมะเร็งของต่อมบาร์โธลินได้ ในกรณีที่สงสัยให้ตัดผนังของถุงน้ำส่งตรวจทางพยาธิวิทยาร่วมด้วย
  8. นำผนังด้านในของถุงน้ำมาเย็บกับ mucosa ของช่องคลอดทั้งด้านบน ด้านล่าง และด้านข้างแบบ Interrupted stitch ด้วย Delayed absorbable suture เบอร์ 3-0 หรือ 4-0 แล้วดูแลให้เลือดที่ออกจากขอบแผลหยุดเรียบร้อย ถ้ายังมีเลือดออกที่บริเวณใดให้เย็บซ่อมแซมเพิ่มเติมจนเลือดหยุด

basicP19

รูปที่ 19 ใช้มีดกรีดในแนวตรงจากบนลงล่าง B-Cขยายปากถุงเพื่อระบายหนองออก และเย็บผนังด้านในถุงน้ำกับ mucosa ของช่องคลอด

ที่มา : Essential elements of obstetric care at first referral level.World Health Organization Geneva; 1991 (5)

ภาวะแทรกซ้อน

  1. มีเลือดออกจากแผลที่ผ่าตัด (มีโอกาสเกิดขึ้นน้อยกว่าร้อยละ 5)
  2. การติดเชื้อ (มีโอกาสเกิดขึ้นน้อยกว่าร้อยละ 5)
  3. การกลับเป็นซ้ำ (มีโอกาสกลับเป็นซ้ำร้อยละ 10-15)

การให้คำแนะนำหลังทำหัตถการ

  1. นั่งแช่ในน้ำอุ่น (Warm sitz baths) ภายหลังทำหัตถการอย่างน้อย 3-5 วัน
  2. งดมีเพศสัมพันธ์ประมาณ 3-4 สัปดาห์ หรือจนกว่าจะกลับมาตรวจติดตามแล้วแพทย์ประเมินว่าแผลหายดีแล้ว
  3. ให้รับประทานยาปฏิชีวนะและยาแก้ปวดให้ครบตามที่แพทย์สั่ง
  4. ในกรณีที่มีอาการดังต่อไปนี้ให้กลับมาพบแพทย์
    • มีเลือดออกจากแผล
    • มีแผลบวมอักเสบ
    • มีอาการปวดมากขึ้นกว่าเดิม
    • มีไข้ขึ้นสูง
    • มีหนองไหลออกมาจากช่องคลอด
  5. ให้มาตรวจดูแผลหลังผ่าตัด 1 สัปดาห์ตามที่แพทย์นัด

เอกสารอ้างอิง

  1. Organization WH. Safe abortion: technical and policy guidance for health systems. 2012.
  2. Nina Frankel MA. Performing Uterine Evacuation with the Ipas MVA Plus® Aspirator and Ipas EasyGrip® Cannulae: Instructional Booklet 2007. Available from: http://www.iawg.net/resources/RH%20Kit%208%20-%20Ipas%20MVA%20instructional%20booklet.pdf.Accessed December 5, 2014
  3. Linda J. Vorvick M. Cervical polyps 1997-2014 [updated 03 December 2014 cited 2014 5]. Available from: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001494.htm.Accessed December 5, 2014
  4. DeCherney A, Nathan L, Goodwin TM, Laufer N, Roman A. Current diagnosis & treatment obstetrics & gynecology: McGraw Hill Professional; 2012.
  5. Organization WH, Fathalla M. Essential elements of obstetric care at first referral level: World Health Organization Geneva; 1991.
  6. Chughtai MA. CERVICAL Biopsy Punch Forcesp 1996 [cited 2014 5]. Available from: http://lebord.en.ecplaza.net/cervical-biopsy-punch-forcesp–81418-2188880.html.Accessed December 5, 2014
  7. The Johns Hopkins University TJHH, and Johns Hopkins Health System. Cervical Biopsy [cited 2014 5]. Available from: http://www.hopkinsmedicine.org/healthlibrary/test_procedures/gynecology/cervical_biopsy_92,P07767/.Accessed December 5, 2014
  8. Chen Y-B. Cervical biopsy 2003 [updated 12/27/2009 cited 2014 5]. Available from: http://health.allrefer.com/health/cervical-cancer-cervical-biopsy.html.Accessed December 5, 2014
Read More

แนวทางการดูแลสตรีและเด็กหญิงที่ถูกข่มขืนกระทำชำเรา

แนวทางการดูแลสตรีและเด็กหญิงที่ถูกข่มขืนกระทำชำเรา

พ.ญ. ดาราณี มิเงินทอง
อาจารย์ที่ปรึกษา: พ.ญ. สุปรียา วงษ์ตระหง่าน


 

Rape คือการล่วงล้ำเข้าไปในทวารต่างๆ ของร่างกาย เช่น ปาก ช่องคลอด ทวารหนัก โดยการข่มขู่หรือใช้กำลังบังคับ หรือไร้ความสามารถในการป้องกันตนเอง ซึ่งอาจสัมพันธ์กับอายุ ความสามารถในการรับรู้ผิดปกติ หรือไร้ความสามารถ หรือเกิดจากฤทธิ์ของยา และแอลกอฮอล์ โดยผู้ถูกกระทำปราศจากความยินยอม

ข่มขืน หมายถึง การบังคับใจ ให้ผู้ถูกกระทำต้องตัดสินใจกระทำการ ไม่กระทำการ หรือจำยอมให้กระทำการนั้น โดยมิได้ยินยอมพร้อมใจ

การกระทำชำเรา หมายถึง การร่วมประเวณีหรือการมีเพศสัมพันธ์ระหว่างชายกับหญิง โดยปกติธรรมชาติ

แนวทางการประเมินผู้ป่วยที่ถูกข่มขืน

  • เคารพสิทธิเสรีภาพ ไม่ว่าจะเป็นผู้เสียหายหรือผู้ต้องหาต้องมีการให้ข้อมูลและขอความยินยอม (informed consent) ก่อนการซักประวัติ ตรวจร่างกาย การส่งตรวจทางห้องปฏิบัติการ การรักษาพยาบาล รวมไปถึงการเก็บพยานหลักฐานจากร่างกายผู้มารับบริการ
  • คำนึงถึงประโยชน์ของผู้มารับบริการ แม้จะเป็นผู้ต้องหาที่เป็นผู้กระทำความผิด ถ้ามีการตรวจพบโรคหรือการบาดเจ็บก็ต้องได้รับการรักษาตามมาตรฐานวิชาชีพ
  • การรักษาความลับ ยกเว้นว่ากฎหมายจะอนุญาตให้เปิดเผยข้อมูลเหล่านั้นได้
  • ตรวจประเมินมีแนวการประเมิน ดังนี้
    • อาการบาดเจ็บทางร่างกาย โดยเฉพาะบริเวณอวัยวะเพศ
    • ปัญหา ตรวจรักษาและเก็บสิ่งส่งตรวจหาสารหรือยาที่ได้รับ
    • ด้านจิตใจ
    • การตั้งครรภ์และป้องกันการตั้งครรภ์
    • ความเสี่ยงของการติดเชื้อทางเพศสัมพันธ์ และให้การรักษาหรือป้องกัน
    • ตรวจร่างกาย เก็บสิ่งส่งตรวจ และให้ความเห็น สำหรับปัญหาด้านนิติเวชศาสตร์ทุกด้าน
      • ผู้เสียหายเพิ่งมีการร่วมเพศ เคยมีเพศสัมพันธ์มาก่อนหรือไม่
      • ผู้เสียหายมีการบาดเจ็บอย่างไร
      • กรณีที่ได้รับยาหรือสารพิษนั้น มีข้อมูลเพียงใด และสามารถสรุปผลการตรวจให้สอดคล้องกับหลักพิษวิทยาได้หรือไม่
      • ผู้เสียหายได้รับผลกระทบทางจิตใจหรือไม่ เพียงใด
      • ผู้เสียหายตั้งครรภ์หรือไม่ หากตั้งครรภ์มีอายุครรภ์ที่แน่นอนเท่าใด มีหลักฐานในการวินิจฉัยอย่างไร
      • หากผู้เสียหายติดเชื้อโรคติดต่อทางเพศสัมพันธ์ สามารถตรวจยืนยันเชื้อ ได้หรือไม่

การซักประวัติ

  • สถานที่ที่เป็นส่วนตัว
  • วันเวลาที่เกิดเหตุ สถานที่ อาวุธ การขู่บังคับ ใช้เครื่องพันธนาการ การทำร้ายร่างกาย การต่อสู้ป้องกันตัว
  • ประวัติเหตุการณ์โดยย่อ ช่องทางของการกระทำชำเรา มีการใช้ถุงยางอนามัยหรือมีการหลั่งน้ำอสุจิหรือไม่
  • ระดับความรู้สึกตัว การถูกใช้สารมอมเมา หรือยากระตุ้น
  • จำนวนและลักษณะของผู้ต้องหาเท่าที่ทราบ การใช้สารเสพติด ยา หรือดื่มสุรา
  • บริเวณที่เกิดร่องรอยจากกิจกรรมทางเพศ หรือมีบาดแผลจากการถูกทำร้ายร่างกาย เช่น หน้าอก ช่องคลอด ทวารหนัก
  • การมีเลือดออกของผู้ต้องหา หรือผู้เสียหาย ซึ่งเกี่ยวกับการประเมินความสี่ยงของโรคติดเชื้อ เช่น ตับอักเสบ เอดส์
  • การมีเพศสัมพันธ์โดยสมัครใจในช่วงก่อนและหลังจากการถูกล่วงละเมิดทางเพศ
  • การทำความสะอาดช่องคลอด สวนล้างช่องคลอด หรืออาบน้ำ แปรงฟันก่อนพบแพทย์หรือไม่ เสื้อผ้าที่สวมใส่
  • ประวัติอื่นๆ ได้แก่ ประจำเดือนครั้งสุดท้าย การเจ็บป่วยในอดีตและปัจจุบัน การแพ้ยา การได้รับวัคซีน อาการหรือประวัติโรคทางจิตเวช การใช้สารเสพติด

การตรวจร่างกาย

  • ตรวจเสื้อผ้าที่สวมใส่และตรวจร่างกายอย่างละเอียดทุกระบบที่เกี่ยวข้อง หากสงสัยว่าจะมีร่องรอยตามร่างกายในบริเวณที่สงวน ควรขอผู้ป่วยถอดเสื้อผ้าออกเพื่อตรวจดูเบื้องต้น หากพบร่องรอย จึงค่อยตรวจอย่างละเอียด นอกจากนี้ แพทย์ควรยืนอยู่บริเวณที่สามารถเห็นสิ่งต่างๆที่อาจจะตกลงมาระหว่างการตรวจที่จะเป็นหลักฐานทางการแพทย์ได้ ควรมีการถ่ายภาพร่องรอยและให้รายละเอียดลักษณะการบาดเจ็บไว้เป็นหลักฐานร่วมด้วย และควรตรวจเพื่อเก็บหลักฐานให้เร็วที่สุดภายหลังเกิดเหตุเท่าที่จะทำได้
  • ตรวจร่างกายรอบๆ บริเวณที่มีการล่วงละเมิดทางเพศ เพื่อหาร่องรอยบาดแผลและสิ่งแปลกปลอม โดยเฉพาะคราบของสารคัดหลั่ง
  • ร่องรอยหรือบาดแผลจากกิจกรรมทางเพศสัมพันธ์ เช่น การกัด จูบ ดูด
  • บาดแผลจากการมีเพศสัมพันธ์ทั้งที่อวัยวะเพศ ทวารหนัก และช่องปาก
  • การตรวจหาร่องรอยของสารคัดหลั่งต่างๆบนร่างกายส่วนอื่น
  • การตรวจประเมินสภาพจิตใจเบื้องต้น เพื่อให้การดูแลรักษาก่อนส่งต่อให้จิตแพทย์วินิจฉัยและรักษาอย่างเหมาะสม
  • การตรวจทางสูตินรีเวชเพิ่มเติม เมื่อได้ตรวจเก็บหลักฐานทางนิติเวชไปแล้ว และต้องเป็นกรณีที่ผู้เสียหายให้ประวัติอาการที่สงสัยว่าจะตั้งครรภ์หรือเป็นโรคทางนรีเวชเท่านั้น และพิจารณาการตรวจติดตาม ตามที่เห็นควร

การส่งตรวจวิเคราะห์ทางห้องปฏิบัติการ

  • การตรวจเลือดเพื่อวินิจฉัยโรคติดต่อทางเพศสัมพันธ์ เช่น HIV Syphilis Hepatitis B Gonorrhea ในบางแห่งจะไม่ได้ทำ เนื่องจากมีค่าใช้จ่ายมาก และต้องตรวจติดตามผู้ป่วย ในกรณีที่ผู้ป่วยวางแผนจะรับการรักษาเพื่อป้องกันการติดเชื้อ ควรได้รับการตรวจเพื่อเป็นพื้นฐาน ควรทำทุกรายในกรณีที่สามารถตรวจได้
  • การตรวจเลือด/ปัสสาวะ เพื่อตรวจหายาหรือสารเสพติด ซึ่งอาจมีการใช้ในการล่วงละเมิดทางเพศ กรณีที่มีข้อสงสัย
    • ตรวจวินิจฉัยการตั้งครรภ์ ควรตรวจด้วยอัลตราซาวด์ด้วยทุกครั้งเพื่อใช้เป็นหลักฐานยืนยันว่ามีการตั้งครรภ์จริงหรือยืนยันอายุครรภ์ ในกรณีที่เกิดการตั้งครรภ์จากการกระทำความผิดตามที่กฎหมายบัญญัติไว้และผู้เสียหายต้องการยุติการตั้งครรภ์นั้น แพทย์สามารถทำแท้งให้ได้ตามที่กฎหมายกำหนด
    • การตรวจวัตถุพยาน ผู้ให้บริการควรใช้ชุดเก็บหลักฐานที่มีคำแนะนำการเก็บหลักฐานอย่างละเอียดด้วยความระมัดระวัง
    • การเก็บหลักฐานต่างๆ มีหลักการเพียงอย่างเดียวคือ มีโอกาสเพียงครั้งเดียวที่จะรวบรวมหลักฐานได้ครบถ้วนที่สุด ดังนั้นควรทำให้ครบถ้วน ระมัดระวัง ติดฉลากระบุที่มาและการเก็บ รักษาให้เหมาะสมก่อนส่งตรวจ

กลุ่มตัวอย่างที่ส่งเก็บ ได้แก่

  • เสื้อผ้าที่พบคราบต้องสงสัย รวมถึงแผ่นรองผู้ป่วย(ในกรณีที่ถูกนำตัวมาส่งโรงพยาบาลโดยรถฉุกเฉิน)
  • Swab จากปากช่องคลอด ,posterior fornix และ endocervixอาจรวมถึงทวารหนักหรือช่องปาก ถ้ามีประวัติ และจากส่วนอื่นๆของร่างกายที่พบคราบต้องสงสัย เมื่อเก็บแล้วควรผึ่งให้แห้งก่อนบรรจุหีบห่อ
  • Scraping เล็บมือในกรณีที่มีการข่วนจนได้เนื้อเยื่อผู้ต้องหาติดมาในซอกเล็บ
  • ตัวอย่างเลือดเพื่อส่งตรวจทางพิษวิทยา หรือทางSerology ของโรคติดเชื้อที่สงสัย

การตรวจตัวอย่างที่ส่งตรวจ

  • ไม่ควรตรวจ wet smear สำหรับดูตัวอสุจิที่กำลังเคลื่อนไหวเอง ควร swab ในช่องคลอดเพื่อส่งตรวจละเอียดทางห้องปฏิบัติการเพื่อย้อมดูตัวอสุจิ ซึ่งจะให้ผลที่ดีและแน่นอนกว่า
  • Vaginal swab จะถูกนำเอาไปสกัดสารน้ำและเซลล์ ดังนั้นอาจไม่มีความจำเป็นต้องป้ายคราบลงบนกระจกสไลด์แห้ง หรือแตะบนกระดาษกรองอีก
  • Cervical swab และ Rectal swab สำหรับหาเชื้อ Gonorrhea และอาจส่งเพาะเชื้อ เช่น Chlamydia หรือ Trichomonasเป็นต้น
  • อาจแนะนำให้ตำรวจส่งตรวจ DNA analysis จาก swab ที่เก็บมาแล้ว ในกรณีที่สงสัยว่าน้ำอสุจินั้นมีการปนเปื้อนจากชายมากกว่าหนึ่งคนหรือกรณีที่ต้องการระบุตัวบุคคลเป็นพิเศษ

การตรวจสอบผู้ต้องหา

  • Swab จากบริเวณองคชาติ ควรเก็บจากบริเวณตัวองคชาติ glans และบริเวณใต้รอยพับของผิวหนัง
  • ตรวจเลือด เพื่อหาการติดเชื้อต่างๆ เช่น HIV, Syphilis, Hepatitis B หรือเพื่อเป็นตัวอย่าง DNA ไว้เปรียบเทียบบริเวณที่พบการบาดเจ็บได้บ่อย ได้แก่ มือ แขน ใบหน้า ลำคอ

การรักษา

1. ด้านร่างกาย เช่น บาดแผลต่างๆ ร่องรอยการถูกทำร้าย การได้รับสารพิษ

2. รักษาและป้องกันโรคติดเชื้อทางเพศสัมพันธ์ United States Center for Disease Control and Prevention (CDC) แนะนำว่าควรได้รับการป้องกันและรักษาทันที

2.1 การป้องกันการติดเชื้อทางเพศสัมพันธ์

    • Ceftriaxone 250 mg IM หรือ Cefixime 400 mg PO single dose (Gonorrhea)
    • Azithromycin 1 gm PO single dose หรือ Doxycyclin 100 mg PO bid 1 วัน(Chlamydia)
    • Metronidazole 2 gm PO single dose(Trichomonas)

2.2 การติดเชื้อตับอักเสบบี
CDC แนะนำไว้ว่าการให้ Hepatitis B vaccination โดยไม่ให้Hepatitis B immunoglobulin (HBIG) ก็เพียงพอ แต่ถ้าผู้ต้องหามีการติดเชื้อตับอักเสบบีอยู่แล้ว ก็ควรจะให้ HBIG ร่วมด้วย แต่ในผู้ที่มีภูมิคุ้มกันอยู่แล้วก็ไม่จำเป็นต้องได้รับวัคซีนเพิ่มเติม การให้วัคซีน ควรให้เข็มแรกทันที และให้ซ้ำที่ 1 และ 6 เดือน หลังจากประสบเหตุ

2.3 ป้องกันการติดเชื้อโรคเอดส์
โอกาสเสี่ยงอาจมากขึ้นในกรณีดังต่อไปนี้

    • การข่มขืนกระทำชำเราระหว่างชายต่อชาย
    • การข่มขืนกระทำชำเราที่เกิดขึ้นในพื้นที่ที่มีอัตราความชุกของโรคสูง
    • การถูกข่มขืนกระทำชำเราโดยหลายคน
    • การข่มขืนกระทำชำเราผ่านทางทวารหนัก
    • การข่มขืนกระทำชำเราที่ทั้งผู้กระทำและผู้ถูกกระทำได้รับบาดเจ็บ มีเลือดออกหรือมีแผลบริเวณอวัยวะเพศ

แต่อย่างไรก็ตาม ยังมีรายงานถึงผู้ป่วยที่ติดเชื้อ HIV จากการถูกกระทำชำเราอย่างต่อเนื่อง ดังนั้นส่วนใหญ่ จึงยังเชื่อว่ายังควรให้ยาต้านเชื้อ HIV แต่อย่างไรก็ตามควรเปรียบเทียบประโยชน์และความเสี่ยงต่อการรับยาในผู้ป่วยแต่ละคนก่อนพิจารณาให้ยา

{tabulizer:style[gr.alterora.elemental_1_red.css]}

Preferred basic regimens ประกอบด้วยยาต้านไวรัส 2 ชนิด
AZT +3TC
TDF+3TC
TDF+FTC
Alternative basic regimens ประกอบด้วยยาต้านไวรัส 2 ชนิด
D4T+3TC
ddl+3TC
Expanded regimens ประกอบด้วยยาต้านไวรัส 2 ชนิดในสูตรยาพื้นฐานร่วมกับยาต้านอีก 1 ชนิดในกลุ่ม PIs (LPV/r, IDV/r , ATV/r , SQV/r) หรือ NNRTIs (EFV)

ยาที่เลือกใช้ สำหรับประเทศไทย แนะนำยาต้านไวรัสตามตาราง ทั้งนี้ควรเริ่มโดยเร็วที่สุด (ภายใน 1-2 ชั่วโมง) และอย่างช้าไม่เกิน 72 ชั่วโมง หลังสัมผัสและรับประทานจนครบ 4 สัปดาห์ สูตรพื้นฐาน ได้แก่ Zidovudine (AZT) 300 mg PO bid ร่วมกับ Lamivudine (3TC) 150 mg PO bid เป็นเวลา 28 วัน โดยให้ยาไปก่อนประมาณ 10 วัน และนัดมาติดตามอาการ ดูผลข้างเคียงของยา และรับยาต่ออีก

3. การป้องกันการตั้งครรภ์ ควรให้การป้องกันการตั้งครรภ์ด้วยยาคุมกำเนิดฉุกเฉิน ได้แก่

  • Levonorgestrel 0.75 mg และให้ซ้ำอีกใน 12 ชั่วโมงต่อมา หรือ 1.5 mg ครั้งเดียว
  • Yuzpe regimen ให้ยาคุมกำเนิดชนิดเอสโตรเจน ขนาดสูง 50 ไมโครกรัม 2 เม็ด (100 mcg Ethinyl estradiol และ 0.5mg levonorgestrel) และให้ซ้ำอีกครั้งใน 12 ชั่วโมง มีประสิทธิภาพ ร้อยละ 75-80 ถ้าให้ภายใน 72 ชั่วโมง ในกรณีที่ไม่มียาคุมกำเนิดชนิดเอสโตรเจนขนาดสูง อาจใช้ขนาดปกติ (30 mcg) 4 เม็ดแทน
  • ในรายที่มีความเสี่ยงต่อโรคติดต่อทางเพศสัมพันธ์ต่ำและมารับการรักษาช้าเกิน 48 ชั่วโมง อาจพิจารณาเลือกคุมกำเนิดโดยห่วงอนามัย

4. การดูแลทางด้านจิตใจ

มักต้องให้การดูแลด้านสภาพจิตใจและอารมณ์ค่อนข้างมาก ดังนั้น จึงต้องดูแลรักษาในเบื้องต้นรวมถึงประเมินความเสี่ยงต่อการทำร้ายตนเองหรือการฆ่าตัวตายด้วย และควรได้รับการตรวจสุขภาพจิตอย่างสม่ำเสมอและพิจารณาปรึกษาจิตแพทย์

การให้คำปรึกษากับผู้เสียหายในเบื้องต้น ควรมีการวางแผนถึงการรักษาความปลอดภัยจากการถูกทำร้ายซ้ำจากผู้ข่มขืน และผู้เสียหายควรได้รับการให้คำปรึกษาอย่างต่อเนื่อง

5. การตรวจติดตามในระยะยาว

ในกรณีที่ผู้ป่วยมีอายุน้อยหรือเป็นเด็กที่ถูกละเมิดจากผู้ปกครองหรือคนในครอบครัว อาจต้องมีการติดต่อกลุ่มองค์กรที่มีบทบาทในการช่วยเหลือเมื่อเด็กออกจากโรงพยาบาลแล้ว

หลังการตรวจในครั้งแรก ควรนัดผู้ป่วยในอีก 1-2 สัปดาห์ต่อมา เพื่อติดตามอาการเกี่ยวกับภาวะทางจิตใจและให้คำปรึกษาต่อ ตรวจติดตามอาการเกี่ยวกับโรคติดต่อทางเพศสัมพันธ์ โดยอาจต้องส่งตรวจหาการติดเชื้อเพิ่มเติม ในคนที่มีอาการ ตรวจการตั้งครรภ์ซ้ำ และดูบาดแผลอื่นๆ

ควรให้มีการตรวจหาการติดเชื้อ HIV ซ้ำที่ 6 สัปดาห์ 3 เดือน และ 6 เดือน รวมถึงภาวะแทรกซ้อนในคนที่เลือกรับประทานยาป้องกันเอดส์ และให้คำแนะนำเกี่ยวกับการงดมีเพศสัมพันธ์ในระหว่างที่ยังตรวจติดตามอาการ หรือใช้ถุงยางอนามัยทุกครั้งหากมีเพศสัมพันธ์ เพื่อป้องกันการแพร่เชื้อต่อผู้อื่น

เอกสารอ้างอิง

  1. หนังสือการประชุมวิชาการ ครั้งที่ 29 การประชุมสามัญประจำปี พ.ศ.2557 ราชวิทยาลัยสูตินรีแพทย์แห่งประเทศไทย Harmony of Woman’s Life Basic & Beyond หน้า 154-165
Read More
Genet0

Basic Genetics : Modes of inheritance

Basic Genetics : Modes of inheritance

นพ.ธรรมพจน์ จีรากรภาสวัฒน์
อาจารย์ที่ปรึกษา รศ.ดร.นพ.วีรวิทย์ ปิยะมงคล


วิชาพันธุศาสตร์ได้มีการกล่าวถึงตั้งแต่สมัยอาณาจักรกรีก จนกระทั่งบาทหลวงเกรเกอร์ เมนเดล(Gregor Mendel,1822-1884) ชาวออสเตรีย ได้ทำการศึกษาค้นคว้าความสัมพันธ์ของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของต้นถั่วพันธุ์ต่างๆ สรุปได้เป็นกฎของเมนเดล 3 ข้อ คือ

กฎข้อที่ 1 : Law of uniformity คือเมื่อสิ่งมีชิวิตที่เป็นพันธุ์แท้ (Homozygote)ที่มีอัลลีลที่แตกต่างกัน มาปฏิสนธิกัน จะทำให้ได้ทายาททางพันธุกรรมในรุ่นแรก มีลักษณะภายนอกที่เหมือนกัน และลักษณะทางพันธุกรรมเป็นพันธุ์ทาง(Heterozygote)[2]

กฏข้อที่ 2 : Law of segregation คือ ยีนที่ควบคุมลักษณะใดลักษณะหนึ่งมีอยู่เป็นคู่ๆ แต่ละคู่จะแยกออกจากกันในระหว่างการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ ทำให้ในแต่ละเซลล์สืบพันธุ์นั้น มียีนที่ควบคุมลักษณะพันธุกรรมนั้นๆเพียง1 หน่วยและจะกลับมาเข้าคู่อีกครั้ง เมื่อมีการปฏิสนธิ[2]

กฎข้อที่ 3 : Law of independent assortment คือ การรวมกลุ่มกันอย่างอิสระ กล่าวคือ ยีนที่ควบคุมลักษณะต่างกัน เมื่อปฏิสนธิก็จะมีการรวมของยีนในรุ่นลูกอย่างอิสระ โดยที่ยีนที่ควบคุมลักษณะหนึ่ง ไม่ขึ้นกับยีนที่ควบคุมอีกลักษณะหนึ่ง[2]ตัวอย่างจากการทดลองของเมนเดล คือ การผสมพันธุ์ต้นถั่วที่มียีนควบคุมสองลักษณะคือ ลักษณะที่ 1 เมล็ดถั่วกลม (R) หรือย่น (r) และลักษณะที่ 2 เมล็ดถั่วสีเหลือง (Y) หรือสีเขียว (y) ซึ่งเมื่อสร้างเซลล์สืบพันธุ์จะมีได้ 4 ลักษณะ คือ RY, Ry, rY, ryในอัตราส่วน ¼:¼:¼:¼ และเมื่อมีการปฏิสนธิ จะมีโอกาสได้รุ่นลูกทั้งหมด ¼ x ¼ = 1/16 คือมีลักษณะที่เป็นไปได้ 16 แบบ กล่างคือยีนที่ควบคุมลักษณะของเมล็ดกลมหรือย่น และยีนที่ควบคุมลักษณะสีเมล็ดเหลืองหรือเขียว ต่างแสดงออกลักษณะของตนโดยที่ไม่ขึ้นต่อกัน

Genet0

ซึ่งจากกฎของเมนเดลข้างต้น บาทหลวงเมนเดลได้นำเสนอในงาน Natural History Society of Brunnในเมืองโบฮีเมีย ในปี ค.ศ.1865หลังจาก16 ปีของการเสียชีวิตของเขา กฎของเมนเดลก็ได้รับการยอมรับ และได้รับการศึกษาต่อมาว่ากฎของเมนเดลมีข้อจำกัดในการอธิบายการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ได้ในเฉพาะลักษณะที่ถ่ายทอดนั้นควบคุมด้วยยีนชนิดเดียวเท่านั้นคือ Single gene inheritance หรือ Mendelianinheritance ซึ่งต่อมาได้มีการศึกษาเพิ่มเติมตามระดับความก้าวหน้าของวิชาพันธุศาสตร์ ซึ่งจะกล่าวต่อไป

ความสำคัญของวิชาพันธุศาสตร์ในทางการแพทย์ นั้นช่วยให้แพทย์มีความเข้าใจในโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม และปัจจัยต่างๆที่ทำให้เกิดความผิดปกติในการถ่ายทอดทางพันธุกรรม เช่น อายุของมารดา อายุของบิดา สิ่งแวดล้อม เป็นต้น ความเข้าใจในวิชาพันธุศาสตร์ส่งผลต่อสุขภาพในทุกกล่มอายุ กล่าวคือ ในกรณีการแท้งเองโดยไม่ทราบสาเหตุ พบว่า 40-50%เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม ในช่วงการแท้งในไตรมาสที่1 ของการตั้งครรภ์และในทารก พบว่าอย่างน้อย 2-3 %มีความผิดปกติแต่กำเนิดที่รุนแรง ซึ่งมากกว่าครึ่งหนึ่งเกิดจากพันธุกรรมที่ผิดปกติ โดยอุบัติการณ์ของโครโมโซมผิดปกติ เท่ากับ 1:100 และ Single gene disorders เท่ากับ1:200 นอกจากนี้ในวัยผู้ใหญ่พบว่า1% ในผู้ป่วยมะเร็งทุกชนิด เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ Single geneและพบว่า5-10% ของมะเร็งที่พบบ่อยเช่น มะเร็งเต้านม มะเร็งลำไส้ใหญ่ มะเร็งรังไข่ เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม[2]

การจำแนกโรคทางพันธุกรรม

  1. Single gene disorders คือ โรคถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เกิดจากยีนที่ถ่ายทอดลักษณะ เพียงตำแหน่งเดียว ซึ่งถ่ายทอดตามกฎของเมนเดล ซึ่งอ้างอิงตาม McKusick’s Catalog ที่รายงานไว้บนOnline Medelian Inheritance in Man (OMIM) ล่าสุดในปี ค.ศ. 2010มียีนที่ค้นพบว่าทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรมแล้วเกือบ 20,000 ยีน[2]
  2. Chromosome abnormalities คือ โรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม อาทิ จำนวนโครโมโซมผิดปกติ โครงสร้างโครโมโซมผิดปกติ
  3. Multifactorial disorders คือ โรคทางพันธุกรรม ที่เกิดจากการแสดงออกของยีนหลายตำแหน่ง ที่แสดงออกร่วมกันและสิ่งแวดล้อมมีผลต่อกการแสดงออกของยีนเหล่านั้นด้วย ซึ่งส่วนใหญ่โรคในกลุ่มนี้แสดงออกในช่วงวัยผู้ใหญ่ เช่น โรคเบาหวาน โรคความดันโลหิตสูง โรคสมองเสื่อมอัลไซเมอร์ เป็นต้น [2]
  4. Acquired somatic genetic disease คือ โรคที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม ที่การแบ่งเซลล์ ระยะ Mitosis ในช่วงชีวิตหนึ่งๆ เกิดขึ้นหลายครั้ง ทำให้เกิด Single gene mutation, DNA copy error หรือจำนวนโครโมโซมผิดปกติ ที่เกิดจากคู่โครโมโซมไม่แยกตัวออกจากกันในขณะแบ่งเซลล์ ปัจจุบันเชื่อว่าลักษณะความผิดปกติข้างต้นมีบทบาทสำคัญที่ทำให้เกิดโรคมะเร็ง [2]

รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรม (Modes of inheritance)[3]

1. Typical Mendelian inheritance

1.1. Autosomal dominant inheritance
1.2. Autosomal recessive inheritance
1.3. X-linked recessive inheritance
1.4. X-linked dominant inheritance
1.5. Y-linked inheritance

2. Atypical Medelian inheritance

2.1. Genetic anticipation
2.2. Autosomal dominant inheritance with sex limitation
2.3. Pseudodominant inheritance
2.4. Mosaicism
2.5. Digenic inheritance
2.6. Uniparentaldisomy
2.7. Imprinting disorders

3. Non-Medelian inheritance

3.1. Multifactorial disorders
3.2. Mitochondrial disorders

1. Typical Mendelian inheritance

คือลักษณะการถ่ายทอดทางพันธุกรรมผ่านยีน ที่ควบคุมเพียงยีนเดียว

เพื่อการเข้าในในการศึกษาการถ่ายทอดทางพันธุกรรม มีความจำเป็นที่จะต้องเข้าใจความสัมพัน ระหว่าง genotype และ phenotype ก่อน กล่าวคือ ในการถ่ายทอดแบบ autosomal dominant ยีนที่ผิดปกติจะสร้างโปรตีนที่ผิดปกติ และแสดงเป็นลักษณะความผิดปกติให้เห็น และหากเป็นในกรณีการถ่ายทอดแบบ autosomal recessive ยีนเป็นพาหะ หรือ heterozygous carrier ยีนที่มีความผิดปกตินั้นจะสามารถสร้างโปรตีนที่ผิดปกติออกมาให้พบได้ แต่ไม่แสดงลักษณะทาง phenotype ให้พบ เช่นกรณี พาหะโรคโลหิตจาก sickle cell พบว่าสามารถตรวจพบ Hemoglobin S ได้ 30%

Genetic Heterogeneity คือ มีความหลากหลายของกลไกการเกิดความผิดปกติของพันธุกรรม ที่ทำให้แสดงลักษณะ phenotype แบบเดียวกันหรือต่างกัน[1] แบ่งเป็น

  • Locus heterogeneity คือ มีความผิดปกติของยีนใดยีนหนึ่ง ที่แตกต่างตำแหน่ง locus กัน แต่แสดงออกในลักษณะ phenotype เดียวกัน เช่น โรค Retinitis pigmentosaสามารถเกิดการกลายพันธุ์ของยีน ได้หลายหลายถึง 35 ตำแหน่ง locus สามารถทำให้มีความผิดปกติของ photoreceptor ที่ retina ได้เหมือนกัน เป็นผลให้โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้หลายรูปแบบ ทั้ง autosomal dominant, autosomal recessive, X-linked [1]
  • Allelic heterogeneity คือ มีเพียงยีนเดียวที่เกิดความผิดปกติแล้ว แสดงให้เกิดลักษณะ phenotype นั้นๆ แต่ในยีนนั้น สามารถมีการกลายพันธุ์หรือ mutation ได้หลากหลายลักษณะ เช่นโรค Cystic fibrosis ที่มีความผิดปกติที่ยีน cystic fibrosis conductance transmembrane regular gene (CFTR) ซึ่งยีน CTFR นี้เองสามารถกลายพันธุ์ได้มากกว่า 1000 รูปแบบ[1]หรือ โรคโลหิตจางธาลัสซีเมียเบต้า ที่มักเป็น compound heterozygote มากกว่า true homozygote กล่าวคือมียีนที่สร้างฮีโมโกลบินมีกลายพันธุ์ในลักษณะที่แตกต่างกัน มาอยู่เป็นคู่อัลลีลเดียวกัน แต่แสดงลักษณะของโรคโลหิตจากธาลัสซีเมียเบต้าเหมือนกัน
  • Phenotypic heterogeneity คือ การกลายพันธุ์ในหลากหลายรูปแบบบนยีนเดียวกัน สามารถทำให้เกิดโรคที่แตกต่างกัน เช่น การกลายพันธุ์ของยีน fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) มีได้หลายรูปแบบ ทำให้เกิดโรคที่รุนแรงต่างกัน คือ achondroplasiaและ thanatophoric dysplasia [1]

1.1. Autosomal dominant inheritance คือ การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมแบบยีนเด่นของโครโมโซมร่างกาย (Somatic chromosome)คือ มีการกลายพันธุ์ของยีนบนโครโมโซมร่างกาย ที่สามารถแสดงลักษณะทาง phenotype ได้เหนือกว่ายีนปกติ ซึ่งการถ่ายทอดทางพันธุกรรมลักษณะนี้โดยทั่วไปจะแสดงอาการของโรคในทุกๆรุ่นของทายาท และมีปัจจัยทางพันธุศาสตร์ที่ทำให้การแสดงลักษณะยีนเด่นนั้น แตกต่างกันออกไป ดังนี้

  • Pleiotropy คือ การกลายพันธุ์ของยีนหนึ่งๆ ที่สามารถแสดงออกเป็นลักษณะที่ผิดปกติ ที่ไม่สัมพันธ์ต่อกันในหลายระบบ ยกตัวอย่างเช่น ในโรค tuberous sclerosis ยีนจะแสดงลักษณะต่างๆ เช่น พัฒนาการในการศึกษาผิดปกติ (learning difficulties), อาการลมชัก, ผื่นบนใบหน้าที่เรียกว่า adenoma sebaceumซึ่งในผู้ป่วยโรคนี้ อาจจะมีลักษณะผิดปกติข้างต้นอันใดอันหนึ่ง หรือทุกลักษณะก็ได้ และในปัจจุบันได้นำคำว่า Pleiotropyมาอธิบาย กลุ่มอาการต่างๆ ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนเดียวกัน แต่กลุ่มอาการที่แสดงออกนั้นแตกต่างกัน ยกตัวอย่างเช่น การกลายพันธุ์ของยีน LNMA ก่อให้เกิดโรค Emery-Dreifuss muscular dystrophy หรือ Charcot-Marie-Tooth disease หรือ Dunnigan-type familial partial lipodystrophyหรือ Mandibuloacral dysplasia หรือ Hutchinson-Gilford progeria[2]
  • Penetrance คือ ภาวะที่มียีนกลายพันธุ์ ที่เป็นลักษณะเด่น แต่ไม่แสดงลักษณะทาง phenotype แบ่งได้ 2 ชนิดคือ Non-penetrance หมายถึงไม่มีการแสดงความผิดปกติใดๆเลยให้พบ และ reduced penetrance หมายถึงไม่มีอาการผิดปกติทางคลินิกแสดงให้พบ ซึ่งภาวะ penetrance นี้เกิดจากการปรับตัวของยีน ที่ได้รับอิทธิพลจากปัจจัยของสิ่งแวดล้อม ทำให้ในพงศาวลีไม่แสดงลักษณะผิดปกติของบุคคลที่มียีนกลายพันธุ์นั้นให้เห็น (skipping generation) [1][2]
  • Variable expressivity คือ ยีนกลายพันธุ์นั้น สามารถแสดงออกลักษณะที่ผิดปกติทาง phenotype ได้หลายระดับของความรุนแรงตั้งแต่น้อยไปมาก เช่น โรค Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) ในบางรายเกิดภาวะไตวายตั้งแต่วัยเด็ก ในขณะที่บางรายอาจจะมีเพียงถุงน้ำปริมาณไม่มากที่ไต และไม่ส่งผลต่อการทำงานของไต[2]
  • Codominant gene คือ ยีนที่คู่กันบนอัลลีลที่ต่างกัน แสดงออกลักษณะทาง phenotype เทียบเท่ากัน ตัวอย่างเช่น หมู่โลหิต AB ที่แสดง Antigen A และ B บนผิวของเม็ดเลือดแดงไปพร้อมๆกัน[1]
  • New mutation คือ การกลายพันธุ์ของยีนครั้งใหม่ ที่มีการพิสูจน์แล้วว่าพ่อและแม่ไม่มียีนกลายพันธุ์นั้น ซึ่งสัมพันธ์กับอายุของพ่อที่มากกว่า 40 ปี เช่น การกลายพันธุ์ของยีน FGFR3 ทำให้เกิดโรค achondroplasiaและ thanatophoric dysplasia[1]
  • Homozygosity for autosomal dominant traits คือ การมียีนกลายพันธุ์ในลักษณะของพันธุ์แท้ ซึ่งส่งผลให้แสดงลักษณะผิดปกติที่รุนแรง กว่ารายที่เป็นพันธุ์ทาง เช่น โรค achondroplasiaและโรค familial hypercholesterolemia แต่ในกรณีเช่นนี้ไม่เสมอไปเพราะในโรค Huntington disease และ Myotonic dystrophy อาการผิดปกติไม่ได้รุนแรงขึ้น [2]

 Genet1a   Genet1b

รูปที่ 1 แสดงการถ่ายทอดลักษณะแบบ autosomal dominant และพงศาวลี [3][4]

1.2. Autosomal recessive inheritance คือ การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมแบบยีนด้อยของโครโมโซมร่างกาย (Somatic chromosome) คือ มีการกลายพันธุ์ของยีนบนโครโมโซมร่างกาย ซึ่งจะต้องมียีนกลายพันธุ์ในลักษณะพันธุ์แท้ จึงจะสามารถแสดงลักษณะทาง phenotype มักแสดงความผิดปกติในรุ่นทายาทเพียงรุ่นเดียว ซึ่งมีปัจจัยที่ส่งเสริมการถ่ายทอดทางพันธุกรรมลักษณะ คือ การแต่งงานในเครือญาติ (consanguinity) หมายถึงการแต่งในของหญิงและชาย ที่มีบรรพบุรุษอย่างน้อยคนใดคนหนึ่งร่วมกัน ซึ่งการแต่งงานในเครือญาตินี้ จะเพิ่มโอกาสของยีนกลายพันธุ์ลักษณะด้อยที่แฝงอยู่ในประชากร ได้มาผสมพันธุ์กันมากขึ้น ทำให้เกิดการถ่ายทอดโรคทางพันธุกรรมที่เป็นลักษณะด้อยให้พบ เช่น โรค alkaptonuriaและ cystic fibrosis มีการศึกษาพบว่าพ่อและแม่มักมีความสัมพันธ์ทางเครือญาติกัน[1][2]

Genet2a   Genet2b

รูปที่ 2 แสดงการถ่ายทอดลักษณะแบบ autosomal recessive และพงศาวลี [3][4]

{tabulizer:style[gr.alterora.elemental_1_blue_green.css]}

Autosomal dominant inheritance Autosomal recessive inheritance
Achondroplasia Alph1- antitrypsin deficiency
Acute intermittent porphyria Congenital adrenal hyperplasia
Adult polycystic kidney disease Cystic fibrosis
Antithrombin III deficiency Gaucher disease
BRCA1 and BRCA2 breast and/or ovarian cancer Hemochromatosis
Ehlers-Danlos syndrome Homocystinuria
Familial adenomatous polyposis Phenylketonuria
Familial hypercholesterolemia Sickle-cell anemia
Hereditary hemorrhagic telangiectasia Tat-Sachs disease
Hereditary spherocytosis Thalassemia syndromes
Huntington disease Wilson disease
Hypertrophic obstructive cardiomyopathy
Long QT syndrome
Marfan syndrome
Myotonic dystrophy
Neurofibromatosis t type 1 and 2
Tuberous sclerosis
Von Willebrand disease

ตารางที่ 1โรคที่พบบ่อยในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ Autosomal dominant และ Autosomal recessive [1]

1.3. X-linked recessive inheritance คือ การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมแบบยีนด้อยของโครโมโซมเพศชนิด X ซึ่งมักจะแสดงอาการผิดปกติในเพศชายได้มากกว่าเพศหญิง เนื่องจากเพศชายมีโครโมโซมชนิด X เพียงแท่งเดียว ซึ่งในบางโรคที่มีการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมเช่นเพศชายมักไม่ใช่เป็นผู้ถ่ายทอดยีนกลายพันธุ์ที่ผิดปกติ เนื่องจากเพศชายที่เป็นโรคนั้นมีอาการของโรครุนแรงและมักเสียชีวิตก่อนถึงวัยเจริญพันธุ์ หากแต่เพศหญิงที่เป็นพาหะของยีนกลายพันธุ์นั้นต่างหากเป็นผู้ถ่ายทอด ตัวอย่างเช่น โรค Duchenne muscular dystrophy เป็นต้น และการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมเช่นนี้ สามารถแสดงออกได้ในเพศหญิง มีปัจจัยเกี่ยวข้องดังนี้ [2]

  • Variable expression in heterozygous females คือ เพศหญิงที่เป็นพาหะของยีนกลายพันธุ์นั้น จะแสดงลักษณะทาง phenotype แบบผสมระหว่างยีนปกติกับยีนกลายพันธุ์ เช่นในเพศหญิงที่เป็นพาหะของโรค Ocular albinism จะมีลักษณะของเม็ดสีที่จอรับภาพ ทั้งแบบปกติ และแบบไม่มีสี ซึ่งมีสาเหตุจากกระบวนการ random X-inactivation [2]
  • Homozygosity for X-linked recessive disorders คือ เพศหญิงนั้นมียีนกลายพันธุ์บนโครโมโซมชนิด X ทั้ง 2 แท่ง ซึ่งสาเหตุเกิดได้จากกรณีบิดาเป็นโรคและมารดาเป็นพาหะ หรือในกรณีที่เป็นไปได้น้อยกว่าคือบุคคลนั้นได้ยีนกลายพันธุ์มาจากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งและโครโมโซมชนิด X อีกแท่งหนึ่งเกิดการกลายพันธุ์ครั้งใหม่ (new mutation) ขึ้นเอง
  • Skewed X inactivation คือ โดยภาวะปกติเพศหญิงจะมีการสุ่มเลือกการแสดงออกของโครโมโซมชนิด X ในเซลล์นั้นๆในขณะเป็นระยะตัวอ่อนจากโครโมโซมชนิด X ทั้งสองแท่งเท่าๆกัน แต่มีบางกรณีที่เกิดความผิดพลาดที่เซลล์ในระยะตัวอ่อน ที่มีการเลือกแท่งโครโมโซมชนิด X ที่มียีนกลายพันธุ์ให้แสดงออกในเซลล์ตัวอ่อนต้นกำเนิดมากกว่า เลืองแท่งที่ยีนปกติ ทำให้เพศหญิงนั้นแสดงลักษณะผิดปกตินั้นออกมา ยกตัวอย่างเช่นโรค Hemophilia, Duchene muscular dystrophy
  • Numerical X chromosome abnormalities คือในกรณีที่เพศหญิงนั้นมีโครโมโซมชนิด X เพียงแท่งเดียว และมียีนกลายพันธุ์อยู่ เช่นในโรค Turner syndrome

 Genet3a

Genet3b   Genet3c

รูปที่ 3 แสดงการถ่ายทอดลักษณะแบบ X-linked recessive และพงศาวลี [3][4]

1.4. X-linked dominant inheritance คือ การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมแบบยีนเด่นของโครโมโซมเพศชนิด X โดยที่สามารถแสดงลักษณะผิดปกติได้ทั้งในเพศชายและหญิง แต่จะพบได้ในเพศหญิง มากกว่า เนื่องจากลักษณะผิดปกติที่ถ่ายทอดนี้ในเพศชายมักรุนแรง และมักเสียชีวิตตั้งแต่ในระยะตัวอ่อน เช่น โรค Rett syndrome และ Periventricular nodular heterotropia

{tabulizer:style[gr.alterora.elemental_1_blue_green.css]}

X-linked recessive inheritance X-linked dominant inheritance
Duchenne muscular dystrophy Conradl-HÜnermann syndrome
Becker muscular dystrophy Craniofrontonasal dysplasia
Fragile X syndrome Focal dermal hypoplasia (Goltz syndrome)*
Hemophilia A (factor VIII deficiency) Incontinentiapigmenti*
Hemophilia B (factor IX deficiency) Rett syndrome*
Non-specific X-linked mental retardation Vitamin D resistant rickets
Red-green color blindness Xg blood group
X-linked agammaglobulinemia X-linked dominant hereditary motor and sensory neuropathy
X-linked ichthyosis X-linked periventricular heterotropia*

ตารางที่ 2 โรคที่พบบ่อยในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ X-linked recessive และ X-linked dominant ( * Lethal in hemizygous males)[3]

 Genet4

รูปที่ 4 แสดงการถ่ายทอดลักษณะแบบ X-linked dominantและพงศาวลี [3][4]

1.5. Y-linked inheritance คือ การถ่ายทอดลักษณะทางพันกรรมบนโครโมโซมเพศชนิด Y กล่าวคือเพศชายเท่านั้นที่จะแสดงลักษณะผิดปกตินี้ ได้แก่ลักษณะ porcupine skin, hairy ears, webbed toes นอกจากนี้ โครโมโซมเพศชนิด Y มียีนที่ควบคุมการทำงานของต่อมเพศชาย การพัฒนาของอสุจิ ซึ่งโดยทั่วไปแล้วยีนผิดปกติเหล่านี้จะส่งผลให้เพศชายเป็นหมัน จากภาวะไม่มีอสุจิ หรือ ปริมาณตัวอสุจิน้อย ซึ่งปัจจุบันการใช้เทคโนโลยีช่วยการเจริญพันธุ์ชนิด ICSI เป็นปัจจัยหนึ่งที่ถ่ายทอดยีนผิดปกติเหล่านี้สู่รุ่นถัดไป [3]

2. Atypical Mendelian inheritance

2.1. Genetic anticipation คือ ภาวะที่โรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดนั้นแสดงอาการในช่วงอายุที่น้อยลง ในขณะที่ความรุนแรงของโรคเพิ่มขึ้น ซึ่งพบได้ในการถ่ายทอดแบบ autosomal dominant และ X-linked recessive จากการศึกษาพบว่ามีความผิดปกติของการเพิ่มDNAทีละ 3 เบส ซ้ำๆบนยีนกลายพันธุ์ (DNA triplet repeatexpansion) ในทุกๆรุ่นของการสืบพันธุ์ ซึ่งทำให้เกิดการแปลสารพันธุกรรมเป็นโปรตีนที่ทำงานได้ลดลง ทำให้โรคหรือความผิดปกตินั้นรุนแรงขึ้น เช่นในโรค Huntington disease มีการเพิ่มDNAที่มีเบส CAG บริเวณปลาย 5′ ของ HTT gene จากโครโมโซมฝั่งพ่อ หรือ โรค Myotonic dystrophy ที่มีการเพิ่มกลุ่มDNAที่มีเบส CTG บริเวณปลาย 3′ ของ DMPK gene จากโครโมโซมฝั่งแม่ หรือโรค Fragile X syndromeที่มีการเพิ่มกลุ่มDNAที่มีเบสCGG บนโครโมโซมเพศชนิด X ส่วน q27 [1][3]

2.2. Autosomal dominant inheritance with sex limitation คือ การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมแบบยีนเด่นของโครโมโซมร่างกายที่แสดงออกจำเพาะเพศ เช่น ในครอบครัวที่มีประวัติมะเร็งเต้านม หรือมะเร็งรังไข่ ที่พบว่ามียีนกลายพันธุ์ที่ตำแหน่ง BRCA1 และ BRCA2 ซึ่งเพศหญิงในครอบครัวเท่านั้นที่ได้รับการถ่ายทอดความผิดปกตินี้[3]

2.3. Pseudodominant inheritance คือ การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมแบบยีนด้อย ของโครโมโซมร่างกาย แต่พบว่าการถ่ายทอดในพงศาวลี มีโอกาสเกิดโรค 1:2 ในทายาทรุ่นถัดไป ซึ่งโอกาสเกิดโรคเท่ากับการถ่ายทอดแบบยีนเด่น เหตุผลที่เป็นเช่นนี้คือรุ่นพ่อแม่ เป็นพาหะของโรคนั้นทั้งคู่ ซึ่งการถ่ายทอดลักษณะนี้พบได้ในโรคที่มีพาหะของโรคในประชากรมาก เช่น โรค Gilbert syndrome mมีพาหะของโรคในประชากรแถบยุโรป และอเมริกาเหนือถึง 50% หรือโรคอื่นๆ เช่น Crigler-Najjar syndrome type I, โรคFriedreich ataxia และโรค Pseudoxanthomaelasticum[3]

2.4. Mosaicism คือ ภาวะที่ในร่างกายมีเซลล์ 2 กลุ่ม ที่มีลักษณะทาง genotype แตกต่างกัน ซึ่งเหตุการณ์ผิดปกตินี้เกิดการกลายพันธุ์ของยีนในช่วงการบ่งตัวแบบ mitosis ภายหลังการปฏิสนธิทำให้เซลล์กลุ่มหนึ่งมี genotype ปกติ แต่อีกกลุ่มหนึ่งมียีนกลายพันธุ์บน genotype และสามารถแสดงลักษณะผิดปกติทาง phenotype ได้ แบ่งเป็น 2 ชนิด[2][3] คือ

  • Somatic Mosaicismคือ เกิดความผิดปกติข้างต้น บนยีนที่อยู่บนโครโมโซมร่างกาย ซึ่งทำให้ผู้ป่วยนั้นมีแสดงอาการผิดปกติลดลง คือแสดงอาการเฉพาะตำแหน่งที่มีเซลล์ที่มียีนกลายพันธุ์นั้นอยู่ เช่น โรค Neurofibromatosis type I ที่มีลักษณะผิดปกติทาง phenotype แสดงเฉพาะบางส่วนของร่างกาย เรียกว่า segmental NF1 ซึ่งการจะพยากรณ์ว่าจะสามารถถ่ายทอดไปสู่รุ่นทายาทได้หรือไม่ ขึ้นอยู่กับยีนกลายพันธุ์นั้นส่งต่อไปยังเซลล์ต้นกำเนิดของเซลล์สืบพันธุ์หรือไม่
  • Gonadal Mosaicismคือ ภาวะที่เซลล์ที่ไม่ใช่เซลล์ต้นกำเนิดของเซลล์สืบพันธุ์ (non-germ cell line)มี genotype ปกติ ทำให้ไม่แสดงอาการทาง phenotype ที่ผิดปกติ แต่พบว่ามีเซลล์ต้นกำเนิดเซลล์สืบพันธุ์ (germ cell) มียีนกลายพันธุ์ และสามารถถ่ายทอดไปสู่รุ่นทายาทได้ จากการรายงานพบว่ามักพบในโรคที่ถ่ายทอดแบบ Autosomal dominant เช่น โรค achondroplasia, โรคosteogenesisimperfectaหรือมักพบในโรคที่ถ่ายทอดแบบ X-linked recessive เช่น โรคDuchenne muscular dystrophy, โรคHemophilia เป็นต้น

 Genet5

รูปที่ 5 แสดงการเกิดภาวะ Mosaicism ในรูปแบบต่างๆ [6]

2.5. Digenic inheritance คือ ลักษณะความผิดปกติหนึ่งๆ ที่ถ่ายทอดผ่านยีน 2 ยีน ที่อยู่คนละตำแหน่ง Locus กันและเมื่อยีน 2 ยีนนั้นต่างแสดงลักษณะทาง genotype เป็น heterozygote แต่เมื่อมาอยู่ในคนคนเดียวกัน เรียกว่ามีภาวะ double heterozygote จะแสดงความผิดปกติทาง phenotype ได้ ตัวอย่างเช่น โรคretinitis pigmentosaที่ควบคุมโดยยีน ROM1 และ peripherin

Genet6

รูปที่ 6 แสดงการถ่ายแบบ digenic inheritance ของโรค retinitis pigmentosa

 Genet7

รูปที่ 7 แสดงการเกิดภาวะ Uniparentaldisomyทั้งสองลักษณะคือ Isodisomyและ Heterodisomy ของโครโมโซมคู่ที่5 (a)แสดงการเกิด trisomy rescue และการเกิด maternal UPD ของโครโมโซมคู่ที่ 5 ทำให้เกิดโรค Prader-willi syndrome (b)แสดงการเกิด monosomy rescue และการเกิดpaternal UPD ของ โครโมโซมคู่ที่ 5 ทำให้เกิดโรคAngelman syndrome [5]

2.6. Uniparentaldisomy (UPD) คือภาวะที่โครโมโซมคู่ใดคู่หนึ่งได้รับถ่ายทอดมาจากฝ่ายพ่อ หรือแม่ เพียงฝ่ายเดียว ซึ่งในปัจจุบันพบว่า แม้ว่ายีนบนโครโมโซมคู่เดียวกัน แต่มาจากฝ่ายพ่อ หรือฝ่ายแม่ต่างกัน จะแสดงออกลักษณะทางพันธุกรรมที่ต่างกัน ซึ่งภาวะUniparentaldisomyนั้นมีโครโมโซมจากพ่อหรือแม่เพียงฝ่ายเดียวทำให้การแสดงออกของยีนบางตำแหน่งผิดปกติ ยกตัวอย่างโรคเช่น ยีนบนโครโมโซมคู่ที่ 15 หากมีแต่โครโมโซมที่มาจากพ่อเพียงฝ่ายเดียว (paternal UPD) จะเกิดโรคAngelman syndrome แต่หากโครโมโซมคู่ที่ 15 มาจากแม่เพียงอย่างเดียว (maternal UPD) จะเกิดโรค Prader-Willi syndrome นอกจากนี้การเกิดภาวะ UPD ยังเพิ่มโอกาสการเกิดโรค ที่เกิดจากพ่อ หรือแม่ที่เป็นพาหะของโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal recessive ซึ่งการเกิดภาวะ Uniparentaldisomyได้ 4กรณี ดังรูปที่ 5-6

Genet8

รูปที่ 8 แสดงการเกิดแสดงการเกิดภาวะ Uniparentaldisomyทั้งสองลักษณะคือ Isodisomyและ Heterodisomy[2] (A) เกิดความผิดปกติในขั้นตอน meiosis II ทำให้เซลล์สืบพันธุ์เป็น disomyแล้วปฏิสนธิเกิด trisomy rescue ทำให้เกิด isodisomy (B)เกิดความผิดปกติในขั้นตอนmeiosis I ทำให้เซลล์สืบพันธุ์เป็น disomyแล้วปฏิสนธิเกิด trisomy rescue ทำให้เกิดheterodisomy

2.7. Imprinting disorder คือ การประทับตราทางพันธุกรรม ที่เกิดกระบวนการ methylation ของ DNA บนโครโมโซมจากฝ่ายพ่อหรือฝ่ายแม่ ซึ่งทำให้ยีนนั้นๆแสดงออกลักษณะทางพันธุกรรมไม่ได้ อ้างอิงจากการความเชื่อเดิมที่ว่า โครโมโซมที่เป็นคู่ homologous กันจากฝ่ายพ่อและแม่จะแสดงออกทางพันธุกรรมเท่าเทียมกันซึ่ง การเกิดการประทับตราทางพันธุกรรม (genomic imprinting) ทำให้ขาดการแสดงออกของยีนจากฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งไปซึ่ง ก่อให้เกิดโรคดังตารางที่ 3

{tabulizer:style[gr.alterora.elemental_1_blue_green.css]}

Disorder Chromosomal region Parental origin
Angelman 15q11.2-q13 maternal
Beckwith-Wiedemann 11p15.5 paternal
Myoclonic-dystonia 7q21 maternal
Prader-Willi 15q11.2-q13 paternal
Pseudohypoparathyroidism 20q13.2 Depen on type
Russell-Silver syndrome 7p11.2 maternal

ตารางที่ 3 แสดงโรคที่เกิดจากการประทับตราทางพันธุกรรม (Imprinting) [1]

เพื่อประกอบการเข้าใจ ขอยกตัวอย่างโรค Angelman syndrome ซึ่งเกิดจากความผิดปกติที่เกิดจากการแสดงออกของยีนบนโครโมโซมคู่ที่ 15 จากฝ่ายแม่ผิดปกติ ดังรูปที่ 7 ที่มีสาเหตุหลายรูปแบบ

Genet9

รูปที่ 9 แสดงสาเหตุการเกิดโรค Angleman syndrome[5]

3. Non-Medelian inheritance

3.1. Multifactorial disorders เป็นลักษณะการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ขึ้นกับยีนหลายยีน และมีปัจจัยจากสิ่งแวดล้อม ซึ่งจะแสดงลักษณะที่ผิดปกติเมื่อเกินขีดกำหนด ทำให้การแสดงลักษณะทาง phenotype เป็นรูปแบบ all – or- none ยกตัวอย่างเช่น ความผิดปกติปากแหว่งเพดานโหว่ และหูรูดไพรอลัสของกระเพาะอาการตีบ เป็นต้น

3.2. Mitochondrial inheritance เป็นการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมจาก mitochondrial DNA ซึ่งได้รับถ่ายทอดมาจากฝ่ายแม่ และจะถ่ายทอดไปยังรุ่นทายาททุกคน ยกตัวอย่างโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมลักษณะนี้ เช่น โรค chronic progressive external ophthalmoplegia with myopathy, โรค Leber optic atrophy, โรค MELAS (mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes), โรคMyoclonic epilepsy associated with ragged-red fibres

References

  1. Cunningham G, Leveno K, Bloom S, Spong C, Dashe J, Hoffman B, et al. Williams Obstetrics. 24 ed. United States of America: McGraw-Hill Companies, Inc.; 2014.
  2. Peter T, Sian E. Emery’s elements of medical genetics.14 ed.China: Elsevier Ltd.; 2012
  3. Edward S. T, Michael C, Malcolm F. Essential medical genetics.6ed. Singapore: John Wiley&Sons Ltd; 2011
  4. Handbook IllustrationsHelp Me Understand Genetic [home page on the internet].USA :U.S. National Library of Medicine [cited 2014, Nov 17]. Available from http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/illustrations
  5. Lisa G Shaffer et al.Genetic in medicine [home page on the internet].USA :American College of Medical Genetics Statement on Diagnostic Testing for UniparentalDisom. Available from http://www.nature.com/gim/journal/v3/n3/fig_tab/gim200144f1.html
Read More