Font Size

Profile

Menu Style

Cpanel

27July2021

You are here: Home Dandy-Walker Malformation

Dandy-Walker Malformation

Dandy-Walker Malformation

Clinical Review

Dandy-Walker Malformation (DWM)

บทนำ

DWM เป็นภาวะที่ cerebellar vermis หายไปบางส่วนหรือทั้งหมด ร่วมกับ fourth ventricle ขยายใหญ่เป็นถุงน้ำ posterior fossa มักขยายใหญ่ และ tentorium ถูกดันสูงขึ้น เข้าใจว่าเกิดจากพัฒนาการบกพร่องของหลังคา fourth ventricle ในขณะเป็นตัวอ่อน ซึ่งอาจเกิดจากโรคต่าง ๆ เช่น Meckel-Gruber syndrome, Walker-Warburg syndrome, trisomy 9, 18 การติดเชื้อ CMV, toxoplasmosis เป็นต้น 5-10 ของ hydrocephalus และร้อยละ 80 ของ DWM มี hydrocephalus มีน้อยรายถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ X-linked ได้
ประมาณร้อยละ 80 มี hydrocephalus และร้อยละ 50 มีความผิดปกติอื่น ๆ นอกระบบประสาท ซึ่งที่พบได้คือ ACC, cephalocele, aqueductal stenosis, microcephaly, lipoma ความผิดปกติของ gyri ความผิดปกติของหัวใจ ใบหน้า ทางเดินปัสสาวะ และนิ้วเกิน
อัตราการตายสูง สติปัญญาบกพร่องพบได้บ่อยมาก ในรายที่ไม่มีความผิดปกติอื่นร่วมด้วยจะมีพยากรณ์ดีกว่าและมีพัฒนาการปกติได้จำนวนมาก

ลักษณะทางคลื่นเสียงความถี่สูง

  • cerebellar vermis หายไปทั้งหมดหรือบางส่วน
  • fourth ventricle ขยายใหญ่ขึ้น เป็น posterior fossa cyst ในแนวกลาง มีได้หลายขนาด และดัน cerebellum ไปข้างหน้าต้านกับ tentorium cyst นี้ไม่ควรสับสนกับ cisterna magna ปกติซึ่งจะมีขนาดกว้างไม่เกิน 10 มม.
  • cerebellar hemispheres แยกออกจากกัน
  • lateral ventricles โตได้บ่อย ๆ แต่ไม่เสมอไป (พบโดยคลื่นเสียงร้อยละ 50-80)

Dandy-Walker malformation

Transcerebellar view: posterior fossa cyst, separation of cerebellar hemisphere (*), absent vermis (solid circle)

Dandy-Walker malformation

Transcerebellar view: posterior fossa cyst (solid circle), separation of cerebellar hemisphere (*), absent vermis (arrow = associated ventriculomegaly)

Strawberry-shaped skull

Transverse scan of the skull: strawberry-shaped skull with dilated cisterna magna (arrow) (*cerebellum)

Mild dilated cisterna magnana

Transverse scan of the skull: mild dilatation of cisterna magna (*) with nuchal thickening (arrow)

Classic Images

Classic Images