Micrognathia
บทนำ
คางเล็ก (micrognathia) หรือขากรรไกรล่างไม่เจริญมักเกิดจากพัฒนาการผิดปกติของ branchial arch อันที่ 1 และการเคลื่อนอพยพของเซลล์ neural crest มาบริเวณนี้ พบร่วมกับหัวใจพิการได้บ่อย
สาเหตุที่อาจทำให้เกิดภาวะคางเล็ก
- Treacher Collins syndrome (mandibulofacial dysostosis)
- Goldenhar syndrome (hemifacial microsomia)
- Pierre Robin syndrome
- Seckel syndrome
- lethal multiple pterygium syndrome
- Trisomy 12-21
- ความผิดปกติของกระดูกบางอย่าง เช่น campomelic dysplasia, achondrogenesis หรือ Nager arcrofacial dysostosis เป็นต้น
ลักษณะทางคลื่นเสียงความถี่สูง
การตรวจคลื่นเสียงความถี่สูงวิวรายละเอียดใบหน้าในแนวกลางหน้า จะมีประโยชน์มากที่สุดในการประเมินขนาดขากรรไกรเมื่อเทียบกับสัดส่วนอื่น ๆ บนใบหน้า ในวิว coronal ก็อาจเห็นได้แต่เปรียบเทียบกับส่วนอื่น ๆ ได้ไม่ดี คางเล็กนับเป็นความผิดปกติของหน้า ที่วินิจฉัยด้วยคลื่นเสียงได้บ่อยมากที่สุดประการหนึ่ง
การตรวจพบคางเล็กมักจะเป็นสิ่งเตือนใจให้ค้นหาความผิดปกติอื่น ๆ อย่างละเอียด รวมทั้งตรวจโครโมโซมด้วย เนื่องจากโครโมโซมผิดปกติประมาณร้อยละ 28
Micrognathia
Facial profile view: receding jaw
Micrognathia
Facial profile view: receding jaw
Micrognathia
Facial profile view: receding jaw
Micrognathia & proboscis
Facial profile view: supraaorbital proboscis and very small jaw associated with trisomy 13