Lectures/Topics

Pulmonary Sequestration

บทนำ

Pulmonary sequestration (PS) คือกลีบปอดที่เพิ่มเติมมา เป็นเนื้อปอดธรรมดาที่ไม่ร้ายแรง แยกจากระบบหลอดคอ/หลอดลมปกติ มีเส้นเลือดมาเลี้ยงตัวเองที่แยกต่างหาก มักจะมาจาก aorta ส่วนทรวงอกหรือส่วนท้อง อาจเป็นชนิด intralobar หรือ extralobar (มี pleura หุ้มของตนเอง) ประมาณร้อยละ 10-15 ของกลุ่มหลังนี้พบอยู่ในหรือใต้ต่อกระบังลม มักจะเป็นซีกซ้าย พบได้ 1 ต่อ 1,000 ของการคลอด ส่วนมากมีพยากรณ์ดี (ยกเว้นรายบวมน้ำ(20-23)) ฝ่อได้เอง แม้บางรายอาจต้องผ่าตัดภายหลัง

ลักษณะทางคลื่นเสียงความถี่สูง

• ก้อนเนื้อตัน มีความเข้มเสียงค่อนข้างสูง สม่ำเสมอ ขนาดแปรปรวน ร้อยละ 90 อยู่ในทรวงอก ร้อยละ 10 อยู่ในช่องท้อง ส่วนใหญ่เป็นข้างเดียว เกิดบ่อยที่สุดที่กลีบซ้ายล่าง
• อาจมีน้ำในทรวงอก และ mediastinal shift และบวมน้ำได้
• การแสดงให้เห็นเส้นเลือดจาก aorta มาเลี้ยงจะสนับสนุนการวินิจฉัยอย่างมาก
• การวินิจฉัยแยกโรคสำคัญ ได้แก่ CCAM type III, bronchial atresia, mediastinal teratoma

Extralobar pulmonary sequestration
Cross-sectional scan of thorax: bright echogenic mass anterior to the spine

Extralobar pulmonary sequestration
Sagittal scan of thorax: intrathoracic bright echogenic mass in the shape of lung lobe

Extralobar pulmonary sequestration
Cross-sectional scan of upper abdomen: solid echogenic mass at the upper posterior abdomen

Extralobar pulmonary sequestration
Cross-sectional scan of upper abdomen with color flow mapping: the sequestation feeded by vessels arising from aorta

Classic Images

Pulmonary Hypoplasia

บทนำ

ปอดแฟบ (pulmonary hypoplasia) เป็นภาวะที่ปอดขนาดเล็กทั้งปริมาตรและน้ำหนัก เมื่อเทียบกับขนาดที่ควรจะเป็นสำหรับแต่ละอายุครรภ์ พบได้ประมาณร้อยละ 1.4 ของการคลอดมีชีพ พยาธิสภาพที่ปอดจะมี acini ลดลงหรืออาจไม่มีเลยในรายที่รุนแรงมาก โดยทั่วไปแล้วอัตราการตายสูง แต่ทั้งนี้ขึ้นกับสาเหตุของปอดแฟบเป็นหลัก

สาเหตุของปอดแฟบได้แก่

• น้ำคร่ำน้อยอยู่เป็นเวลานาน (จากน้ำเดินเป็นเวลานาน ไตฝ่อทั้งสองข้าง)
• ก้อนในทรวงอกที่กดเบียดปอด เช่น ไส้เลื่อนกระบังลม น้ำในช่องปอด เนื้องอก
• ทรวงอกขนาดเล็ก เช่น ความผิดปกติทางโครโมโซม ความผิดปกติของกระดูก

ลักษณะทางคลื่นเสียงความถี่สูง

• มักพบหาสาเหตุของปอดแฟบ เช่น น้ำคร่ำน้อย หรือความผิดปกติอื่น ๆ เช่น ไตฝ่อ
• ทรวงอกขนาดเล็ก เช่น เส้นรอบทรวงอกที่ระดับ four-chamber view ต่ำกว่าค่าเปอร์เซนไตล์ที่ 5 หรืออัตราส่วนเส้นรอบทรวงอกต่อท้องลดลง

Lung hypoplasia
Sagittal scan of the trunk: small thorax compared with abdomenin association with chondroectodermal dysplasia

Lung hypoplasia
Cross-sectional scan of the thorax and abdomen: small thorax with atrial septal defect (short arrow) and severely short rib (long arrow) in association with Jeune syndrome, compared to abdomen (right)

Classic Images

Hydrothorax

บทนำ

น้ำในทรวงอก (hydrothorax) : ส่วนใหญ่เกิดจากทารกบวมน้ำอันเนื่องมาจากสาเหตุต่าง ๆ สาเหตุที่พบได้รองลงไปคือ chylothorax
Chylothorax เกิดจากการคั่งของน้ำเหลืองในช่องปอด อาจเกิดจากการขัดขวางการไหลเวียนน้ำเหลืองที่ปอด พบประมาณ 1:10,000 ของการคลอด พบในทารกเพศชายเป็นสองเท่าของเพศหญิง และอาจสัมพันธ์กับ trisomy 21

การวินิจฉัย chylothorax หลังคลอดอาศัยการตรวจน้ำในทรวงอกพบลักษณะของน้ำนม แต่อย่างไรก็ตามถ้าตรวจก่อนที่ทารกได้กินนมน้ำที่ตรวจก็ยังคงไม่มีสี เพราะยังไม่มี chylomicrons แต่ถ้าตรวจ lipoprotein electrophoresis ของน้ำในช่องปอดจะพบ HDL เด่น ก็ถือเป็นการยืนยัน chylothorax ถ้าเป็นเดี่ยว ๆ ไม่มีความผิดปกติอื่น ๆ ร่วมด้วย การเจาะดูดออกตั้งแต่อยู่ในครรภ์อาจจะมีประโยชน์

• ภาวะทารกบวมน้ำ (จากสาเหตุต่าง ๆ)
• ไม่มีภาวะทารกบวมน้ำ Chylothorax ไม่ทราบสาเหตุ และส่วนหนึ่งสัมพันธ์กับความผิดปกติของโครโมโซม (trisomy 21)
  • ก้อนที่ปอด (เนื้องอก sequestration ไส้เลื่อนกระบังลม)
  • หัวใจพิการ
  • อื่น ๆ (ติดเชื้อในครรภ์ คอพอก นิ้วเกิน)

ลักษณะทางคลื่นเสียงความถี่สูง

น้ำในช่องปอดส่วนใหญ่จะให้ลักษณะโปร่งเสียง (anechoic) อยู่ในช่องเยื่อหุ้มปอด มีลักษณะเป็นน้ำที่เซาะอาบอวัยวะในทรวงอก ทำให้เห็นขอบเขตปอดชัดขึ้น มักคั่งอยู่บริเวณรอบนอก ไม่มีส่วนเนื้อตัน ไม่มีแผ่นกั้นน้ำออกเป็นช่อง ๆ เหมือนอย่างในถุงน้ำหรือ เนื้องอก ในรายที่เป็นมากจะเห็น mediastinum ถูกดันไปด้านตรงข้าม ส่วนใหญ่ของ chylothorax จะอยู่ทางข้างขวา มีน้อยรายที่เป็นทั้งสองข้าง ปอดมักจะถูกเบียดให้ยุบลงไปบางส่วนโดยยังคงลักษณะรูปร่างปอดอยู่ แต่ดูขนาดเล็กลง และต่างจาก hypoplasia ซึ่งปอดจะเป็นก้อนกลมอยู่ข้างหัวใจ

ลักษณะทางคลื่นเสียงที่บ่งชี้ถึง chylothorax คือ

• เป็นปัญหาเดี่ยว ๆ ไม่พบความผิดปกติที่อื่น
• โดยสัดส่วนแล้วสังเกตว่าปริมาณของน้ำที่คั่งมากกว่าจากสาเหตุอื่น ๆ
• ถ้ามีลักษณะของภาวะบวมน้ำก็จะเกิดตามหลังการตรวจพบน้ำในทรวงอก
•  ในกรณีที่น้ำในช่องปอดเกิดจากภาวะทารกบวมน้ำ ก็จะตรวจพบลักษณะอื่น ๆ ของภาวะบวมน้ำร่วมด้วย เช่น มีน้ำในช่องท้อง หนังศีรษะบวม รกใหญ่มากเป็นต้น

Chylothorax
Oblique sagittal view of the fetus 21 weeks: pleural effusion

Chylothorax
Coronal view of the fetus 21 weeks: pleural effusion

Pleural effusion
Cross-sectional scan of thorax: pleural effusion in the left thorax with cardiac displacement to the right

Pleural effusion
Sagittal scan of thorax: mild pleural effusionin the lower thorax

Classic Images

Diaphragmatic Hernia

บทนำ

ไส้เลื่อนกระบังลม (diaphragmatic hernia) เป็นไส้เลื่อนที่ประกอบด้วยส่วนของอวัยวะในช่องท้องที่เข้าไปอยู่ในทรวงอก โดยผ่านทางช่องโหว่ของกระบังลม ซึ่งประกอบด้วย posterolateral, Bochdalek, retrosternal, Morgagni hernia และ eventration ของกระบังลม รอยโหว่ของกระบังลมมีได้หลายขนาด และร้อยละ 1-2 พบว่ากระบังลมหายไปหมดเลย

อุบัติการ พบได้ประมาณ 1 ต่อ 3,000 ของการคลอด อาจเกิดขึ้นเอง หรือถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ multifactorial ส่วนใหญ่ไม่ทราบสาเหตุ มีส่วนน้อยที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของโครโมโซม ซึ่งมักเป็น trisomy 21 หรือ 18 มีความผิดปกติอื่น ๆ ร่วมด้วยร้อยละ 25 ส่วนใหญ่เป็นความผิดปกติของหัวใจ ในรายที่เป็นเดี่ยว ๆ อาจรอดชีวิตถ้าได้รับการผ่าตัดแก้ไขอย่างเหมาะสมโดยรีบด่วน

Bockdaleck hernia (posterolateral defect) เป็นชนิดที่พบได้บ่อยที่สุด คือร้อยละ 85-90 ซึ่งร้อยละ 80 อยู่ข้างซ้าย ร้อยละ 15 อยู่ข้างขวา และที่เหลือเป็นทั้งสองข้าง ส่วนประกอบของไส้เลื่อนมักจะเป็นลำไส้เล็ก (ร้อยละ 90) และกระเพาะอาหาร (ร้อยละ 60) ลำไส้ใหญ่ (ร้อยละ 56) ส่วน ตับ ต่อมหมวกไต ตับอ่อน ก็พบได้แต่น้อย โดยทั่วไปแล้วส่วนของไส้เสื่อนในทรวงอกจะดันเอาหัวใจและ mediastinum เคลื่อนไปทางขวา ถ้าไส้เลื่อนกระบังลมเป็นที่ข้างขวาอวัยวะในไส้เลื่อนมักจะเป็นตับและถุงน้ำดี

Morgagni hernia (parasternal defect) พบได้เพียงร้อยละ 1-2 ของไส้เลื่อนกระบังลม มักเป็นที่ข้างขวาและอาจเป็นสองข้างได้ด้วย องค์ประกอบของไส้เลื่อนมักจะเป็นตับ

ลักษณะทางคลื่นเสียงความถี่สูง

• เห็นก้อนหรือถุงน้ำ (อวัยวะช่องท้อง) ขึ้นไปอยู่ในทรวงอก ซึ่งส่วนใหญ่ตรวจพบลำไส้ซึ่งมีน้ำอยู่ภายในอยู่ที่ระดับ four-chamber veiw ของหัวใจ ซึ่งอาจเห็นการบีบตัวของลำไส้ด้วย
• หัวใจที่ถูกเบียดเลื่อนไปทางขวา
• ภาวะครรภ์แฝดน้ำพบได้บ่อย
• กระเพาะอาหารจะเลื่อนไปจากตำแหน่งปกติ หรือไม่เห็นในท้อง
• ท้องแฟบเล็ก
• ไส้เลื่อนกระบังลมด้านขวาวินิจฉัยได้ยาก เนื่องจากความเข้มเสียงของตับและปอดใกล้เคียงกันมาก
• การเห็นถุงน้ำดีในทรวงอกจะช่วยการวินิจฉัยได้มาก การมีน้ำในช่องปอดอาจช่วยในการแยกตับและปอด

Diaphragmatic hernia
Cross-sectional scan of thorax at the level of four-chamber view: cystic structure of bowel loop located in the chest with cardiac displacement to the right

Right diaphragmatic hernia
Sagittal scan of the chest: part of liver upward displacement to the chest, note: pleural effusion

Pseudo-diaphragmatic hernia
Oblique cross-sectional scan of the thorax: the stomach seems to be located in the chest due to tangential scan (arrow = heart)

Diaphragmatic hernia
Cross-sectional scan of thorax at the level of four-chamber view: cystic structure of bowel loop (*) located in the chest with cardiac displacement (arrow) to the right

Classic Images

Congenital Cystic Adenomatoid Malformation

บทนำ

Congenital cystic adenomatoid malformation (CCAM) เป็น hamartoma ของปอดซึ่งอาจเป็นกับบางส่วน บางกลีบ หรือทั้งซีกของปอดก็ได้ เนื้อปอดถูกแทนที่ด้วยถุงน้ำหลากหลายขนาด ส่วนมากเป็นข้างเดียว ไม่ค่อยสัมพันธ์กับความพิการอื่น ๆ แบ่งออกได้เป็น 3 ชนิดคือ:

• macrocystic (type I): ถุงน้ำจำนวนน้อย แต่ขนาดใหญ่ ผนังหนา
• mixed (type II): ถุงน้ำขนาดปานกลาง (ประมาณ 1 ซม.) จำนวนมาก (about 1 cm)
• microcystic (type III): ถุงน้ำขนาดเล็ก ๆ (<0.5 ซม.) จนมองไม่เห็นเป็นถุงน้ำที่ชัดเจน ดูเป็นก้อนตันในทรวงอก

ส่วนใหญ่พยากรณ์ดี และส่วนหนึ่งฝ่อหายได้เองเมื่ออายุครรภ์มากขึ้น ส่วนหนึ่งต้องการผ่าตัดแก้ไขหลังคลอด แต่รายที่มีภาวะบวมน้ำจะมีอัตราการตายสูง

ลักษณะทางคลื่นเสียงความถี่สูง

• ความเข้มเสียงขึ้นกับชนิด ชนิดที่ 1 จะเด่นถุงน้ำ ชนิดที่ 3 เด่นเนื้อตัน ชนิดที่ 2 พอ ๆ กัน
• เป็นข้างเดียวเป็นส่วนใหญ่
• ถ้าขนาดใหญ่จะเบียดหัวใจให้เคลื่อนไปด้านตรงข้าม
• บวมน้ำ เกิดได้ในบางราย
• ครรภ์แฝดน้ำพบได้ 2 ใน 3

การวินิจฉัยแยกโรคสำคัญ: ไส้เลื่อนกระบังลม ถุงน้ำอื่น ๆ ในทรวงอกได้แก่ bronchogenic หรือ neuroenteric cyst, esophageal duplication

Cystic adenomatoid malformation
Oblique sagittal scan of the fetal trunk: partial solid and partial cystic mass in the left chest (CCAM type II)

Cystic adenomatoid malformation
Oblique sagittal scan of the fetal trunk: solid-cystic mass), mostly cystic, in the left chest (CCAM type I)

Cystic adenomatoid malformation
Oblique sagittal scan of the fetal trunk: echogenic mass in the left chest

Extralobar pulmonary sequestration
Oblique sagittal scan of the fetal trunk: markedly echogenic, lung-shaped mass in the chest (note: intact diaphragm)

Classic Images

Thickened Nuchal Fold

บทนำ

Thickened nuchal fold (TNF) การหนาตัวของผิวหนังต้นคอด้านหลังในไตรมาสที่สอง (15-20 สัปดาห์) เป็นมาร์คเกอร์ที่บอกการเพิ่มความเสี่ยงของกลุ่มอาการดาวน์7;41-43 โดยถือเอาความหนา > 6 มม. มีความไวในการค้นหาร้อยละ 40-50 และมีผลบวกลวงเพียงร้อยละ 144 TNF ถือว่าเป็นมาร์คเกอร์ที่มีความไวที่สุดในการค้นหากลุ่มอาการดาวน์ในไตรมาสที่สอง39;43 NF มีแนวโน้มที่จะยุบตัวหายไปในปลายไตรมาสที่สอง แต่ความเสี่ยงต่อดาวน์ก็ยังคงมีอยู่ 45 ดังนั้นความไวของมาร์คเกอร์นี้จึงลดลงในระยะหลัง

วิธีการวัด

เริ่มจากภาพตัดขวางที่วัด BPD แล้วเอียงหัวตรวจต่ำลงด้านหลังจนเห็น cerebellum และ occiput แล้ววัดความหนาของ NF จากขอบนอกของ occipital bone ไปยังขอบนอกของผิวหนัง

ข้อสังเกต: อาจพบได้บ่อยขึ้นในภาวะอื่นด้วย เช่น trisomy 18, 13 และกลุ่มอาการอื่น ๆ เช่น ฮีโมโกลบินบาร์ท achondrogenesis, Apert syndrome, Noonan syndrome เป็นต้น

Normal nuchal fold
Transcerebellar view of the skull: normal cerebellar hemispheres (*), cisterna magna, nuchal fold

Nuchal edema
Transcerebellar view of the skull: thickening of nuchal fold

Nuchal edema
Transcerebellar view of the skull: normal cisterna magna (*), thickening of nuchal fold (arrow)

Nuchal edema
Transcerebellar view of the skull: marked thickening of nuchal fold (arrowhead) (arrow = occipital bone)

Classic Images

Nuchal Translucency

บทนำ

Nuchal translucency (NT) เป็นมาร์คเกอร์ของคลื่นเสียงความถี่สูงที่มีความไวที่สุดในการตรวจหากลุ่มอาการดาวน์ ซึ่งตรวจในไตรมาสแรกช่วง 10-14 สัปดาห์ NT อาจเกิดจากหัวใจทารกล้มเหลว ความผิดปกติของ extracellular matrix หรือความผิดปกติของระบบท่อน้ำเหลือง แต่ความไวแปรปรวนไปในแต่ละรายงานจากร้อยละ 20-90 จากการศึกษาในมารดา 96,127 คน พบว่าการใช้ NT ร่วมกับอายุมารดามีอัตราการตรวจพบทารกดาวน์ได้ร้อยละ 77 โดยมีอัตราการเจาะน้ำคร่ำเพื่อตรวจโครโมโซมร้อยละ 5 15 ซึ่งนับว่าดีกว่าการคัดกรองด้วยอายุเพียงอย่างเดียว หรือ triple screen ซึ่งมีอัตราการตรวจพบเพียงร้อยละ 20-30 และ 60 ตามลำดับ NT หนายังพบได้บ่อยในความผิดปกติของโครโมโซมอื่น ๆ ด้วย เช่น trisomy 13, 18, 45,X และ 47,XXY นอกจากนั้นยังมีประโยชน์ในการกรองความผิดปกติ หรือกลุ่มอาการอื่น ๆ เช่น Cornelia de Lange, Noonan syndrome, Smith-Lemli-Opitz syndrome, Apert syndrome และความผิดปกติของโครงสร้าง เช่น หัวใจพิการ ไส้เลื่อนกระบังลมเป็นต้น รวมถึงผลการตั้งครรภ์ที่ไม่ดี (ทารกตายในครรภ์ระยะแรก ๆ)

วิธีการวัด

วิธีที่เหมาะสมสำหรับการวัด NT คือสแกนสำหรับ crown-rump length ระหว่าง 40-80 มม. ให้เห็นตัวอ่อนในวิวด้านข้าง (ตรวจทางช่องคลอดจะดีกว่า) แล้วขยายภาพตัวอ่อนขึ้นให้เต็มสกรีน ปรับจนเห็น nuchal skin ชัด และแน่ใจว่าแยกจาก amnion แล้วจึง freeze ภาพเพื่อการวัด วัดความกว้างที่สุดของบริเวณโปร่งเสียงระหว่าง soft tissue และผิวด้านในของผิวหนัง

Nuchal translucency
note: amnion separated from nuchal skin

Nuchal translucency (NT)
Proper plane for NT measurement

Nuchal translucency (NT)
Proper plane for NT measurement, note the fetal nose

Thickened nuchal translucency
NT measurement in fetal prone position, abnormally thickened NT

ข้อสังเกต:

• NT จะมีโอกาสผิดปกติของโครโมโซมมากขึ้นถ้าเป็นชนิด septate มีความหนามาก ยิ่งรุนแรงยิ่งมีโอกาสมีโครโมโซมผิดปกติไปตามลำดับ คือ local NT, diffuse NT, cystic hygroma และ hydrops24
• NT ที่โครโมโซมปกติ พยากรณ์ดีมาก แต่อาจสัมพันธ์กับความผิดปกติอื่นได้บ้าง เช่นหัวใจพิการ25 Noonan syndrome หรือ polycystic kidney เป็นต้น
• การวัดโดยอัลตราซาวด์ทางช่องคลอดมีความถูกต้องและแม่นยำกว่าทางหน้าท้อง ถ้าใช้ค่า 3 มม.เป็นจุดตัด จะสามารถตรวจหาทารกดาวน์ได้ประมาณร้อยละ 80 โดยมีอัตราตรวจโครโมโซมร้อยละ 5 ของประชากรที่มีความเสี่ยงสูง แต่ค่า NT เพิ่มขึ้นเล็กน้อยตามอายุครรภ์ จุดตัดที่ดีที่สุดควรถือตามค่าเปอร์เซนไตล์ที่ 95 ของแต่ละความยาว crown-rump length ซึ่งเกณฑ์นี้จะมีความไวและจำเพาะกว่า
• การวัด NT ให้ถูกต้องมีความจำเป็นต้องผ่านการฝึกอบรมอย่างเข้มงวด มีการประเมินความสามารถของผู้ตรวจอย่างเป็นระบบ และได้รับการควบคุมคุณภาพจากบุคคลภายนอกอย่างต่อเนื่อง

Classic Images

Cystic Hygroma

บทนำ

Cystic hygroma เป็นก้อนบริเวณคอทารกที่ตรวจพบได้บ่อยที่สุด คือราว 1 ต่อ 200 ของการแท้ง เกิดจากท่อน้ำเหลืองพัฒนาไม่ดี โดยปกติแล้ว การระบายน้ำเหลืองจะเทเข้าสู่สอง sac ใหญ่ที่อยู่ด้านข้างของ jugular veins ถ้าระบบท่อน้ำเหลืองไม่สามารถเชื่อมติดต่อกับหลอดเลือดดำได้ jugular lymph sac ก็จะขยายโตขึ้น และกลายเป็น cystic hygroma ที่ posterior triangle ของคอ ถุงน้ำที่โตขึ้นบริเวณคอนี้มักจะกินเนื้อที่อยู่ทางด้านข้างและด้านหลัง และมีแผ่นกั้นแยกช่องภายใน แต่กั้นแบบไม่สมบูรณ์ แผ่นกั้นแนวกลางจะค่อนข้างหนาแบ่งถุงออกเป็นสองซีก แผ่นกั้นนี้คือ nuchal ligament บ่อยครั้งที่พบว่าทารกบวมทั่ว ๆ ไปด้วย (hydrops) สัมพันธ์กับความผิดปกติของโครโมโซมร้อยละ 65 ซึ่งที่พบบ่อยที่สุดคือ Turner’s syndrome นอกจากนั้นอาจเป็น trisomy 21, 18
รายที่โครโมโซมปกติก็จะมีโอกาสให้ผลการตั้งครรภ์ที่ปกติได้ และฝ่อหายได้เองเป็นจำนวนมาก แต่ถ้ามีภาวะบวมน้ำพยากรณ์จะแย่เสมอ กรณีที่เดี่ยว ๆ ที่ไม่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติที่อื่นเลยนั้น และไม่มีภาวะบวมน้ำสามารถผ่าตัดแก้ไขได้และมีพยากรณ์ดี

ลักษณะทางคลื่นเสียงความถี่สูง

ลักษณะทางคลื่นเสียงความถี่สูงที่ช่วยแยก cystic hygroma จากก้อนอื่น ๆ ของกระโหลกและคอ

• กระโหลกไม่มีรอยโหว่ กระดูกสันหลังไม่มีรอยแยก
• ไม่มีส่วนเนื้อตันเป็นส่วนประกอบภายใน
• ตำแหน่งโดยแบบฉบับแล้วอยู่ที่ด้านหลังและด้านข้างของคอ
• ถุงน้ำมีแผ่นกั้นแยกห้องภายใน
• แผ่นกั้นค่อนข้างหนาที่แนวกลาง (nuchal ligament)
• ไม่มีความผิดปกติในกระโหลกศีรษะ
• ลักษณะของภาวะบวมน้ำ ๆ ต่าง ๆ จะพบในรายรุนแรง ซึ่งได้แก่การมีน้ำในช่องท้อง ช่องปอด ชั้นใต้ผิวหนังบวมทั่ว ๆ ไปเป็นต้น

Early cystic hygroma with hydrops fetalis
Sagittal scan: cyst posterior to the fetal neck with subcutaneous edema and ascites

Early cystic hygroma with hydrops fetalis
Sagittal scan of the neck at 10 weeks: cyst posterior to the fetal neck with subcutaneous edema

Non-septate early cystic hygroma
Cross-sectional scan of the neck at 10 weeks: non-septate cyst posterior to the fetal neck

Early cystic hygroma
Cross-sectional scan of the neck at 12 weeks: bilateral cyst lateral to ther fetal neck

Cystic hygroma
Oblique cross-sectional scan at the level of cerebellum: anechoic cyst (arrow) with central septum

Cystic hygroma
Oblique coronal scan at the neck: multiple anechoic cysts with thickened septum at the posterior aspect of the neck

Cystic hygroma with hydropic changes
Cross-section scan of the abdomen: anechoic cysts (solid circle) in subcutaneous edema (extending from the neck area) (* = ascites)

Cystic hygroma
Oblique coronal scan at the neck: anechoic septate cyst (solid circle) at the posterior aspect of the neck

Classic Images

Neck Masses

ก้อนที่คอที่สำคัญที่นอกเหนือจาก cystic hygroma ได้แก่ teratoma, hemangioma, goiter ฯลฯ

การวินิจฉัยแยกโรคของก้อนที่คอ

Cystic hygroma

• ตำแหน่ง: อยู่ด้านหลังและด้านข้าง เป็นสองข้าง
• ส่วนประกอบภายใน: หลายถุง มีแผ่นกั้นแยกช่องที่แนวกลาง
• ความผิดปกติที่อาจพบร่วมด้วย: บวมน้ำ

Cervical meningomyelocele

• ตำแหน่ง: อยู่ด้านหลังแนวกลาง
• ส่วนประกอบภายใน: ถุงน้ำ ก้อนผสม ก้อนเนื้อตัน (แล้วแต่องค์ประกอบในถุง)
• ความผิดปกติที่อาจพบร่วมด้วย: Spinal dysplasia

Occipital cephalocele

• ตำแหน่ง: อยู่ด้านหลังแนวกลาง
• ส่วนประกอบภายใน: ถุงน้ำ ก้อนผสม ก้อนเนื้อตัน (แล้วแต่องค์ประกอบในถุง)
• ความผิดปกติที่อาจพบร่วมด้วย: กระโหลกมีรอยโหว่ ครรภ์แฝดน้ำ

Goiter

• ตำแหน่ง: อยู่ด้านหน้า สองข้าง
• ส่วนประกอบภายใน: ก้อนเนื้อตัน แต่มีความเข้มเสียงต่ำทั่ว ๆ ไป
• ความผิดปกติที่อาจพบร่วมด้วย: ครรภ์แฝดน้ำ แม่เป็นโรคธัยรอยด์

Cervical teratoma

• ตำแหน่ง: ด้านหน้าและด้านข้าง ข้างเดียว
• ส่วนประกอบภายใน: มีทั้งส่วนเนื้อตันและถุงน้ำปนกัน
• ความผิดปกติที่อาจพบร่วมด้วย: ครรภ์แฝดน้ำ

Hemangioma

• ตำแหน่ง: ไม่แน่นอน
• ส่วนประกอบภายใน: ก้อนที่มีความเข้มเสียง แต่บางทีก็ไม่มี (ถุงน้ำ)
• ความผิดปกติที่อาจพบร่วมด้วย: มีการไหลเวียนในก้อน (ตรวจ Doppler)

Occipital cephalocele
Transverse scan of the skull: defect of occipital bone with meningoencephalocele (C)

Cervical teratoma
Sagittal scan: complex mass lateral to the cervical spine

Cervical hemagioma
Cross-sectional scan at the neck: enlarged complex mass lateral to the cervical spine (positive Doppler signal)

Cystic hygroma
Oblique cross-sectional scan at the level of cerebellum: anechoic cyst (arrow) with central septum

Classic Images

Proboscis

บทนำ

Proboscis หมายถึงงวงซึ่งเกิดจากพัฒนาการผิดปกติของจมูก เกือบทั้งหมดสัมพันธ์กับ hypotelorism (เบ้าตาใกล้กัน) และ holoprosencephaly และ trisomy 13 (1;2) เนื่องจากไม่พบเดี่ยว ๆ พยากรณ์จึงไม่ดี ไม่มีชีวิตรอดได้

ลักษณะทางคลื่นเสียงความถี่สูง

• ไม่พบจมูกปกติ แต่เป็นติ่งเนื้อยื่นออกมาแทน ซึ่งอาจมีรูเปิด 1-2 รู อยู่แนวกลางหน้า ที่ระดับเบ้าตา เหนือเบ้าตา หรือต่ำกว่าเบ้าตาก็ได้
• มักพบ holoprosencephaly, hypotelorism ร่วมด้วย
• การวินิจฉัยแยกโรคสำคัญได้แก Anterior cephalocele
• Hemangioma

Proboscis and cyclopia
Transverse scan of the skull at the level of orbits: fused orbit (*) and proboscis

Proboscis
Facial profile view: proboscis and absent nose

Proboscis
Sagittal-coronal view: proboscis cyclopia (solid circle) and absent nose

Proboscis
Sagittal-coronal view: proboscis cyclopia and absent nose

Proboscis & cyclopia
Coronal view: proboscis, cyclopia, and absent nose

Holoprosencephaly & proboscis
Common lateral ventricle and proboscis

Classic Images