Anemia in Pregnancies
นพ. ธีระ ทองสง
ความหมายและสาเหตุ
- โลหิตจางระหว่างการตั้งครรภ์ ถือเอาที่ระดับ Hb ลดลงต่ำกว่า 10 กรัม/ดล. ปกติ (แต่ CDC แนะนำให้ถือที่เปอร์เซนไตล์ที่ 5 ของแต่ละอายุครรภ์ หรือต่ำกว่า Hb ต่ำกว่า 11 กรัม/ดล.ในไตรมาสที่หนึ่งและสาม และถือ 10.5 กรัม/ดล.ในไตรมาสที่สอง)
- Physiologic anemia: ภาวะ hemodilution ของการตั้งครรภ์ ไม่ใช่ภาวะโลหิตจางที่แท้จริง เกิดจากการเพิ่มพลาสมาระหว่างการตั้งครรภ์มากกว่าการเพิ่มของเม็ดเลือดแดง และ Hb มักไม่ต่ำกว่า 10 กรัม/ดล.
สาเหตุของโลหิตจางที่พบบ่อยในสตรีตั้งครรภ์ได้แก่
สาเหตุจากการสร้างไม่พอ
- พบบ่อย : การขาดธาตุเหล็ก การเสียเลือดจากพยาธิปากขอ
- พบไม่บ่อย : การขาดโฟเลต
- พบน้อย : Aplastic anemia และอื่น ๆ
สาเหตุจากการทำลายเม็ดเลือดมาก
- พบบ่อย : Hb H disease
- พบไม่บ่อย : autoimmune hemolytic anemia, beta-thal / Hb E disease,
- พบน้อย : sickle cell anemia
การตกเลือดก่อนคลอดด้วยสาเหตุต่าง ๆ
ผลกระทบของโลหิตจางต่อสตรีตั้งครรภ์
- เพิ่มอัตราการตายปริกำเนิด ซึ่งสัมพันธ์กับการความเสี่ยงของการคลอดก่อนกำหนด และทารกโตช้าในครรภ์ ออกซิเจนต่ำในทารก (โดยเฉพาะรายที่ฮีโมโกลบินมารดาต่ำกว่า 6 กรัม/ดล.)
- เพิ่มการทำงานของหัวใจ ทำให้หัวใจล้มเหลวได้ง่ายขึ้น
- ซ้ำเติมต่อมารดาโดยตรงเมื่อมีการเสียเลือดจากการคลอดหรือการตั้งครรภ์ ทำให้ช็อค หรือไตล้มเหลวได้ง่ายเป็นต้น
- ปัญหาจากสาเหตุของโลหิตจาง เช่น ธาลัสซีเมียมีผลเพิ่มความเสี่ยงต่อการถ่ายทอดไปยังบุตร หรือ SLE มีความเสี่ยงต่อการเกิด PIH เป็นต้น
แนวทางการวินิจฉัย
- ซักประวัติและตรวจร่างกาย หาร่องรอยของสมุฎฐานของโรค
- การตรวจทางห้องปฏิบัติการเบื้องต้นเพื่อค้นหาโรคที่พบบ่อย คือ โลหิตจางจากการขาดเหล็ก และธาลัสซีเมีย ได้แก่ ตรวจ peripheral blood smear, MCV, MCH, TIBC, serum iron, stool exam for hookworm, Hb typing
- เมื่อการตรวจเบื้องต้นไม่ได้คำตอบ ให้ปรึกษาอายุรแพทย์เพื่อตรวจขั้นลึก เช่น bone marrow aspiration หรือการตรวจจำเพาะโรคอื่น ๆ
- สืบค้นตามหลักฐานบ่งชี้ถึงสาเหตุ เช่น สืบค้น SLE กรณีที่มีอาการแสดงชวนสงสัย
แนวทางการดูแลรักษา
- รักษาไปตามสาเหตุของเฉพาะโรคดังจะได้กล่าวต่อไป
- ฝากครรภ์ในคลินิกครรภ์เสี่ยงสูง
- เฝ้าระวังการเจริญเติบโตของทารก
- ควรรักษาระดับ Hb ให้มากกว่า 7 กรัม/ดล.
- ตรวจสุขภาพมารดาถึงผลกระทบของภาวะซีด เช่น การทำงานของหัวใจ
- พิจารณาให้เลือดเฉพาะเมื่อจำเป็นจริง ๆ เช่น Hb ต่ำมากในระยะคลอด เป็นต้น
ความต้องการธาตุเหล็กขณะตั้งครรภ์
ขณะตั้งครรภ์มีความจำเป็นต้องให้เหล็กเสริมเนื่องจาก
- การตั้งครรภ์เพิ่มปริมาณเลือดราว 45% เม็ดเลือดแดงเพิ่มขึ้น 33% (450 มล.)
- ต้องการเหล็กสำหรับการสร้างรกและทารก
- เตรียมไว้สำหรับการเสียเลือดขณะคลอด (เสียเลือดประมาณ 600 มล. ในการคลอดปกติ และประมาณ 1,000 มล. สำหรับการผ่าตัดทำคลอด)
ความต้องการเหล็กขณะตั้งครรภ์ประมาณ 1 กรัม ใช้สำหรับการสร้างเม็ดเลือดในมารดา 500 มก. สำหรับรกและทารก 300 มก. และขับถ่ายออกจากร่างกาย 200 มก. โดยเฉลี่ยต้องการธาตุเหล็ก (element) วันละ 6-7 มก. ระหว่างการตั้งครรภ์ความต้องการเหล็กมากจนคนปกติก็อาจเกิดโลหิตจางได้ เพราะเหล็กสำรอง (iron stores) ของสตรีปกติมีเพียง 300 มก.
โลหิตจางจากการขาดธาตุเหล็ก
เป็นโรคโลหิตจางชนิดที่พบบ่อยที่สุดในสตรีตั้งครรภ์ (เกือบ 80%) เกิดจากการรับประทานธาตุเหล็กไม่พอเพียง หรือธาตุเหล็กที่สะสมไว้ก่อนตั้งครรภ์มีน้อย หรืออาจเกิดจากการเสียเลือดเรื้อรัง เช่น จากพยาธิปากขอ
ธาตุเหล็กอยู่ในร่างกายได้ 3 รูปแบบคือ จับกับ transferrin (transport form), ferritin (storage form) และ heme (ในฮีโมโกลบิน มัยโอโกลบิน หรือเอ็นไซม์ที่มีเหล็กประกอบ) เหล็กที่จะนำไปสร้างฮีโมโกลบินจะรวมอยู่กับ transferrin ถ้าจำนวนโมเลกุลของ transferrin ซึ่งจับกับเหล็กมีปริมาณต่ำกว่าร้อยละ 15 การสร้างเม็ดเลือดแดงในไขกระดูกจะลดลง เม็ดเลือดแดงที่ถูกสร้างขึ้นมาจะมีขนาดเล็ก (microcytosis) และจะมีสีจางลง (hypochromia)
โรคโลหิตจางเนื่องจากการขาดธาตุเหล็กอาจแบ่งเป็น 3 ระยะคือ
- ระยะที่ขาดเหล็กสะสม (depletion of iron stores): เหล็กในไขกระดูกลดลง ระดับ ferritin ในพลาสมา (สะท้อนถึงเหล็กสะสม) จะต่ำลง คือต่ำกว่า 20 นก./มล. (ปกติ100+60 นก./มล.)
- ระยะที่มีการบกพร่องของ erythropoiesis แต่ระดับ Hb ปกติอยู่: ระดับ serum transferrin iron-blinding capacity; TIBC สูงขึ้น (ค่าปกติ 330+30 กรัม/ดล.) serum iron; SI ต่ำ (ค่าปกติคือ 115+50 กรัม/ดล.) และระดับ transferrin ที่จับกับเหล็กต่ำลง (ปกติ 35-50%) ถ้าระดับ serum iron ต่ำกว่า 60 กรัม/ดล. และ transferrin saturation ต่ำกว่า16% ถือว่าเป็นภาวะโลหิตจางจากการขาดเหล็ก
- ระยะที่มีโลหิตจางชัดเจน: วินิจฉัยทำได้จากการตรวจสเมียร์ของเลือด และค่าดรรชนีต่าง ๆ ของเม็ดเลือดแดง ซึ่งได้แก่ MCV, MCH, MCHC มีลักษณะเฉพาะคือ microcytic และ hypochromic เม็ดเลือดแดงมีขนาดเล็กและกลมขึ้นจำนวนมาก MCV, MCH และ MCHC มีค่าต่ำกว่าปกติ
การป้องกันภาวะโลหิตจางจากการขาดเหล็ก
สตรีตั้งครรภ์ต้องการธาตุเหล็กที่ดูดซึมแล้วประมาณวันละ 6-7 มก. (เน้นหลังไตรมาสแรก) ซึ่งจากการรับประทานอาหารปกติจะไม่เพียงพอ (ได้ธาตุเหล็ก 18-20 มก.ต่อวัน และดูดซึม 10-20% คือประมาณ 3 มก.) จึง ควรได้รับเหล็กเสริมวันละประมาณ 30 มก. จึงจะดูดซึมได้เพียงพอ สำหรับครรภ์แฝดควรรับประทานธาตุเหล็กวันละ 60-100 มก. ธาตุเหล็กจะอยู่ในรูปของเกลือเหล็กหลายแบบ แต่ละแบบมีปริมาณของธาตุเหล็กแตกต่างกัน เช่น เกลือ ferrous sulfate 300 มก. มีธาตุเหล็ก 60 มก. เกลือ ferrous gluconate 320 มก. มีธาตุเหล็ก 36 มก. และเกลือ fumurate 200 มก. มีธาตุเหล็ก 67 มก.
การรักษาภาวะโลหิตจางจากการขาดเหล็ก
- ให้รับประทานเกลือเหล็ก โดยได้ธาตุเหล็ก (elemental iron) วันละ 200 มก. ต่อวัน (เหล็กที่ดูดซึมประมาณ 20-25 มก.) เช่น ได้จากการรับประทาน ferrous fumurate 200 มก.วันละ 3 เม็ดเป็นต้น ซึ่งได้ผลดีมาก ระดับ reticulocyte count จะเพิ่มภายใน 5-10 วัน ระดับ Hb จะสูงขึ้น 0.3-1.0 กรัมต่อสัปดาห์ ภายใน 2-3 สัปดาห์หลังเริ่มรักษา
- สำหรับวิธีการให้เหล็กทางเส้นเลือด ราคาแพง และอันตรายกว่า สงวนไว้ใช้ในรายที่รับประทานไม่ได้จริง ๆ
- การให้เลือด ให้เฉพาะกรณีที่ต้องการเพิ่ม Hb อย่างเร่งด่วน เช่น ต้องผ่าตัดคลอดโดยเร็ว เป็นต้น
โลหิตจางจากการขาดโฟเลต
การขาดโฟเลตเป็นสาเหตุส่วนใหญ่ของ megaloblastic anemia ขณะตั้งครรภ์ พบได้น้อยกว่าการขาดเหล็ก แต่มีภาวะการขาดธาตุเหล็กร่วมด้วยได้บ่อย ในสตรีตั้งครรภ์พบได้บ่อยขึ้นเนื่องจากการเพิ่มความต้องการในการสร้างเม็ดเลือดของแม่และทารก แต่รับประทานอาหารที่มีโฟเลตไม่พอเพียง อาหารดังกล่าวได้แก่ ผักสด และโปรตีน พบบ่อยขึ้นในกรณี ครรภ์แฝด chronic hemolytic anemia ติดเชื้อเฉียบพลัน malabsorption และฤทธิ์จากยา เช่น hydantoin รบกวนการดูดซึมโฟเลต, methotrexate จะยับยั้งการเปลี่ยนโฟเลตไปเป็น tetrahydrofolic acid (THFA)
พยาธิสรีรวิทยา
เมื่อเริ่มขาดโฟเลตจะมี hypersegmentation ของ neutrophils ในไขกระดูกเป็นอาการแสดงแรกสุด คือพบได้เมื่อสัปดาห์ที่ 5 ของการขาด ปริมาณของโฟเลตในเม็ดเลือดแดงจะลดลงเมื่อสัปดาห์ที่ 17 สัปดาห์ที่ 18 ไขกระดูกจะมีลักษณะเป็น megaloblastic และเกิดภาวะโลหิตจางขึ้น การตรวจปัสสาวะภายหลังให้กิน histidine จะพบ formiminoglutamic acid (FIGLU) สูงกว่าปกติมาก เนื่องจากในการ degrade สาร histidine ไปเป็น glutamic acid จำเป็นต้องใช้ THFA
สำหรับทารกในครรภ์มีผลกระทบน้อย เนื่องจากทารกสามารถสะกัดโฟเลตจากมารดาได้ดี แม้มารดาซีดมาก ทารกก็จะไม่ซีดด้วย
การวินิจฉัยภาวะขาดโฟเลต
- การตรวจ peripheral blood หรือไขกระดูก พบลักษณะ megaloblastic แต่ก็ควรระวังการขาดเหล็กที่มักพบร่วมด้วย ซึ่งอาจปิดบังการเปลี่ยนแปลงที่เกิดจากการขาดโฟเลตได้ และการเจาะไขกระดูกมาตรวจไม่ค่อยเหมาะในระยะตั้งครรภ์
- Serum THFA ต่ำกว่าระดับปกติ แต่ในสตรีตั้งครรภ์ปกติก็อาจมีระดับต่ำ จึงไม่เหมาะที่จะใช้เป็นวิธีวินิจฉัยในระยะตั้งครรภ์
- ระดับโฟเลตในเลือด หรือในเม็ดเลือดแดงต่ำ ช่วยวินิจฉัยได้แม้ในคนตั้งครรภ์
- การขับของ FIGLU ในปัสสาวะหลังกิน histidine เป็นการวัดระดับโฟเลตสะสม อย่างไรก็ตาม FIGLU ในปัสสาวะมักจะเพิ่มในหญิงตั้งครรภ์ปกติ การวินิจฉัยขณะตั้งครรภ์จึงทำได้ค่อนข้างยาก อาจจำเป็นต้องเจาะไขกระดูกมาตรวจในบางคน
การรักษาและป้องกันภาวะขาดโฟเลต
การรักษา:
รับประทานหรือฉีดโฟเลตประมาณ 1 มก.ต่อวัน ซึ่งจะตอบสนองต่อการรักษาได้อย่างดี ประมาณวันที่ 4-7 หลังรักษาก็จะพบว่า reticulocyte count เพิ่มขึ้นชัดเจน เม็ดเลือดขาวและเกล็ดเลือดก็จะเพิ่มขึ้นด้วย
การป้องกัน:
ขณะตั้งครรภ์ควรได้รับกรดโฟลิคเสริมวันละ 400 ไมโครกรัม ซึ่งนอกจากจะช่วยลดอุบัติการ megaloblastic anemia แล้ว ยังช่วยป้องกันทารกไม่ให้เกิด neural tube defects (NTD) ในรายที่เคยมีประวัติลูกเป็น NTD มาก่อน แนะนำให้รับประทานวันละ 4 มก. ตั้งแต่ 3 เดือนก่อนการตั้งครรภ์
ธาลัสซีเมีย
ธาลัสซีเมีย เป็นโรคที่มีการสร้าง globin chain ลดลงหรือไม่สร้างเลย ถ่ายทอดแบบ autosomal recessive อาจจะมีความรุนแรงมากจนทำให้ผู้ป่วยเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์ หรือตายตั้งแต่อายุยังน้อย ๆ มีชีวิตรอดแต่ซีดและต้องเติมเลือดบ่อย ๆ หรือมีอาการอยู่บ้างจนเติบโตเป็นผู้ใหญ่และสามารถตั้งครรภ์ได้ นับเป็นปัญหาสำคัญของสาธารณสุขไทย เนื่องจากมีอุบัติการยีนผิดปกติของโรคกลุ่มนี้สูงมาก เช่น ความถี่ของยีน a-thal 1 ในเชียงใหม่ ประมาณ 8-10%, b-thal ประมาณ 5-8% พาหะ Hb E 10% (ในจังหวัดสุรินทร์สูงถึง 50%) ในภาคเหนือพบว่าทุก ๆ การคลอด 1000 รายจะมีทารกเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงประมาณ 6 ราย คือ b-thal / Hb E 3 ราย, โรค Hb Bart’s 2 ราย และโรค b-thal major 1 ราย
คนที่เป็นพาหะจะมีชีวิตเหมือนคนปกติทั่วไป แต่เมื่อตั้งครรภ์อาจมีความเสี่ยงต่อการมีลูกเป็นโรค สำหรับสตรีที่เป็นโรคธาลัสซีเมียที่สามารถตั้งครรภ์ที่พบบ่อย ๆ ได้แก่ Hb H disease, b-thal / Hb E disease สำหรับ b-thalassemia major น้อยรายมากที่สามารถตั้งครรภ์ได้
Alpha-Thalassemia
alpha-globin gene อยู่บนตำแหน่งแขนสั้นของโครโมโซมคู่ที่ 16 โดยมีข้างละ 2 loci ถ้ายีนขาดหายไปจะทำให้การสร้าง a-globin chain ลดลง ซึ่งอาจให้ลักษณะต่าง ๆ ทาง genotype ดังนี้
- + + / + + : ปกติ
- – + / + + : thal-2 trait ไม่ซีด ลักษณะแสดงออกปกติ
- – / + + : thal-1 trait ไม่ซีด อาจซีดได้ในภาวะร่างกายอ่อนแอ
- – – / – + : สร้าง a-globin chain ได้ในปริมาณน้อย (Hb H disease) โดยทั่วไปมีชีวิตรอด และซีด Hb typing พบมี Hb H (b4) ปริมาณมาก เม็ดเลือดแตกง่าย มีหลายระดับความรุนแรง บางรายอาจต้องเติมเลือดเป็นครั้งคราว สามารถตั้งครรภ์ได้
- – – / – – : สร้าง a-globin chains ไม่ได้เลย ทำให้มีการรวมตัวกันของ r เป็น Hb Bart’s (r4) แทนที่จะเป็น Hb F (a2r2) อย่างปกติ ทารกจะเกิดภาวะบวมน้ำ (hydrops) และไม่สามารถมีชีวิตรอดได้
Hb CS (constant spring) เป็น Hb ผิดปกติที่มีการสร้าง amino acid ของ a-chain เพิ่มอีก 31 ตัว ซึ่งจะไม่มีอาการ แต่ถ้าเกิดร่วมกับการขาดหายของ a-gene ก็อาจจะมีอาการทางคลินิกของธาลัสซีเมียได้ Hb CS มีผลใกล้เคียงกับ a-thal-2 ทำให้เกิด Hb H disease แบบ – – / CS
Beta-Thalassemia
beta-globin gene อยู่บนตำแหน่งแขนสั้นของโครโมโซมคู่ที่ 11 มีอยู่ 2 ยีน ถ้ามีความผิดปกติ การสร้าง b-globin ลดลง ทำให้เกิดเป็น b-thalassemia มิวเตชั่นของยีนมีหลากหลายรูปแบบ อาการทางคลินิกขึ้นอยู่กับอัตราการสร้าง b-chain จะใช้สัญญลักษณ์ b ํ แทนการไม่สร้าง b-chain เลย และใช้ b+ สำหรับรายที่มีการสร้างแต่ลดลงกว่าปกติ ในประเทศไทยส่วนใหญ่เป็นแบบ b ํ thal แบ่ง b-thalassemia ออกเป็น 2 ชนิดตามระดับความรุนแรง
- b-thal major (cooley’s anemia) สร้าง b-chain ได้น้อยมาก แต่ขณะที่ผู้ป่วยเป็น ทารกอยู่ในครรภ์จะไม่มีปัญหาเพราะมี Hb F (a2r2) ซึ่งไม่ต้องใช้ b-chain เป็น Hb หลัก แต่ภายหลังคลอดออกมาแล้ว 3-4 เดือน (ซึ่งจำเป็นจะต้องใช้ b-chain สร้าง Hb A) จะเริ่มมีปัญหาการเจริญเติบโต ซีดมาก ตับม้ามโตขึ้น ถ้าได้เติมเลือดจะมีชีวิตอยู่ถึง 10-30 ปี แต่จะเสียชีวิตด้วยภาวะ hemosiderosis ถ้ามีชีวิตถึงวัยเจริญพันธุ์ก็มักจะไม่มีระดู และมีบุตรยากมาก น้อยรายมากที่จะสามารถตั้งครรภ์ได้ ผู้ป่วยกลุ่มนี้จึงไม่ค่อยมีปัญหาในทางสูติศาสตร์
- b-thal minor มีอาการซีดเล็กน้อยถึงปานกลาง จะพบเม็ดเลือดแดงมี hypochromic microcytic พบปริมาณ Hb A2 (a2d2) และ Hb F เพิ่มขึ้นกว่าปกติ (Hb A2 > ร้อยละ 3.5, Hb F > ร้อยละ 2) b-thal minor สามารถตั้งครรภ์ได้ และมักมีค่า Hb ประมาณ 8-10 กรัม/ดล.
Hb E เป็นฮีโมโกลบินที่มีความผิดปกติของ b-globin คือ amino acid ที่ตำแหน่งที่ 26 เปลี่ยนจาก glutamic acid ไปเป็น lysine ทำให้ทั้งโครงสร้างผิดปกติ และปริมาณก็ลดลงด้วย โดยทั่วไปมักไม่มีปัญหา แต่ถ้าเกิดร่วมกับ b-thalassemia จะยิ่งทวีความรุนแรงของโรค คือ b-thal / HbE disease ซึ่งมีระดับความรุนแรงของการซีดแปรปรวน แต่มักจะมีความจำเป็นต้องให้เลือด
โรค b-thalassemia ในสตรีตั้งครรภ์ที่อาจพบได้บ้างคือ b-thal / Hb E ส่วน beta-major น้อยรายมากที่จะสามารถตั้งครรภ์ได้ โรค b-thal / Hb E มีระดับความรุนแรงของอาการซีดแปรปรวน ซึ่งจำเป็นต้องตรวจติดตามระดับ Hb เป็นระยะ ดูแลอย่างใกล้ชิดเหมือนสตรีตั้งครรภ์ที่มีโลหิตจางดังที่ได้กล่าวมาตอนต้น อาจต้องให้เลือดเป็นครั้งคราว
การแปลผล Hb typing
การแปลผล Hb typing ที่ช่วยในการวินิจฉัยโรคธาลัสซีเมียชนิดต่าง ๆ
| ชนิดของธาลัสซีเมีย | ระดับ Hb | Hb A2 | Hb F | Hb อื่น ๆ |
| a-thalassemia | ||||
| -Hb Bart’s (a-thal1/a-thal1) | 0 | 0 |
|
|
| -Hb H disease (a-thal1/a-thal2) | ปกติ | ปกติ |
|
|
| -Hb H disease (a-thal1/Hb CS) | ปกติ | ปกติ |
|
|
| -AE Bart’s disease (a-thal1/a-thal2/Hb E) | ปกติ | ปกติหรือ |
|
|
| -AE Bart’s disease (a-thal1/Hb CS/Hb E) | ปกติ | ปกติหรือ |
|
|
| -a-thal 1 trait | ปกติ | ปกติ | ปกติ | Hb Bart’s ร้อยละ 5-10 (เลือดสายสะดือ) |
| -a-thal 2 trait | ปกติ | ปกติ | ปกติ | Hb Bart’s ร้อยละ 1-2 (เลือดสายสะดือ) |
| -Hb CS trait | ปกติ | ปกติ | ปกติ | Hb CS ร้อยละ 0.5-1 Hb Bart’s ร้อยละ0-2 (ในเลือดสายสะดือ) |
| b-thalassemia | ||||
| -b ํ thal/b ํ tha | 2% | 98% | ไม่มี Hb A | |
| -b+ thal/b+ thal | แปรปรวน | 70-95% | มี Hb A บ้าง | |
| -b ํ thal/Hb E | น้อยมาก | 30-40% | มี Hb E ร้อยละ 60-70 | |
| -b+ thal/Hb E | 10%(A+A2) | 30% | มี Hb E ร้อยละ 60 มี Hb A บ้าง | |
| -b ํ tait, b+ trait | ปกติ | 3.5-9% | เพิ่มเล็กน้อย | |
| -Hb E trait | ปกติ | ปกติ | ปกติ | มี Hb E ร้อยละ 25-30 |
การป้องกันธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงด้วยยุทธวิธีก่อนคลอด
- ให้การศึกษาความรู้เกี่ยวกับธาลัสซีเมียในชุมชน
- คัดกรองหาผู้เป็นพาหะของยีนธาลัสซีเมีย (heterozygote) โดยเฉพาะอย่างยิ่งในสตรีตั้งครรภ์ มีวิธีการตรวจคัดกรองหลายวิธี ในโรงพยาบาลมหาราชนครเชียงใหม่ได้ทำการคัดกรองค้นหาคู่เสี่ยงต่อการมีบุตรที่เป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงคือ b-thal major, b-thal/HbE, Hb Bart’s ซึ่งมีการคัดกรองดังนี้คือ
- Retrospective screening ค้นหาคู่เสี่ยงจากประวัติ เช่น บุตรคนก่อนเป็นธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง
- Prospective screening คัดกรองในสตรีตั้งครรภ์ที่ไม่มีอาการใด ๆ โดยคัดกรอง (screening test) ด้วย EOFT (erythrocyte osmotic fragility test) หรือ MCV เพื่อคัดกรองพาหะ b-thal และ a-thal จะให้ผลบวก ร่วมกับ HbE screen test กรณีที่ให้ผลบวกจะทำการตรวจคู่สมรสด้วย ถ้าให้ผลบวกทั้งคู่หรือมีความเสี่ยงต่อโรคทั้งสามข้างต้น จะทำการตรวจวินิจฉัยพาหะ (diagnostic test) คือตรวจ PCR สำหรับพาหะ a-thal (SEA type) และระดับ HbA2 เพื่อวินิจฉัยพาหะ b-thal (ปกติค่า HbA2 ต่ำกว่า 4.0%, พาหะ b-thal 4-10% และพาหะ HbE 15-30%, HbE homozygous 60-80% โดยที่ Hb E และ Hb A2 แสดงที่ตำแหน่งเดียวกันในไมโครคอลัมน์ของ Hb typing)
- ให้คำปรึกษาด้านพันธุศาสตร์แก่รายที่มีความเสี่ยงต่อการมีบุตรเป็นธาลัสซีเมีย ซึ่งรวมถึงข้อมูลดังต่อไปนี้
- การวินิจฉัยโรค
- การประเมินอัตราเสี่ยง
- การให้ข้อมูลเกี่ยวกับอัตราเสี่ยง
- การให้ข้อมูลเกี่ยวกับโรค
- การให้ข้อมูลเกี่ยวกับทางเลือกเพื่อหลีกเลี่ยงการมีลูกเป็นโรค เช่นไม่เอาบุตร ผสมเทียมด้วยอสุจิผู้อื่น IVF รับบุตรบุญธรรม หรือยุติการตั้งครรภ์กรณีลูกเป็นโรครุนแรง เป็นต้น
- การวินิจฉัยก่อนคลอด
- วินิจฉัยก่อนคลอด และให้ทางเลือกในการยุติการตั้งครรภ์ในรายที่ลูกเป็นโรคชนิดรุนแรง ซึ่งสามารถกระทำได้ดังนี้คือ
- เก็บตัวอย่างเซลล์ทารก ที่กระทำกันคือเจาะน้ำคร่ำตรวจเซลล์ fibroblast หรือตัดชิ้นเนื้อรก (chorionic villi sampling) ตรวจเซลล์ trophoblast ซึ่งจะทำการวิเคราะห์ DNA เพื่อวินิจฉัย genotype
- เก็บตัวอย่างเลือดจากสายสะดือทารกมาตรวจ ซึ่งส่วนมากนิยมเจาะเลือดสายสะดือโดยตรง โดยการใช้คลื่นเสียงความถี่สูงชี้นำ เลือดที่ได้อาจนำมาวิเคราะห์แยกชนิดฮีโมโกลบิน (Hb typing) โดยวิธี Hb electrophoresis หรือ high pressure liquid chromatography (HPLC) ซึ่งอาจวินิจฉัยได้ทันที เช่น Hb Bart’s และอื่น ๆ
- ตรวจอัลตราซาวด์ว่าเป็นทารกบวมน้ำหรือไม่ แต่ตรวจได้เฉพาะ Hb Bart และตรวจเห็นชัดเจนในครึ่งหลังของการตั้งครรภ์
- ติดตามผู้ป่วยและประเมินผล