กลุ่มอาการดาวน์ (Down Syndrome):  

สิ่งที่ควรรู้สำหรับสูติแพทย์และแพทย์เวชปฏิบัติทั่วไป

 

พรรณี  ศิริวรรธนาภา และ เฟื่องลดา ทองประเสริฐ

---

บันทึกจากใจ 

            จากวันที่ลูกเกิด จนถึงวันนี้ก็ 2 ปี 9 เดือนแล้วนะที่แม่ได้ทำหน้าที่ของความเป็นแม่ให้ลูกเอิง  ลูกรู้หรือไม่ว่าแม่ต้องการมีลูกมาก อีกทั้งครอบครัวของพวกเราก็ต้องการหลานคนแรกเช่นกัน  เวลาแม่ไปฝากท้องทุกครั้งก็จะมีคุณพ่อ  คุณตา  คุณยาย  คุณน้าไปด้วยเสมอ  แม่ดูแลเอาใจใส่การตั้งครรภ์เป็นอย่างดีมาก  แต่แม่ก็มีปัญหาตลอดการตั้งครรภ์ ไม่ว่าจะแพ้ท้องมากและนาน กรวยไตอักเสบจนต้องนอนพักในโรงพยาบาล  แพ้ยาที่หมอให้  เจ็บครรภ์คลอดก่อนกำหนดตอนตั้งท้อง 5 เดือนครึ่ง…..ถึงแม้ว่าแม่จะมีปัญหาระหว่างการตั้งครรภ์แม่ขอให้หมออุลตราซาวน์และเจาะน้ำคร่ำ  เพื่อตรวจความผิดปกติของลูก  คุณหมอท่านนั้นปฎิเสธและบอกว่าลูกของแม่แข็งแรงดี และที่สำคัญแม่อายุยังน้อย  ไม่ต้องตรวจน้ำคร่ำ แม่ก็เชื่อคุณหมอ

            แล้ววันที่แม่เจ็บท้องก็มาถึง  ลูกของแม่คลอดก่อนกำหนด และมีภาวะ Down Syndrome พ่วงท้ายมาด้วย ทุกคนมีความรู้สึกเหมือนสายฟ้าฟาดลงกลางใจ…..แม่ เสียใจมาก แต่แม่คิดว่ายังไงก็เป็นลูกของแม่ ถ้าไม่มีใครเลี้ยงแม่จะเป็นคนเลี้ยงลูกของแม่เอง…..แม่แยกครอบครัวมาอยู่กันสามคนพ่อแม่ลูก….แล้วแม่ก็เลือกที่จะออกจากงานมาเพื่อเลี้ยงลูกของแม่เอง…………

            ถ้าถามว่าแม่เหนื่อยมั๊ยกับการเลี้ยงลูก Down น้อยของแม่  แม่ยอมรับนะลูกว่าเหนื่อย  เหนื่อยมากแต่แม่ก็มีความสุขที่ได้ดูลูกของแม่เติบโต  และมีพัฒนาการที่ก้าวหน้าขึ้น และเป็นที่ยอมรับของสังคมมากขึ้น….ถ้าถามว่าแม่รู้สึกท้อแท้บ้างมั๊ย  แม่เชื่อว่าแม่ทุกคนที่ลูกเป็น Down  ต้องเผชิญกับภาวะทางใจอย่างนี้ทุกคน แต่ขึ้นกับว่าใครจะมีวิธีจัดการภาวะดังกล่าวอย่างไร  ส่วนแม่นั้น ถ้าแม่รู้สึกท้อแท้ แม่ก็จะคุยกับพ่อของลูกหรือไม่ก็ทางครอบครัวของแม่  ซึ่งทุกคนก็จะคอยให้คำปรึกษาและให้กำลังใจกับแม่ทุกครั้ง แม่ก็จะมีกำลังใจในการต่อสู่เพื่อให้ลูกชายของแม่ช่วยเหลือตนเองได้ดีขึ้น และเป็นที่ยอมรับของสังคมมากขึ้น  ลูกรู้มั๊ยว่าแม่ไม่เคยย่อท้อกับภาวะ Down syndrome ของลูกเอิง  ลูกชายสุดที่รักของแม่เลย

 

แม่ตุ๊ก

12 มีนาคม 2546

(คัดลอกจาก จุลสารชมรมผู้ปกครองเด็กกลุ่มอาการดาวน์ ปีที่ 10 ฉบับที่ 16 ประจำเดือน เมษายน – ตุลาคม 2545)

  

กลุ่มอาการดาวน์คืออะไร

            กลุ่มอาการดาวน์ หรือ Down Syndrome (DS) คือความผิดปกติทางด้านพันธุกรรมที่ทำให้เกิดภาวะปัญญาอ่อนหรือการพัฒนาด้านสติปัญญาช้า มีลักษณะจำเพาะของรูปร่างภายนอก มีอวัยวะพิการแต่กำเนิด และมีปัญหาทางสุขภาพและโรคทางกายอื่นๆ กลุ่มอาการดาวน์เป็นความผิดปกติทางด้านโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุดในทารกคลอดมีชีพ โดยเกิดจากการมีสารพันธุกรรมของโครโมโซมคู่ที่ 21 หรือจำนวนโครโมโซมคู่ที่ 21 เกิน

 

โครโมโซมคืออะไร

            โครโมโซมเป็นส่วนที่นำสารพันธุกรรม โครโมโซมจะอยู่ในนิวเคลียสของเซลล์ คนปกติทั่วไปจะมีโครโมโซม จำนวน 46 โครโมโซม เป็น 23 คู่ (22 คู่ เป็นโครโมโซมทั่วไป และ 1 คู่เป็นโครโมโซมเพศ) โครโมโซมเพศหญิงจะเขียนเป็น 46,XX  และโครโมโซมเพศชายเขียนเป็น 46,XY   หากโครโมโซมมีจำนวนน้อยไปหรือมากเกินไปจะส่งผลกระทบต่อคุณภาพชีวิต ที่รุนแรงได้แก่  ภาวะปัญญาอ่อนหรือการพัฒนาด้านสติปัญญาช้า มีความพิการแต่กำเนิด เป็นต้น

 

สาเหตุของการเกิดทารกกลุ่มอาการดาวน์

การตั้งครรภ์ทารกกลุ่มอาการดาวน์เกิดจากความผิดปกติทางโครโมโซมใน 3 ลักษณะคือ(1)

    ลักษณะที่ 1 (Trisomy 21 nondisjunction)

• เกิดจากความผิดปกติของการแบ่งเซลล์แบบ meiosis ที่จะพัฒนาไปเป็น sperm cell หรือ egg cell ทำให้โครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมาหนึ่งโครโมโซมจากภาวะ nondisjunction ทำให้เกิดเป็น trisomy 21 (47,XX+21 หรือ 47,XY+21)
•  ลักษณะนี้พบประมาณร้อยละ 92-95 ของการตั้งครรภ์ทารกกลุ่มอาการดาวน์ทั้งหมด
• โครโมโซมคู่ที่ 21 ที่เกินมาส่วนใหญ่มาจากมารดา (ส่วนน้อยมาจากบิดา) และเกิดขึ้น ได้ในสตรีตั้งครรภ์ทุกช่วงอายุ (sporadic) อย่างไรก็ตามในสตรีตั้งครรภ์ที่อายุมากขึ้นจะมีโอกาสเกิดภาวะ meiosis I nondisjunction ได้บ่อยขึ้นทำให้มีโอกาสเกิด trisomy 21 ได้มากขึ้นด้วย
• โอกาสเกิด trisomy 21 ซ้ำในการตั้งครรภ์ครั้งต่อไป (โดยไม่ขึ้นกับอายุของสตรีตั้งครรภ์) เท่ากับร้อยละ 1

 

ลักษณะที่ 2  (Translocation Down Syndrome)

• เกิดจากความผิดปกติของการแบ่งเซลล์ โดยมีบางส่วนของโครโมโซมคู่ที่ 21 ได้แตกออกและไปติดกับโครโมโซมคู่อื่น (robertsonian translocation) ซึ่งพบบ่อยว่ามีการยึดติดกันระหว่างโครโมโซมคู่ที่ 14 และคู่ที่ 21 เช่น 46,XX, t(14q 21q) หรือ 46,XY, t(14q 21q)
• ลักษณะนี้พบประมาณร้อยละ 3-4 ของการตั้งครรภ์ทารกกลุ่มอาการดาวน์ทั้งหมด
• ร้อยละ 50 ของภาวะ translocation นี้เกิดขึ้นเอง (de novo) และมีโอกาสเกิดซ้ำในการตั้งครรภ์ครั้งต่อไปน้อยมาก
• อย่างไรก็ตามอีกประมาณร้อยละ 50 เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อแม่ที่ลักษณะภายนอกปกติแต่มีความผิดปกติของโครโมโซมแบบ balanced translocation ซึ่งในกรณีนี้จะมีโอกาสเกิดซ้ำในการตั้งครรภ์ครั้งต่อไปได้สูง จึงจำเป็นต้องตรวจลักษณะโครโมโซมของทั้งพ่อและแม่เสมอหากเด็กมีความผิดปกติของโครโมโซมชนิดนี้ เนื่องจากจะต้องนำมาคำนวณโอกาสการตั้งครรภ์ทารกกลุ่มอาการดาวน์ซ้ำ

 

ลักษณะที่ 3 (Mosaic Down Syndrome)

• เกิดจากความผิดปกติของการแบ่งเซลล์หลังมีการปฎิสนธิ (after fertilization) และหลังมีการแบ่งเซลล์ไปบ้างแล้ว ทำให้เซลล์ในร่างกายมีโครโมโซม 2 ชุด คือ ชุดปกติ และชุดที่เป็น trisomy 21 (47,XX,+21/46,XX หรือ 47,XY,+21/46,XY) ความผิดปกตินี้มักเกิดขึ้นจากภาวะ nondisjunction ในระยะ early postzygotic mitosis โดยสัดส่วนของเซลล์ที่มีโครโมโซมผิดปกติจะขึ้นอยู่กับระยะเวลาการเกิดภาวะ nondisjunction ซึ่งหากมีสัดส่วนของเซลล์ที่มีโครโมโซมชุดที่เป็น trisomy 21 มากก็จะมีโอกาสเกิดการแสดงออกของกลุ่มอาการดาวน์ได้มากขึ้นด้วย
• ลักษณะนี้พบประมาณร้อยละ 1-2 ของการตั้งครรภ์กลุ่มอาการดาวน์ทั้งหมด

 

กลุ่มอาการดาวน์มีผลกระทบอะไร

        ผลกระทบจากกลุ่มอาการดาวน์จะมีความรุนแรงแตกต่างมากน้อยขึ้นกับแต่ละบุคคล บางคนมีผลกระทบหลายอย่างและมีความรุนแรงมาก ผลกระทบที่อาจพบได้แก่

 1. ผลกระทบต่อพัฒนาการและสติปัญญา

• ทารกกลุ่มอาการดาวน์จะมีพัฒนาการช้าในทุกด้าน ได้แก่ พัฒนาการของกล้ามเนื้อมัดใหญ่และกล้ามเนื้อมัดเล็ก พัฒนาการด้านการเรียนรู้ พัฒนาการด้านภาษา และพัฒนาการด้านสังคม(1)
• ทารกกลุ่มอาการดาวน์เกือบทุกรายมีระดับเชาวน์ปัญญาต่ำซึ่งพบได้หลายระดับตั้งแต่ระดับเล็กน้อย (ไอคิว 50-70) ถึงระดับปานกลาง (ไอคิว 35-50) แม้ว่าบางรายอาจพบว่ามีระดับเชาวน์ปัญญาต่ำมาก (ไอคิว 20-35)(2)

 

2. ผลกระทบต่อการเจริญเติบโต

• ทารกกลุ่มอาการดาวน์จะมีอัตราการเจริญเติบโตช้าตั้งแต่ในครรภ์ ทำให้น้ำหนักตัวแรกคลอดน้อยกว่า ความยาวลำตัวสั้นกว่า และเส้นรอบศีรษะเล็กกว่าทารกปกติ และยังพบภาวะการเจริญเติบโตช้าต่อเนื่องจนถึงช่วงวัยรุ่น(3)
• มีภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรง (central hypotonia) ทำให้เกิดปัญหาการดูดนมและการกลืนในทารกแรกคลอด

 

3. ผลกระทบต่อระบบหลอดเลือดและหัวใจ

• ประมาณร้อยละ 50 ของทารกกลุ่มอาการดาวน์จะมีความพิการของหัวใจแต่กำเนิดซึ่งส่วนใหญ่เป็นภาวะผนังกั้นห้องหัวใจรั่ว เช่น atrioventricular septal defect (endocardial cushion defect) , ventricular septal defect, atrial septal defect  หรือมีภาวะหัวใจพิการแบบซับซ้อน เช่น tetralogy of Fallot เป็นต้น(4)
• ผลกระทบต่อระบบนี้เป็นผลกระทบที่รุนแรงมากอาจเป็นอันตรายถึงแก่ชีวิตและต้องการการผ่าตัดแก้ไขโดยเร่งด่วนในวัยขวบปีแรก
• อัตราการเกิด acquired mitral valve prolapse พบได้สูงถึงร้อยละ 46 ในผู้ใหญ่กลุ่มอาการดาวน์ที่ไม่เคยมีอาการของภาวะพิการของหัวใจแต่กำเนิดมาก่อน ดังนั้นจึงควรติดตามตรวจการทำงานของหัวใจเป็นประจำทุกปีอย่างสม่ำเสมอ(5)

 

4. ผลกระทบต่อด้านการมองเห็นและการได้ยิน

• เด็กกลุ่มอาการดาวน์จะพบอัตราการเกิดความผิดปกติด้านการมองเห็นมากกว่าเด็กปกติ ได้แก่ ต้อกระจก (cataracts), ตาเหล่ (strabismus), ตากระตุก (nystagmus) และ สายตาผิดปกติ (refractive errors)(6)
• ปัญหาด้านหู คอ จมูก พบได้บ่อยในเด็กกลุ่มอาการดาวน์ เนื่องจากเด็กกลุ่มนี้จะมีภาวะใบหน้าส่วนกลางพัฒนาไม่เต็มที่ (midface hypoplasia) รวมถึงมีหูค่อนข้างเล็กและอยู่ค่อนไปทางด้านหลังจึงทำให้ช่องหู (ear canal) แคบ เพิ่มโอกาสเกิดการอักเสบติดเชื้อ (otitis media) ได้ถึงร้อยละ 50-70(2) นอกจากนี้ยังพบอัตราการสูญเสียการได้ยินเพิ่มมากขึ้นทั้งชนิด conductive และ sensorineural hearing loss จากขี้หูที่เหนียวข้นอุดตัน และการอักเสบติดเชื้อที่ไม่ได้รับการวินิจฉัย ดังนั้นจึงควรมีการตรวจติดตามการทำงานของหูเป็นประจำทุกปีอย่างสม่ำเสมอ(6)

 

5. ผลกระทบต่อระบบทางเดินอาหาร

• ร้อยละ 5 ของเด็กกลุ่มอาการดาวน์จะมีความพิการแต่กำเนิดของระบบทางเดินอาหาร ซึ่งอาจจะส่งผลกระทบรุนแรงถึงแก่ชีวิตหากไม่ได้รับการดูแลรักษาอย่างทันท่วงที เช่น duodenal stenosis หรือ atresia ซึ่งอาจพบร่วมกับ annular pancreas, imporforate anus และ  esophageal atresia เป็นต้น(1)
• นอกจากนี้ยังพบอัตราการเกิด Hirschprung disease เพิ่มขึ้นถึง 25 เท่าในเด็กกลุ่มอาการดาวน์เมื่อเทียบกับเด็กปกติ และมีโอกาสเกิด celiac disease (gluten enteropathy) ได้มากขึ้น(1)

 

6. ผลกระทบต่อระบบทางเดินหายใจ

• เด็กกลุ่มอาการดาวน์จะมีการเจริญเติบโตของปอดผิดปกติ (pulmonary hypoplasia) จำนวนถุงลมและพื้นผิวในการแลกเปลี่ยนก๊าซน้อย ร่วมกับระบบภูมิคุ้มกันที่ทำงานผิดปกติ (immunodeficiency) ทำให้เด็กกลุ่มอาการดาวน์มีความเสี่ยงต่อการติดเชื้อ และการอักเสบของระบบทางเดินหายใจเพิ่มมากขึ้น(1)

 

7. ผลกระทบต่อระบบต่อมไร้ท่อ

• ในเด็กกลุ่มอาการดาวน์จะพบการทำงานของต่อมไทรอยด์ผิดปกติ (hypothyroidism) ได้ร้อยละ 15 โดยส่วนใหญ่เกิดจากภาวะ autoimmune hypothyroidism (Hashimoto’s thyroiditis)(1)

 

8. ผลกระทบต่อระบบภูมิคุ้มกัน

• เด็กกลุ่มอาการดาวน์จะมีการทำงานของระบบภูมิคุ้มกันผิดปกติ นำไปสู่การเกิดโรคติดเชื้อ โรคมะเร็ง และโรคทางระบบภูมิคุ้มกัน (autoimmune disease) ที่เพิ่มขึ้น(7)

 

9. ผลกระทบต่อระบบเม็ดเลือด

• เด็กกลุ่มอาการดาวน์จะมีโอกาสเกิดความผิดปกติของเม็ดเลือดแดง เม็ดเลือดขาว และเกร็ดเลือดได้มากกว่าเด็กปกติ นอกจากนี้จะพบความเสี่ยงต่อการเกิด leukemia และ lymphoma ได้ร้อยละ 1-1.5(8)

 

10.  ผลกระทบต่อระบบอื่นๆ(1)

• มีความเสี่ยงต่อการเกิด dementia (Alzheimer’s type) เพิ่มมากขึ้น และมักเกิดก่อนถึงวัย 40 ปี
• มีอัตราการเกิด congenital dysplasia of the hip และ acetabular dysplasia เพิ่มขึ้น
• ผู้ชายกลุ่มอาการดาวน์เกือบทุกรายจะเป็นหมัน (infertile) แต่ในผู้หญิงกลุ่มอาการดาวน์จะพบภาวะการเจริญพันธุ์ปกติ สามารถตั้งครรภ์และมีบุตรที่ปกติได้ ดังนั้นการให้คำปรึกษาเรื่องการดูแลรอบเดือนและการคุมกำเนิดที่เหมาะสมจึงถือเป็นเรื่องที่มีความสำคัญอย่างยิ่ง

สาเหตุการตายของผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์

อายุขัยของผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์จะสั้นกว่าคนทั่วไปหรือแม้แต่ผู้ที่มีปัญหาด้านการเรียนรู้ที่เกิดจากสาเหตุอื่นๆ อย่างไรก็ตามอัตราการรอดชีวิตของผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์ในปัจจุบันเพิ่มมากขึ้นกว่าในอดีต โดยพบว่าอายุขัยเฉลี่ยของผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์ในประเทศสหรัฐอเมริกาเท่ากับ 25 ปี ในปี พ.ศ.2526 เพิ่มเป็น 49 ปีในปี พ.ศ.2540(9) จากการดูแลรักษาที่พัฒนาดีขึ้นโดยเฉพาะอย่างยิ่งการผ่าตัดรักษาภาวะหัวใจพิการแต่กำเนิดที่ได้ผลสำเร็จมากขึ้น อย่างไรก็ตามสาเหตุการตายที่พบบ่อยในผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์ก็ยังพบว่าสัมพันธ์กับภาวะหัวใจพิการแต่กำเนิด การอักเสบติดเชื้อ และโรคมะเร็ง โดยน้อยกว่าร้อยละ 50 ของผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์จะมีอายุเกิน 60 ปี

 

การวินิจฉัยทารกกลุ่มอาการดาวน์

          การวินิจฉัยทารกกลุ่มอาการดาวน์ภายหลังคลอดอาศัยลักษณะภายนอกที่จำเพาะดังแสดงในตารางที่ 1 โดยเฉพาะอย่างยิ่งลักษณะทางใบหน้าเป็นจุดสังเกตแรก นำไปสู่การตรวจวินิจฉัยที่แน่นอนจากการวิเคราะห์โครโมโซม (Chromosomal karyotyping)

 

ตารางที่ 1 ลักษณะภายนอกที่ใช้ในการวินิจฉัยทารกกลุ่มอาการดาวน์(1)

 

ลักษณะภายนอกที่ใช้ในการวินิจฉัยเด็กกลุ่มอาการดาวน์	ร้อยละ
– Upslanting palpebral fissures – Wide gap between the toes – Nuchal fat pad – Depressed nasal bridge – Brushfield spots – Brachycephaly – Epicanthal folds – Clinodactyly – Single palmar crease	98 95 87 83 75 75 60 50 50

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

          อุบัติการณ์ของทารกกลุ่มอาการดาวน์พบประมาณ 1.3 ต่อ 1,000 ของการคลอดมีชีพทั้งหมด (ในกรณีไม่มีการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอด) เช่นเดียวกับรายงานการศึกษาถึงอุบัติการณ์ในประเทศไทยจากสถาบันการศึกษาต่างๆ ดังแสดงในตารางที่ 2 จากการศึกษาในประเทศสหรัฐอเมริกาในปี พ.ศ.2538 พบว่าค่าใช้จ่ายในการดูแลรักษาเด็กกลุ่มนี้ตลอดชีวิตคิดเป็นเงินประมาณ 504,000 ดอลลาร์สหรัฐต่อคน หรือประมาณ 20 ล้านบาทต่อคน(10) ผลกระทบที่ตามมาคือ ปัญหาทางด้านสังคมและเศรษฐกิจ ซึ่งนอกจากจะเป็นปัญหาในระดับครอบครัวแล้วยังเป็นปัญหาในระดับสังคมและประเทศชาติอีกด้วย

 

ตารางที่ 2 อุบัติการณ์การเกิดทารกกลุ่มอาการดาวน์จากรายงานการศึกษาของสถาบันต่างๆ

สถานที่ศึกษา	อุบัติการณ์	ปีที่ศึกษา
ต่างประเทศ (Hook) ศิริราช รามาธิบดี ขอนแก่น สงขลา เชียงใหม่ รามาธิบดี	1 : 800  การเกิด 1 : 1000 ครรภ์ 1 : 840 ครรภ์ 1 : 970 คลอด 1 : 860 ครรภ์ 1 : 100 การเจาะน้ำคร่ำ 1 : 103 การตรวจวินิจฉัยก่อนคลอด	2535 2517, 2520-29 2546 2536-46 2546 2544-48 2546

                                                                                   

            การตั้งครรภ์ทารกกลุ่มอาการดาวน์นั้นไม่สามารถป้องกันได้แต่สามารถตรวจค้นหาได้ก่อนคลอด โดยการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดเพื่อวินิจฉัยทารกกลุ่มอาการดาวน์นั้นเริ่มต้นขึ้นในช่วงปี 1970s โดยใช้การเจาะดูดน้ำคร่ำ (amniocentesis) เพื่อนำเซลล์ของทารกในครรภ์มาตรวจวิเคราะห์โครโมโซม ในช่วงแรกการเจาะดูดน้ำคร่ำจะใช้เพียงอายุมารดาเป็นหลักเกณฑ์สำคัญในการตรวจคัดกรอง โดยถือเอามารดาที่อายุมากกว่าหรือเท่ากับ 35 ปีขึ้นไป (นับถึงวันกำหนดคลอด) ต้องได้รับคำปรึกษาแนะนำถึงความเสี่ยง และอาจเลือกตรวจวินิจฉัยด้วยการเจาะดูดน้ำคร่ำ (amniocentesis) หรือการเจาะชิ้นเนื้อรก (chorionic villus sampling) เนื่องจากพบว่าความเสี่ยงในการตั้งครรภ์ทารกกลุ่มอาการดาวน์จะเพิ่มขึ้นสัมพันธ์กับอายุมารดาดังแสดงในตารางที่ 3 โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อมารดามีอายุมากกว่า  35 ปี จะมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นอย่างมาก และมีความเสี่ยงในการตั้งครรภ์ทารกกลุ่มอาการดาวน์เท่าๆ กับความเสี่ยงต่อการสูญเสียบุตรจากการเจาะดูดน้ำคร่ำในช่วงไตรมาสที่สองของการตั้งครรภ์(11)

 

ตารางที่ 3 ความเสี่ยงในการตั้งครรภ์ทารกกลุ่มอาการดาวน์(11)

Maternal age	Midtrimester risk of Down Syndrome	Term liveborn risk of Down Syndrome
33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45	1/417 1/333 1/250 1/192 1/149 2/115 1/89 1/69 1/53 1/41 1/31 1/25 1/19	1/626 1/500 1/384 1/303 1/227 1/175 1/137 1/106 1/81 1/64 1/50 1/38 1/30

 

อย่างไรก็ตามทารกที่คลอดจากมารดาที่อายุมากกว่า 35 ปีมีเพียงร้อยละ 13 ของทารกที่คลอดทั้งหมด ดังนั้นแม้มารดาที่อายุมากกว่า 35 ปีจะได้รับการเจาะดูดน้ำคร่ำทุกราย ก็จะสามารถตรวจพบทารกกลุ่มอาการดาวน์ได้เพียงร้อยละ 30-40 เท่านั้น เนื่องจากทารกกลุ่มอาการดาวน์ส่วนใหญ่เกิดในมารดาอายุน้อย(11) ในปี พ.ศ.2550 American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) จึงออกข้อแนะนำให้สตรีตั้งครรภ์ทุกรายควรได้รับคำปรึกษาแนะนำในการตรวจคัดกรองเพื่อค้นหาทารกกลุ่มอาการดาวน์ก่อนอายุครรภ์ 20 สัปดาห์ และควรให้สตรีตั้งครรภ์ทุกรายสามารถเลือกที่จะตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดด้วยการเจาะดูดน้ำคร่ำหรือการเจาะชิ้นเนื้อรกได้โดยไม่ขึ้นอยู่กับอายุมารดา(12) โดยเฉพาะอย่างยิ่งในสตรีตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงสูงต่อการตั้งครรภ์ทารกกลุ่มอาการดาวน์ ได้แก่

1. เคยตั้งครรภ์ทารกกลุ่มอาการดาวน์ หรือ trisomy อื่นๆ
2. มีความผิดปกติของโครโมโซมชนิด translocation หรือ inversion หรือ aneuploidy ของตัวสตรีตั้งครรภ์เองหรือสามี
3. ผลการตรวจอัลตราซาวด์พบความผิดปกติของโครงสร้างทารกชนิด major อย่างน้อย 1 อย่าง หรือชนิด minor อย่างน้อย 2 อย่างขึ้นไป

โดยสามารถสรุปวิธีการตรวจเพื่อค้นหาทารกกลุ่มอาการดาวน์ได้ดังต่อไปนี้

 

การตรวจเพื่อค้นหาเด็กกลุ่มอาการดาวน์

1. การตรวจคัดกรอง (อาจใช้หลายวิธีร่วมกัน)

1.1.ตรวจโดยการเจาะเลือดมารดา เพื่อหาปริมาณสารเคมีบางอย่าง เช่น

1.1.1.      ตรวจหาปริมาณของ pregnancy associaled plasma protein A (PAPP-A) และ human chorionic gonadotropin (hCG) ในการตั้งครรภ์ไตรมาสแรก

1.1.2.      ตรวจหาปริมาณของ alpha-feto protein (AFP), unconjugated estriol (uE3) และ human chorionic gonadotropin (hCG) ในการตั้งครรภ์ไตรมาสที่สอง (Triple screen)  

1.1.3.      ตรวจหาปริมาณของสารเคมีของ triple screen และ inhibin A ในการตั้งครรภ์ไตรมาสที่สอง (Quadruple screen)

1.2  ตรวจโดยการใช้เครื่องอัลตราซาวด์วัด nuchal translucency (NT) ที่บริเวณต้นคอของทารกในการตั้งครรภ์ไตรมาสแรก

1.3  ตรวจโดยการใช้เครื่องอัลตราซาวด์เพื่อหาความผิดปกติของทารกในครรภ์ (genetic sonogram) ในการตั้งครรภ์ไตรมาสที่สอง

 

2. การตรวจยืนยัน

            เป็นการเก็บตัวอย่างเลือดหรือเซลล์ของทารกในครรภ์เพื่อตรวจหาจำนวนโครโมโซมของทารก วิธีการเก็บตัวอย่างได้แก่

2.1  Amniocentesis

2.2  Chorionic villus sampling (CVS)

2.3  Cordocentesis หรือ Percutaneous umbilical blood sampling (PUBS)

  

 

 

เอกสารอ้างอิง

1. William IC. Down Syndrome: Care of the child and family. In: William BC, Allen CC, William LC, Ellen RE, Heidi MF, editors. Developmental-Behavioral Pediatrics. 4th ed. Philadelphia: Saunders Elsevier 2009. p. 235-45.
2. American Academy of Pediatrics: Health supervision for children with Down syndrome. Pediatrics 2001; 107: 442-9.
3. Cronk C, Crocker AC, Pueschel SM, Shea AM, Zackai E, Pickens G, et al. Growth charts for children with Down syndrome: 1 month to 18 years of age. Pediatrics 1988; 81: 102-10.
4. Freeman SB, Bean LH, Allen EG, Tinker SW, Locke AE, Druschel C, et al. Ethnicity, sex, and the incidence of congenital heart defects: a report from the National Down Syndrome Project. Genet Med 2008; 10: 173-80.
5. Geggel RL, O’Brien JE, Feingold M. Development of valve dysfunction in adolescents and young adults with Down syndrome and no known congenital heart disease. J Pediatr 1993; 122: 821-3.
6. Roizen NJ, Patterson D. Down’s syndrome. Lancet 2003; 361: 1281-9.
7. Ugazio AG, Maccario R, Notarangelo LD, Burgio GR. Immunology of Down syndrome: a review. Am J Med Genet Suppl 1990; 7: 204-12.
8. Malinge S, Izraeli S, Crispino JD. Insights into the manifestations, outcomes, and mechanisms of leukemogenesis in Down syndrome. Blood 2009; 113: 2619-28.
9. Yang Q, Rasmussen SA, Friedman JM. Mortality associated with Down’s syndrome in the USA from 1983 to 1997: a population-based study. Lancet 2002; 359: 1019-25.
10. Beazoglou T, Heffley D, Kyriopoulos J, Vintzileos A, Benn P. Economic evaluation of prenatal screening for Down syndrome in the U.S.A. Prenat Diagn 1998; 18: 1241-52.
11. ACOG Practice Bulletin. Clinical Management Guidelines for Obstetrician-Gynecologists. Prenatal diagnosis of fetal chromosomal abnormalities. Obstet Gynecol 2001; 97: suppl 1-12.
12. ACOG Practice Bulletin No. 77: screening for fetal chromosomal abnormalities. Obstet Gynecol 2007; 109: 217-27.