ภาวะแทรกซ้อนจากการทำหัตถการ
- ภาวะเลือดออกทางช่องคลอด (vaginal bleeding): เป็นภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อยที่สุด โดยพบหลังการทำหัตถการ transcervical CVS ได้บ่อยกว่า transabdominal CVS โดยการทำหัตถการ transcervical CVS พบภาวะเลือดออกกะปริบกะปรอยทางช่องคลอด (vaginal spotting) ได้ประมาณร้อยละ 20 – 30 และภาวะเลือดออกทางช่องคลอด (vaginal bleeding) ได้ร้อยละ 7 – 10 ซึ่งสัมพันธ์กับการใช้ tenaculum ส่วนการทำ transabdominal CVS พบภาวะเลือดออกทางช่องคลอดน้อยกว่าร้อยละ 1[19]
จากรายงานการศึกษาของหน่วยเวชศาสตร์มารดาและทารก ภาควิชาสูติศาสตร์และนรีเวชวิทยา คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่ พบภาวะเลือดออกทางช่องคลอดหลังการทำหัตถการ transcervical CVS ร้อยละ 10.9 และพบหลังการทำหัตถการ transabdominal CVS ร้อยละ 0.5 โดยส่วนใหญ่มีปริมาณเลือดที่ออกไม่มาก[12]
- ภาวะเลือดออกในรก (subchorionic hematoma): พบได้ร้อยละ 4 หลังการทำหัตถการ transcervical CVS[20, 21] ส่วนใหญ่หายได้เองภายในเวลาหลายสัปดาห์ เกิดจากการใส่ biopsy forceps หรือ catheter ลึกเกินไปยังชั้น decidua basalis ที่มีเส้นเลือดอยู่มาก หรือการตัดชิ้นเนื้อรกบริเวณที่เป็น placental lakes[22]
- เลือดทารกเข้าสู่กระแสเลือดมารดา (fetomaternal hemorrhage): วินิจฉัยได้จากการเพิ่มขึ้นของ alpha-fetoprotein (AFP) ในกระแสเลือดมารดาหลังการทำหัตถการ โดยร้อยละ 50 ของการเจาะชิ้นเนื้อรกวินิจฉัยว่าน่าจะมีเลือดทารกจะเข้าสู่กระแสเลือดมารดา[23] การทำหัตถการ transabdominal CVS พบภาวะ fetomaternal hemorrhage ได้มากกว่า transcervical CVS โดยพบปริมาณเลือดทารกที่เข้าสู่กระแสเลือดมารดาอย่างน้อย 0.1 ซีซีหลังการทำหัตถการ transabdominal CVS ร้อยละ 18 และหลังการทำหัตถการ transcervical CVS ร้อยละ 5[24] แม้ว่าเลือดทารกที่เข้าสู่กระแสเลือดมารดาจะมีปริมาณน้อย แต่ส่งผลทำให้มารดาที่มีหมู่เลือด Rh negative ที่ไม่เคยถูกกระตุ้น สร้าง anti-D antibody ขึ้นได้ และกระตุ้นทำให้เกิดภาวะ Rh immunization รุนแรงมากขึ้นในการตั้งครรภ์ที่มารดาเคยถูกกระตุ้นแล้ว (preexisting Rh sensitization)[13] และหากเลือดทารกเข้าสู่กระแสเลือดมารดาปริมาณมาก อาจส่งผลให้ทารกซีดจนเสียชีวิตได้
- การติดเชื้อ (infection): พบน้อยกว่าร้อยละ 0.5 ได้แก่ chorioamnionitis, septic shock, peritonitis จากเข็มเจาะทะลุผ่านลำไส้มารดา (maternal intestinal perforation) เป็นต้น โดยพบอัตราการติดเชื้อหลังการทำหัตถการ transcervical CVS มากกว่า transabdominal CVS[14]
- น้ำคร่ำรั่ว (amniotic fluid leakage): พบน้อยมากและส่วนมากเป็นชั่วคราว แต่อาจทำให้เกิดภาวะน้ำคร่ำน้อยในไตรมาสสองได้[19, 25]
จากรายงานการศึกษาของหน่วยเวชศาสตร์มารดาและทารก ภาควิชาสูติศาสตร์และนรีเวชวิทยา คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่ พบภาวะน้ำคร่ำรั่วร้อยละ 0.3 โดยส่วนใหญ่หยุดได้เอง และไม่มีผลต่อผลลัพธ์การตั้งครรภ์[12]
การสูญเสียทารกจากการทำหัตถการ
อัตราการสูญเสียทารกจากการทำหัตถการ transabdominal CVS พบร้อยละ 0.7 ภายใน 14 วันหลังการทำหัตถการ ร้อยละ 1.3 ภายใน 30 วันหลังการทำหัตถการ และร้อยละ 2 ตลอดการตั้งครรภ์[26] โดยอัตราการสูญเสียทารกหลังการทำหัตถการ transabdominal CVS ไม่แตกต่างจากอัตราการสูญเสียทารกหลังการทำหัตถการ amniocentesis[15] แต่อัตราการสูญเสียทารกหลังการทำหัตถการ transcervical CVS พบมากกว่าอัตราการสูญเสียทารกหลังการทำหัตถการ amniocentesis อย่างมีนัยสำคัญ (เพิ่มขึ้นร้อยละ 3.5 หรือ 1.5 – 1.7 เท่า)[14, 15, 27]
ปัจจัยสำคัญ (นอกเหนือไปจาก sampling route) ที่มีผลทำให้อัตราการสูญเสียทารกเพิ่มมากขึ้น ได้แก่
- จำนวนครั้งของการแทงเข็ม: โดยมีรายงานการศึกษาพบอัตราการสูญเสียทารกเพิ่มขึ้นหากแทงเข็มหรือสอด catheter ผ่านปากมดลูกมากกว่าหรือเท่ากับ 3 ครั้งขึ้นไป[19, 28]
- ประสบการณ์ของผู้ทำหัตถการ: ภาวะแทรกซ้อนหลังการทำหัตถการมักพบบ่อยขึ้นสัมพันธ์กับทักษะและประสบการณ์ของผู้ทำหัตถการ โดยเฉพาะอย่างยิ่งการทำหัตถการ transcervical CVS ที่มีความยากกว่า transabdominal CVS[29] จากรายงานการศึกษาตั้งแต่ปีค.ศ. 1983 พบว่าการทำหัตถการในยุคเริ่มแรกพบอัตราการสูญเสียทารกในครรภ์ร้อยละ 4.4 และค่อยๆ ลดลงเหลือร้อยละ 1.9 ภายในระยะเวลา 20 ปีหลังจากนั้น[30] แสดงให้เห็นถึงประสบการณ์ที่มากขึ้นส่งผลต่ออัตราการสูญเสียทารกในครรภ์ ดังนั้นการฝึกปฏิบัติเพื่อเพิ่มทักษะและความชำนาญในการทำหัตถการจึงมีความจำเป็นอย่างยิ่ง (รายละเอียดเพิ่มเติมในบทที่ 7 การฝึกปฏิบัติการทำหัตถการวินิจฉัยก่อนคลอด)
จากรายงานการศึกษาของหน่วยเวชศาสตร์มารดาและทารก ภาควิชาสูติศาสตร์และนรีเวชวิทยา คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่ พบอัตราการสูญเสียทารกในครรภ์ร้อยละ 0.8 โดยพบหลังการทำหัตถการ transabdominal CVS ร้อยละ 0.4 และพบหลังการทำหัตถการ transcervical CVS ร้อยละ 2.2[12]
อัตราความสำเร็จของการเจาะชิ้นเนื้อรก
การเจาะชิ้นเนื้อรกเพื่อตรวจวินิจฉัยโครโมโซมของทารกในครรภ์ให้ผลร้อยละ 97 – 99 มีเพียงประมาณร้อยละ 1 ที่จำเป็นต้องตรวจซ้ำด้วยการเจาะน้ำคร่ำหรือการเจาะเลือดสายสะดือทารกในครรภ์[10, 11, 19] โดยมีสาเหตุจากผลการตรวจโครโมโซมเป็น mosaic หรือผลก้ำกึ่ง (ร้อยละ 76) จากการเพาะเลี้ยงเซลล์ไม่ขึ้น (ร้อยละ 21) และภาวะ maternal cell contamination (ร้อยละ 3)[11] หัตถการส่วนใหญ่ทั้ง transabdominal CVS และ transcervical CVS (ร้อยละ 97 – 100) เจาะได้สำเร็จในครั้งแรก และจากการแทงเข็มหรือสอด biopsy forceps เพียงครั้งเดียว[10, 20, 28, 31]
จากรายงานการศึกษาการเจาะชิ้นเนื้อรกจำนวน 636 รายของหน่วยเวชศาสตร์มารดาและทารก ภาควิชาสูติศาสตร์และนรีเวชวิทยา คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่ พบว่าร้อยละ 3.4 ของการเจาะชิ้นเนื้อรกทั้งหมดไม่สามารถให้ผลการตรวจได้และจำเป็นต้องตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดซ้ำในไตรมาสสอง โดยพบว่าเกิดจากผลการตรวจทางห้องปฏิบัติการให้ผลก้ำกึ่งหรือเพาะเลี้ยงเซลล์ไม่ขึ้นร้อยละ 2.8 จากการศึกษานี้พบว่าการเจาะชิ้นเนื้อรกทุกรายประสบความสำเร็จในการนัดเจาะครั้งนั้นโดยร้อยละ 89.6 เจาะได้สำเร็จจากการแทงเข็มหรือสอด biopsy forceps เพียงครั้งเดียว และมีเพียงร้อยละ 0.6 ที่จำเป็นต้องแทงเข็มหรือสอด biopsy forceps มากถึง 3 ครั้ง[12]
ภาวะ confined placental mosaicism
คือความผิดปกติของโครโมโซมที่พบเฉพาะในรก แต่ทารกมีโครโมโซมปกติ เป็นสาเหตุหนึ่งที่พบได้บ่อยของการวินิจฉัยโครโมโซมทารกในครรภ์ผิดพลาดจากการเจาะชิ้นเนื้อรก สามารถอธิบายได้จาก 2 กระบวนการดังนี้ [9]
- meiotic error: โดยภาวะ trisomy เกิดจากการแบ่งตัวผิดปกติในระยะ meiotic ต่อมาหากเซลล์ aneuploid บางเซลล์เกิดการสูญเสีย trisomic chromosome ไป 1 ตัว (anaphase lag) ระหว่างการแบ่งตัวในระยะ mitotic จะทำให้เกิด mosaic morula ซึ่งประกอบด้วยเซลล์ปกติที่เป็น disomy และเซลล์ผิดปกติที่เป็น trisomy (สัดส่วนของเซลล์ trisomy จะพบจำนวนมากขึ้นสัมพันธ์กับการแบ่งตัวที่เกิดขึ้นช้าจากการแบ่งตัวครั้งที่สองหรือครั้งต่อๆ มา) โดยในระยะ 32 – 64 เซลล์ของตัวอ่อนนั้น มีเพียง 3 – 4 เซลล์จะเป็นต้นกำเนิดของ embryo ส่วนเซลล์ที่เหลือจะเป็นต้นกำเนิดของ extraembryonic tissue ทำให้เซลล์ trisomy ส่วนใหญ่พัฒนาไปเป็นรก (trophoblast cell line) ส่วนเซลล์ disomy พัฒนาไปเป็นทารก (fetal cell line) เกิดภาวะ confined placental mosaicism ขึ้น
- mitotic error: โดยภาวะ trisomy เกิดจากการแบ่งตัวผิดปกติในระยะ mitotic postzygotic ทำให้เกิดภาวะ mosaicism ขึ้นใน morula หรือ blastocyst ซึ่งประกอบด้วยเซลล์ผิดปกติที่เป็น trisomy และเซลล์ปกติที่เป็น disomy (สัดส่วนของเซลล์ trisomy จะขึ้นอยู่กับเวลาที่เกิดภาวะ nondisjunction) หากการแบ่งตัวผิดปกติเกิดขึ้นในระยะที่เซลล์ตัวอ่อนมี differentiation เพื่อพัฒนาไปเป็น inner cell mass หรือ outer cell mass แล้วจะทำให้เกิดความผิดปกติของโครโมโซมใน cell line เดียวเท่านั้น
ภาวะ confined placental mosaicism มีความสำคัญต่อการตั้งครรภ์ดังนี้
- การวินิจฉัยภาวะ uniparental disomy: ภาวะ meiotic rescue ทำให้เกิดภาวะ uniparental disomy ได้ เนื่องจากเซลล์ที่เป็น trisomy มีโครโมโซมสองตัวที่มาจากบิดาหรือมารดาคนใดคนหนึ่ง และโครโมโซมอีกตัวมาจากอีกคนหนึ่ง โดยมีโอกาสหนึ่งในสามที่ทำให้โครโมโซมคู่นั้นมาจากบิดาหรือมารดาคนเดียวกันหรือเรียกว่า uniparental disomy ตัวอย่างเช่น Prader-Willi syndrome ซึ่งเกิดจากภาวะ uniparental paternal disomy ของโครโมโซมคู่ที่ 15 หรือ Angelman syndrome ซึ่งเกิดจากภาวะ uniparental maternal disomy การเจาะชิ้นเนื้อรกพบภาวะ confined placental mosaicism ของโครโมโซมคู่ที่ 15 อาจทำให้สงสัยว่ามีภาวะ uniparental disomy ในตัวทารกและนำไปสู่การวินิจฉัยต่อไป[32] ดังนั้นหากตรวจพบ trisomy 15 จากการเจาะชิ้นเนื้อรก จึงควรเจาะน้ำคร่ำหรือเจาะเลือดสายสะดือทารกในครรภ์เพื่อวินิจฉัยว่าทารกมีภาวะ uniparental disomy หรือไม่ นอกจากโครโมโซมคู่ที่ 15 แล้วยังมีโครโมโซมคู่อื่นที่อาจส่งผลต่อทารกได้หากเกิดภาวะ uniparental disomy ได้แก่ โครโมโซมคู่ที่ 7, 11, 14 และ 22[9]
- ทารกเจริญเติบโตช้าในครรภ์ (fetal growth restriction): ภาวะ confined placental mosaicism สามารถเปลี่ยนแปลงการทำงานของรก และนำไปสู่การเกิดภาวะทารกเจริญเติบโตช้าในครรภ์ได้โดยไม่ทราบกลไกการเกิดที่แน่ชัด[33, 34] โดยผลกระทบต่อการทำงานของรกจะเกิดขึ้นจำกัดเฉพาะโครโมโซมบางคู่ ตัวอย่างเช่น ภาวะ confined placental mosaicism ของโครโมโซมคู่ที่ 16 จะทำให้เกิด severe fetal growth restriction, prematurity และ perinatal death ได้[35]
ภาวะ mosaicism พบประมาณร้อยละ 1 – 2 จากการตรวจชิ้นเนื้อรก แต่ยืนยันผลในทารกเพียงร้อยละ 10 – 40 ของการตรวจพบทั้งหมด[10, 11, 34] โดยทั่วไปหากภาวะ mosaicism จำกัดอยู่เฉพาะในรก (confined placental mosaicism) พัฒนาการของทารกในครรภ์จะปกติ แต่หากภาวะ mosaicism พบในตัวทารกด้วยอาจส่งผลต่อ phenotype ของทารกได้ โดยหากตรวจพบภาวะ mosaicism จากการตรวจชิ้นเนื้อรกด้วยวิธี long-term culture ซึ่งวิเคราะห์โครโมโซมจากเซลล์ใน villous core ของชิ้นเนื้อรกจะสะท้อนถึงภาวะ true fetal mosaicism มากกว่าการตรวจพบภาวะ mosaicism จากการตรวจชิ้นเนื้อรกด้วยวิธี direct preparation ซึ่งวิเคราะห์โครโมโซมจากเซลล์ cytotrophoblasts
จากรายงานการศึกษาของหน่วยเวชศาสตร์มารดาและทารก ภาควิชาสูติศาสตร์และนรีเวชวิทยา คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่ พบภาวะ mosaicism ร้อยละ 1 จากการตรวจโครโมโซมจากชิ้นเนื้อรกจำนวน 304 ราย โดยพบภาวะ mosaicism ของ sex chromosome หนึ่งราย และภาวะ mosaisism ของโครโมโซมคู่ที่ 13 หนึ่งรายซึ่งไม่พบความผิดปกติจากการตรวจอัลตราซาวด์และได้ตรวจยืนยันผลโครโมโซมในไตรมาสสองพบว่าปกติ ส่วนอีกหนึ่งรายพบภาวะ mosaicism ของโครโมโซมคู่ที่ 7 และตรวจอัลตราซาวด์พบภาวะ cystic hygroma จึงยุติการตั้งครรภ์โดยไม่ได้ตรวจยืนยันผลโครโมโซม[12]
ดังนั้นหากพบภาวะ mosaicism จากการเจาะชิ้นเนื้อรก แนะนำให้ทางเลือกแก่สตรีตั้งครรภ์ในการเจาะน้ำคร่ำ การตัดสินใจยุติการตั้งครรภ์ไม่ควรยึดตามผลการตรวจจากการเจาะชิ้นเนื้อรกเพียงอย่างเดียว ในกรณีที่ผลการตรวจชิ้นเนื้อรกเป็น mosaicism ของ sex chromosome, polyploidy, marker chromosome, structural rearrangement หรือ trisomy โดยที่ผลการตรวจยืนยันจากการเจาะน้ำคร่ำเป็น euploid และการตรวจอัลตราซาวด์ไม่พบความผิดปกติของทารกในครรภ์ ควรให้ความมั่นใจแก่สตรีตั้งครรภ์ว่าทารกปกติ แม้ว่าจะไม่สามารถรับประกันได้ว่าทารกจะปกติทุกราย เนื่องจากผลการตรวจโครโมโซมที่ปกติจากการเจาะน้ำคร่ำอาจเกิดจากภาวะ uniparental disomy ดังกล่าวข้างต้น หรือเป็นผลจาก false negative result ได้ ดังนั้นอาจพิจารณาตรวจติดตามด้วยการตรวจอัลตราซาวด์เป็นระยะ หรือตรวจโครโมโซมจากเลือดสายสะดือทารกในครรภ์เพื่อยืนยันผลในสตรีตั้งครรภ์บางราย
ภาวะปนเปื้อนเซลล์มารดา (maternal cell contamination)
ตัวอย่างชิ้นเนื้อรกที่เก็บได้ส่วนมากจะประกอบด้วย placental villi และ maternal decidua แม้ว่าจะล้างและคัดแยกเฉพาะ villi ภายใต้กล้องจุลทรรศน์ เซลล์ของมารดายังมีโอกาสปนเปื้อนและเจริญเติบโตได้ดีระหว่างการเพาะเลี้ยง ส่งผลให้ผลการตรวจโครโมโซมจากชิ้นเนื้อรกพบ 2 cell lines หรือพบ 1 cell line ที่เป็นโครโมโซมของมารดาเนื่องจากเป็น false negative result จากการที่เซลล์ของมารดาเจริญเติบโตดีกว่าเซลล์ของทารกโดยสมบูรณ์ อัตราการพบภาวะ maternal cell contamination ประมาณร้อยละ 1 – 3 ของการเจาะชิ้นเนื้อรกทั้งหมด[11] จากรายงานการศึกษาของหน่วยเวชศาสตร์มารดาและทารก ภาควิชาสูติศาสตร์และนรีเวชวิทยา คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่ พบภาวะนี้ร้อยละ 0.3 จากจำนวนการเจาะชิ้นเนื้อรกทั้งหมด 636 ราย[12] โดยปัจจัยที่ส่งผลต่อการพบภาวะ maternal cell contamination ได้แก่
- เทคนิคการตรวจโครโมโซม: การตรวจโครโมโซมจากชิ้นเนื้อรกด้วยวิธี direct preparation เชื่อว่าสามารถป้องกันการแปลผลผิดพลาดจากภาวะ maternal cell contamination ได้ ขณะที่การตรวจด้วยวิธี long-term culture พบอัตราการเกิดภาวะ maternal cell contamination ได้ร้อยละ 1.8 – 4[11] ดังนั้นอาจจำเป็นต้องตรวจโครโมโซมทั้งสองวิธีในตัวอย่างชิ้นเนื้อรกแต่ละตัวอย่าง
- ช่องทางการเจาะชิ้นเนื้อรก: การทำหัตถการ transabdominal CVS จะพบอัตราการเกิดภาวะ maternal cell contamination มากกว่า transcervical CVS[11]
- ปริมาณชิ้นเนื้อรกที่เจาะได้: การเจาะชิ้นเนื้อรกที่ได้ปริมาณน้อย ทำให้คัดแยกเฉพาะ villi ยาก ได้ปริมาณ villi น้อย ส่งผลให้เซลล์ของมารดาที่มีสัดส่วนมากกว่ามีโอกาสเจริญเติบโตได้ดีกว่าระหว่างการเพาะเลี้ยงเซลล์ ดังนั้นหากการเจาะชิ้นเนื้อรกได้ villi ปริมาณน้อยในการเจาะครั้งแรก ควรเจาะครั้งที่สองเพื่อเก็บชิ้นเนื้อรกเพิ่ม
- การคัดแยก chorionic villi: การคัดแยกเฉพาะ villi ภายใต้กล้องจุลทรรศน์ ควรคัดเลือกเฉพาะ villus ที่ชัดเจนจริงๆ เช่น villus ที่ครบสมบูรณ์ทั้งส่วน โดยทิ้งส่วนที่ไม่แน่ใจว่าเป็น villus เช่น เศษชิ้นเนื้อเล็กๆ หรือ villus ที่มี decidua ติดอยู่ ซึ่งมีโอกาสเกิดภาวะ maternal cell contamination ได้มากกว่า
References
1. Dunk C, Huppertz B, Kingdom J. Development of the placenta and its circulation. In: Rodeck CH, Whittle MJ, editors. Fetal Medicine: Basic Science and Clinical Practice. 2nd ed. London: Churchill Livingstone Elsevier; 2009. p. 69-96.
2. Old JM. Hemoglobinopathies. In: Rodeck CH, Whittle MJ, editors. Fetal Medicine: Basic Science and Clinical Practice. 2nd ed. London: Churchill Livingstone Elsevier; 2009. p. 331-343.
3. van der Zee DC, Bax KM, Vermeij-Keers C. Maternoembryonic transfusion and congenital malformations. Prenat Diagn 1997;17:59-69.
4. Evaluation of chorionic villus sampling safety: WHO/PAHO consultation on CVS. Prenat Diagn 1999;19:97-99.
5. Froster-Iskenius UG, Baird PA. Limb reduction defects in over one million consecutive livebirths. Teratology 1989;39:127-135.
6. Firth HV, Boyd PA, Chamberlain P, MacKenzie IZ, Lindenbaum RH, Huson SM. Severe limb abnormalities after chorion villus sampling at 56-66 days’ gestation. Lancet 1991;337:762-763.
7. Olney RS, Khoury MJ, Alo CJ, Costa P, Edmonds LD, Flood TJ, et al. Increased risk for transverse digital deficiency after chorionic villus sampling: results of the United States Multistate Case-Control Study, 1988-1992. Teratology 1995;51:20-29.
8. Firth HV, Boyd PA, Chamberlain PF, MacKenzie IZ, Morriss-Kay GM, Huson SM. Analysis of limb reduction defects in babies exposed to chorionic villus sampling. Lancet 1994;343:1069-1071.
9. Wapner RJ, Jenkins TM, Khalek N. Prenatal diagnosis of congenital disorders. In: Creasy RK, Resnik R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, editors. Creasy and Resnik’s Maternal-Fetal Medicine: Principles and Practice. 6th ed. Philadelphia: Saunders Elsevier; 2009. p. 221-274.
10. Brambati B, Tului L, Cislaghi C, Alberti E. First 10,000 chorionic villus samplings performed on singleton pregnancies by a single operator. Prenat Diagn 1998;18:255-266.
11. Ledbetter DH, Zachary JM, Simpson JL, Golbus MS, Pergament E, Jackson L, et al. Cytogenetic results from the U.S. Collaborative Study on CVS. Prenat Diagn 1992;12:317-345.
12. Laksanavilai U, Piyamongkol W, Sirichotiyakul S, Tongprasert F, Luewan S, Srisupundit K. Chorionic Villous Sampling: Experience of 636 Cases. J Med Assoc Thai 2013;96:383-388.
13. Moise KJ, Jr., Carpenter RJ, Jr. Increased severity of fetal hemolytic disease with known rhesus alloimmunization after first-trimester transcervical chorionic villus biopsy. Fetal Diagn Ther 1990;5:76-78.
14. Lippman A, Tomkins DJ, Shime J, Hamerton JL. Canadian multicentre randomized clinical trial of chorion villus sampling and amniocentesis. Final report. Prenat Diagn 1992;12:385-408.
15. Smidt-Jensen S, Permin M, Philip J, Lundsteen C, Zachary JM, Fowler SE, et al. Randomised comparison of amniocentesis and transabdominal and transcervical chorionic villus sampling. Lancet 1992;340:1237-1244.
16. ACOG practice bulletin. Prevention of Rh D alloimmunization. Number 4, May 1999 (replaces educational bulletin Number 147, October 1990). Clinical management guidelines for obstetrician-gynecologists. American College of Obstetrics and Gynecology. Int J Gynaecol Obstet 1999;66:63-70.
17. Sonek J, Nicolaides K, Sadowsky G, Foley M, O’Shaughnessy R. Articulated needle guide: report on the first 30 cases. Obstet Gynecol 1989;74:821-823.
18. Young C, von Dadelszen P, Alfirevic Z. Instruments for chorionic villus sampling for prenatal diagnosis. Cochrane Database Syst Rev;1:CD000114.
19. Rhoads GG, Jackson LG, Schlesselman SE, de la Cruz FF, Desnick RJ, Golbus MS, et al. The safety and efficacy of chorionic villus sampling for early prenatal diagnosis of cytogenetic abnormalities. N Engl J Med 1989;320:609-617.
20. Jahoda MG, Pijpers L, Reuss A, Los FJ, Wladimiroff JW, Sachs ES. Evaluation of transcervical chorionic villus sampling with a completed follow-up of 1550 consecutive pregnancies. Prenat Diagn 1989;9:621-628.
21. Brambati B, Oldrini A, Ferrazzi E, Lanzani A. Chorionic villus sampling: an analysis of the obstetric experience of 1,000 cases. Prenat Diagn 1987;7:157-169.
22. Liu DT, Agbaje R, Preston C, Savage J. Intraplacental sonolucent spaces: incidences and relevance to chorionic villus sampling. Prenat Diagn 1991;11:805-808.
23. Blakemore KJ, Baumgarten A, Schoenfeld-Dimaio M, Hobbins JC, Mason EA, Mahoney MJ. Rise in maternal serum alpha-fetoprotein concentration after chorionic villus sampling and the possibility of isoimmunization. Am J Obstet Gynecol 1986;155:988-993.
24. Smidt-Jensen S, Philip J, Zachary JM, Fowler SE, Norgaard-Pedersen B. Implications of maternal serum alpha-fetoprotein elevation caused by transabdominal and transcervical CVS. Prenat Diagn 1994;14:35-45.
25. Cheng EY, Luthy DA, Hickok DE, Hollenbach KA, Resta RG, Mahony BS, et al. Transcervical chorionic villus sampling and midtrimester oligohydramnios. Am J Obstet Gynecol 1991;165:1063-1068.
26. Mujezinovic F, Alfirevic Z. Procedure-related complications of amniocentesis and chorionic villous sampling: a systematic review. Obstet Gynecol 2007;110:687-694.
27. Medical Research Council European trial of chorion villus sampling. MRC working party on the evaluation pf chorion villus sampling. Lancet 1991;337:1491-1499.
28. Williams J, 3rd, Wang BB, Rubin CH, Aiken-Hunting D. Chorionic villus sampling: experience with 3016 cases performed by a single operator. Obstet Gynecol 1992;80:1023-1029.
29. Silver RK, MacGregor SN, Sholl JS, Hobart ED, Waldee JK. An evaluation of the chorionic villus sampling learning curve. Am J Obstet Gynecol 1990;163:917-922.
30. Caughey AB, Hopkins LM, Norton ME. Chorionic villus sampling compared with amniocentesis and the difference in the rate of pregnancy loss. Obstet Gynecol 2006;108:612-616.
31. Nicolaides K, Brizot Mde L, Patel F, Snijders R. Comparison of chorionic villus sampling and amniocentesis for fetal karyotyping at 10-13 weeks’ gestation. Lancet 1994;344:435-439.
32. Purvis-Smith SG, Saville T, Manass S, Yip MY, Lam-Po-Tang PR, Duffy B, et al. Uniparental disomy 15 resulting from “correction” of an initial trisomy 15. Am J Hum Genet 1992;50:1348-1350.
33. Kalousek DK, Howard-Peebles PN, Olson SB, Barrett IJ, Dorfmann A, Black SH, et al. Confirmation of CVS mosaicism in term placentae and high frequency of intrauterine growth retardation association with confined placental mosaicism. Prenat Diagn 1991;11:743-750.
34. Johnson A, Wapner RJ, Davis GH, Jackson LG. Mosaicism in chorionic villus sampling: an association with poor perinatal outcome. Obstet Gynecol 1990;75:573-577.
35. Yong PJ, Barrett IJ, Kalousek DK, Robinson WP. Clinical aspects, prenatal diagnosis, and pathogenesis of trisomy 16 mosaicism. J Med Genet 2003;40:175-182.