รางวัลโครงการวิจัยดีเด่นแห่งปี 2552 จากสกว: ยุทธวิธีในการควบคุมธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงด้วยวิธีก่อนคลอด
โครงการควบคุมโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงด้วยวิธีก่อนคลอด ได้รับการคัดเลือกจากกว่า 1000 โครงการวิจัยของสกว. ในปี 2552 จากการพิจารณาถึงโครงการที่มีผลกระทบต่อสังคมอย่างเป็นรูปธรรม และสร้างองค์ความรู้ใหม่ที่ก่อเกิดประโยชน์ที่นำไปใช้ได้จริง
โรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง ทั้งโรคเบต้าธาลัสซีเมียเมเจอร์ โรคเบต้าธาลัสซีเมีย/ฮีโมโกลบินอี (beta-thal/HbE) และโรคฮีโมโกลบินบาร์ท เป็นปัญหาสำคัญของสาธารณสุขไทยที่ส่งผลลบในด้านเศรษฐศาสตร์สุขภาพของประเทศเป็นอย่างยิ่ง และจำเป็นต้องได้รับการควบคุม ทีมเวชศาสตร์มารดาและทารกจึงได้ร่วมมือกับห้องปฏิบัติการกุมารเวชศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่ ทำการวิจัยค้นหาวิธีที่เหมาะสมที่สุดสำหรับการประยุกต์ใช้ในการควบคุมโรคนี้ในประชากรภูมิภาคที่มีโรคนี้ชุกชุม
การควบคุมด้วยวิธีก่อนคลอดประกอบด้วยการคัดกรองค้นหาคู่สมรสที่มีความเสี่ยงและวินิจฉัยทารกในครรภ์ ซึ่งมีหลากหลายวิธี บางวิธีมีข้อเสียที่ราคาแพง เทคโนโลยีซับซ้อน ไม่สามารถทำได้ในวงกว้าง คณะวิจัยจึงศึกษาแนวทางและทดสอบยุทธวิธีก่อนคลอดที่ดีที่สุด โดยคำนึงถึงความถูกต้องและความคุ้มทุน ราคาถูก สะดวกต่อการประยุกต์ใช้ในวงกว้าง ผลการทดสอบคัดกรองที่ได้จะเป็นข้อมูลสำคัญสำหรับการวิเคราะห์ความถูกต้องของทั้งระบบในการค้นหาโรคธาลัสซีเมีย ซึ่งเป็นรูปแบบการศึกษาที่ไม่เคยมีการทำมาก่อน และนำไปสู่ยุทธวิธีการควบคุม (เชิงนโยบาย) วิเคราะห์ความคุ้มค่า เพื่อการประยุกต์ใช้ในวงกว้าง
ตัวอย่างการพัฒนายุทธวิธีในการควบคุมโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงแบบครบวงจร ได้แก่ ศึกษาวิจัยหาวิธีคัดกรองค้นหาคู่เสี่ยง (คู่สมรสที่ต่างเป็นพาหะ) ด้วยวิธีต่าง ๆ ที่ประสิทธิภาพสูง ราคาถูก ใช้ได้ทั่วทุกภูมิภาคของประเทศ เช่น ศึกษาประสิทธิภาพการคัดกรองด้วย osmotic fragility test (0.45% glycerine), พัฒนา HbE screen อย่างง่าย ทดสอบนวัตกรรมใหม่ๆ สำหรับพาหะแอลฟ่าธาลัสซีเมีย เช่น IC strip test เป็นต้น ศึกษาวิธีการยืนยันพาหะด้วยการตรวจระดับ HbA2 (สำหรับพาหะ beta-thal และ HbE) และ PCR (สำหรับ alpha-thal-1 SEA type) วิจัยเทคนิคและความปลอดภัยของการวินิจฉัยก่อนคลอด โดยเฉพาะการเจาะเลือดจากสายสะดือทารก และศึกษาวิจัยการวินิจฉัยจากการตรวจเลือดทารก เป็นต้น
นอกจากนี้ยังศึกษาวิจัยเกี่ยวกับการวินิจฉัยโรคฮีโมโกลบินบาร์ทด้วยอัลตราซาวด์ โดยตรวจวัดการทำงานของระบบหัวใจและหลอดเลือดของทารกในครรภ์ ทั้งในแง่การเปลี่ยนแปลงทางกายภาพและสรีรวิทยาของทารกในครรภ์ ทำให้ทราบถึงลักษณะจำเพาะและมาร์คเกอร์ทางอัลตราซาวด์หลายพารามิเตอร์ ซึ่งนำมาช่วยในการวินิจฉัยให้เร็วขึ้น
ผลงานวิจัยนี้เป็นแนวทางและต้นแบบในการกำหนดเป็นนโยบายระดับชาติ เพื่อนำไปใช้ในโรงพยาบาลสังกัดกระทรวงสาธารณสุขทั่วประเทศ ซึ่งมีผลทำให้อุบัติการณ์ของโรคธาลัสซีเมียรายใหม่ในภูมิภาคแถบนี้ลดลงอย่างมากในปัจจุบัน เด็กรายใหม่ที่ต้องมาเติมเลือดจากโรคธาลัสซีเมียลดลงอย่างมาก และเป็นครั้งแรกในวงการสาธารณสุขไทยที่อันตรายจากภาวะทารกบวมน้ำจากโรคฮีโมโกลบินบาร์ทได้ลดลงอย่างชัดเจน ตัวอย่างเช่นภาวะนี้ได้หายไปเลยจากกลุ่มสตรีที่มาฝากครรภ์และคัดกรองที่โรงพยาบาลมหาราชนครเชียงใหม่ ผลดังกล่าวได้นำไปสู่การมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น ลดค่าใช้จ่ายในการเลี้ยงดูผู้เป็นโรคลงได้ในจำนวนมหาศาล นอกจากนี้ยังสามารถสร้างบุคลากรโดยเฉพาะอย่างยิ่งนักวิจัยรุ่นใหม่ เพื่อเป็นกำลังสำคัญของการวิจัยเกี่ยวกับโรคธาลัสซีเมียในประเทศไทยอีกด้วย
ดำเนินการวิจัยโดย: ทีมงานเวชศาสตร์มารดาและทารก สูติ-นรีเวช มช.
