Cleft Lip / Palate

บทนำ

ปากแหว่ง/เพดานโหว่ เป็นความพิการโดยกำเนิดของใบหน้าที่พบได้บ่อยที่สุด คือ 1 ใน 800 ปากแหว่งร่วมกับเพดานโหว่พบ 1 ใน 1,300 และปากแหว่งเดี่ยว ๆ หรือเพดานโหว่เดี่ยว ๆ พบ 1 ใน 2,000 ส่วนใหญ่ไม่ทราบสาเหตุ มีไม่ถึงร้อยละ 10 ของภาวะนี้ที่เป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการอื่น ๆ ในกลุ่มที่ไม่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการอื่นนั้นมักจะถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ multifactorial โอกาสเป็นซ้ำในครรภ์ต่อไปร้อยละ 4 และถ้าบุตรสองคนแรกมีความพิการนี้ คนต่อไปมีโอกาสเป็นร้อยละ 17

กลุ่มอาการที่สัมพันธ์กับปากแหว่งเพดานโหว่ซึ่งพบได้บ่อย

พันธุกรรม
กลุ่มความผิดปกติหลาย ๆ อย่าง
ความผิดปกติของโครโมโซม
Trisomy 13
Trisomy 18
Trisomy 21
XXXXY syndrome
Translocation อื่น ๆ
Triploidy
กลุ่มอาการที่ไม่เกี่ยวกับพันธุกรรม
Amniotic band syndrome
Holoprosencephaly
Encephalocele
Median cleft face syndrome
Teratoma ของปาก
ไม่มีกระโหลก
หัวใจพิการโดยกำเนิด

แบ่งภาวะปากแหว่งเพดานโหว่ออกได้ดังนี้

ชนิด paramedian มีแนวร่องแยกระหว่างฟันหน้าและเขี้ยว เป็นข้างซ้ายได้บ่อยกว่าข้างขวา เป็นสองข้างได้ร้อยละ 20 ร้อยละ 25 ปากแหว่งอย่างเดียว ร้อยละ 25 เพดานโหว่อย่างเดียว ร้อยละ 50 พบร่วมกันทั้งปากแหว่งและเพดานโหว่
ชนิด median cleft พบน้อย มักร่วมกับ holoprosencephaly
ชนิดที่ไม่มีตำแหน่งแน่นอน ซึ่งเกิดขึ้นในราย amniotic band syndrome

ลักษณะทางคลื่นเสียงความถี่สูง

เห็นรอยแหว่งโดยตรงใน frontal scan ของหน้าอย่างละเอียดอ่อน วางหัวตรวจใต้คาง หน้าผาก หรือข้างแก้ม และปรับตรวจเนื้อเยื่ออ่อนบริเวณริมฝีปากให้ได้ตลอดแนว คาง โหนกแก้ม จมูก
ใน sagittal view มีประโยชน์ในบางกรณี สำหรับเพดานโหว่จะซ่อนเร้นกว่า แต่สามารถตรวจได้ด้วยการเลื่อน frontal scan ของหน้าออกไปทางด้านหลังอีกอาจเห็นเพดานโหว่จากการรวมกันไม่สมบูรณ์ของ maxillary ridge แต่ต้องระวังผลบวกลวงจากเงาดำของ maxilla