Lectures/Topics

Esophageal Atresia

บทนำ

หลอดอาหารตีบ พบได้ประมาณ 1 : 3,500 ของการคลอด มักจะมี tracheal-esophageal fistula อาจวินิจฉัยได้ด้วยการตรวจคลื่นเสียงความถี่สูงก่อนคลอด ซึ่งมีลักษณะสำคัญคือมีภาวะครรภ์แฝดน้ำ และไม่เห็นกระเพาะอาหาร บางรายอาจพบหลอดอาหารส่วนต้นขยายขึ้น ภาวะทารกโตช้าในครรภ์พบได้บ่อยขึ้นในภาวะนี้
มีความผิดปกติของโครโมโซมได้ประมาณร้อยละ 10 ซึ่งมักเป็น trisomy 21 และ 18

ลักษณะทางคลื่นเสียงความถี่สูง

ลักษณะสำคัญคือ มีครรภ์แฝดน้ำ และไม่เห็นกระเพาะอาหาร แต่ต้องแยกโรคจาก

• หลอดอาหารตีบ (อาจมี TE fistula)
• ไส้เลื่อนกระบังลม
• ปากแหว่งเพดานโหว่
• ความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลาง
• Situs inversus
• น้ำคร่ำน้อยมาก
• ทารกปกติแต่กระเพาะว่างชั่วคราว

ข้อควรระวัง

• ข้อผิดพลาดสำคัญประการหนึ่งคือ การไม่เห็นกระเพาะเพียงชั่วคราวของทารกปกติ ซึ่งถ้าติดตามตรวจซ้ำจะพบว่าครึ่งหนึ่งกลับมาเห็นกระเพาะได้ตามปกติ
• ในภาวะน้ำคร่ำน้อยก็อาจทำให้ไม่เห็นกระเพาะอาหารได้เช่นกัน เนื่องจากมีน้ำคร่ำให้กลืนเข้าไปน้อย ซึ่งการติตตามตรวจซ้ำอาจมองเห็นได้ในที่สุด

Esophageal atresia
Cross-sectional scan of the abdomen: absent stomach at the level of umbilical vein complex (arrow) with marked polyhydramnios

Esophageal atresia
Cross-sectional scan of the abdomen: absent stomach with marked polyhydramnios

Esophageal atresia
Cross-sectional scan of the abdomen: absent stomach with marked polyhydramnios (arrow = umbilical vein)

Esophageal atresia
Cross-sectional scan of the abdomen: absent stomach at the level of umbilical vein complex (arrow) with polyhydramnios (arrowhead = spine)

Classic Images

Duodenal Atresia

บทนำ

ดูโอดีนั่มตีบตัน (Duodenal Atresia) พบได้ประมาณ 1 ต่อ 5,000 ของการตั้งครรภ์ มีความสัมพันธ์กับ trisomy 21 ได้สูงถึงราวร้อยละ 30 ประมาณกว่าครึ่งหนึ่งมีความผิดปกติอื่น ร่วมด้วย ซึ่งประกอบด้วย เช่น ความผิดปกติของกระดูก ทางเดินอาหาร หัวใจและหลอดเลือด

ลักษณะทางคลื่นเสียงความถี่สูง

• Double bubble sign พบได้ทุกราย ซึ่งเป็นลักษณะถุงน้ำสองอันที่เกิดจากการโป่งขึ้นของดูโอดีนั่มส่วนต้น และกระเพาะอาหาร ซึ่งในทารกปกติจะไม่สามารถมองเห็นน้ำในดูโอดีนั่ม สามารถตรวจพบได้ตั้งแต่อายุครรภ์ก่อน 24 สัปดาห์ และถุงน้ำทั้งสองจะต่อเนื่องกันอยู่
• ครรภ์แฝดน้ำ พบได้เกือบทุกราย ซึ่งเชื่อว่าเกิดจากความบกพร่องในการดูดซึมในส่วนของกระเพาะอาหารและดูโอดีนั่มส่วนต้น ซึ่งมักจะเกิดให้เห็นชัดในระยะท้าย ๆ ของการตั้งครรภ์
• ควรวินิจฉัยแยกโรคจากภาวะถุงน้ำอื่น ๆ ที่อาจให้ภาพคล้าย double bubbles ได้ เช่น hepatic cyst, choledochal cyst หรือถุงน้ำดี แต่กรณีเหล่านี้ไม่มีการเชื่อมต่อถึงกันของถุงน้ำทั้งสอง และไม่มีภาวะครรภ์แฝดน้ำซึ่งจะช่วยให้แยกกันได้

Double bubble sign อาจเกิดได้จากหลายสาเหตุดังนี้

• ดูโอดีนั่มตัน (atresia) เป็นสาเหตุที่พบได้บ่อยที่สุด
• ดูโอดีนั่มตีบ (stenosis)
• เยื่อบาง ๆ ในดูโอดีนั่ม (web)
• Ladd’s bands
• Annular pancreas
• เจจูนั่มส่วนต้นตีบตัน
• ลำไส้หมุนกลับด้าน

เพียงสาเหตุแรกเท่านั้นที่พบได้บ่อย ส่วนสาเหตุอื่น ๆ พบได้น้อย

ข้อควรระมัดระวัง
ในกรณี prominent incisura angularis อาจทำให้สับสนว่าเป็นดูโอดีนั่มได้ แต่การตรวจแนวตัดขวางจะช่วยทำให้แยกได้ ถุงน้ำดีที่โดดเด่นก็ไม่ควรสับสนกับดูโอดีนั่ม

Duodenal atresia
Oblique coronal scan of the abdomen: two cystic masses (* = proximal duodenum, solid circle = stomach) with connection together in the upper abdomen

Duodenal atresia
Cross-sectional scan of the abdomen: Double bubble sign: two cystic masses (* = proximal duodenum, solid circle = stomach) with connection together in the upper abdomen

Duodenal atresia
Cross-sectional scan of the abdomen: Double bubble sign: two cystic masses (* = proximal duodenum, solid circle = stomach) in the upper abdomen

Duodenal atresia
Cross-sectional scan of the abdomen: Double bubble sign: two cystic masses (* = stomach, solid circle = proximal duodenum ) in the upper abdomen

Duodenal atresia
Cross-sectional scan of the abdomen: Double bubble sign: two large connecting cystic masses (* = stomach, solid circle = proximal duodenum ) in the upper abdomen

Duodenal atresia: C-sign
Cross-sectional scan of the abdomen: Double bubbles becoming C-sign in fetal Down syndrome

Classic Images

Ascites

บทนำ

น้ำคั่งในช่องท้อง (ascites) ถือเป็นความผิดปกติเสมอ ในรายที่รุนแรงจะสามารถมองเห็นได้ง่ายจากภาพคลื่นเสียง แต่ในรายที่มีปริมาณเล็กน้อยอาจเห็นได้ยาก แต่มีความสำคัญ เพราะอาจเป็นการแสดงออกระยะเริ่มแรกของภาวะบวมน้ำจากสาเหตุต่าง ๆ ในบางรายอาจจะแยกยากจาก pseudoascites ซึ่งเป็นแนวความเสียงต่ำ ๆ ที่ขอบด้านในของผนังหน้าท้อง (เกิดจากส่วนประกอบต่าง ๆ ของกล้ามเนื้อ) ดูคล้ายน้ำฉาบด้านในของช่องท้อง

ลักษณะดังต่อไปนี้บ่งชี้ว่าเป็นน้ำในช่องท้องจริง ไม่ใช่ pseudoascites

• เห็นน้ำแทรกระหว่างขดลำไส้ หรือฉาบอวัยวะในช่องท้องให้เห็นขอบเขตชัดขึ้น เช่น ตับ โอเมนตัม เส้นเลือดดำสายสะดือ หรือ falciform ligament
• พบลักษณะอื่น ๆ ของภาวะบวมน้ำ
• มีภาวะครรภ์แฝดน้ำ

สาเหตุสำคัญของการมีน้ำในช่องท้อง

• ภาวะบวมน้ำจากสาเหตุใด ๆ (พบบ่อยที่สุด)
• ภาวะติดเชื้อในมดลูก
• ทางเดินอาหารหรือทางเดินปัสสาวะทะลุ
• เนื้องอกในช่องท้อง (พบน้อยมาก)
• Chyloperitoneum (พบน้อยมาก)

สังเกต : น้ำในช่องท้องที่สัมพันธ์กับภาวะบวมน้ำมักจะพบร่วมกับการมีน้ำคั่งที่ช่องว่างอื่น ๆ ในร่างกายด้วย เช่น ชั้นใต้ผิวหนัง น้ำในช่องปอด หรือช่องเยื่อหุ้มหัวใจ แต่การพบเฉพาะในช่องท้องเดี่ยว ๆ มักจะเกิดจากความผิดปกติในช่องท้อง

Minimal Ascites

Pseudoascites
secondary to abdominal musculature

Moderate ascites

Marked ascites

Classic Images

Anorectal Atresia

บทนำ

Anorectal atresia เกิดจากความบกพร่องของ anorectal septum ในพัฒนาการของ cloaca พบได้ประมาณ 1:5,000 ของการคลอดมีชีพ แบ่งการตีบออกได้สองระดับคือเหนือและต่ำกว่า levator sling ส่วนใหญ่เป็นชนิด supralevator ในรายที่มีแผ่นเยื่อกั้นที่ทวารหนัก (imperforate anus) เป็นชนิดที่ตรวจได้ง่ายในทารกแรกคลอด

ในรายที่รุนแรงที่สุด จะไม่มีการพัฒนาของ urorectal septum เลย ซึ่งส่วนสุดของลำไส้ ทางเดินปัสสาวะ ท่อสืบพันธุ์เปิดรวมอยู่ในช่องเดียวกัน เรียกว่า cloacal dysgenesis
ประมาณร้อยละ 70 ของภาวะนี้จะมีความผิดปกติอื่นร่วมด้วย ซึ่งส่วนใหญ่เป็นความผิดปกติของท่อทางเดินปัสสาวะและสืบพันธุ์ กระดูกไขสันหลัง หัวใจ ระบบประสาท หรือกลุ่ม VACTERL และ trisomy 21 ก็พบได้บ่อยขึ้นส่วนใหญ่พยากรณ์ไม่ดีเนื่องจากความผิดปกติรุนแรงอื่น ๆ ที่พบร่วมด้วย ส่วนรายที่เป็นเดี่ยว ๆ จะมีพยากรณ์ดีขึ้นจากการผ่าตัดแก้ไข การผ่าตัดมีตั้งแต่แบบง่าย ๆ จนถึงแบบ pull-through แต่ผลการผ่าตัดส่วนใหญ่ยังไม่ค่อยได้ผลเป็นที่น่าพอใจ ท้องผูกเรื้อรังเป็นปัญหาที่พบได้บ่อยหลังผ่าตัด

ลักษณะทางคลื่นเสียงความถี่สูง

• ลักษณะที่ตรวจพบคือการโป่งขยายของโคลอน โดยเฉพาะส่วนที่อยู่เหนือต่อตำแหน่งตีบตัน อาจเห็นเป็นถุงน้ำโคลอนรูปตัว V (2,7) จะเห็นได้ชัดขึ้นเมื่ออายุครรภ์มากขึ้น แต่ลักษณะนี้อาจเกิดจาก meconium plug syndrome และ Hirschsprung’s disease ภาพจากคลื่นเสียงนั้นอาจแยกการขยายของลำไส้เล็กจากลำไส้ใหญ่ได้ยากในบางราย
• ปริมาณน้ำคร่ำส่วนใหญ่ปกติ แต่ในรายที่ไตผิดปกติทั้งสองข้าง (ซึ่งอาจพบร่วมด้วยบ่อยขึ้น) จะมีน้ำคร่ำลดลง แต่การมีครรภ์แฝดน้ำจะบ่งชี้ว่าน่าจะมีการตีบตันส่วนอื่นมากกว่า anorectal atresia
• การมีหินปูนจับในขี้เทา (calcified) ในลำไส้พบได้บ่อยขึ้นในชนิด supralevator จะช่วยให้วินิจฉัยก่อนคลอดได้ดีขึ้น
• ความรุนแรงอาจถึง cloacal dysgenesis จะพบก้อนถุงน้ำในเชิงกราน ซึ่งมีเยื่อกั้นได้บ่อย น้ำคร่ำน้อย และทารกโตช้า
• ความผิดปกติอื่น ๆ ที่พบร่วมด้วย (พบได้มากกว่าร้อยละ 70 จะช่วยให้การวินิจฉัยก่อนคลอดมั่นใจมากขึ้น ส่วนใหญ่ของรายที่วินิจฉัยได้ก่อนคลอดมีความผิดปกติอื่น ๆ ร่วมด้วย
• รายที่เป็นเดี่ยว ๆ บางทีวินิจฉัยได้ยากเนื่องจากไม่มีการขยายของโคลอนให้เห็น มีเพียงไม่ถึงร้อยละ 10 ของภาวะนี้เท่านั้นที่ได้รับการวินิจฉัยก่อนคลอด การตรวจระดับ MSAFP ในรายที่สงสัยอาจมีประโยชน์ ซึ่งจะมีระดับต่ำกว่าทั่วไป

Anorectal atresia
Oblique cross-sectional scan of the abdomen: U-shaped cystic mass located at the lower abdomen (*), separated from the bladder (arrowhead=spine)

Meconium peritonitis
Oblique coronal scan of the abdomen: dilated large bowel loops (*) with thickened wall and ascites (arrowhead)

Meconium ileus
Cross-sectional scan of the abdomen: Markedly dilated transverse colon (*) with meconium contents

Meconium ileus
Cross-sectional scan of the abdomen: Markedly dilated ileum (*) with meconium contents

Classic Images

Intraabdominal Cysts

ถุงน้ำในช่องท้อง

จากคลื่นเสียงความถี่สูงตรวจพบถุงน้ำในช่องท้องของทารก ควรระบุให้ชัดเจนว่า

1. ตำแหน่งของก้อนอยู่ที่ส่วนใดของช่องท้อง
2. มีความสัมพันธ์อย่างไรกับอวัยวะอื่น ๆ ในช่องท้อง
3. ขนาดและรูปร่างของพยาธิสภาพ
4. เพศทารก
5. ผนังและส่วนประกอบภายในของถุงน้ำ

Fetal dermoid cyst
Cross-section at the upper abdomen: cystic mass (*) containing echogenic debris or sebum (arrowhead = spine, circle = liver)

Multicystic kidney
Cross-sectional scan of the abdomen: multiple cysts varying in size in the kidney (arrow = spine)

การวินิจฉัยแยกโรคถุงน้ำในท้องทารก

การวินิจฉัยแยกสาเหตุถุงน้ำในท้องโดยตำแหน่ง

• ท้องซีกขวาด้านบน : ถุงน้ำในตับ (hepatic cyst), ถุงน้ำท่อน้ำดี (choledochal cyst)
• ท้องซีกซ้ายด้านบน : ถุงน้ำในม้าม
• ด้านหลังของช่องท้อง : ถุงน้ำในไต, hydronephrosis, urinoma
• ทั่วช่องท้อง : ลำไส้อุดตัน, MMIHS
• ด้านหน้า/กลางท้อง : ถุงน้ำมีเซนเตอรีย์/โอเมนตัม, meconium pseudocyst, umbilical vein varix
• ท้องส่วนล่าง : ถุงน้ำรังไข่ (อาจขยายขึ้นไปสู่กลางท้อง), ureterocele, urachal cyst, hydrometrocolpos, sacrococcygeal teratoma, anterior meningocele

Classic Images

Interventricular Septal Defect (VSD)

บทนำ

VSD คือภาวะที่มีการติดต่อกันระหว่าง ventricle ทั้งสองโดยผ่านทาง interventricular septum เป็น CHD ที่พบได้บ่อยที่สุด (ร้อยละ 20-30) แต่อย่างไรก็ตามบ่อยครั้งที่วินิจฉัยก่อนคลอดไม่ได้

ความผิดปกติอื่น ๆ ของหัวใจที่อาจพบร่วมด้วยได้แก่ tetralogy of Fallot, double-outlet right ventricle & mitral atresia, coarctation of aorta เป็นต้น ร้อยละ 60 เป็นพยาธิสภาพเดี่ยว ๆ

ลักษณะทางคลื่นเสียงความถี่สูง

• four-chamber view เห็นการขาดช่วงของ interventricular septum
• subaortic axial view ก็อาจช่วยให้เห็นได้ดีในบางราย
• VSD ที่อยู่ในตำแหน่ง membranous part หรือ outlet จะตรวจพลาดไปได้บ่อย
• อาจพบความผิดปกติอื่น ๆ ของหัวใจร่วมด้วย

Small VSD
Long-axis view : small VSD just below the aortic valve

Large VSD
Four-chamber view: large VSD at level of membrous part of interventricular septum

Classic Images

Truncus Arteriosus

บทนำ

Truncus arteriosus หมายถึงภาวะที่มีเส้นเลือดแดงใหญ่เพียงเส้นเดียวออกจากหัวใจ มักจะคร่อม ventricle ทั้งสองข้าง มี semilunar valve เพียงชุดเดียว โดยมี pulmonary artery แตกออกจาก trunk ใหญ่นี้ แทนที่จะออกจาก ventricle ขวาโดยตรง พบได้น้อย (ร้อยละ 1 ของหัวใจพิการโดยกำเนิด) อาจสัมพันธ์กับความผิดปกติของ chromosome 22q11 deletion

ลักษณะทางคลื่นเสียงความถี่สูง

• จากการตรวจวิว outflow tract เห็นเส้นเลือดใหญ่ออกจาก ventricle เพียงเส้นเดียว มี semilunar valve ชุดเดียว ซึ่งคร่อม VSD
• pulmonary artery 1 หรือ 2 เส้น แตกออกจาก trunk ใหญ่ ไปเลี้ยงปอด
• การตรวจพบ aortic root ที่ปกติจะช่วยตัดภาวะนี้ออกไปได้
• การวินิจฉัยแยกโรคสำคัญ: tetralogy of Fallot with pulmonary atresia หรือ pulmonary atresia with ventricular septal defect

Classic Images

Tetralogy of Fallot (TOF)

บทนำ

TOF เป็นกลุ่มความผิดปกติที่ประกอบด้วย pulmonary atresia, VSD, overiding aorta และ ventricle ขวาโต ชีวิตหลังคลอดจะมีอาการตัวเขียวจาก right to left shunt หายใจลำบาก squatting ในรายที่มี pulmonary valve ปกติ พยากรณ์จะดีเมื่อได้รับการผ่าตัดแก้ไขอย่างเหมาะสม รายที่มีหัวใจล้มเหลว (บวมน้ำ) ซึ่งเกิดจาก pulmonary valve รั่วจะมีอัตราการตายสูงมาก ความผิดปกติของโครโมโซมพบได้บ่อยขึ้นชัดเจน

ลักษณะทางคลื่นเสียงความถี่สูง

• aortic root ขนาดใหญ่ คร่อมอยู่บน VSD
• มักจะมี pulmonary trunk ที่มีขนาดเล็ก
• aorta ขยายใหญ่ขึ้น
• typical to-and-fro flow pattern ใน Doppler flow analysis

การตรวจพบ aorta มีขนาดใหญ่ ควรวินิจฉัยแยกจากภาวะดังต่อไปนี้

• Tetralogy of Fallot (พบบ่อย)
• Truncus arteriosus (พบไม่บ่อย)
• Hypoplastic left ventricle with transposition (พบน้อยมาก)

การตรวจพบภาวะ aorta คร่อม ventricular septum ควรวินิจฉัยแยกภาวะดังต่อไปนี้

• Tetralogy of Fallot (พบบ่อย)
• Pulmonary atresia with VSD (พบไม่บ่อย)
• Truncus arteriosus (พบน้อย)
• Double-outlet ventricle (พบน้อย)

Overriding aorta
Long axis view of the heart: aortic root running from both ventricles

Pulmonary stenosis
Long axis view of the heart: small pulmonary trunk compared to aortic root

Small Pulmonary trunk and ductal arch
Short axis view: Small ductal arch (arrow) giving no branch to the head

Large aortic arch
Large aorta compared to ductal arch: aortic arch (*), giving the carotid branch (arrow) to the head

Classic Images

Transposition of the Great Arteries (TGA)

บทนำ

TGA คือความผิดปกติที่ aorta ออกจาก ventricle ขวา และ pulmonary artery ออกจาก ventricle ซ้าย ในชีวิตหลังคลอด จะเกิดการแยกตัวอย่างเด็ดขาดของระบบไหลเวียนเลือดทั้งสอง โดยเลือดออกซิเจนสูงจะหมุนเวียนอยู่ในระบบของปอด ส่วนเลือดออกซิเจนต่ำจะหมุนเวียนไปทั่วร่างกาย ดังนั้นการที่จะมีชีวิตรอดได้จะต้องมี VSD, ASD หรือ PDA เพื่อให้เลือดได้ผสมกัน ในทารกแรกคลอดที่การผสมกันของเลือดไม่ดีพอก็จะเกิดอาการตัวเขียว และเสียชีวิตในที่สุด ถ้าได้รับการผ่าตัดแก้ไขอาจมีพยากรณ์ที่ดีได้
ความผิดปกติอื่นของหัวใจที่อาจพบร่วมกับ complete TGA ได้แก่ VSD, pulmonic stenosis, หัวใจฝ่อเล็ก และ coarctation of aorta

ลักษณะทางคลื่นเสียงความถี่สูง

• aorta ขึ้นมาทางด้านหน้าและขวาต่อ pulmonary artery
• สแกนไล่อย่างละเอียดพบ aorta และ pulmonary artery ออกจาก ventricle ซีกขวาและซ้ายตามลำดับ
• เส้นเลือดใหญ่ทั้งสองวิ่งคู่ขนานกัน แทนที่จะไขว้หรือตั้งฉากกันเหมือนปกติ
• VSD อาจมีหรือไม่มีก็ได้

TGA
View of outflow tract the great arteries exiting the ventricles parallel to each other

TGA
View of outflow tract the great arteries exiting the ventricles parallel to each other

Classic Images

Situs Inversus

บทนำ

Situs Inversus: ความชุกในผู้ใหญ่ทั่วไปพบได้ประมาณ 1:10,000 จำแนกได้เป็นสองกลุ่มหลักคือ
1. Complete (situs inversus totalis)
2. Partial (situs ambiguous)
Situs inversus totalis เป็นภาวะที่อวัยวะภายในทั้งทรวงอกและช่องท้องกลับซ้ายเป็นขวาแบบภาพในกระจก ส่วน partial situs inversus อาจมีการกลับซ้ายขวาเฉพาะในทรวงอก แต่อวัยวะในช่องท้องอยู่ในตำแหน่งปกติ หรืออวัยวะในช่องท้องกลับซ้ายขวา แต่ในทรวงอกอยู่ในตำแหน่งปกติ นอกจากนั้นยังมีน้อยรายที่พบมีการกลับซ้ายขวาเฉพาะกระเพาะอาหารหรือดูโอดีนัม partial situs inversus มักแบ่งออกเป็น asplenia syndrome และ polysplenia syndrome

ลักษณะทางคลื่นเสียงความถี่สูง

ในราย total situs inversus แนวแกนของหัวใจและ aortic arch จะอยู่ด้านขวา ม้าม ตับ จะอยู่กลับด้านกัน ถุงน้ำดีอยู่ข้างซ้าย
ใน partial situs inversus (situs ambiguous) มีกระเพาะอาหารอยู่ข้างขวา แต่หัวใจอยู่ข้างซ้ายในตำแหน่งปกติ มีความผิดปกติรุนแรงร่วมด้วยได้บ่อย และมีอัตราการตายสูงถึงร้อยละ 80-90 ในกลุ่มนี้มักจะมีความผิดปกติของหัวใจหรือส่วนอื่น ๆ ร่วมด้วยบ่อย ได้แก่ endocardial cushion defect, outflow tract ความผิดปกติของหลอดเลือดใหญ่ นอกจากนั้นยังอาจมีความผิดปกติของ neural tube และท่อทางเดินปัสสาวะและสืบพันธุ์

Heterotaxy (situs inversus)
Cross-sectional scan of upper abdomen and chest: Right-sided stomach and left-sided heart

Heterotaxy (the same case)
Outflow tract view : double outlet of right ventricle,

Classic Images