Lectures/Topics

Ebstein Anomaly

บทนำ

Ebstein anomaly คือภาวะผิดปกติของ tricuspid valve โดย septal และ posterior leaflets เกาะติดกับผนังของ ventricle ต่ำผิดปกติ (ต่ำกว่า anulus fibrosus) ซึ่งมีผลให้การปิดของลิ้นหัวใจไม่ดี รั่วหรือมีการไหลย้อนกลับ พบมีการเชื่อมติดต่อกันระหว่าง atrium ทั้งสองข้างสูงถึงร้อยละ 80 atrium ขวาหนาตัวและขยาย อาจพบความผิดปกติอื่น ๆ ร่วมด้วยได้บ้าง ที่พบได้บ่อยคือ หัวใจเต้นผิดจังหวะ นอกจากนั้นอาจมี pulmonary atresia, transposition of great vessels

ลักษณะทางคลื่นเสียงความถี่สูง

• tricuspid valve อยู่ในตำแหน่งที่ต่ำลงไปใน ventricle ผิดปกติ ซึ่งสามารถตรวจได้จาก four-chamber view
• atrium ขวาโต
• ในรายที่เป็นรุนแรง โดยเฉพาะการเกาะในระำดับที่ต่ำมาก หรือมี tricuspid regurtitation มาก อาจมีภาวะทารกบวมน้ำร่วมด้วย

Ebstein anomaly
Four-chamber view: enlarged right atrium with low attachment of tricuspid valve

Ebstein anomaly

Four-chamber view: cardiomegaly with markedly low attachment of tricuspid valve

Classic Images

{tab=Clinical Review}

Double-Outlet Right Ventricle

บทนำ

Double-outlet right ventricle (DORV) เป็นความผิดปกติที่ส่วนใหญ่ของ aorta และ pulmonary trunk ทอดออกมากจาก ventricle ขวา(1) พบได้น้อย (ร้อยละ 2 ของหัวใจพิการโดยกำเนิด) มีความสัมพันธ์กับ chromosome 22q11.2 deletion และมีความผิดปกตินอกหัวใจร่วมด้วยได้บ่อย

ลักษณะทางคลื่นเสียงความถี่สูง

• จากวิว outflow tract เห็นเส้นเลือดแดงใหญ่ทั้งสองทอดออกจาก ventricle ขวาเป็นส่วนใหญ่ ส่วนมากจะปรากฏเห็น coni ทั้งสองข้าง
• แนวแกนหัวใจผิดปกติได้บ่อย ๆ
• มี VSD ได้บ่อย
• ทิศทางของเส้นเลือดแดงใหญ่ทั้งสองจะไม่ทอดออกแบบตั้งฉากกันอย่างปกติ มักจะขนานกัน
• การวินิจฉัยแยกโรค : truncus arteriosus หรือ TOF

Double-outlet of right ventricle
Four-five chamber view: aortic root arising from right ventricle

Double-outlet of right ventricle (The same case)
Long-axis view: pulmonary trunk arising from right ventricle

Classic Images

Ectopia Cordis

บทนำ

Ectopia cordis เป็นความผิดปกติของผนังด้านหน้าที่รุนแรงจนทำให้หัวใจออกมาอยู่ข้างนอก พบได้น้อยมาก ส่วนใหญ่หัวใจจะออกมาอยู่ข้างนอกที่ระดับทรวงอก หรือทรวงอก-ท้อง มีรอยโหว่ของกระดูกหน้าอก (sternum) โดยทั่วไปแล้วไม่สามารถมีชีวิตรอดได้ อาจแบ่งออกได้สองประเภทดังนี้

• ชนิดเดี่ยว ๆ
• Pentalogy of Cantrell Omphalocele
  • กระบังลมมีรอยโหว่
  • ความผิดปกติของเยื่อหุ้มหัวใจ
  • ความพิการในหัวใจเอง
  • หัวใจอยู่ข้างนอก

Ectopia cordis
Sagittal scan of the trunk: the heart pulsating outside of the chest

Ectopia cordis
Cross-sectional scan of the chest: the heart partially protruding outside of the chest

Classic Images

Coarctation of Aorta

บทนำ

Coarctation of Aorta เป็นภาวะที่มีการตีบตันของ aorta ส่วนใหญ่เกิดที่ aortic isthmus ใต้ left subclavian artery แบ่งออกได้ 3 ชนิดคือ 1) preductal type มีการตีบก่อนถึง ductus arteriosus มักจะเสียชีวิตตั้งแต่เล็ก ๆ 2) interrupted aorta เป็นชนิดที่รุนแรงที่สุด มีการขาดติดต่อระหว่าง aortic arch กับ descending aorta 3) postductal type มีการตีบใต้ต่อ ductus arteriosus โดยทั่วไปแล้วกลุ่มนี้จะมีชีวิตโตจนถึงเป็นผู้ใหญ่ได้ โดยทั่วไปเกิดเองแต่บางฟอร์ม(น้อยมาก)ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal dominant ซึ่งแสดงออกหลากหลาย

ส่วนใหญ่จะมีความผิดปกติอื่นของหัวใจร่วมด้วย เช่น aortic stenosis, bicuspid aortic valve, VSD, ASD, TGA, DORV และ truncus arteriosus สำหรับความผิดปกตินอกหัวใจได้แก่ ไส้เลื่อนกระบังลม Di George syndrome และความผิดปกติของโครโมโซมก็เพิ่มขึ้นโดยเฉพาะอย่างยิ่ง 45X

ลักษณะทางคลื่นเสียงความถี่สูง

• ในวิวสำหรับ aortic arch เห็นตำแหน่งตีบโดยตรง (แต่ตรวจไม่ได้เสมอไป)
• ventricle ขวา และ pulmonary artery โตขึ้นเมื่อเทียบกับ ventricle ซ้าย
• การตรวจ Doppler จะพบอัตราการไหลผ่านลิ้นหัวใจ mitral ต่อ tricuspid เกิน 2 ต่อ 1 ซึ่งในภาวะปกติ 1.8-1
• เส้นผ่าศูนย์กลาง aorta ลดลงอาจเกิดได้จาก
  • Hypoplastic left ventricle (พบบ่อย)
  • Coarctation of aorta (พบไม่บ่อย)

Small ascending aorta
ภาพ left ventricular outflow tract แสดง ascending aorta ขนาดเล็ก

Small ascending aorta
ภาพ Doughnut view แสดง ascending aorta ขนาดเล็ก

Classic Images

Atrioventricular Septal Defect (AVSD)

บทนำ

AVSD เป็นภาวะที่ atrial และ ventricular septum บกพร่องที่ crux แบ่งออกเป็นสองชนิดคือ complete กับ incomplete form ชนิด incomplete จะมีเพียง ostium primum septal defect มีการแยก AV orifice ส่วน complete form เป็นชนิดที่พบได้บ่อยที่สุด เป็นความบกพร่องตรงกลาง คือทั้ง septum primum และส่วนบนของ interventricular septum

ในระยะหลังคลอดเมื่อความดันทางด้าน systemic สูงขึ้น และซีกขวาลดลงเมื่อปอดขยายตัวจะทำให้เกิด left to right shunt ได้ทำให้หัวใจซีกขวารับปริมาตรเกินและทำให้เกิดความดันในปอดสูงตามมาในที่สุด

ASD มักมี trisomy 21 ร่วมด้วยได้บ่อย อาจสูงถึงร้อยละ 70 และมีความผิดปกติอื่นของหัวใจที่พบร่วมด้วยสูง (ร้อยละ 72) ได้แก่ tetralogy of Fallot, double outlet right ventricle, coarctation of aorta, pulmonary stenosis ASD ที่ไม่มีความผิดปกติอื่น และโครโมโซมปกติพบได้น้อยมาก

ลักษณะทางคลื่นเสียงความถี่สูง

• จากภาพ FCV จะไม่สามารถแสดงแนวกั้นแยกของ atria ทั้งสองข้าง ที่เป็นแนวยื่นจาก crux ปกติ ร่วมกับส่วนของ interventricular septum บริิเวณใกล้ crux จะหายไปด้วย อย่างไรก็ตามต้องพยายามแสดงภาพ FCV ให้สมบูรณ์ เห็นชัดทุกส่วน ไม่เช่นนั้นแล้วโอกาสวินิจฉัยผิดเนื่องจาก acoustic shadow ที่เป็นภาพลวงจะเกิดได้บ่อย
• การตรวจด้วย color flow จะแสดงให้เห็นการปนกันของเลือดทั้งสองด้าน
• กรณีที่เป็นพยาธิสภาพรุนแรงเห็น atrioventricular valve อันเดียว
• อาจพบความผิดปกติอื่น ๆ ร่วมด้วย เช่น ภาวะบวมน้ำ หรือความผิดปกตินอกหัวใจอื่น ๆ
• bradycardia หรือ complete heart block พบร่วมกับ ASD ได้บ่อย

Atrial septal defect (ASD)
Four-chamber view: common atrium (*) no atrial septum and flap of foramen ovale

Atrial septal defect (ASD)
Four-chamber view: common atrium, no atrial septum, abnormal cardiac axis

Classic Images

Atrial Septal Defect

บทนำ

Atrial septal defect (ASD) คือช่องเชื่อมติดต่อทะลุของ atria septum นับเป็นร้อยละ 8 ของหัวใจพิการของทารก ในบางรายอาจถึงกับทำให้ atria รวมกันเป็นช่องเดียว ส่วนใหญ่เป็นช่องทะลุของ secundum defect (สำหรับ primum defect ซึ่งบกพร่องตรงตำแหน่ง endocardial cushion จะถือเป็นชนิดหนึ่งของ atrioventricular canal defects)

ลักษณะทางคลื่นเสียงความถี่สูง

• จาก FCV เห็นช่องทะลุเชื่อมกันของ atria ทั้งสองข้าง หรือเห็นรวมกันเป็นช่องเดียวในกรณีเป็นมา
• มีความผิดปกติในการโบกของ foramen ovale flap
• ส่วนมากเป็น secundum ASD แบบเดี่ยว ๆ แต่บางครั้งก็มีความพิการของหัวใจอื่น ๆ ร่วมด้วย เช่น Ebstein’s anomaly
• Hypoplastic right heart
• Hypoplastic left heart
• Pulmonic stenosis
• Truncus arteriosus

Primum defects สัมพันธ์กับความผิดปกติอื่น ได้มากกว่า (ดูส่วน atrioventricular canal defect)

Atrial septal defect (ASD)
Four-chamber view: common atrium (*) no atrial septum and flap of foramen ovale

Atrial septal defect (ASD)
Four-chamber view: common atrium, no atrial septum, abnormal cardiac axis

Classic Images

Fetal Arrhythmias

บทนำ

Fetal arrhythmias พบได้ประมาณร้อยละ 2 ของทารกในครรภ์ แต่ส่วนใหญ่ไม่เป็นปัญหาทางคลินิก ชนิดที่พบได้บ่อยที่สุดคือ PAC นอกจากนั้นพบได้น้อยซึ่งมีอุบัติการใกล้เคียงกันคือ PVC CHB SVT อื่น ๆ พบได้น้อยมาก ส่วนใหญ่พบเป็นปกติ แต่บางรายสัมพันธ์กับสาเหตุพิการสำคัญ จึงจำเป็นต้องตรวจค้นอย่างละเอียด

Tachycardia

Tachycardia อาจกำเนิดจากใน ventricle เอง หรือ supraventricular tachycardia (SVT) ซึ่งพบได้บ่อยกว่ามาก โดยรวมถึง paroxysmal SVT, atrial flutter และ atrial fibrillation

ลักษณะทางคลื่นเสียงความถี่สูง อาศัย M-mode หรือ duplex Doppler จะสามารถวินิจฉัยภาวะนี้ได้ดี ด้วยการนับ atrial rate ซึ่งวินิจฉัย supraventricular tachycardia (SVT) (180-300 ครั้งต่อนาที), atrial flutter (300-400 ครั้งต่อนาที) และ atrial fibrillation (400-700 ครั้งต่อนาที) ในรายที่มี atrioventricular block จะทำให้ ventricular rate แปรปรวนอยู่ไม่แน่นอน (60-200 ครั้งต่อนาที)

ภาวะทารกบวมน้ำอาจเป็นอาการแสดงแรกสุดของ SVT ในครรภ์

ความผิดปกติอื่น ๆ ที่พบร่วมด้วย SVT มักไม่สัมพันธ์กับความผิดปกติอื่น ๆ ของหัวใจ แต่ก็พบว่าบางรายอาจมี ASD, WPW syndrome, เนื้องอกหัวใจ หรือโรคของ mitral valve

พยากรณ์โรค โดยทั่วไปแล้วพยากรณ์ดี แต่ถ้ามีภาวะบวมน้ำพยากรณ์จะไม่ค่อยดี แม้รักษาในครรภ์ได้แต่อัตราการตายยังสูงอยู่ (ร้อยละ 10)

Bradyarrhythmia

Bradycardia ที่เกิดขึ้นชั่วคราวพบได้บ่อย ซึ่งอาจจะเกิดจาก vasovagal reflex จากการกดหัวตรวจ มีเพียงเฉพาะรายที่เกิดคงอยู่ตลอดเท่านั้นที่มีความสำคัญในการดูแล ซึ่งในกลุ่มนี้ complete heart block (CHB) เป็นสาเหตุที่สำคัญที่สุด

ลักษณะทางคลื่นเสียงความถี่สูง complete heart block (CHB) ซึ่งไม่ขึ้นกับ atrial หรือ ventricular rate สามารถวินิจฉัยได้ง่ายจาก M-mode echocardiography โดยแบบฉบับแล้วจะมี atrial rate ประมาณ 102-140 ครั้งต่อนาที และ ventricular rate ประมาณ 40-60 ครั้งต่อนาที CHB ควรแยกจาก bradycardia ธรรมดาที่เกิดจาก fetal distress

ความผิดปกติอื่น ๆ ที่พบร่วมด้วย ประมาณครึ่งหนึ่งของ CHB จะมีความผิดปกติอื่นของหัวใจซ่อนเร้นอยู่ได้บ่อยกว่าชีพจรผิดปกติชนิดอื่น เช่น ASD, corrected TGA, เนื้องอกหัวใจ และ cardiomyopathy บ่อยครั้งที่ CHB สัมพันธ์กับแอนติบอดีย์ต่อ SSA หรือ SSB ที่ผ่านมาจากมารดา โดยเฉพาะอย่างยิ่งในมารดาที่เป็น SLE

พยากรณ์โรค โดยรวม ๆ แล้วพยากรณ์แย่กว่าชีพจรผิดปกติชนิดอื่น มีความพิการซ่อนเร้น ภาวะบวมน้ำ และตายในครรภ์ได้บ่อย แต่ถ้า CHB เดี่ยว ๆ ที่ไม่มีปัญหาอื่นร่วมด้วยและได้รับการดูแลก่อนคลอดอย่างเหมาะสมจะมีพยากรณ์ดี อย่างไรก็ตามภาวะบวมน้ำจาก CHB ก็เกิดได้แต่น้อย

หัวใจเต้นผิดจังหวะ

การเต้นผิดจังหวะมักจะเกิดจาก ectopic beat จาก atrium หรือ ventricle ส่วนใหญ่มาจากatrium ในไตรมาสที่สามจะตรวจพบมี ectopic beat ได้เป็นครั้งคราว ซึ่งถือเป็นปกติ

ลักษณะทางคลื่นเสียงความถี่สูง วินิจฉัยได้ดีโดยการแสดงด้วย M-mode โดยตัดผ่าน atrium และ ventricle และยังสามารถบอกได้ว่า premature beat มาจาก atrium หรือ ventricle และถ้าเกิดจาก atrium ก็จะบอกได้ว่าส่งผ่านไปยัง ventricle ได้หรือไม่

โดยทั่วไปแล้วพยากรณ์ดี ไม่มีความผิดปกติอื่น ๆ ร่วมด้วย มีน้อยรายที่สัมพันธ์กับหัวใจพิการบางอย่างเช่น รายงาน ectopic atrial beat ใน left hypoplastic heart ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม นอกจากนั้น การพบ arrhythmia ของตัวอ่อนในช่วง 6-9 สัปดาห์ (โดย TVS) จะสัมพันธ์กับ fetal loss ในเวลาต่อมา

Congenital heart block
M-mode: complete heart block, normal atrial activity (a) with irregular independent ventricular activity (v)

Congenital heart block
M-mode: occasional heart block (arrow)

Fetal bradycardia
M-mode: fetal heart rate of 30 beat per minute

Fetal supraventricular tachycardia
M-mode: regular fetal heart rate of 240 beat per minute

Classic Images

Pulmonary Sequestration

บทนำ

Pulmonary sequestration (PS) คือกลีบปอดที่เพิ่มเติมมา เป็นเนื้อปอดธรรมดาที่ไม่ร้ายแรง แยกจากระบบหลอดคอ/หลอดลมปกติ มีเส้นเลือดมาเลี้ยงตัวเองที่แยกต่างหาก มักจะมาจาก aorta ส่วนทรวงอกหรือส่วนท้อง อาจเป็นชนิด intralobar หรือ extralobar (มี pleura หุ้มของตนเอง) ประมาณร้อยละ 10-15 ของกลุ่มหลังนี้พบอยู่ในหรือใต้ต่อกระบังลม มักจะเป็นซีกซ้าย พบได้ 1 ต่อ 1,000 ของการคลอด ส่วนมากมีพยากรณ์ดี (ยกเว้นรายบวมน้ำ(20-23)) ฝ่อได้เอง แม้บางรายอาจต้องผ่าตัดภายหลัง

ลักษณะทางคลื่นเสียงความถี่สูง

• ก้อนเนื้อตัน มีความเข้มเสียงค่อนข้างสูง สม่ำเสมอ ขนาดแปรปรวน ร้อยละ 90 อยู่ในทรวงอก ร้อยละ 10 อยู่ในช่องท้อง ส่วนใหญ่เป็นข้างเดียว เกิดบ่อยที่สุดที่กลีบซ้ายล่าง
• อาจมีน้ำในทรวงอก และ mediastinal shift และบวมน้ำได้
• การแสดงให้เห็นเส้นเลือดจาก aorta มาเลี้ยงจะสนับสนุนการวินิจฉัยอย่างมาก
• การวินิจฉัยแยกโรคสำคัญ ได้แก่ CCAM type III, bronchial atresia, mediastinal teratoma

Extralobar pulmonary sequestration
Cross-sectional scan of thorax: bright echogenic mass anterior to the spine

Extralobar pulmonary sequestration
Sagittal scan of thorax: intrathoracic bright echogenic mass in the shape of lung lobe

Extralobar pulmonary sequestration
Cross-sectional scan of upper abdomen: solid echogenic mass at the upper posterior abdomen

Extralobar pulmonary sequestration
Cross-sectional scan of upper abdomen with color flow mapping: the sequestation feeded by vessels arising from aorta

Classic Images

Pulmonary Hypoplasia

บทนำ

ปอดแฟบ (pulmonary hypoplasia) เป็นภาวะที่ปอดขนาดเล็กทั้งปริมาตรและน้ำหนัก เมื่อเทียบกับขนาดที่ควรจะเป็นสำหรับแต่ละอายุครรภ์ พบได้ประมาณร้อยละ 1.4 ของการคลอดมีชีพ พยาธิสภาพที่ปอดจะมี acini ลดลงหรืออาจไม่มีเลยในรายที่รุนแรงมาก โดยทั่วไปแล้วอัตราการตายสูง แต่ทั้งนี้ขึ้นกับสาเหตุของปอดแฟบเป็นหลัก

สาเหตุของปอดแฟบได้แก่

• น้ำคร่ำน้อยอยู่เป็นเวลานาน (จากน้ำเดินเป็นเวลานาน ไตฝ่อทั้งสองข้าง)
• ก้อนในทรวงอกที่กดเบียดปอด เช่น ไส้เลื่อนกระบังลม น้ำในช่องปอด เนื้องอก
• ทรวงอกขนาดเล็ก เช่น ความผิดปกติทางโครโมโซม ความผิดปกติของกระดูก

ลักษณะทางคลื่นเสียงความถี่สูง

• มักพบหาสาเหตุของปอดแฟบ เช่น น้ำคร่ำน้อย หรือความผิดปกติอื่น ๆ เช่น ไตฝ่อ
• ทรวงอกขนาดเล็ก เช่น เส้นรอบทรวงอกที่ระดับ four-chamber view ต่ำกว่าค่าเปอร์เซนไตล์ที่ 5 หรืออัตราส่วนเส้นรอบทรวงอกต่อท้องลดลง

Lung hypoplasia
Sagittal scan of the trunk: small thorax compared with abdomenin association with chondroectodermal dysplasia

Lung hypoplasia
Cross-sectional scan of the thorax and abdomen: small thorax with atrial septal defect (short arrow) and severely short rib (long arrow) in association with Jeune syndrome, compared to abdomen (right)

Classic Images