Cephalocele

บทนำ

Cephalocele คือภาวะเนื้อสมองหรือเยื่อหุ้มสมองยื่นออกมาจากกระโหลกศีรษะสู่ภายนอก ถ้ายื่นออกมาเพียงเยื่อหุ้มสมองและ CSF เรียกว่า meningocele เป็น NTD ที่พบได้น้อย คือ 1:2,000 ถึง 1:10,000 ของการคลอด อาจเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการอื่น ๆ ซึ่งที่พบได้บ่อย ๆ ได้แก่ Meckel-Gruber syndrome อัตราการตายสูงในรายที่ยากแก่การผ่าตัด โหว่ที่ด้านหลัง และกรณีมีความผิดปกติอื่นร่วมด้วย ถ้าลำพังเพียง meningocele อย่างเดียวมีโอกาสผ่าตัดแก้ไขได้สูง

ลักษณะทางคลื่นเสียงความถี่สูง

มีรอยแยกของกระดูกกระโหลกศรีษะ ซึ่งพบได้บ่อยที่สุดบริเวณ occipital

• ถุงน้ำ (meningocele) หรือก้อนเนื้อตันซึ่งมักเห็นคล้าย gyri (encephalocele) หรือทั้งสองยื่นออกนอกกระโหลกศีรษะ
• มีความผิดปกติอื่น ๆ ร่วมได้บ่อย

การวินิจฉัยแยกโรคที่สำคัญ คือ ก้อนที่บริเวณใกล้กระโหลกที่เกิดจากสาเหตุอื่น ๆ ซึ่งที่สำคัญคือ

• cystic hygroma
• teratoma

Cephalocele ต่างกับ cystic hygroma คือ

• มีรอยแยกของกระดูกท้ายทอย (occipital)
• ไม่มีการแบ่งกั้นช่องภายในอย่าง cystic hygroma
• มักมีส่วนที่มีความเข้มเสียงภายในด้วย (เนื้อเยื่อ) แต่ cystic hygroma มักใสเกือบทั้งหมด

Occipital cephalocele
Transverse scan of the skull: small defect of occipital bone with meningocele (*) (arrow = ventriculomegaly)

Occipital cephalocele
Transverse scan of the skull: defect of occipital bone with meningoencephalocele (arrow)

Occipital cephalocele
Transverse scan of the skull: defect of occipital bone with meningoencephalocele (C)

Anterior cephalocele
Coronal scan of the face: round solid mass above the nose (arrow)

Classic Images

บทนำ

Neural Tube Defects (N.T.D.) อุบัติการค่อนข้างสูง ในต่างประเทศพบได้ 1.2-1.7 ต่อ 1,000 ของการคลอด ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ multifactorial ถ้าคลอดบุตรคนแรกเป็น NTD โอกาสเกิดซ้ำในบุตรคนต่อไปสูงร้อยละ 2-5 และถ้าบุตรสองคนแรกเป็น NTD คนที่สามจะมีโอกาสเกิดซ้ำได้สูงถึงร้อยละ 10-15

Anencephaly

คือภาวะที่ไม่มีสมองและกระโหลกศีรษะ เป็น NTD ที่รุนแรงที่สุดและพบได้บ่อยที่สุด เป็นเพศหญิงมากกว่าเพศชาย (อัตราส่วน 4:1) ไม่มีสมองทั้งสองซีก เป็นพยาธิสภาพรุนแรงที่ไม่สามารถมีชีวิตรอดได้

• ลักษณะทางคลื่นเสียงความถี่สูง
• ไม่พบกระโหลกและสมองส่วนที่อยู่เหนือระดับเบ้าตาขึ้นไป
• ในวิว coronal ที่ตัดผ่านเบ้าตา จะเห็นเบ้าตาเด่นขึ้นดูคล้ายใส่แว่นตาดำ (spectacle sign)
• ประมาณครึ่งหนึ่งมีภาวะครรภ์แฝดน้ำร่วมด้วย และยิ่งพบได้บ่อยในรายอายุครรภ์มากขึ้น

ความผิดปกติอื่น ๆ ที่พบร่วมด้วย เช่น omphalocele เป็นต้น บ่อยครั้งที่วินิจฉัยได้เนื่องจากตรวจวัด BPD ไม่ได้ ในไตรมาสแรกจะวินิจฉัยได้ค่อนข้างยาก แต่ในไตรมาสที่สองเป็นต้นไปจะวินิจฉัยได้ง่าย

Anencephaly

Coronal scan of the face no skull above the orbit

Anencephaly

Oblique coronal scan: no skull above the orbit (*)

Anencephaly

Coronal scan of the face of twins: normal face of the left twin and no skull (arrowhead) above the orbits (arrowhead) in the right twin

Anencephaly

Coronal scan of the fetus at 12 weeks: no skull above the orbits (* = face)

Anencephaly

Coronal scan of the face (12 weeks): no skull (arrowhead) above the orbits (*) with frog face appearance

Anencephaly

Facial profile view: no skull above the orbit (*)

Classic Images

ทารกหัวบาตร (hydrocephalus)

ทารกหัวบาตร (hydrocephalus) คือภาวะที่ CSF คั่งในกระโหลกมากผิดปกติ ร่วมกับการมีความดันในกระโหลกศีรษะเพิ่มขึ้นด้วย ซึ่งมักเกิดจากการคั่งของ CSF จากการอุดตันการไหลเวียนหรือ การสร้างมากกว่าการดูดซึมกลับมาก พบได้ประมาณ 0.8 ต่อ 1000 การคลอดประมาณร้อยละ 30 ของทารกหัวบาตรมี spina bifida ร่วมด้วยโดยเป็นส่วนหนึ่งของ Arnold-Chiari malformation หรือ NTD ความผิดปกติอื่นของสมองที่อาจพบร่วมด้วยได้แก่ Dandy-Walker malformation, agenesis of corpus callosum เป็นต้น โดยมากถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ multifactorial มีโอกาสเกิดซ้ำในครรภ์ต่อมาประมาณร้อยละ 2 และถ้าเคยมีประวัติคลอดลูกเป็นหัวบาตรสองคนแล้ว ครรภ์ต่อไปจะมีโอกาสเป็นซ้ำอีกร้อยละ 10 และส่วนน้อย (ร้อยละ 7) ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ X-linked recessive (เป็น aqueductal stenosis) โดยทั่วไปแล้วจะโตทั้งสองข้าง มีน้อยมากที่จะเป็นข้างเดียว (unilateral hydrocephalus) ซึ่งกระโหลกและหน้าไม่สมมาตร เกิดจากการอุดตันของทางไหลเวียน CSF ที่ระดับ Monro’s foramen พยากรณ์ของทารกแรกคลอดอาจไม่สัมพันธ์กับขนาดของ ventricles ทารกที่มีความหนาของเนื้อสมองเพียงไม่กี่มิลลิเมตร อาจจะสามารถมีการพัฒนาเป็นปกติถ้าได้รับการดูแลรักษาอย่างดี การพยากรณ์โรคดูเหมือนว่าจะขึ้นกับชนิด สาเหตุ และความพิการที่พบร่วมด้วย มากกว่าขึ้นกับความรุนแรง อย่างไรก็ตาม mild ventriculomegaly เดี่ยว ๆ มีพยากรณ์ดีกว่ามาก

การจำแนกภาวะหัวบาตร (hydrocephaly)

อาจจำแนกโดยพยาธิกำเนิดของทารกหัวบาตรได้ดังนี้

• Triventricular hydrocephaly คือทารกหัวบาตรที่ตรวจพบ ventricles ทั้งสามโต ได้แก่ lateral ventricles ทั้ง 2 ด้าน และ third ventricle โต โดยสมองส่วนที่อยู่ posterior fossa ปกติ อาจแบ่งได้เป็น
• Noncommunicating hydrocephaly คือมีการอุดตันในระบบ ventricles เป็นชนิดที่พบได้บ่อยที่สุด โดยเฉพาะอย่างยิ่ง aqueductal stenosis ซึ่งนับเป็นสาเหตุหนึ่งในสามของภาวะทารกหัวบาตร ส่วนหนึ่งเกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ X-linked recessive
• Communicating hydrocephaly เกิดจากการอุดตันในทางไหลเวียนของ CSF นอกระบบ ventricles หรือเกิดจากความล้มเหลวในการดูดซึมกลับของ CSF ซึ่งอาจเกิดจากการมีเลือดออกในชั้น subarachnoid เส้นเลือดในสมองอุดตัน หรือ papilloma ของ choroid plexu

ความผิดปกติอื่น ๆ ของระบบประสาท ทารกหัวบาตรอาจมีความผิดปกติอื่น ๆ ร่วมด้วยถึงร้อยละ 70-85 ซึ่งเป็นความผิดปกติอื่น ๆ ของระบบประสาทร้อยละ 50-60 ในรายที่มีความผิดปกติอื่นร่วมด้วยมีแนวโน้มโครโมโซมผิดปกติสูง จึงมักแนะนำให้ตรวจโครโมโซมร่วมด้วย อย่างไรก็ตามความผิดปกติอื่นอาจจะตรวจไม่พบโดยคลื่นเสียงความถี่สูง ดังนั้นทารกหัวบาตรอาจพิจารณาตรวจโครโมโซมทุกราย

การตรวจด้วยคลื่นเสียงความถี่สูง

มักพบศีรษะขนาดโตกว่าที่ควรจะเป็นสำหรับอายุครรภ์นั้นๆ BPD โตกว่าปกติ แต่ทารกบางรายที่พบมี ventriculomegaly อาจจะมี BPD อยู่ในเกณฑ์ปกติแม้ในไตรมาสที่

Ventriculomegaly

เกณฑ์การวินิจฉัยว่า ventricles โต อาศัยภาพคลื่นเสียงความถี่สูงที่วิวระดับ ventricles ดังนี้

1. Dangling choroid plexus ในทารกหัวบาตร choroid plexus จะเหี่ยวย่นและถูกดันไปทางด้านหน้า ทำให้เห็นแยกตัวออกห่างจากผนังด้านในของ ventricle เห็น choroid ตกลงมาตามแรงโน้มถ่วง choroid ของ ventricle ซีกบน (ใกล้หัวตรวจ) จะตกลงมาอยู่ใกล้แนวกลาง choroid ของ ventricle ล่างก็ยิ่งตกห่างจากแนวกลางออกไปอีก
2. การวัด LVR (lateral ventricular ratio) LVR คำนวณได้จากการหารความกว้างของ lateral ventricle ด้วยความกว้างของซีกสมองข้างเดียวกัน โดยที่ความกว้างของ ventricle วัดจากแนวกึ่งกลางของ midline echo ไปจนถึงขอบนอกของ lateral ventricle ในส่วน parietal ซึ่งมีแนวขนานกับ midline ส่วนความกว้างของซีกสมองวัดจากจุดกึ่งกลางของ midline echo ในภาพเดียวกันนั้นไปจนถึงขอบในของกระดูกกระโหลกศีรษะ
   LVR ปกติจะมีค่าสูงในระยะแรกของการตั้งครรภ์คือประมาณร้อยละ 71 ขณะอายุครรภ์ 15 สัปดาห์ และลดลงเป็นร้อยละ 33 ขณะ 24 สัปดาห์ โดยทั่วไปถือกันง่าย ๆ ว่าถ้า LVR มีค่ามากกว่าร้อยละ 50 ให้ถือว่าผิดปกติ เนื่องจากความแปรปรวนของค่าปกติในระยะก่อน 24 สัปดาห์มีได้สูง LVR จึงมีคุณค่าค่อนข้างจำกัดในช่วงนี้
3. วัดขนาดของ ventricles โดยทั่วไปแล้วขนาดของส่วน atria ค่อนข้างจะคงที่ตลอดครึ่งหลังของการตั้งครรภ์ คือ 4-8 มม. สูงสุดได้ถึง 10 มม. ถ้าขนาดโตกว่านี้ถือว่ามี ventriculomegaly ในกรณีที่โตเพียงเล็กน้อย (10-14 มม.) พบว่าในที่สุดเป็นปกติได้บ่อยคือร้อยละ 40

Ventriculomegaly
Lateral ventricle (*), width of 15 mm, with choroid plexus dangling sign (arrow)

Mild ventriculomegaly
Lateral ventricle (solid circle), width of 11 mm, with choroid plexus dangling sign (arrow)

Severe hydrocephalus
Markedly dilated ventricles with extremely thin brain (arrow)

Severe hydrocephalus
Markedly dilated ventricles with extremely thin brain, choroid plexus dangling (arrow) (arrowhead = falx cerebri)

Hydrocephalus
Transthalamic view: wide separation the third ventricle (*) and dilated lateral ventricles

Hydrocephalus
Bossing forehead secondary to hydrocephaly Facial profile view: sunken nose related to forehead bossing in case of hydrocephaly

ข้อควรระวัง

ในการแยกระหว่างทารกหัวบาตรต้องไม่สับสนกับ pseudohydrocephalus ซึ่งสามารถหลีกเลี่ยงได้โดย

• สังเกตเห็นแนว specular flexion ทางด้านหน้า ซึ่งเกิดจาก sylvian cistern และ middle cerebral artery
• เมื่อสแกนสูงขึ้นไปทางศีรษะอีก ก็จะพบผนังของ frontal horn ได้
• สังเกตอย่างรอบคอบจะเห็นผนังของ ventricular atrium
• สังเกตเห็น choroid plexus อยู่ในแนวค่อนข้างขนานกับ lateral ventricle ไม่มี dangling

เมื่อวินิจฉัยว่าเป็นทารกหัวบาตรแล้ว จะต้องตรวจหารายละเอียดเพื่อแยกสาเหตุของทารกหัวบาตร ซึ่งอาศัยลักษณะค่อนข้างจำเพาะทางคลื่นเสียงความถี่สูงดังนี้

Aqueductal Stenosis

• Lateral ventricles โตปานกลางถึงมาก ๆ
• Third ventricle โต
• Forth ventricle และ posterior fossa ปกติ
• รูปร่างกระโหลกปกติ แต่ขนาดโตขึ้นได้แล้วแต่ความรุนแรง
• มักจะมีความรุนแรงคืบหน้าไปเรื่อย ๆ
• มักจะไม่มีความผิดปกติอื่น ๆร่วมด้วย
• มักตรวจได้ตั้งแต่ไตรมาสที่สอง แต่ถ้าเกิดจากการติดเชื้อหรือเลือดออกจะพบเมื่อไรก็ได้

Arnold-Chiari type II malformation

• กระโหลกศีรษะผิดรูปร่าง (lemon sign) แต่มักจะหายไปในไตรมาสที่สาม
• Cisterna magna ถูกเบียดหายไป (banana sign)
• สัมพันธ์กับ spina bifida
• ขนาดของ ventricles โตเพียงเล็กน้อยเท่านั้น
• กระดูกหน้าผาก frontal ชี้แหลม

DWM

• ถุงน้ำใน posterior fossa อยู่ในแนวกลาง และเชื่อมกับ fourth ventricle
• Vermis หายไป
• Cerebellum ฝ่อและแยกจากกัน
• Tentorium ยกระดับสูงขึ้น
• Lateral ventricle โตเล็กน้อยถึงปานกลาง

ACC

• Third ventricle ถูกยกสูงขึ้นไป
• Frontal horn แยกห่างจากกัน
• Colpocephaly
• Ventricle โตเล็กน้อย

Cephalocele

• รอยโหว่ของกระโหลก โดยเฉพาะบริเวณท้ายทอย (occipital)
• Cisterna magna มักจะถูกเบียดหายไป
• อาจเห็น lemon sign
• Ventricles โตเล็กน้อยถึงปานกลาง
• ครรภ์แฝดน้ำ

ในกรณีที่ตรวจพบปริมาณน้ำในกระโหลกอย่างมากมาย (massive) มักจะเกิดจากสาเหตุดังนี้คือ

• ทารกหัวบาตรจาก aqueductal stenosis เป็นภาวะที่พบได้บ่อยที่สุด อาจมีเนื้อสมองบางมากจนเข้าใจผิดว่าไม่มีก็ได้
• Holoprosencephaly พบน้อย lateral ventricles รวมกันเป็นอันเดียว
• Hydranencephaly พบน้อย ไม่มีเนื้อสมองอยู่เลย

การดูแลรักษา

• รายไม่รุนแรงและไม่ความผิดปกติอื่น ๆ ร่วมด้วยมักแนะนำให้ติดตามการเปลี่ยนแปลง
• อาจพิจารณายุติการตั้งครรภ์กรณีเป็นรุนแรงมาก หรือมีความผิดปกติรุนแรงอื่น ๆ ร่วมด้วย
• อาจเลือกยุติการตั้งครรภ์ตั้งแต่อายุครรภ์ยังน้อยซึ่งไม่สามารถเลี้ยงรอดได้
• รักษาด้วยการใส่ shunt ในครรภ์ ต้องพิจารณาทำในรายอายุครรภ์ 28-32 สัปดาห์ ซึ่งมีโครโมโซมปกติ และไม่มีความผิดปกติอื่นร่วมด้วย แต่ผลการรักษาในปัจจุบันยังไม่ค่อยเป็นที่น่าพอใจนัก

Classic Images

Agenesis of the corpus callosum (ACC)

บทนำ

Corpus callosum คือ bundle ของ white matter tract ซึ่งประสานกันระหว่างสองซีกสมอง การฝ่อหายไป (ACC) นับเป็นความผิดปกติรุนแรงที่พบได้ไม่บ่อย คือราว 1 ต่อ 19,000 ของการชัณสูตรศพ การฝ่อหายไปอาจเป็นเพียงบางส่วนหรือทั้งหมดก็ได้
ACC ทำให้สมองและระบบ ventricle เปลี่ยนไปซึ่งมีลักษณะคือ third ventricle เลื่อนสูงขึ้นไป (interhemispheric cyst) ซึ่งเป็นลักษณะที่จำเพาะที่สุดของ ACC แต่ให้ภาพได้ในหลายลักษณะ lateral ventricles เลื่อนขึ้นบนและออกด้านข้าง
มีความผิดปกติอื่นทั้งในและนอกระบบประสาทได้มาก ซึ่งที่พบได้บ่อย ๆ นอกจากนั้นยังอาจมีความสัมพันธ์กับความผิดปกติของโครโมโซมด้วยคือ trisomy 18, 13 และ 8
ถ้าเป็น ACC เดี่ยว ๆ โดยไม่มีความผิดปกติอื่น ๆ ร่วมด้วยอาจจะไม่มีอาการเลย แต่ส่วนมากมักจะมีระดับสติปัญญาต่ำกว่าทั่วไป และมีอาการชัก

ลักษณะทางคลื่นเสียงความถี่สูง

Corpus callosum มองไม่เห็นก่อน 20 สัปดาห์ แต่หลังจากนั้นจะวินิจฉัยได้ถูกต้องมากด้วยคลื่นเสียง ลักษณะสำคัญจากการตรวจด้วยคลื่นเสียงที่ช่วยในการวินิจฉัยได้แก่

• การขยายใหญ่ขึ้นของ occipital horn อย่างไม่ได้สัดส่วน (colpocephaly)
• เห็นผนังทั้งด้านในและนอกของ ventricle ได้รอบ (ในระดับวิวตรวจ ventricle ปกติ)
• ผนังด้านในและนอกของ ventricle ขนานกันมากกว่าปกติ
• Interhemispheric cyst (midline cyst) เป็นลักษณะค่อนข้างจำเพาะแต่มิได้มีทุกราย
• ไม่เห็น cavum septum pellucidum
• พบความผิดปกติอื่น ๆ ร่วมได้บ่อย

Colpocephaly
Transverse scan of the skull: dilated occipital horn of lateral ventricles (*), and third ventricle (solid circle) (arrow = choroid plexus)

Agenesis of the corpus callosum
Transverse scan of the skull: marked dilated occipital horn of lateral ventricles (*), and third ventricle (solid circle

Classic Images

{/tabs}