Font Size

Profile

Menu Style

Cpanel

27July2021

You are here: Home Congenital Hypophosphatasia

Congenital Hypophosphatasia

Congenital Hypophosphatasia

Clinical Review

Congenital Hypophosphatasia

บทนำ

Congenital hypophosphatasia คือความผิดปกติทางเมตาบอลิสึมที่เกิดจากการขาด alkaline phosphatase ก่อให้การสะสมแร่ธาตุในกระดูกผิดปกติไป ขาดการสะสมของอินออกานิคฟอสเฟตในกระดูกตรวจระดับ alkaline phosphatase ในซีรั่มจะพบต่ำมาก และมีการขับ phosphoethanolamine ในปัสสาวะออกมาก มีลักษณะเด่นคือแขนขาสั้นมาก และโปร่งบาง เป็นภาวะที่เลี้ยงไม่รอด

ลักษณะทางคลื่นเสียงความถี่สูง

  • กระดูกโปร่งเสียง บางทั่วไป ทั้งกระโหลกศีรษะ แขนขา ซี่โครง กระดูกไขสันหลัง กระโหลกศีรษะบาง และโปร่งเสียง อาจใช้หัวตรวจกดผ่านทางหน้าท้องมารดาให้เปลี่ยนรูปร่างได้ ซึ่งอาจเหมือนกับ OI type II แต่ OI type II อาจมีกระโหลกที่หนาตัวกว่า สำหรับภาวะ achondrogenesis ส่วนใหญ่กระโหลกมักปกติ แต่มักจะโปร่งเสียงเฉพาะส่วนตัวกระดูกไขสันหลัง
  • ไม่ค่อยมีกระดูกหัก กระดูกซี่โครงเรียบไม่ขรุขระหรือหนาตัวเป็นลูกปัดเหมือนใน osteogenesis imperfecta (OI type II)
  • ภาวะกระดูกโปร่งเสียงที่สำคัญ ได้แก่ hypophosphasia, OI type II และ achondrogenesis
  • แขนขาสั้นมาก โปร่งเสียง คล้าย OI type II แต่ไม่ค่อยมีกระดูกหัก แลดูบางกว่า OI type II และไม่ขรุขระ หรือมีแคลลัสแบบใน OI

 ยืนยันการวินิจฉัยหลังคลอดด้วยการตรวจรังสีที่มีลักษณะจำเพาะ และพบ alkaline phosphatase ในซีรั่มต่ำมาก

ปัจจุบันมีวิธีการวินิจฉัยก่อนคลอดในไตรมาสแรกได้ด้วยการตรวจต่ำ alkaline phosphatase ในตัวอย่างชิ้นเนื้อรก (จาก chorionic villous sampling)

 

Hypophosphatasia

Oblique sagittal scan of the spine: poorly ossified spine

Hypophosphatasia

Cross-sectional scan of the spine: poorly ossified posterior ossification centers but normally ossified anterior center (arrow)

Hypophosphatasia

Longitudinal scan of long bones: shortened and poorly ossified bones

Hypophosphatasia

Longitudinal scan of the forearm: sonolucent long bone with club hand

Hypophosphatasia

Cross-sectional scan of the skull at 14 weeks: disorganized base of skull with very thin and sonolucent calvarium

Sonolucent spine

Sagittal scan of the fetus at 14 weeks: sonolucent vertebrae of the fetus with hypophosphatasia

Classic Images

Classic Images