Lectures/Topics

{tab=Clinical Review}

Campomelic Dysplasia

บทนำ

Campomelic dysplasia มีลักษณะจำเพาะคือแขนขาโก่ง (โดยเฉพาะขา) กระดูกสะบักพัฒนาไม่ดี กระดูกขาท่อนบนและล่างสั้นและโก่งมาด้านหน้า talipes equinovarus อย่างรุนแรง ซึ่งอาจเกิดจากกล้ามเนื้อน่องและ hamstring สั้น fibula ฝ่อหรือหายไป pedicle ของกระดูกสันหลังช่วงอกฝ่อ กระดูกสะบักเล็กมาก โดยทั่วไปถือว่าเป็นภาวะที่เลี้ยงไม่รอด แม้ว่าบางรายอาจมีชีวิตอยู่ได้เป็นปี ๆ ก็ตาม

ลักษณะทางคลื่นเสียงความถี่สูง

• กระดูก femur และ tibia สั้น และโก่งมาด้านหน้า เด่นมากที่ tibia
• บางรายกระดูก fibula หายไป
• บางรายทารกหัวบาตร
• ความผิดปกติของเท้า clubfoot และกระดูกสะบักฝ่อหรือหายไป
• ภาวะที่ไม่จำเพาะอื่น ๆ ได้แก่ ครรภ์แฝดน้ำ น้ำคร่ำน้อย กระดูกต้นขาสั้น

Campomelia
Bowing tibia with clubfoot, normal bone density

Campomelia
Small thorax compared with abdomen, normal bone density

Classic Images

Amniotic Band Syndrome

บทนำ

Amniotic band เป็นสาเหตุสำคัญที่สุดที่ทำให้เกิดความผิดปกติได้อย่างกว้างขวาง โดยเฉพาะอย่างยิ่งที่ส่วนแขนขา และรวมไปถึงพัฒนาการของกระโหลก ซึ่งทำให้เกิดภาวะ encephalocele ได้ในลักษณะแปลก ๆ ซึ่งมีรายงานความชุกสูงคือ 1:1,200 ของการคลอด และ 1:56 ของภาวะแท้งเอง

ความผิดปกติที่พบได้ ได้แก่ แขนขาถูกรัดให้คอดกิ่ว แหว่งแบบไม่สมมาตร ถูกตัดขาดเป็นท่อน บวมเพราะน้ำเหลืองคั่งในส่วนปลายต่อตำแหน่งที่ถูกรัด รอยแหว่งที่หน้าแบบแปลก ๆ ไม่เป็นไปตามแนวเชื่อมของการพัฒนาตัวอ่อน aplasia cutis congenita รอยโหว่ของผนังหน้าท้องหรือทรวงอก (LBWC ส่วนหนึ่งเกิดจากภาวะนี้) แม้แต่ทางเดินปัสสาวะอุดตันก็อาจเกิดได้ เนื่องจาก AB พันท่อปัสสาวะส่วนต้น มีผลให้เกิด prune-belly syndrome ความผิดปกติจะเกิดแบบไม่สมมาตร การตรวจไม่พบรอยคอดกิ่วจากการถูกรัดมีโอกาสเกิดจากภาวะนี้ได้น้อย

พยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับระดับความรุนแรงของพยาธิสภาพ ซึ่งมีขอบเขตความรุนแรงกว้างมาก นับตั้งแต่ไม่มีปัญหาอะไรเลยนอกจากริ้วรอยการถูกรัดเพียงเล็กน้อย จนไม่อาจมีชีวิตรอดได้ โดยเฉพาะอย่างยิ่ง LBWC หรือ cephalocele หรือ anencephaly

ลักษณะทางคลื่นเสียงความถี่สูง

ส่วนใหญ่วินิจฉัยก่อนคลอดได้ในไตรมาสที่สอง แต่มีรายงานตั้งแต่อายุครรภ์เพียง 10 สัปดาห์ ซึ่งมีลักษณะบ่งชี้ทางคลื่นเสียงความถี่สูงดังนี้
ตรวจพบความผิดรูปร่างของแขนขาอย่างไม่สมมาตร ซึ่งไม่มีลักษณะจำเพาะ แขนขาผิดปกติ อาจสั้นลีบเป็นบางส่วน cephalocele กระโหลกแหว่งหาย ผนังหน้าท้องโหว่ รอยแหว่งที่หน้า หลังคด
การตรวจพบ cephalocele ที่ไม่สมมาตร หรือหลาย ๆ อัน ร่วมกับแขนขาคอดกิ่วหรือถูกตัด หรือผิดรูปร่าง และผนังหน้าท้องโหว่ ควรสงสัยภาวะนี้ให้มาก
การตรวจติดตามเป็นระยะอาจเห็นการเปลี่ยนแปลงของอวัยวะที่ถูกรัด เช่น ขาบวมขึ้น ค่อย ๆ โค้งงอ เล็กลง กระดูกหัก และถูกดูดซึม หรือขาดหลุดไปในที่สุด
การตรวจด้วย color Doppler อาจมีประโยชน์ในบางราย ซึ่งอาจแสดงการลดลงของการไหลเวียนในส่วนปลายต่อตำแหน่งที่ถูกรัด
หลายรายตรวจเส้นของ fibrous band ลอยอยู่ในน้ำคร่ำ หรือเชื่อมติดอยู่กับส่วนของทารก แต่ภาวะน้ำคร่ำน้อยจะทำให้เห็น band ดังกล่าวยากขึ้น

สรุปความผิดปกติที่พบจากคลื่นเสียงได้บ่อย ๆ ในภาวะนี้ได้ดังนี้

• แขนขา มีรอยรัดคอดกิ่วของแขนขา นิ้วมือ นิ้วเท้า ซึ่งเป็นสิ่งที่พบได้บ่อยที่สุด อาจมีนิ้วติดกันจากส่วนปลาย (ผลไฟบริน) ผิวหนังมีแนวเป็นสัน clubfoot
• กระโหลก cephalocele ซึ่งอาจมีหลายอัน และไม่สมมาตร ไม่มีกระโหลก
• ใบหน้า ปากแหว่ง เพดานโหว่ จมูกผิดรูปร่าง ตาเล็กและไม่สมมาตร
• ทรวงอก ซี่โครงแหว่ง
• กระดูกไขสันหลัง คดงอ
• ผนังหน้าท้องโหว่ gastroschisis, omphalocele, bladder exstrophy
• ฝีเย็บ อวัยวะเพศกำกวม รูทวารหนักไม่เปิด

Amniotic bands
Several amniotic bands (arrows) in amniotic cavity (* = umbilical cord)

Amniotic band syndrome
The lower leg abruptly ends (arrowhead) and surrounded by thin amniotic bands (arrows)

Amniotic band syndrome
Constricted ring on the forearm of the fetus with amniotic band syndrome (arrow)

Amniotic band syndrome
Amnioticband connecting between the two hands

Classic Images

Achondrogenesis

บทนำ

Achondrogenesis เป็นภาวะบกพร่องในการสร้าง cartilaginous matrix มีลักษณะจำเพาะคือ แขนขาสั้นมาก ลำตัวสั้น กระโหลกโต เป็นภาวะที่เลี้ยงไม่รอด

จำแนกได้เป็นสองประเภทตามลักษณะทางรังสีและจุลกายวิภาค

• Parenti-Franccaro type (type I) เกิดจากความผิดปกติของ endochondral และ membranous ossification ทำให้ ossification ของกระดูกบกพร่องไป ซึ่งเด่นที่กระโหลก กระดูกสันหลัง และแขนขา แขนขาสั้นมาก กระดูกซี่โครงหักได้บ่อย
• Langer-Saldino type (type II) เกิดจากความผิดปกติของ endochondral ossification อย่างเดียว รุนแรงน้อยกว่าประเภทแรก มี ossification ของกระโหลก ส่วนที่กระดูกสันหลังมีความบกพร่องได้หลายระดับความรุนแรง ไม่มีกระดูกซี่โครงหัก Langer-Saldino type สามารถจำแนกย่อยออกได้หลายชนิด

ลักษณะทางคลื่นเสียงความถี่สูง

• แขนขาสั้นมาก (micromelia) ซึ่งสามารถตรวจได้แน่ชัดตั้งแต่ไตรมาสที่สอง
• กระดูกไขสันหลังโปร่งเสียงกว่าที่ควรจะเป็น โดยที่กระดูกบริเวณอื่น ๆ ปกตินั้นนับว่าเป็นลักษณะสำคัญที่บ่งชี้ถึงภาวะนี้มาก
• กระโหลกศีรษะโตกว่าปกติ แต่มักจะมีความเข้มเสียงปกติ หรือลดลงเล็กน้อย
• ลักษณะอื่น ๆ ที่อาจตรวจพบ ได้แก่ ทรวงอกแคบ (ร้อยละ 40) แขนขาผิดรูปร่าง (ร้อยละ 33) ครรภ์แฝดน้ำ (ร้อยละ 47) ทารกบวมน้ำ (ร้อยละ 33) เนื้อเยื่อเด่นดูจ้ำม่ำ
• triad ที่ทำให้วินิจฉัย achondrogenesis ได้บ่อย ๆ คือ 1) แขนขาสั้นมาก 2) ossification บกพร่องที่กระดูกไขสันหลัง 3) กระโหลกใหญ่ โดยมี ossification ปกติหรือลดลงเล็กน้อย
• ในรายที่มีประวัติในครอบครัวของ achondrogenesis มาก่อนถ้าตรวจพบแขนขาสั้นมาก ก็สามารถอนุมานได้ว่าทารกเป็นโรคนี้

Spinal poor ossification
Mid-sagittal scan of the cervical spine: very sonolucent spine (arrow) in association with achondrogenesis

Long bone shortening
Longitudinal scan of the thigh and leg: shortening of thigh and leg, compared with foot (achondrogenesis)

Sonolucent and shortened arm
Longitudinal scan of the arm: Sonolucent and shortened humerus (*) in case of achondrogenesis

Small thorax
Sagittal scan showing disproportion between head and thoracic size of the fetus with achondrogenesis

Poor ossification of hand
Sonolucency of the hand bones as well as short fingers

Spinal poor ossification
Mid-sagittal scan of the cervical spine: very sonolucent spine (arrow) in association with achondrogenesis

Classic Images

Omphalocele

บทนำ

Omphalocele พบได้ประมาณ 1:4,000 ของการคลอด และมีอุบัติการเพิ่มขึ้นในมารดาที่มีอายุมาก เกิดจากความบกพร่องของผนังหน้าท้อง (กล้ามเนื้อ fascia และผิวหนัง) ในแนวกลางตัว ทำให้อวัยวะในช่องท้องเคลื่อนออกมาทางฐานของสายสะดือ โดยมีเยื่อบุช่องท้อง (peritoneum) และ amnion เป็นเยื่อหุ้มคลุมเป็นถุงไส้เลื่อน มีน้อยรายที่ถุงหุ้มแตกในครรภ์และทำให้แยกจาก gastroschisis ยากขึ้น

ลำไส้จะออกมาอยู่ในสายสะดือได้เป็นปกติในช่วงอายุครรภ์ 8-12 สัปดาห์ การวินิจฉัยภาวะนี้จึงควรถือเอาหลังอายุครรภ์ 13 สัปดาห์ไปแล้ว

Omphalocele อาจมีความผิดปกติอื่น ๆ ร่วมด้วยสูงถึงร้อยละ 70 ความผิดปกติของหัวใจพบได้มากถึงร้อยละ 30-50 และแม้ในรายที่โครโมโซมปกติก็ตาม ความผิดปกติของระบบประสาทพบได้บ่อยรองลงไป แต่ตรวจพบด้วยคลื่นเสียงได้ง่ายกว่า ความผิดปกติของทางเดินปัสสาวะและท่อสืบพันธุ์ก็พบได้ค่อนข้างบ่อย แต่สำหรับภาวะลำไส้ตีบตันใน gastroschisis พบได้บ่อยกว่าใน omphalocele

ความผิดปกติของโครโมโซมมีประมาณร้อยละ 20-50 และความเสี่ยงนี้ยิ่งสูงขึ้นในรายที่มีปริมาณน้ำคร่ำผิดปกติ (มากหรือน้อย) หรือมีเพียงลำไส้ออกมาอย่างเดียว และ omphalocele ที่มีขนาดเล็กก็มีความเสี่ยงนี้เช่นกัน โครโมโซมผิดปกติที่พบบ่อยที่สุดคือ trisomy 18 และ 13 สำหรับ trisomy 21, Turner syndrome และ triploidy พบได้รองลงไป

อัตราการตายสูง (ร้อยละ 80) ในรายที่พบร่วมกับความผิดปกติอื่น ๆ แต่ในกลุ่มที่ไม่มีความผิดปกติอื่นร่วมด้วย และได้รับการผ่าตัดอย่างเหมาะสมมีอัตราการตายร้อยละ 10 ซึ่งพอ ๆ กับ gastroschisis พยากรณ์ที่ไม่ดีอื่น ๆ ได้แก่ omphalocele ขนาดใหญ่

ลักษณะทางคลื่นเสียงความถี่สูง

• ตำแหน่งรอยโหว่ของผนังหน้าท้องอยู่แนวกลาง ที่ฐานของสายสะดือ การเห็นเส้นเลือดดำสายสะดือวิ่งผ่านตำแหน่งพยาธิสภาพ ก็นับว่าเป็นหลักฐานชัดเจนว่าพยาธิสภาพอยู่ในแนวกลาง
• เห็นเยื่อหุ้มถุงคลุมอวัยวะที่ออกมา แต่บางครั้งเยื่อหุ้มนี้บางจนอาจเห็นได้ยากจากคลื่นเสียง โดยเฉพาะอย่างยิ่งในรายที่ไม่มีน้ำในช่องท้อง
• บางรายอาจเห็นเนื้อเยื่อ Wharton jelly แทรกระหว่าง amnion กับเยื่อบุช่องท้อง
• น้ำในช่องท้อง พบได้บ่อย
• ผนังลำไส้ไม่หนาตัวเหมือนใน gastroschisis เนื่องจากไม่สัมผัสน้ำคร่ำโดยตรง ลักษณะของลำไส้มีความเข้มเสียงมากกว่าตับ และไม่สม่ำเสมอ และไม่มีหลอดเลือดภายใน
• การที่มีตับออกมาเป็น omphalocele เกือบเสมอ แม้ในรายที่ไม่เห็นถุงคลุมก็ตาม และในรายที่มีตับเป็นองค์ประกอบนั้นเกิดขึ้นในรายที่มีความบกพร่องของผนังหน้าท้องขนาดใหญ่ ตับที่อยู่นอกท้องมีลักษณะความทึบเสียงสม่ำเสมอ และเส้นเลือดเช่นเดียวกับตับในท้อง
• ชนิดที่ตับอยู่นอกท้อง จะต้องแยกจาก LBWC ซึ่งทารกทุกรายจะตายในที่สุด ควรสังเกตว่า LBWC จะมีความผิดปกติของกระดูก เช่น แขนขา กระดูกไขสันหลัง กระโหลกศีรษะ และสายสะดือเชื่อมกับรกอย่างผิดปกติ หรือไม่มีสายสะดือ
• ครรภ์แฝดน้ำ พบได้ประมาณหนึ่งในสามของ omphalocele ในรายที่มีครรภ์แฝดน้ำจะมีพยากรณ์โดยรวมแย่กว่ารายที่ไม่มี และความผิดปกติอื่น ๆ ก็พบร่วมได้บ่อยกว่า
• ควรระวัง pseudo-omphalocele ซึ่งเป็นเกิดจากท้องทารกถูกกดเบียดทำให้ส่วนของท้องหรือตับยื่นปูดออกไปทางด้านหน้า ส่วนใหญ่เกิดจากหัวตรวจกดจากหน้าท้องมารดา มักเกิดในการกดแนวเฉียงของท้องทารก การตรวจซ้ำในแนวขวางและกดน้อยที่สุดจะช่วยแยกได้
• สายสะดือที่หนาตัวมากในบางรายอาจทำให้วินิจฉัย omphalocele และเป็นผลบวกลวงได้

Physiologic omphalocele
Sagittal scan of the fetus: bowel (arrow) protruding through the umbilicus at 9 weeks

Small omphalocele
Cross-sectional scan of the abdomen: bowel (arrow) protruding through the umbilicus (* = liver, arrowhead = spine)

Small omphalocele
Cross-sectional scan of the abdomen: small protrusion of the liver, simulating pseudo-omphalocele

Omphalocele
Cross-sectional scan of the abdomen: liver mass (*) protruding through large defect, invisible covering membrane blending with the liver (solid circle = spine)

Omphalocele
Free floating sac (arrow) containing liver and bowel (*) with covering membrane (arrowhead) (arrow = omentum)

Omphalocele
Free floating sac containing liver (solid circle) and bowel (*) with covering membrane (arrow)

Omphalocele
Free floating liver mass with covering membrane (*) in amniotic fluid

Omphalocele
Cross-sectional scan of the abdomen: liver mass (*) with covering membrane (arrow) protruding through large defect (solid circle = spine)

Pseudo-omphalocele
Oblique cross-sectional scan of the fetus: the liver (*) covered by normal abdominal wall (arrow) protrudes anteriorly, may be mistaken for omphalocele (arrowhead = spine)

Omphalocele
Cross-sectional scan of the abdomen: liver mass (*) protruding through large defect, invisible covering membrane (arrowhead) blending with the liver, simulating pseudo-omphalocele (arrow = spine)

Classic Images

Limb-Body Wall Complex

บทนำ

Limb-body wall complex (LBWC) หรือ body-stalk anomaly เป็นความผิดปกติซับซ้อนที่มีลักษณะคือ กระโหลกศีรษะผิดปกติมาก อาจมี encephalocele ปากแหว่งหรือเพดานโหว่ ผนังด้านหน้าโหว่อย่างรุนแรง ซึ่งเป็นที่ท้อง หรือ ทรวงอก หรือทั้งสอง และแขนขาผิดปกติ ความผิดปกติอื่น ๆ ที่อาจพบได้บ่อย คือ กระดูกไขสันหลังคด และความผิดปกติต่าง ๆ ของอวัยวะภายใน amnion และ chorion ไม่เชื่อมกัน จึงไม่มี amnion หุ้มสายสะดือ แต่เป็นแผ่นแผ่จากขอบของสายสะดือเชื่อมระหว่างตัวทารกกับรก ทำให้เหมือนไม่มีสายสะดือ คล้ายรกส่งเส้นเลือดผ่านโดยตรงเข้าตัวทารก
ความผิดปกติของไขสันหลังตรวจพบได้บ่อย มีการคดงอ หรือไม่เป็นรูปร่าง

ลักษณะทางคลื่นเสียงความถี่สูง

คล้ายกับ omphalocele แต่มีความผิดปกติที่รุนแรงกว่า และมีลักษณะจำเพาะอย่างอื่น ๆ ร่วมด้วย ได้แ่ก่

• กระดูกไขสันหลังคดงอ
• ขาผิดปกติ เช่น เท้าปุก ท่าผิดปกติ สั้น
• สายสะดือสั้นมาก หรือไม่มีเลย (เส้นเลือดทอดตามเยื่อหุ้มจากรกเข้าสู่ท้องโดยตรง)
• ความผิดปกติของกระโหลกศีรษะที่พบบ่อย คือ anencephaly และ encephalocele
• ความรุนแรงของโรคทำให้ตำแหน่งปกติของอวัยวะต่าง ๆ ผิดรูปร่างไป

Limb-body wall complex
Free floating visceral structures, bowel and liver (solid circles), in the amniotic fluid

Limb-body wall complex
Free floating complex bowel (arrow) and liver (solid circle) in the amniotic fluid

Disorganized spine
Coronal scan of the fetal spine: disorganized spine (arrow) in association with limb-body wall complex

Limb-body wall complex
Collapsed abdomen with abnormal spinal curvature (*) and free floating complex with covering membrane (arrow) containing liver (solid circle)

Disorganized spine
Free floating complex mass containing liver (*) with short umbilical cord (arrow) originating from the placenta to the mass

Limb-body wall complex
Free floating complex mass containing abnormal shaped liver (solid circle) and bowel (*)

Limb-body wall complex
Free floating complex mass containing liver (*) with covering membrane (arrowhead), short umbilical cord (arrow) originating from the placenta to the mass

Kyphoscoliosis
Sagittal scan of the fetal trunk: disorganized spine in association with limb-body wall complex

Classic Images

Gastroschisis

บทนำ

เป็นภาวะที่อวัยวะในช่องท้องออกมาอยู่ในน้ำคร่ำ ซึ่งเกิดจากความบกพร่องของผนังหน้าท้องทุกชั้น มักมีพยาธิสภาพขนาดค่อนข้างเล็ก เกือบทุกรายเกิดที่ตำแหน่งข้างขวาต่อสะดือ แต่ข้างซ้ายก็พบได้ พบได้ประมาณ 1 ต่อ 12,000 ไม่สัมพันธ์กับพันธุกรรม และไม่เพิ่มโอกาสเป็นซ้ำในครรภ์ต่อไป ไม่ขึ้นกับอายุมารดา และเนื่องจากอวัยวะในช่องท้องสัมผัสโดยตรงกับน้ำคร่ำ จึงระดับ alpha-fetoprotein ในน้ำคร่ำได้สูงบ่อยกว่า omphalocele ไม่เพิ่มอัตราความผิดปกติทางโครโมโซม ความผิดปกติอื่น ๆ นอกจากลำไส้พบได้น้อยมาก ถ้าได้รับการผ่าตัดแก้ไขอย่างเหมาะสมจะมีพยากรณ์ที่ดี

ลักษณะทางคลื่นเสียงความถี่สูง

• ลักษณะทางคลื่นเสียงความถี่สูงที่ช่วยในการวินิจฉัยก่อนคลอดที่ให้ความเชื่อถือสูง ได้แก่
• ตำแหน่งบกพร่องอยู่ที่ข้างขวาต่อสะดือ โดยเห็นสะดืออยู่ในตำแหน่งปกติ
• เห็นลำไส้ผ่านรูดังกล่าวไปลอยอยู่ในน้ำคร่ำ
• ลำไส้ที่ออกไปอาจเห็นปริมาณมาก เมื่อเทียบกับรูโหว่ขนาดค่อนข้างเล็ก
• ไม่เห็นเยื่อหุ้ม (membrane) คลุมส่วนลำไส้ที่ออกมา
• ลำไส้เล็กเป็นส่วนที่ออกมาด้วยเสมอ แต่บางทีอาจมีลำไส้ใหญ่ หรือกระเพาะอาหารร่วมด้วย แต่น้อยรายมากที่จะมีตับออกมาด้วย

ครรภ์แฝดน้ำพบได้เพียงส่วนน้อยของราย gastroschisis ซึ่งถ้ามีจะบ่งชี้ว่าอาจมีการตีบตันของลำไส้เกิดขึ้น

ลำไส้ที่อยู่ในน้ำคร่ำอาจมีผนังหนาขึ้น หรือมีแผ่นไฟบรัสหุ้ม และจับกลุ่มเป็นก้อน เชื่อว่ามีการอักเสบทางเคมีเกิดขึ้น

บ่อยครั้งที่ลำไส้ในน้ำคร่ำโป่งขยายขึ้นบ้าง แต่ถ้าโตขยายมากผิดปกติอาจแสดงถึงการขาดเลือด หรืออุดตัน และอาจทำให้ลำไส้มีเนื้อตาย หรือทะลุตามมาได้ ในรายเช่นนี้อาจต้องให้รีบคลอด

การเห็นลำไส้ออกมาอยู่หน้าท้องในไตรมาสแรก มักจะเป็น physiologic hernia ไม่ควรวินิจฉัย gastroschisis แต่ควรตรวจซ้ำ ซึ่งทารกปกติลำไส้จะกลับสู่ช่องท้องหมดทุกรายหลัง 12 สัปดาห์ไป

ข้อแตกต่างสำคัญระหว่าง gastroschisis กับ omphalocele

Gastroschisis
Coronal scan : bowel protruding through the defect on the right-side of the umbilical vein (the same side as fetal heart)

Gastroschisis
Scan of the free-floating bowel loops in the amniotic fluid

Gastroschisis
Cross-sectional scan of the abdomen: Free floating echogenic bowel loops (arrowhead), protruding through the abdominal wall defect on the right-side of the umbilical vessels (*)

Gastroschisis
Cross-sectional scan of the abdomen: Echogenic bowel (arrowhead), protruding through the defect on the right-side of the umbilical vein, with intra-abdominal bowel dilatation (*), (solid circle = intra-abdominal stomach)

Gastroschisis
Free floating bowel loops in the amniotic fluid with dilatation and wall thickening

Gastroschisis
Cross-sectional scan of the abdomen: free floating bowel in the amniotic fluid (*) protruding through the abdominal wall defect

Gastroschisis
Cross-sectional scan of the abdomen: bowel (arrowhead) protruding through the abdominal wall defect on the right-side of the umbilicus (arrow = umbilical vein)

Gastroschisis
Free floating bowel loops (*) in the amniotic fluid

Gastroschisis
Free floating dilated bowel loops (*) in the amniotic fluid

Gastroschisis
Cross-sectional scan of the abdomen: Free floating dilated bowel loops (arrow) in the amniotic fluid (arrowhead = spine, * = intra-abdominal stomach)

Classic Images

Bladder Exstrophy

บทนำ

Bladder exstrophy มีรอยโหว่ของผนังหน้าท้องส่วนล่าง ผนังด้านหน้าของกระเพาะปัสสาวะ ซึ่งทำให้ปลิ้นผ่านผนังหน้าท้องออกมา มักมีการแยกกว้างออกจากกันของกระดูกหัวหน่าว มีได้ตั้งแต่รูโหว่เล็ก ๆ ไปจนถึงรุนแรง ซึ่งถ้ารุนแรงจะมี omphalocele ไส้เลื่อนขาหนีบ รูทวารหนักเคลื่อนมาด้านหน้า หูรูดหย่อน เรคตัมโผล่

• การตรวจไม่เห็นกระเพาะปัสสาวะในตำแหน่งปกติ
• อาจเห็นก้อนเยื่อบุกระเพาะปัสสาวะออกมาอยู่ที่ผนังหน้าท้องน้อย

Bladder extrosphy
Sagittal view of the fetal abdomen: complex extra-abdominal mass (*) below the umbilicus, finally proven to be bladder extrosphy

Bladder extrosphy
Sagittal view of the fetal pelvis:extra-abdominal cyst below the umbilicus, finally proven to be bladder extrosphy

Cloacal extrosphy
Free floating complex mass (*) connecting with fetal perineum

Cloacal extrosphy
Free floating complex mass (solid circle) connecting with fetal perineum, abnormal fetal limb (arrow) (* = femur)

Classic Images

Ureterovesical Junction Obstruction

บทนำ

Ureterovesical junction (UVJ) obstruction : หลอดไตโต (megaureter) หรือภาวะที่หลอดไตโป่งขยายผิดปกติ อาจมีการขยายของกรวยไตร่วมด้วยหรือไม่ก็ได้ พบได้กระจัดกระจาย แต่ชนิดที่เกิดจากหลอดไตผิดปกติเอง (primary) อาจถ่ายทอดในครอบครัวได้ พบในทารกเพศชายได้บ่อยกว่าเพศหญิง

สาเหตุของหลอดไตโต อาจเกิดการอุดตันจากเยื่อพังผืดรัด ureteral valve ตีบ ความผิดปกติของกล้ามเนื้อหลอดไตในบางช่วง การอุดตันทำให้ระบบไตส่วนต้นเกิดการขยาย ทำให้เกิดภาวะ pyelectasis และ hydronephrosis พยากรณ์โดยทั่วไปดี แต่บางรายอาจต้องผ่าตัดแก้ไขหลังคลอด

อาจพบความผิดปกติอื่น ร่วมด้วย เช่น ไตข้างตรงข้ามฝ่อหรือมี cystic dysplasia และ Hirschprung’s disease

ลักษณะทางคลื่นเสียงความถี่สูง

ท่อไต โตขึ้น และอาจทำให้แยกจากขดของลำไส้ที่มีน้ำภายในได้ ซึ่งแยกจากกันได้ดังนี้

วินิจฉัย UVJ obstruction เมื่อเห็น megaureter แต่ไม่เห็นกระเพาะปัสสาวะโป่ง

Megaureter
Sagittal scan of the fetal trunk: marked dilatation of the ureter (arrow), simulating bowel loop, and renal pelvis (solid circle) with echogenic thin renal parenchyma

Megacystis and megaureter
Oblique scan of the abdomen: marked dilatation of the ureter (arrow) with dilated renal pelvis (*) and dilated bladder (solid circle)

Ureterovesical junction obstruction
Coronal scan of the abdomen: dilatation of the ureter (arrow) with bilateral dilated renal pelvis (*)

Megaureter and megacystis
Oblique scan of the abdomen: marked dilatation of the ureter (arrow), simulating bowel loop, and bladder (*) (arrowhead = spine)

Classic Images

Ureteropelvic Junction Obstruction

บทนำ

Ureteropelvic junction (UPJ) obstruction คือการอุดตันที่รอยต่อของกรวยไตกับหลอดไต เป็นสาเหตุของ hydronephrosis ในทารกแรกคลอดที่พบได้บ่อยที่สุด พบในเพศชายบ่อยกว่าเพศหญิง 5 เท่า มีส่วนน้อยที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม อาจเกิดจากการหักพับงอ หรือแผ่นใยพังผืดรัด มี ureteric valve เป็นต้น พบเป็นทั้งสองข้างได้ประมาณร้อยละ 30 ถ้าเป็นข้างเดียวมักจะเป็นข้างซ้ายบ่อยกว่า

อาจพบมีความผิดปกติอื่น ๆ ร่วมด้วยบ่อยขึ้น คือ เช่น ท่อไตสองชุด hypospadias ความผิดปกติของหัวใจ หรือระบบประสาท Down’s syndrome ก็พบได้บ่อยขึ้น

โดยทั่วไปมีพยากรณ์ที่ดี แต่ส่วนมากต้องได้รับการผ่าตัดแก้ไขในภายหลัง

ลักษณะทางคลื่นเสียงความถี่สูง

• พบการโป่งขยายขึ้นของ กรวยไต (pyelectasis) แต่กระเพาะปัสสาวะไม่โป่งขยาย ขนาดของกรวยไตมีได้หลายระดับ ถ้าเส้นผ่าศูนย์กลางโตเกิน 10 มม. ควรถือว่าเริ่มโป่งผิดปกติ
• การพบกรวยไตกว้างไม่ถึง 10 มม. เส้นผ่าศูนย์กลางของกรวยไตไม่ถึงครึ่งของของไต และไม่เห็น calyces ลักษณะโป่งกลมขึ้น แสดงว่าน่าจะเป็นเพียงการเปลี่ยนแปลงตามสรีรวิทยา น้อยรายที่จะทวีความรุนแรงขึ้นไปอีก
• ถ้าเส้นผ่าศูนย์กลางกรวยไตเกิน 10 มม. และกว้างเกินครึ่งของเส้นผ่าศูนย์กลางไต เห็น calyces ถือว่ามีกรวยไตโตอย่างมีนัยสำคัญ น้อยมากที่จะหายได้เอง มักจำเป็นต้องผ่าตัดแก้ไขในที่สุด
• ถึงแม้เส้นผ่าศูนย์กลางกรวยไตไม่ถึงครึ่งของไต แต่ calyces กลมก็บ่งชี้ถึง hydronephrosis
• UPJ obstruction ส่วนใหญ่เป็นข้างเดียว และไตข้างตรงข้ามทำงานได้ตามปกติจึงเห็นกระเพาะปัสสาวะปกติ และน้ำคร่ำปกติ
• ครรภ์แฝดน้ำพบได้ในบางราย อาจเกิดจากการอุดตันเพียงบางส่วนและหย่อนประสิทธิภาพในการกลั่นปัสสาวะ และเพิ่มปริมาณปัสสาวะ
  UPJ obstruction รุนแรงในรายที่ไตข้างตรงข้ามฝ่อ หรือไม่ทำงาน จะทำให้เกิดภาวะน้ำคร่ำน้อย ไม่สามารถเห็นกระเพาะปัสสาวะได้
• ในราย UPJ obstruction ทั้งสองข้างแต่ปริมาณน้ำคร่ำปกติบ่งชี้ว่าการอุดตันนั้นเป็นเพียงบางส่วน

Mild pyelectasis และความผิดปกติของโครโมโซม

กรวยไตที่ขยายใหญ่ขึ้นเล็กน้อยช่วง 15-20 สัปดาห์ คือเส้นผ่าศูนย์กลางแนวหน้าหลังมากกว่า 4 มม.63 ซึ่งโดยทั่วไปถือว่าเป็นปกติ แต่อาจเพิ่มความเสี่ยงต่อกลุ่มอาการดาวน์ได้บ้าง (ร้อยละ 3.364) ประมาณร้อยละ 25 ของทารกที่เป็นกลุ่มอาการดาวน์มี pyelactasis ในขณะที่ทารกปกติพบเพียงร้อยละ 2 เท่านั้น อย่างไรก็ตาม isolated pyelectasis มีค่าทำนาย trisomy 21 ได้เพียง 1/340 ซึ่งไม่อาจไม่คุ้มกับการเจาะน้ำคร่ำ ส่วน moderate / severe pyelectasis, multicystic kidneys และ renal agenesis จะพบมีความสัมพันธ์กับ trisomy 18 และ 13 ได้มากกว่า

Mild hydronephrosis
Cross-sectional scan of the abdomen: mild dilatation of the renal pelvis

Hydronephrosis
Coronal scan of the posterior abdomen: mild dilated renal pelvis (*) (arrow = bifurcation of aorta)

Severe hydronephrosis
Parasagittal scan of the abdomen: markedly enlarged renal pelvis (*) with thin parenchyma

Hydronephrosis
Sagittal scan of the kidney: mild dilatation of the calyces

Hydronephrosis
Parasagittal scan of the abdomen: markedly enlarged renal pelvis (*) and calyces (arrow)

Hydronephrosis
Coronal scan of the abdomen: bilateral markedly dilated renal pelvis (*) (arrow = aorta)

Hydronephrosis
Sagittal scan of the abdomen: markedly dilated renal pelvis (*) and calyx (arrow)

Hydronephrosis
Cross-sectional scan of the abdomen: markedly dilated renal pelvis (*) and calyx (arrow) (arrowhead = spine)

Hydronephrosis
Multiple dilated renal calyces (arrow) connecting to dilated renal pelvis; look like multi cystic kidney

Hydronephrosis
Cross-sectional scan of the abdomen: markedly dilated renal pelvis (*) with calyces (arrow)

Classic Images