Lectures/Topics

Micrognathia

บทนำ

คางเล็ก (micrognathia) หรือขากรรไกรล่างไม่เจริญมักเกิดจากพัฒนาการผิดปกติของ branchial arch อันที่ 1 และการเคลื่อนอพยพของเซลล์ neural crest มาบริเวณนี้ พบร่วมกับหัวใจพิการได้บ่อย

สาเหตุที่อาจทำให้เกิดภาวะคางเล็ก

• Treacher Collins syndrome (mandibulofacial dysostosis)
• Goldenhar syndrome (hemifacial microsomia)
• Pierre Robin syndrome
• Seckel syndrome
• lethal multiple pterygium syndrome
• Trisomy 12-21
• ความผิดปกติของกระดูกบางอย่าง เช่น campomelic dysplasia, achondrogenesis หรือ Nager arcrofacial dysostosis เป็นต้น

ลักษณะทางคลื่นเสียงความถี่สูง

การตรวจคลื่นเสียงความถี่สูงวิวรายละเอียดใบหน้าในแนวกลางหน้า จะมีประโยชน์มากที่สุดในการประเมินขนาดขากรรไกรเมื่อเทียบกับสัดส่วนอื่น ๆ บนใบหน้า ในวิว coronal ก็อาจเห็นได้แต่เปรียบเทียบกับส่วนอื่น ๆ ได้ไม่ดี คางเล็กนับเป็นความผิดปกติของหน้า ที่วินิจฉัยด้วยคลื่นเสียงได้บ่อยมากที่สุดประการหนึ่ง
การตรวจพบคางเล็กมักจะเป็นสิ่งเตือนใจให้ค้นหาความผิดปกติอื่น ๆ อย่างละเอียด รวมทั้งตรวจโครโมโซมด้วย เนื่องจากโครโมโซมผิดปกติประมาณร้อยละ 28

Micrognathia
Facial profile view: receding jaw

Micrognathia
Facial profile view: receding jaw

Micrognathia
Facial profile view: receding jaw

Micrognathia & proboscis
Facial profile view: supraaorbital proboscis and very small jaw associated with trisomy 13

Classic Images

Macroglossia

สาเหตุ

• ลิ้นโต (Macroglossia) : สาเหตุที่ทำให้มีภาวะลิ้นโตผิดปกติได้แก่
• Beckwith-Wiedeman syndrome
• Congenital ichthyosis (Harlequin fetus)
• Mucopolysacharide syndromes
• Athyrotic hypothyroidism
• ความผิดปกติของโครโมโซม

 การวินิจฉัยทางคลื่นเสียงความถี่สูง

อาศัยการสังเกตเห็นลักษณะสำคัญได้แก่ ปากเปิดกว้าง ริมฝีปากปลิ้นออกชัดเจน ลิ้นโต จมูกฝ่อ คางเล็ก แขนขาบวม ไม่เห็นการหายใจ มีแผ่นเยื่อในโพรงมดลูก

Classic Images

Hypotelorism / Hypertelorism

Hypotelorism

คือภาวะที่ระยะห่างระหว่างเบ้าตาทั้งสองข้างสั้นเข้า อาจเข้ามาชิดติดกันจนเป็นตาเดียว เรียกว่า cyclopia อาจสัมพันธ์กับความผิดปกติอื่น ๆ ได้ดังนี้

• Holoprosencephaly พบได้บ่อยที่สุด
• ความผิดปกติของโครโมโซม (trisomy 13, trisomy 21, 18p-, 5p-, 14q+)
• กระโหลกเล็ก
• Meckel-Gruber syndrome
• Myotonic dystrophy
• Williams syndrome
• Oculodental dysplasia
• Trigonocephaly

Hypotelorism
Coronal view of the face: hypoteloism associated with trisomy 13

Cyclopia and proboscis
Transverse scan of the skull showing fused orbit (*) and the proboscis

Hypertelorism

ระยะห่างระหว่างเบ้าตาห่างกันมากผิดปกติ อาจเป็นความผิดปกติเดี่ยว ๆ หรือร่วมกับความผิดปกติอื่น ๆ เช่น cephalocele ส่วนหน้า และมีความเสี่ยงต่อการเกิดซ้ำด้วย ส่วนมากที่วินิจฉัยก่อนคลอดจะมี cephalocele ส่วนหน้าร่วมด้วย สาเหตุสำคัญของ hypertelorism ได้แก่

• เป็นเดี่ยว ๆ (primary)
• เป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการอื่นๆ (secondary)
• Cephalocele ส่วนหน้า พบได้บ่อยที่สุด
• Median cleft syndrome
• Craniosynostosis (Alpert’s, Crouzon’s, Carpenter’s syndrome)

ลักษณะทางคลื่นเสียงความถี่สูง

• วัดระยะห่างของเบ้าตาได้มากกว่าปกติ
• fronto-ethmoidal cephalocele ยื่นออกมาจากรอยแยกของกระดูก frontal มองเห็นก้อนบริเวณใกล้ ๆ เบ้าตา
• เห็นรอยแยกกระดูกกระโหลก frontal จะช่วยในการวินิจฉัยมาก
• การวินิจฉัย cephalocele ส่วนหน้าควรแยกจากก้อนอื่นที่หน้าผากคือ ถุงน้ำท่อน้ำตา
• Orbital duplication
• Hemangioma
• Dermoid cyst
• อาจพบ cephalocele ที่ส่วนอื่น เช่น ท้ายทอย บางรายศีรษะขนาดเล็ก หรือมีความพิการหลายอย่าง

Classic Images

Facial Masses

บทนำ

ก้อนผิดปกติที่บริเวณใบหน้าส่วนใหญ่จะอยู่ที่บริเวณรอบ ๆ เบ้า ตา การพบก้อนบริเวณนี้ ควรให้การวินิจฉัยแยกโรคดังนี้

• Proboscis: ลักษณะเป็นแท่งเนื้อตันของจมูกที่พัฒนาการผิดปกติ สัมพันธ์ภาวะที่เบ้าตาอยู่ชิดกันมากผิดปกติ และ/หรือ holoprosencephaly เกือบทุกราย
• Daccryocystoceles: ถุงท่อน้ำตา มีลักษณะถุงน้ำ โปร่ง ใส อยู่ตำแหน่งใต้และในต่อเบ้าตา โดยไม่มีการดันให้ลูกตาเคลื่อนออกไป แต่สัมพันธ์กับการเคลื่อนไหวกลอกลูกตาด้วย
• Hemangioma: ถุงน้ำ / เนื้อตัน ความเข้มเสียงคล้ายรก มีแอ่งไหลเวียนเลือดภายใน ซึ่งแสดงได้โดย Doppler signal.
• Anterior cephalocele: มักจะเป็นก้อนอยู่แนวกลางหน้า ดันลูกตาไปทางด้านล่าง และออกด้านข้าง มีรอยโหว่ของกระดูกกะโหลกส่วนหน้า
• Teratoma / dermoid cyst: อาจเป็นเนื้อตัน หรือถุงน้ำ โครงสร้างซับซ้อน บางทีมีหินปูนจับ
• Anterior cystic hygroma: พบได้น้อยมาก มีลักษณะเป็นถุงน้ำ มีช่องกั้นแยกห้อง ขนาดแปรปรวน

Facial mass : Proboscis
Facial profile view: proboscis (arrow), absent nose

Facial mass : Anterior meningocele
Facial profile view: midline cystic mass at the forehead

Classic Images

Cleft Lip / Palate

บทนำ

ปากแหว่ง/เพดานโหว่ เป็นความพิการโดยกำเนิดของใบหน้าที่พบได้บ่อยที่สุด คือ 1 ใน 800 ปากแหว่งร่วมกับเพดานโหว่พบ 1 ใน 1,300 และปากแหว่งเดี่ยว ๆ หรือเพดานโหว่เดี่ยว ๆ พบ 1 ใน 2,000 ส่วนใหญ่ไม่ทราบสาเหตุ มีไม่ถึงร้อยละ 10 ของภาวะนี้ที่เป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการอื่น ๆ ในกลุ่มที่ไม่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการอื่นนั้นมักจะถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ multifactorial โอกาสเป็นซ้ำในครรภ์ต่อไปร้อยละ 4 และถ้าบุตรสองคนแรกมีความพิการนี้ คนต่อไปมีโอกาสเป็นร้อยละ 17

กลุ่มอาการที่สัมพันธ์กับปากแหว่งเพดานโหว่ซึ่งพบได้บ่อย

• พันธุกรรม
• กลุ่มความผิดปกติหลาย ๆ อย่าง
• ความผิดปกติของโครโมโซม
• Trisomy 13
• Trisomy 18
• Trisomy 21
• XXXXY syndrome
• Translocation อื่น ๆ
• Triploidy
• กลุ่มอาการที่ไม่เกี่ยวกับพันธุกรรม
• Amniotic band syndrome
• Holoprosencephaly
• Encephalocele
• Median cleft face syndrome
• Teratoma ของปาก
• ไม่มีกระโหลก
• หัวใจพิการโดยกำเนิด

 แบ่งภาวะปากแหว่งเพดานโหว่ออกได้ดังนี้

• ชนิด paramedian มีแนวร่องแยกระหว่างฟันหน้าและเขี้ยว เป็นข้างซ้ายได้บ่อยกว่าข้างขวา เป็นสองข้างได้ร้อยละ 20 ร้อยละ 25 ปากแหว่งอย่างเดียว ร้อยละ 25 เพดานโหว่อย่างเดียว ร้อยละ 50 พบร่วมกันทั้งปากแหว่งและเพดานโหว่
• ชนิด median cleft พบน้อย มักร่วมกับ holoprosencephaly
• ชนิดที่ไม่มีตำแหน่งแน่นอน ซึ่งเกิดขึ้นในราย amniotic band syndrome

ลักษณะทางคลื่นเสียงความถี่สูง

• เห็นรอยแหว่งโดยตรงใน frontal scan ของหน้าอย่างละเอียดอ่อน วางหัวตรวจใต้คาง หน้าผาก หรือข้างแก้ม และปรับตรวจเนื้อเยื่ออ่อนบริเวณริมฝีปากให้ได้ตลอดแนว คาง โหนกแก้ม จมูก
• ใน sagittal view มีประโยชน์ในบางกรณี สำหรับเพดานโหว่จะซ่อนเร้นกว่า แต่สามารถตรวจได้ด้วยการเลื่อน frontal scan ของหน้าออกไปทางด้านหลังอีกอาจเห็นเพดานโหว่จากการรวมกันไม่สมบูรณ์ของ maxillary ridge แต่ต้องระวังผลบวกลวงจากเงาดำของ maxilla

Classic Images

Holoprosencephaly

บทนำ

Holoprosencephaly (HP) คือการที่สมองส่วนหน้า (prosencephalon) ไม่แยกตัวออกจากกัน เพื่อพัฒนาไปเป็นซีกสมองทั้งสองข้าง หรือแยกออกจากกันไม่สมบูรณ์ ทำให้สมองใหญ่แทนที่จะเป็นสองซึกกลับรวมตัวเข้าด้วยกัน พบได้ 1:5200 ถึง 1:16,000 ของการคลอดรอดชีวิต แบ่งออกได้สามชนิดคือ

1. alobar HP เป็นชนิดที่รุนแรงที่สุด และวินิจฉัยก่อนคลอดได้บ่อยที่สุด สมองส่วนหน้าไม่แยกจากกันเลย มีแต่เพียงขยายใหญ่ขึ้นโดยมี ventricle ดั้งเดิมอันเดียวที่ไม่พัฒนาไปเป็น lateral ventricles อยู่ตรงกลางและขยายโตขึ้น มีลักษณะเฉพาะคือ
Thalamus เชื่อมติดกัน

• • Ventricle เดียว ไม่มี third ventricle
  • ไม่มี falx cerebri
  • ความผิดปกติของใบหน้า
  • ไม่มี neurohypophysis ไม่มี olfactory bulbs และ tracts

2. semilobar HP สมองสองข้างแยกบางส่วนทางด้านหลัง ทำให้เห็นสมองพยายามแยกเป็นสองซีกแต่ไม่สมบูรณ์ข้างในยังคงมี ventricle อันเดียวที่มีการแยกส่วนเล็กน้อย พบความผิดปกติของใบหน้าได้บ่อย

3. lobar HP ซึ่งรุนแรงน้อยที่สุด มักวินิจฉัยได้หลังคลอด มีการแยกกันของ ventricle และ thalamus แต่ไม่มี septum pellucidum และ olfactory tract

Alobar และ semilobar HP ส่วนบนของ ventricle ที่มีเพียงอันเดียว อาจยื่นโตเป็นบอลลูน แทรกเนื้อสมองออกถึงกระโหลกเกิดเป็นถุงน้ำซึ่งเรียกว่า dorsal sac ขนาดต่าง ๆ ทำให้แยกย่อยออก เป็น 3 ชนิดคือ pancake, cup และ ball ดังไดอะแกรม โดยมากทารกมักตายในเวลาสั้น ๆ หลังคลอด แต่ชนิด lobar อาจรอดได้แต่ก็มักมีสติปัญญาบกพร่อง

ลักษณะทางคลื่นเสียงความถี่สูง

ลักษณะสำคัญของของ HP ทั้งสามชนิด

Alobar (พบได้บ่อยที่สุด)

• thalamus เชื่อมติดกัน
• lateral ventricles รวมกันเป็นอันเดียว
• ไม่มี falx cerebr
• ไม่มี septum pellucidum
• มีความผิดปกติของใบหน้าร่วมได้บ่อย
• อาจพบ dorsal sac เป็นช่องว่างที่อาจไม่เห็นเนื้อสมองไปจนถึงกระโหลกศีรษะ ซึ่งถ้าสังเกตอย่างละเอียดมักพบเนื้อเยื่อสมองแยกคั่นระหว่าง dorsal sac กับ ventricle เหลืออยู่บ้าง

Semilobar (พบได้น้อยที่สุด)

• thalamus เชื่อมติดกัน
• lateral ventricles รวมกันเป็นอันเดียว เนื้อสมองมากขึ้น โดยเฉพาะส่วนท้ายทอย
• มี falx และแยก ventricle บางส่วน โดยเฉพาะด้านหลัง
• ไม่มี septum pellucidum
• อาจพบ dorsal sac
• มีความผิดปกติของใบหน้า

Lobar (มักพบในวัยเด็ก)

• lateral ventricles แยกเป็นสองข้างได้เกือบสมบูรณ์ มี frontal horn เป็นรูปสี่เหลี่ยม
• ไม่มี cavum septum pellucidum
• อาจมี ventriculomegaly
• กายวิภาคในกระโหลกส่วนใหญ่เหมือนปกติ

Holoprosencephaly, cyclopia & proboscis
Common lateral ventricle (*), fused orbits and proboscis (arrow)

Holoprosencephaly & proboscis
Common lateral ventricle and proboscis

Holoprosencephaly
Common lateral ventricle and fused thalamus, no falx cerebri with severe brain desrtuction

Holoprosencephaly
Common lateral ventricle and fused thalamus, no falx cerebri with severe brain destruction

Holoprosencephaly
Common lateral ventricle, no falx cerebri, severe brain destruction with dorsal sac

Holoprosencephaly, hypotelorism & proboscis
Left: common lateral ventricle (CV), Right: hypotelorism (arrow) and proboscis

Holoprosencephaly
Oblique coronal scan of the skull: common ventricle (solid circle)

Semilobar holoprosencephaly
Oblique coronal scan of the skull: common ventricle (*) with partial separation (solid circle = orbits)

Classic Images

Exencephaly (Acrania)

บทนำ

Exencephaly เป็นภาวะที่กะโหลกศึรษะหายไปบางส่วนหรือทั้งหมดในทำนองเดียวกับภาวะ anencephaly (1-3) แต่ยังคงมีเนื้อสมองอยู่ ลอยอิสระในน้ำคร่ำ เชื่อว่าเป็นภาวะที่จะดำเนินไปสู่ anencephaly เมื่อเนื้อสมองถูกย่อยสลายไป พยากรณ์โรคไม่ดี ไม่สามารถมีชีวิตรอดได้

ลักษณะทางคลื่นเสียงความถี่สูง

• ไม่พบกะโหลกศีรษะ วัด BPD ไม่ได้ แต่เห็นเนื้อสมองในปริมาณมากลอยอิสระในน้ำคร่ำ
• วิวหน้าตรงของใบหน้าให้ลักษณะ frog face appearance
• รูปร่างและโครงสร้างภายในสมองผิดปกติ
• การตรวจในไตรมาสแรกอาจพบสมองปูดออกไปด้านข้างทั้งสอง เป็น bilobed head ซึ่งให้ลักษณะที่เรียกว่า Mickey Mouse head
• น้ำคร่ำขุ่น (ประมาณเกือบร้อยละ 90)
• ควรวินิจฉัยแยกโรคจากภาวะกะโหลกโปร่งบาง เช่น osteogenesis imperfecta type II, hypophosphatasia เป็นต้น

Exencephaly
Coronal scan of the fetus at 10 weeks: no skull above the orbits

Exencephaly/anencepahly
Coronal scan of the fetus at 11 weeks: no skull above the orbits (large arrow), omphalocele (small arrow)

Exencephaly
Sagittal scan: free floating brain with meninges, no covering skull and skin

Exencephaly
Free floating large brain mass without covering skull and skin

Exencephaly
Coronal scan of the face: significant brain tissue (arrowhead) above the orbits (circle) without skull

Acalvaria
Large well-organized brain mass covered by skin (arrow), without skull

Classic Images

Dandy-Walker Malformation (DWM)

บทนำ

DWM เป็นภาวะที่ cerebellar vermis หายไปบางส่วนหรือทั้งหมด ร่วมกับ fourth ventricle ขยายใหญ่เป็นถุงน้ำ posterior fossa มักขยายใหญ่ และ tentorium ถูกดันสูงขึ้น เข้าใจว่าเกิดจากพัฒนาการบกพร่องของหลังคา fourth ventricle ในขณะเป็นตัวอ่อน ซึ่งอาจเกิดจากโรคต่าง ๆ เช่น Meckel-Gruber syndrome, Walker-Warburg syndrome, trisomy 9, 18 การติดเชื้อ CMV, toxoplasmosis เป็นต้น 5-10 ของ hydrocephalus และร้อยละ 80 ของ DWM มี hydrocephalus มีน้อยรายถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ X-linked ได้
ประมาณร้อยละ 80 มี hydrocephalus และร้อยละ 50 มีความผิดปกติอื่น ๆ นอกระบบประสาท ซึ่งที่พบได้คือ ACC, cephalocele, aqueductal stenosis, microcephaly, lipoma ความผิดปกติของ gyri ความผิดปกติของหัวใจ ใบหน้า ทางเดินปัสสาวะ และนิ้วเกิน
อัตราการตายสูง สติปัญญาบกพร่องพบได้บ่อยมาก ในรายที่ไม่มีความผิดปกติอื่นร่วมด้วยจะมีพยากรณ์ดีกว่าและมีพัฒนาการปกติได้จำนวนมาก

ลักษณะทางคลื่นเสียงความถี่สูง

• cerebellar vermis หายไปทั้งหมดหรือบางส่วน
• fourth ventricle ขยายใหญ่ขึ้น เป็น posterior fossa cyst ในแนวกลาง มีได้หลายขนาด และดัน cerebellum ไปข้างหน้าต้านกับ tentorium cyst นี้ไม่ควรสับสนกับ cisterna magna ปกติซึ่งจะมีขนาดกว้างไม่เกิน 10 มม.
• cerebellar hemispheres แยกออกจากกัน
• lateral ventricles โตได้บ่อย ๆ แต่ไม่เสมอไป (พบโดยคลื่นเสียงร้อยละ 50-80)

Dandy-Walker malformation
Transcerebellar view: posterior fossa cyst, separation of cerebellar hemisphere (*), absent vermis (solid circle)

Dandy-Walker malformation
Transcerebellar view: posterior fossa cyst (solid circle), separation of cerebellar hemisphere (*), absent vermis (arrow = associated ventriculomegaly)

Strawberry-shaped skull
Transverse scan of the skull: strawberry-shaped skull with dilated cisterna magna (arrow) (*cerebellum)

Mild dilated cisterna magnana
Transverse scan of the skull: mild dilatation of cisterna magna (*) with nuchal thickening (arrow)

Classic Images

Destructive Brain Lesions

บทนำ

พยาธิสภาพการทำลายสมอง (porencephaly / schizencephaly / hydranencephaly)

Porencephaly คือพยาธิสภาพจากการทำลายเนื้อสมองทำให้เกิดโพรงถุงน้ำของ CSF ขึ้นแทน ซึ่งโพรงเหล่านี้อาจต่อกับระบบ ventricle และ subarachnoid space การทำลายอาจเกิดจากเส้นเลือดอุดตัน หรือการอักเสบ และน้อยรายถ่ายทอดทางพันธุกรรม มีการทำลายเนื้อสมองในขนาดต่าง ๆ เป็นข้างเดียวหรือสองข้างก็ได้ แต่ส่วนใหญ่เป็นข้างเดียว เชื่อว่ามีการทำลายตั้งแต่ระยะแรก ๆ ของการตั้งครรภ์ ทำให้เกิดแอ่งน้ำในสมอง ขอบเรียบ เชื่อมต่อกับ ventricle โดยตรง จะทำลายตลอดชั้นความหนาของเนื้อสมอง โพรงพยาธิสภาพจึงบุด้วย white matter

Hydranencephaly เป็นพยาธิสภาพการทำลายสมองที่รุนแรงสุดของ porencephaly คือสมองสองข้างกลายเป็นโพรงถุงน้ำ เชื่อว่าสาเหตุหลักเกิดจากการอุดตันของเส้นเลือดแดง internal carotid ทั้งสองข้าง ซึ่งพบได้น้อยกว่า 1 ต่อ 10,000 ของการคลอด

Schizencephaly สมองแหว่งเป็นบางส่วน ภาพจากคลื่นเสียงคล้ายกับ porenecephaly แต่เชื่อว่าพยาธิกำเนิดแตกต่างกัน เชื่อว่าเกิดจากความผิดปกติในพัฒนาการมากกว่าการถูกทำลาย เกิดจากการเจริญไม่ดีของสมองส่วนนั้น โพรงพยาธิสภาพจึงบุด้วย grey matter ซึ่งต่างจาก porencephaly

พยาธิสภาพกลุ่มนี้มักไม่มีความผิดปกติอื่น ๆ ร่วมด้วย porencephaly และ schizencephaly มีอาการทางคลินิกได้หลายระดับความรุนแรงแล้วแต่ตำแหน่งและขนาดของพยาธิสภาพ เช่นชัก ปัญญาอ่อน สายตาผิดปกติ หัวบาตร ส่วน hydranencephaly ไม่สามารถมีชีวิตรอดได้

ลักษณะทางคลื่นเสียงความถี่สูง

1. Porencephaly พบโพรงน้ำอยู่ในเนื้อสมองซึ่งอยู่ในตำแหน่งปกติ มีลักษณะสำคัญคือ

• มักเป็นโพรงน้ำในสมองที่พบข้างเดียว
• มักติดต่อกับ lateral ventricles หรือ subarachnoid space
• ความผิดปกติอื่น ที่พบร่วมบ่อย ได้แก่ ครรภ์แฝดน้ำ ศีรษะโต ventricle โต
• โพรงพยาธิสภาพบุด้วย white matter ตรวจได้ด้วย MRI หลังคลอด

2. Schizencephaly พบโพรงน้ำในสมองซึ่งอาจแยกจาก porencephaly ด้วยคลื่นเสียงไม่ได้ มีโพรงน้ำของเนื้อสมองอาจติดต่อกับ ventricle หรือไม่ก็ได้ มักเป็นสองข้าง แต่ข้างเดียวก็พบได้

3. Hydranencephaly มีลักษณะทางคลื่นเสียงคือ

• กระโหลกมีแต่น้ำไม่พบเนื้อสมอง แต่บางรายสมองส่วน occipital อาจเหลืออยู่บ้าง
• มี midbrain, posterior fossa, thalamus, basal ganglia และ tentorium
• Falx ยังมีอยู่แต่อาจถูกเบี่ยงออกจากแนวกลาง ในน้อยราย falx ก็อาจหายไปได้
• มีศีรษะโตเกือบทุกราย อาจเนื่องจาก choroid สร้าง CSF อย่างต่อเนื่อง
• ครรภ์แฝดน้ำเกิดร่วมด้วยทุกราย
• Thalamus ไม่เชื่อมรวมกัน

Hydranencephaly
Transverse scan of the skull: absent brain tissue, present falx cerebri (arrow), abnormal fused thalamus (*)

Hydranencephaly
Transverse scan of the skull: absent cerebral tissue, present falx cerebri (arrow), abnormal fused thalamus, and normal posterior fossa (*)

Hydranencephaly
Transverse scan of the skull: absent brain tissue, present falx cerebri (arrow)

Porencephaly
Transthalamic view: only small part of brain tissue left (*)

Porencephaly
Most of the brain tissue is absent, only small part of brain tissue left (*). (arrow = thalami)

Porencephaly
Most of the brain tissue is absent, only small part of brain tissue left (*). (arrow = thalami)

Porencephaly
Some part of cerebral tissue is absent (*)

Schizencephaly
Cleft of cerebral tissue is absent (*) resulting in cystic brain lesion

Classic Images

Choroid Plexus Cysts

บทนำ

Choroid Plexus Cysts เป็นถุงน้ำคั่งของ CSF ใน choroid ตรวจพบด้วยคลื่นเสียงความถี่สูงราวร้อยละ 2.5 ของการตั้งครรภ์ระหว่างอายุครรภ์ 16-24 สัปดาห์ มักพบช่วงอายุครรภ์ 15-26 สัปดาห์ และมักจะหายไปราวอายุครรภ์ 24 สัปดาห์ ถ้าโครโมโซมปกติก็ไม่ถือว่าเป็นภาวะที่อันตรายแต่อย่างใด

ลักษณะทางคลื่นเสียงความถี่สูง

เป็นถุงน้ำขนาดเล็ก (0.3-2.0 ซม.) ใส ค่อนข้างกลม อยู่ใน choroid ที่ขาวเด่น มักเป็นส่วนหลังของ atria อาจเห็นสองข้าง และบางรายอาจเป็นหลาย ๆ ถุงน้ำ ถ้าขนาดใหญ่มากอาจต้องแยกโรคจาก hydrocephalus

พบร้อยละ 1-2 ของทารกไตรมาสที่สองทั้งหมด แต่พบได้ร้อยละ 30 ของ ทารก trisomy 18101 ซึ่งมักพบความพิการอื่นร่วมด้วย สำหรับรายที่เป็นเดี่ยว ๆ (isolated) จะมีความเสี่ยงต่อการเป็น trisomy 18 ราว 1/374 หรือต่ำกว่า 102;103 การพบเดี่ยว ๆ จึงไม่แนะนำให้ตรวจโครโมโซม หรือแนะนำให้ตรวจเฉพาะเมื่อมารดาอายุมากกว่า 32 ปี104 หรื่อผลตรวจ serum screen ผิดปกติ105 CPC ตรวจพบได้ง่ายจึงมักจะเป็นจุดตั้งต้นให้ค้นหาอย่างละเอียดจนพบมาร์คเกอร์อื่น ๆ ของ trisomy 18 จึงนับว่ามีคุณค่ามากในการคัดกรอง trisomy 18

Choroid plexus cysts
Transverse scan of the skull: bilateral large choroid plexus cyst (arrow)

Choroid plexus cysts
Transverse scan of the skull: bilateral choroid plexus cyst (asterisk)

Classic Images