Osteogenesis Imperfecta Type II

Osteogenesis Imperfecta Type II

Clinical Review

Osteogenesis Imperfecta Type II

บทนำ

Osteogenesis imperfecta (OI) เป็นกลุ่มความผิดปกติในการสร้างคอลลาเจน ส่วนใหญ่ที่วินิจฉัยได้ก่อนคลอดเป็นชนิด type II ซึ่งเป็นชนิดที่เลี้ยงไม่รอด ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal recessive แต่บ่อยครั้งที่ตรวจพบเกิดจากการกลายพันธุ์ใหม่ของยีน ที่วินิจฉัยได้ก่อนคลอดนั้นมีเพียงน้อยรายเท่านั้นที่มีประวัติในครอบครัว กระดูกเปราะ และหักหลายแห่งตั้งแต่อยู่ในครรภ์ แขนขาสั้น ทรวงอกสั้นแต่ไม่แคบ กระดูกซี่โครงเป็นตุ่ม ๆ แบบลูกปัด กระโหลกอ่อน โปร่งเสียง มี blue sclera น้ำหนักน้อย อาจตายคลอดหรือตายในระยะแรกคลอด

ลักษณะทางคลื่นเสียงความถี่สูง

  • แขนขาสั้นมาก (micromelia) โก่ง หักมุม หนาตัวขรุขระในหลายบริเวณซึ่งเกิดจากแคลลัสที่มีกระดูกหักบ่อย ทำให้ยากที่จะเห็นตลอดแนวของกระดูกท่อนยาวในระนาบเดียวกันได้
  • กระดูกมีความเข้มเสียงต่ำทั่ว ๆ ไป (hypomineralization) กระโหลกอาจโปร่งมากจนสามารถเห็นร่องซัลคัสและไจรายของสมองได้ชัดเจนกว่าปกติ และกระโหลกอ่อนจนสามารถใช้หัวตรวจกดยุบได้โดยผ่านทางหน้าท้องมารดา
  • มีกระดูกซึ่โครงหักหลาย ๆ บริเวณ ทำให้ทรวงอกแฟบ

 

Fracture in utero

Longitudinal scan of upper extremity: poorly ossified and fracture of forearm

Callus formation of long bone

Longitudinal scan of humerus and femur: irregularity due to callus (arrowhead) in osteogenesis imperfecta type IIA

Sonolucent and compressible skull

Poorly ossified and compressible cranium (arrow), cerebral sulci and gyri could easily be seen

Poorly ossified and compressible skull

Cross-sectional scan of skull: deformable skull with sonolucency in osteogenesis imperfecta type IIA

Osteogenesis imperfecta type IIA

Longitudinal scan of lower extremity: shortened and irregular ossified long bones

Fracture in utero

Longitudinal scan of upper extremity: poorly ossified and fracture in osteogenesis imperfecta type IIA

Rib fractures

Multiple rib fractures with poor ossification in the fetus with osteogenesis imperfecta type IIA

Collapsed thorax

Coronal scan of fetal trunk: Disproportionate size of the thorax and abdomen

Classic Images

Classic Images