บทนำ : Introduction
การทำหัตถการการวินิจฉัยก่อนคลอด (invasive prenatal diagnosis procedures) ได้ถูกริเริ่มมานานอย่างน้อย 40 ปี จนถึงปัจจุบันถือเป็นภาระงานหลักที่สำคัญยิ่งของแพทย์ผู้เชี่ยวชาญสาขาเวชศาสตร์มารดาและทารกเพื่อตรวจวินิจฉัยโรคหรือภาวะต่างๆ ของทารกในครรภ์ ซึ่งได้รับการพัฒนาอย่างต่อเนื่องจนสามารถวินิจฉัยโรคจำนวนมากได้อย่างแม่นยำ ปลอดภัย และทำเป็นกิจวัตรในการฝากครรภ์ที่มีความเสี่ยง
หัตถการการวินิจฉัยก่อนคลอดที่แพทย์เวชปฏิบัติทั่วไปควรทราบถึงข้อบ่งชี้ในการทำหัตถการ หลักการในการทำหัตถการ ภาวะแทรกซ้อน และอัตราการสูญเสียทารกภายหลังการทำหัตถการ ได้แก่ การเจาะชิ้นเนื้อรก (chorionic villus sampling; CVS) การเจาะน้ำคร่ำ (amniocentesis) และ การเจาะเลือดสายสะดือทารกในครรภ์ (cordocentesis) เพื่อสามารถส่งต่อสตรีตั้งครรภ์ที่มีข้อบ่งชี้ในการทำหัตถการดังกล่าวมายังสถานพยาบาลที่เปิดให้บริการการทำหัตถการการวินิจฉัยก่อนคลอด สำหรับแพทย์ผู้เชี่ยวชาญสาขาเวชศาสตร์มารดาและทารกซึ่งถือเป็นผู้ให้บริการ มีความจำเป็นอย่างยิ่งที่ต้องทราบรายละเอียดในทุกแง่มุมของการทำหัตถการทั้ง 3 ชนิด โดยเฉพาะอย่างยิ่งเทคนิควิธีการทำหัตถการ และสามารถทำหัตถการสำเร็จได้อย่างปลอดภัยต่อมารดาและทารกในครรภ์ สำหรับเทคนิคการทำหัตถการการวินิจฉัยก่อนคลอดที่ทำน้อยมาก ได้แก่ การตัดชิ้นเนื้อทารกในครรภ์ (fetal tissue biopsy) เช่น ผิวหนัง, กล้ามเนื้อ, ตับ และการเจาะเลือดจากหัวใจทารกในครรภ์ (fetal cardiocentesis) จะไม่กล่าวถึงในที่นี้
ก่อนการทำหัตถการการวินิจฉัยก่อนคลอด สตรีตั้งครรภ์และคู่สมรส (หรือญาติ) ควรได้รับข้อมูลและคำปรึกษาแนะนำจนมีความเข้าใจอย่างแท้จริง ซึ่งเป็นขั้นตอนที่มีความสำคัญอย่างมากก่อนการทำหัตถการการวินิจฉัยก่อนคลอดทุกครั้ง โดยมีหัวข้อที่จำเป็นต้องให้คำปรึกษาแนะนำดังต่อไปนี้
- วัตถุประสงค์ของการทำหัตถการ
- ตรวจสอบข้อบ่งชี้และความจำเป็นในการทำหัตถการ สตรีตั้งครรภ์บางรายอาจมีข้อบ่งชี้มากกว่าหนึ่งอย่าง เช่น สตรีตั้งครรภ์อายุมากเสี่ยงต่อภาวะโครโมโซมผิดปกติของทารกในครรภ์และเป็นคู่เสี่ยงต่อการตั้งครรภ์ทารกเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง ในทางกลับกันสตรีตั้งครรภ์บางรายอาจไม่มีความจำเป็นต้องทำหัตถการ เช่น มีประวัติลูกคนก่อนปากแหว่งเพดานโหว่โดยมีผลโครโมโซมปกติ เป็นต้น
- หลักการในการทำหัตถการ เช่น การเจาะชิ้นเนื้อรกเพื่อให้ได้ตัวอย่างรกไปตรวจวิเคราะห์ทางห้องปฏิบัติการ (ต้องแจ้งว่าจะนำไปตรวจอะไรบ้าง เช่น โครโมโซมทารก และ ตรวจวิเคราะห์ดีเอ็นเอของโรคธาลัสซีเมีย เป็นต้น)
- ตรวจสอบข้อห้ามในการทำหัตถการ เช่น การติดเชื้อเอชไอวี (human immunocompromised virus; HIV infection), ภาวะแท้งคุกคาม (threatened abortion) หรือ ภาวะเลือดออกผิดปกติทางช่องคลอดที่ยังไม่ทราบสาเหตุ, ภาวะเกร็ดเลือดต่ำ หรือการแข็งตัวของเลือดผิดปกติ เป็นต้น
- ขั้นตอนการทำหัตถการ ควรแจ้งให้สตรีตั้งครรภ์ทราบคร่าวๆ ถึงเหตุการณ์ที่จะเกิดขึ้นระหว่างการทำหัตถการเพื่อลดความวิตกกังวล เช่น
- ขั้นตอนที่หนึ่ง : ตรวจอัลตราซาวด์เพื่อประเมินทารกในครรภ์ โดยขั้นตอนนี้อาจอนุญาตให้คู่สมรสได้อยู่กับสตรีตั้งครรภ์
- ขั้นตอนที่สอง : ผู้ทำหัตถการและผู้ช่วยจะเตรียมอุปกรณ์ และถามความพร้อมของสตรีตั้งครรภ์ก่อนทำหัตถการ
- ขั้นตอนที่สาม : ระหว่างการทำหัตถการสตรีตั้งครรภ์อาจรู้สึกเย็นที่ผิวหนังขณะทำความสะอาดหน้าท้องด้วยน้ำยาฆ่าเชื้อ อาจรู้สึกเจ็บเล็กน้อยขณะฉีดยาชา อาจรู้สึกปวดมดลูกขณะเข็มแทงทะลุผ่านมดลูก เป็นต้น ควรขอความร่วมมือสตรีตั้งครรภ์ด้วยการขยับตัวให้น้อยที่สุด และหลีกเลี่ยงการไอ จาม หรือเกร็งกล้ามเนื้อหน้าท้อง
- ขั้นตอนที่สี่ : หลังการทำหัตถการสตรีตั้งครรภ์จะได้พักเพื่อสังเกตอาการและภาวะแทรกซ้อนประมาณ 20 – 30 นาทีในสถานที่ที่จัดไว้ให้
- ความเสี่ยงของการทำหัตถการ
- อัตราการสูญเสียทารกในครรภ์
- ภาวะแทรกซ้อนของการทำหัตถการ การสังเกตอาการผิดปกติและการปฏิบัติตัวเมื่อมีภาวะแทรกซ้อนเกิดขึ้น เช่น มาพบแพทย์ก่อนนัดเมื่อมีน้ำเดิน หรือรู้สึกลูกไม่ดิ้น
- เวลาที่ใช้ในการรอผลตรวจวิเคราะห์ทางห้องปฏิบัติการ เช่น การเจาะน้ำคร่ำเพื่อตรวจโครโมโซมทารกใช้เวลารอผล 3 – 4 สัปดาห์ เป็นต้น และควรแจ้งวิธีการรับผลการตรวจด้วย
- ความแม่นยำและข้อจำกัดของการทำหัตถการและการตรวจวิเคราะห์ทางห้องปฏิบัติการ และความเป็นไปได้ที่ต้องทำหัตถการซ้ำ เช่น หากตรวจพบภาวะ mosaicism จากการเจาะชิ้นเนื้อรก อาจจำเป็นต้องเจาะน้ำคร่ำหรือเจาะเลือดสายสะดือทารกในครรภ์ซ้ำ
- ทางเลือกอื่นๆ ที่สามารถให้ผลการตรวจวินิจฉัยได้เช่นเดียวกัน เช่น ให้ทางเลือกในการเจาะน้ำคร่ำแทนการเจาะชิ้นเนื้อรกในการตรวจโครโมโซมทารกในครรภ์ ให้ทางเลือกในการตรวจอัลตราซาวด์เป็นระยะแทนการทำหัตถการการวินิจฉัยก่อนคลอดในการตรวจโรค alpha-thalassemia เป็นต้น
- เซ็นต์ใบยินยอมการทำหัตถการ (informed consent form) หลังจากสตรีตั้งครรภ์และคู่สมรสมีความเข้าใจเป็นอย่างดี
โดยในการให้คำปรึกษาแนะนำการทำหัตถการการวินิจฉัยก่อนคลอดนั้น ผู้ให้คำปรึกษาแนะนำควรให้ความใส่ใจและฝึกฝนกระบวนการให้คำปรึกษาแนะนำจนเป็นนิสัยในหัวข้อดังต่อไปนี้
- ควรใช้ภาษาที่เข้าใจง่าย
- พูดช้าและชัดเจน
- หยุดเป็นจังหวะเพื่อให้ผู้รับคำปรึกษาแนะนำคิดตามได้ทัน หรือทบทวนความเข้าใจเป็นระยะ
- สบตาและสังเกตสีหน้าผู้รับคำปรึกษาแนะนำว่าเข้าใจหรือไม่
- เปิดโอกาสให้ซักถามทันทีหากมีข้อสงสัย
- อาจใช้รูปช่วยในการอธิบายเพื่อให้เข้าใจได้ง่ายขึ้น
- ให้เวลาในการคิด ตัดสินใจในการเลือกทำ (หรือไม่ทำ) หัตถการโดยไม่บังคับ
หากสตรีตั้งครรภ์และคู่สมรสมีความเข้าใจเป็นอย่างดีถึงความจำเป็นในการทำหัตถการ สิ่งที่จะเกิดขึ้นระหว่างการทำหัตถการ ภาวะแทรกซ้อนและความเสี่ยงต่อการสูญเสียทารกในครรภ์ สตรีตั้งครรภ์จะให้ความร่วมมือในการทำหัตถการ ทำให้ผู้ทำหัตถการทำหัตถการสำเร็จได้โดยง่าย และลดความเสี่ยงต่อการเกิดภาวะแทรกซ้อนและการสูญเสียทารกในครรภ์ลงได้